Syndróm viacerých pterygií

syndróm viacerých pterygií sa vyskytuje u pacientov s početnými záhybmi sliznice alebo kože podobnými vzletovej dráhe. Rozlišuje sa niekoľko foriem. Kauzálna terapia zatiaľ neexistuje.

Čo je syndróm viacerých pterygií?

„Pterygium“ znamená doslova „kožu krídla“. Tento lekársky termín je fyzická abnormalita, ktorá sa prejavuje záhybmi kože a slizníc podobnými kožným. Najčastejšie sú kožné záhyby na strane krku medzi mastoidným procesom a najvyššou časťou lopatky.

V tejto lokalizácii sa hovorí aj o pterygium colli. Pterygium môže byť príznakom všeobecného klinického obrazu. To je napríklad prípad kontextu Ullrich-Turnerovho syndrómu. Na syndróm viacerých pterygií existuje niekoľko pterygií súčasne. Tento syndróm má rôzne formy.

Okrem autozomálnej recesívnej formy liek pozná aj popliteálnu a autozomálnu dominantnú formu. Okrem toho existuje typ Frias, letálny typ a X-spojený typ syndrómu. Syndróm viacerých pterygií môže byť spojený s úplne odlišnými symptómami, a preto môže mať celý rad cyklov.

Prevalencia jednotlivých typov sa líši. V podstate všetky typy syndrómu zodpovedajú pomerne zriedkavým chorobám, ktorých je postihnutých v priemere približne jeden milión.

príčiny

Syndróm viacerých pterygií má vždy genetický základ. To znamená, že za prenos choroby sú zodpovedné vnútorné faktory v rámci DNA. Prenos sa líši pre rôzne typy syndrómu. S týmto syndrómom sú teraz spojené rôzne vzorce dedičnosti.

Okrem autozomálneho recesívneho a X-viazaného recesívneho dedičstva je tiež možné autozomálne dominantné dedičstvo. Zdá sa, že genetické defekty v chorobe zohrávajú významnú úlohu. Tieto defekty môžu byť v rôznych génoch a zodpovedajú rôznym typom mutácie.

Pri mutácii sa genetický materiál mení na konkrétnom mieste. Táto zmena v genetickom materiáli vedie k anomálii priradených génových produktov. Jednotlivé génové produkty už nemajú svoju fyziologicky zamýšľanú formu.

V dôsledku tejto straty tvaru strácajú tiež svoju zamýšľanú funkciu. Výsledkom sú funkčné poruchy, ktoré sa prejavujú vo forme malformácií. Dedí sa príslušná mutácia so všetkými pridruženými malformáciami. Napríklad v prípade popliteálnej mutácie je mutácia na géne IRF6 v mieste 1q32.2.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky u pacientov so syndrómom viacpočetného pterygia môžu byť rovnako odlišné ako typ mutácie. U autozomálne recesívneho typu sa syndróm prejavuje predovšetkým malformáciami tváre s nadol viečkami, výrazným nosným koreňom, hlbokou vlasovou líniou na krku a úzkym ušným kanálom.

Krátka postava a strata sluchu sú ďalšie príznaky. U tohto typu sa pterygie objavujú na krku, podpazuší, prstoch alebo medzi bradou a hrudníkom. Môžu sa tiež vyskytnúť klzáky s prstami pestovanými spoločne. Chrbtica má často stavce a je pokrivená (skolióza).

Bežné sú aj anatomie rebier a malformácie genitálií. Na druhej strane popliteálna forma syndrómu má v dutinách kolien niekoľko kožiek krídel. Bežné sprievodné príznaky tohto typu sú upchaté vieňové vankúše, ako aj rozštep pery a podnebia a syndaktylia. V type Frias zvyčajne nie je krátka postava.

Vo väčšine prípadov má letálna forma syndrómu pterygiu, ktorá obmedzuje mobilitu. U pacientov so smrteľnými typmi sa môžu často pozorovať malformácie lebky, krku, tváre, ako aj pohlavných orgánov a stavcov.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnózu syndrómu mnohopočetného pterygia obvykle stanoví lekár bezprostredne po narodení. Podozrivá diagnóza je zvyčajne čisto vizuálna. Charakteristická koža krídla pacienta je mimoriadne špecifický jav a na prvý pohľad poskytuje solídne indikácie choroby.

