mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN) je spoločný termín pre rôzne - na základe genetických defektov - rakoviny endokrinných žliaz, t. j. hormóny produkujúce hormóny, ako je pankreas, paratyroidná žľaza a hypofýza. Udržateľná terapia je zvyčajne možná iba úplným odstránením príslušnej žľazy.
Čo je to mnohopočetná endokrinná neoplázia?
Mnoho endokrinných novotvarov možno rozdeliť na typ 1 (MEN 1, Wermerov syndróm), typ 2A (MEN 2A, Sippleov syndróm) a typ 2B (MEN 2B, Williamov syndróm a Gorlinov syndróm) v závislosti od fyziologických charakteristík a ďalších špecifík. stať sa.
MEN 1 postihuje hlavne príštítnu žľazu, pankreas a hypofýzu. Novotvary v postihnutých endokrinných žliazách zvyčajne nereagujú na reguláciu kontrolných hormónov, takže v žľazách sa spravidla vyskytuje nadmerná tvorba hormónov. Štítna žľaza, prištítna žľaza a nadobličky môžu rozvíjať nádory MEN 2A a 2B.
U typu 2B sa môžu novotvary vyvíjať súčasne aj v iných orgánoch. Presne povedané, existujú aj ďalšie podskupiny typov 3A, 3B a 3C, ktoré ovplyvňujú hlavne prištítne žľazy, sympatický nervový systém a zažívací trakt.
príčiny
Mnoho endokrinných novotvarov typu 1 je "schválených" - napríklad nie je spôsobených mutovaným tumor supresorovým génom na chromozóme 11. Gén, ktorý za normálnych okolností vydáva príkaz na boj proti takýmto rastom, stráca svoju účinnosť v dôsledku mutácie, takže na postihnutých endokrinných žľazách sa môžu vytvárať nádory a iné neoplazmy, ktoré narušujú endokrinný systém, bez toho, aby boli potláčané vlastnými prostriedkami tela.
MEN 2. typu sú spôsobené mutáciou v inom géne, ktorá spôsobuje, že protoonkogény strácajú svoju funkciu. Keď sa bunky v postihnutých orgánoch delia, rastový proces už nie je možné kontrolovať, takže vývoj nádorov nie je kontrolovaný a spomaľovaný vlastnými prostriedkami tela.
Obe génové mutácie sa dajú zistiť génovou analýzou a obidve génové mutácie sa zdedia autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že rodič, ktorý je postihnutý jednou z genetických defektov, prenesie genetický defekt na všetky deti a má 50-percentné riziko rozvoja choroby. ,
Príznaky, choroby a príznaky
Symptómy mnohopočetnej endokrinnej neoplázie závisia od formy ochorenia. U MEN typu 1 (Wermerov syndróm) sú zvlášť postihnuté príštítne telieska, pankreas a hypofýza. V prištítnych telieskach sa vyvinie hyperplázia, ktorá je spojená s tzv. Hyperparatyreózou.
Pacienti majú príliš veľa parathormónu v krvi. To vedie predovšetkým k úbytku kostnej hmoty. Nádory pankreasu s nadmernou produkciou a uvoľňovaním hormónov majú negatívny vplyv najmä na metabolizmus. Jedným z dôsledkov tejto novotvary je Zollingerov-Ellisonov syndróm, ktorý sa vyznačuje vredmi v žalúdku a tenkom čreve.
Pri mnohopočetnej endokrinnej neoplázii sa obzvlášť vyskytujú prolaktinómy v hypofýze. Sú to nádory, ktoré produkujú hormón prolaktín. Výsledkom je, že ženy nemajú ovuláciu alebo menštruáciu. U niektorých pacientov sa tiež vyvinie galaktorea, čo znamená, že produkujú materské mlieko v mliečnych žľazách mimo tehotenstva a počas dojčenia.
V prípade mužov sa však zameriava hlavne na erektilnú dysfunkciu a stratu libida. Galaktorea sa tu zriedkavo vyskytuje. Štítna žľaza a nadobličky môžu byť tiež ovplyvnené mnohopočetnou endokrinnou neopláziou. Medzi príznaky patrí nervozita, zvýšený krvný tlak alebo hnačka.
Diagnóza a priebeh
V zásade možno pripravenosť na prepuknutie viacerých novotvarov typu 1 a 2 určiť pomocou genetickej analýzy, čo je zvlášť užitočné, ak už existujú prípady MEN v rodine a etické dôvody nie sú v rozpore s genetickou analýzou.
Prvými ukazovateľmi prítomnosti MEN 1 sú zvýšené hladiny určitých hormónov, ktoré produkujú endokrinné žľazy. Zvýšené hodnoty môžu byť indikátorom už vyvinutých novotvarov narušujúcich endokrinný systém, ktoré nereagujú na kontrolné hormóny.