Klasifikácia priebehu a závažnosti sa často nedá vykonať vizuálnou diagnostikou, ale vyžaduje si rozsiahlejšiu diagnostiku so špecifickými vyšetreniami, ako je zobrazovanie. Prognóza pacienta závisí podrobne od príznakov a ich závažnosti. Okrem smrteľných foriem existujú aj známe formy bez priameho zníženia strednej dĺžky života.

komplikácie

Syndróm pterygie spôsobuje rôzne malformácie na tvári pacienta. Tieto malformácie môžu významne znížiť estetiku postihnutej osoby, a tým viesť k zníženiu sebaúcty alebo k nižším komplexom a depresii. Okrem toho nie je neobvyklé, že sa vyskytnú problémy so sluchom, takže v najhoršom prípade sa môže vyskytnúť aj úplná strata sluchu.

Syndróm pterygie významne znižuje kvalitu života postihnutých. Rozvíja sa tiež tzv. Rozštiepený patro. Mobilita pacienta môže byť v mnohých prípadoch tiež obmedzená a znížená. Malformácie môžu tiež ovplyvniť krk alebo lebku. Nie je neobvyklé, že genitálny syndróm je ovplyvnený syndrómom pterygie, takže môžu existovať obmedzenia v sexuálnom styku.

Liečba pterygiového syndrómu sa uskutočňuje pomocou chirurgických zákrokov. Vďaka tomu môže byť väčšina sťažností a malformácií pomerne dobre obmedzená. S týmito liečbami zvyčajne neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. V mnohých prípadoch je však na prevenciu alebo liečbu depresie potrebná aj psychologická liečba. Očakávaná dĺžka života pacienta však nie je ovplyvnená syndrómom pterygia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa objavia príznaky, ako je krátka postava alebo strata sluchu, je potrebný lekár. Postihnutí ľudia sa zvyčajne vyšetrujú krátko po narodení, čo umožňuje jednoznačnú diagnostiku choroby. V prípade miernych syndrómov sa však diagnóza môže urobiť až neskôr. Pacienti sa potom zvyčajne poradia s lekárom kvôli nešpecifickým ťažkostiam, napríklad kvôli rozštepu pery a podnebia alebo obmedzeniu pohyblivosti. Ak sa počas liečby príznaky zhoršia alebo sa vyskytnú komplikácie, treba sa poradiť s lekárom.

Syndróm viacerých pterygií lieči váš rodinný lekár alebo internista. Na liečenie jednotlivých príznakov môžu byť tiež povolaní rôzni odborníci. Musíte ísť na ortopedického chirurga s clubfootom, zatiaľ čo malformácie genitálií vyšetruje proktolog, urológ alebo gynekológ a podľa potreby sa s nimi zaobchádza. Keďže choroba je vo veľkej väčšine prípadov spojená s psychologickými ťažkosťami, zodpovedný lekár zvyčajne navrhne terapeutickú radu.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov so syndrómom viacpočetného pterygia. Príčinné formy liečby začínajú príčinou. Odstránenie spúšťača vedie v priebehu kauzálnej terapie k absolútnej a trvalej úľave od príznakov.

Pretože príčinou syndrómu je genetická mutácia, je potrebné začať s kauzálnou liečbou choroby génmi. Prístupy génovej terapie však ešte nedosiahli klinickú fázu. V posledných desiatich rokoch však vedci urobili pokrok v génovej terapii, ktorá by mohla v budúcnosti potenciálne poskytnúť kauzálnu terapiu genetických mutácií.

Pretože toto štádium ešte nebolo dosiahnuté, boli pacienti so syndrómom viacpočetného pterygia doteraz liečení čisto symptomaticky a podporne. Symptomatická liečba sa sústreďuje na chirurgické odstránenie všetkých život ohrozujúcich malformácií. Napríklad ťažké deformácie rebier môžu zúžiť pľúca a srdce av tomto prípade sa musia rozšíriť invazívnymi zásahmi.