Ak sa nádory už vyvinuli na najmenej 2 z 3 postihnutých orgánov súčasne, podozrenie na MEN 1 sa potvrdí. Vo väčšine prípadov vedú nádory, ktoré narušujú endokrinný systém, k výraznej nadmernej koncentrácii špecifických hormónov v postihnutých žľazách a na druhej strane zhubné karcinómy sú život ohrozujúce.
komplikácie
V dôsledku tohto ochorenia postihnuté osoby zvyčajne trpia rôznymi druhmi rakoviny. Ďalší priebeh choroby do značnej miery závisí od konkrétneho ochorenia, takže obyčajne nie je možná všeobecná predikcia priebehu ochorenia. Vo väčšine prípadov postihnuté osoby trpia bolesťou brucha a žalúdka a v súvislosti s tým často aj nedostatkom chuti do jedla.
To tiež vedie k podvýžive a zvyčajne tiež k chudnutiu. Pacienti môžu zvracať, cítiť sa zle a mať bolesti svalov. Toto ochorenie spravidla vedie k výrazne zníženej kvalite života a rôznym obmedzeniam v každodennom živote postihnutej osoby.
Pacient spravidla umrie predčasne bez liečby. V tomto prípade nedochádza k samoliečeniu. Pri liečbe sú pacienti pri odstraňovaní nádorov závislí od chirurgických zákrokov. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Ďalší priebeh však vo veľkej miere závisí od závažnosti nádoru. Očakávaná dĺžka života pacienta môže byť týmto ochorením tiež znížená.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa objavia charakteristické príznaky, ako sú hormonálna nerovnováha alebo narušená štruktúra kostí, treba sa poradiť s lekárom. Mnohopočetná endokrinná neoplázia je závažné ochorenie, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť čo najskôr. Inak sa môžu vyskytnúť vážne fyzické problémy, ktoré trvalo zhoršujú kvalitu života a pohodu pacienta. Preto by sa pri prvých príznakoch choroby mala vyhľadať lekárska pomoc.
Ak spozorujete poruchy nervového systému, bolesť orgánov alebo psychologické ťažkosti, ako sú depresia a nálady, je najlepšie informovať svojho rodinného lekára. To môže diagnostikovať akékoľvek nádory a iniciovať ďalšie liečebné opatrenia. Ak existuje podozrenie na mnohopočetnú endokrinnú neopláziu, okrem všeobecného lekára sa môže konzultovať aj s internistom alebo neurológom. V závislosti od umiestnenia nádorov by sa mali konzultovať aj gastroenterológovia a nefroológovia. Samotná liečba sa vykonáva ako nemocnica na špecializovanej klinike pre vnútorné ochorenia. Počas liečby je potrebné starostlivé sledovanie odborníkom, pretože príznaky, ktoré sú zvyčajne pokročilé, predstavujú riziko závažných komplikácií.
Liečba a terapia
Liečba mnohopočetnej endokrinnej neoplázie je vysoko závislá od postihnutého orgánu a štádia rakoviny. Ak z. Ak sa napríklad pri genetickej analýze detegujú u dieťaťa mutované gény, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou predpovedajú ochorenie v MEN 2, neodkladne sa odporúča chirurgické odstránenie štítnej žľazy (štítna žľaza), vrátane odstránenia všetkých lymfatických uzlín v oblasti krku. Odstráňte metastázy v lymfatickej oblasti blízko štítnej žľazy.
V závislosti od závažnosti analyzovaných génových mutácií by sa táto celková operácia mala vykonať u detí vo veku od 6 do 12 rokov. V niektorých prípadoch sa takzvaný pentagastrínový test môže vykonávať v pravidelných časových intervaloch, čo naznačuje vývoj karcinómu štítnej žľazy alebo prištítnej žľazy, ktorý narušuje endokrinný systém. Ak z. Ak sú napríklad postihnuté všetky 4 príštítne žľazy, musí sa odstrániť takmer všetky tkanivá, s výnimkou malého zvyšku, aby sa zachovala prirodzená produkcia hormónu prištítnej žľazy (hormón prištítnej žľazy), ktorý hrá veľmi dôležitú úlohu v rovnováhe vápnika.
Na špecializovaných klinikách je časť odstráneného tkaniva prištítnych teliesok zmrazená, aby sa v prípade potreby mohla znovu implantovať do tela pacienta, ak sa prištítne telieska ponechané v tele "nezačne" a neprodukuje hormón prištítnych teliesok.
Výhľad a predpoveď
Prognóza mnohopočetnej endokrinnej neoplázie je zlá. Pacienti, ktorí dostanú takúto diagnózu, trpia genetickým defektom. Súčasné právne predpisy zakazujú výskumníkom a vedcom modifikovať ľudskú genetiku. Opatrenia na ošetrenie sa preto obmedzujú na zmiernenie existujúcich a individuálne vyhlásených sťažností.