Skolióza môže zasa dosiahnuť stupeň závažnosti, ktorý závažne zhoršuje kvalitu života. Na zlepšenie kvality života je vzhľad často upravovaný korzetovou konštrukciou. Terapia v podstate do značnej miery závisí od príznakov v individuálnom prípade. Psychoterapeutická starostlivosť je často k dispozícii pacientom a príbuzným zo strany podporných opatrení.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Príčina syndrómu mnohopočetného pterygia spočíva v ľudskom genóme. Príčinné príčiny choroby nie je možné odstrániť podľa aktuálneho zdravotného stavu. Zostáva ešte vidieť, do akej miery veda dosiahne pokrok v dohľadnej budúcnosti. Syndróm viacerých pterygií vždy vedie k zníženiu kvality života.

Malformácie sa niekedy musia korigovať chirurgickými zákrokmi, pričom výsledky nie sú vždy uspokojivé. Príznaky nie sú neobvyklé počas celého života. Opatrenia a pomôcky pre ambulantnú liečbu sa majú používať nepretržite. Syndróm viacerých pterygií je veľmi zriedkavý. Vedci to našli u jedného z milióna ľudí. Závažné malformácie sú zvyčajne spojené s výrazne skrátenou životnosťou. Rozsah označení hrá dôležitú úlohu. Lekári tiež významne prispievajú k prežitiu, keď dostanú orgány.

V niektorých prípadoch choré deti nedosahujú ani detstvo ani dospievanie. Ak sa pacienti vzdajú liečby, malformácie majú zvyčajne taký negatívny vplyv, že smrť nastane po chvíli. Najmä rodičia trpia psychicky stresujúcou situáciou.

prevencia

Syndrómu viacerých pterygií možno doteraz zabrániť iba pomocou jemného ultrazvuku. Malformácie sú často zistiteľné pri jemnom ultrazvuku v skorých štádiách tehotenstva. Na základe zistení sa páry môžu rozhodnúť o ukončení tehotenstva.

domáce ošetrovanie

Pretože syndróm viacerých pterygií je geneticky predisponované ochorenie, nie je takmer žiadna možnosť následnej starostlivosti. Poskytujú sa iba symptomatické terapie tohto ochorenia, ktoré uľahčujú život novorodencov. Rodičov alebo príbuzných môžu okrem toho na dotknutú osobu uplatniť masáže alebo relaxačné techniky.

Liečba zvukom a zápachom môže u novorodencov tiež zmierniť bolesť. Novorodenci by sa mali zúčastňovať na činnostiach a mali by im byť predkladané predmety a rýmy materských škôl. Pretože choroba nie je postihnutá všetkými oblasťami mozgu, môžu tieto činnosti pomôcť postihnutému dieťaťu napriek vážnemu ochoreniu. Najdôležitejšou vecou v následnej starostlivosti je však fyzická a psychická pohoda rodičov a blízkych.

Toto ochorenie je veľmi stresujúce, a preto môže viesť k vážnym psychickým poruchám príbuzných. Blaho rodinných príslušníkov by preto malo byť rovnako dôležité ako vážne choré dieťa. To výrazne zlepšuje kvalitu života novorodenca. Rodina môže postihnutému dieťaťu ponúknuť rušný odpočinok a byť skutočnou oporou. Neexistujú žiadne ďalšie možnosti následnej starostlivosti o syndróm viacerých pterygií.

Môžete to urobiť sami

Pretože syndróm viacerých pterygií je genetické ochorenie, pre svojpomoci nie sú takmer žiadne možnosti. Môže pozostávať iba zo symptomatických terapií. Patria sem opatrenia na zlepšenie kvality života novorodenca.

Okrem liečebných procedúr môžu pozostávať z masáží a relaxačných techník, ktoré môžu používať rodičia a príbuzní. Na zmiernenie bolesti a stimuláciu batoľa môžu byť tiež použité ďalšie alternatívne metódy, ako sú čuchové a zvukové terapie. Novorodenci vnímajú a spracúvajú detské aktivity a predmety, ako sú hračky a detské piesne. Keďže choroba nie je postihnutá všetkými oblasťami mozgu, môže takáto liečba prospieť deťom aj napriek vážnemu ochoreniu.

Pri starostlivosti o choré deti je však dôležité, aby sa o seba starali aj rodičia a príbuzní. Extrémne stresujúca situácia, ktorú predstavuje závažná choroba novorodencov, môže pre rodinu spôsobiť extrémny fyzický a psychický stres. Preto, pokiaľ ide o svojpomoc, malo by sa vždy zamerať na blaho starostlivých príbuzných. Iba tak môžu poskytovať podporu a čo najkrajší život dieťaťa.