Aj keď existuje mnoho terapeutických prístupov, ktoré zmierňujú početné príznaky, vzhľadom na súčasný stav nie je šanca na zotavenie. Potrebná je dlhodobá terapia a pravidelné kontroly, aby sa v prípade nezrovnalostí dala čo najrýchlejšie dosiahnuť optimálna reakcia. Bez primeranej a komplexnej lekárskej starostlivosti sa riziko skrátenia očakávanej dĺžky života výrazne zvyšuje.
Pacienti trpia rôznymi druhmi rakoviny, ktoré prispievajú k významnému zhoršeniu celkovej kvality života. Možnosti dizajnu každodenného života sú obmedzené, takže zameranie iniciovanej liečby poskytuje nielen zlepšenie fyzických možností, ale aj optimalizáciu pohody. U mnohých pacientov sú postihnuté žľazy odstránené. To spôsobí, že sa rakovina bude menej často opakovať. Zároveň však má tento prístup pre pacienta množstvo vedľajších účinkov a následkov. Zaobchádzanie s týmto ochorením je preto pre postihnutých obzvlášť výzvou.
prevencia
Neexistuje žiadna priama prevencia proti výskytu rôznych foriem MEN. Ak genetická analýza potvrdí podozrenie na niektorú z foriem MEN na základe rodinnej genézy, odporúča sa prebiehajúce skríningové vyšetrenie od 10 rokov.
V laboratórnych testoch sa kontrolujú určité hladiny hormónov, aby sa zistilo, či už došlo k vytvoreniu novotvarov, ktoré prerušujú endokrinný systém. Okrem toho je v súlade so špecifikáciami odborníka potrebné použitie diagnostických metód zobrazovania, ako sú ultrazvuk, CT, MRT a fMRI. Aj profylaktické odstránenie ohrozeného endokrinného orgánu môže zachrániť život.
domáce ošetrovanie
Pacienti s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou trpia častejšie ako ostatní ľudia na karcinómoch orgánov, ktoré súvisia s hormonálnou rovnováhou organizmu. U postihnutých sa nádory vyvíjajú nielen častejšie, ale v priemere sa u nich rakovina vyvinie aj v mladšom veku. Následná starostlivosť o ľudí s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou sa preto primárne týka pooperačného stavu.
Ak je to možné, diagnostikované karcinómy by sa mali odstrániť chirurgicky alebo liečiť inými druhmi liečby. Po operácii musí pacient zostať pod lekárskym dohľadom určitý čas. To znižuje pravdepodobnosť pooperačných komplikácií a umožňuje rýchly zásah.
Niektoré formy rakoviny spojené s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou však majú tendenciu sa opakovať. Následná starostlivosť sa preto zameriava na prehliadky, ktoré pravidelne kontrolujú zdravotný stav pacienta a zisťujú, či dochádza k opakovanému výskytu alebo výskytu nových typov karcinómu. Týmto spôsobom je možný rýchly lekársky zásah, ak postihnutá osoba opäť ochorie.
Pacienti s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou vo všeobecnosti podporujú svoje zdravie tým, že vedú zdravý životný štýl, najmä pokiaľ ide o ich predispozíciu k určitým karcinómom. Keďže ide o genetické ochorenie, riziko rakoviny môže byť ovplyvnené iba nepatrne.
Môžete to urobiť sami
Symptómom mnohopočetnej endokrinnej neoplázie je možné v každodennom živote čeliť cielenými opatreniami. Typicky je ochorením postihnutých viac orgánov. Preto je dôležité identifikovať akékoľvek genetické defekty a tiež preskúmať členov rodiny. Chorí ľudia by určite mali vykonať skríningové vyšetrenia.
Aby sa predišlo problémom so zvýšenou hladinou kyseliny, je vhodné zmeniť stravu. Okrem toho ochorenie MEN ovplyvňuje hladinu cukru v krvi a vedie k výrazným výkyvom. Dotknuté osoby musia preto pozorne sledovať akékoľvek zmeny v gastrointestinálnom trakte. Pomôže to zmierniť problémy, ako je zápcha a hnačka. Môžu sa tiež vyskytnúť zmeny na pokožke. Tu je potrebné zvýšiť informovanosť, aby bola v prípade potreby aktívna vo vhodnom čase.
Lekári často odporúčajú chirurgické odstránenie štítnej žľazy ako preventívne opatrenie v závislosti od závažnosti mnohopočetnej endokrinnej neoplázie. Tu je dôležité riadiť sa odporúčaniami lekára a dozvedieť sa viac o nasledujúcej liekovej terapii. Po odstránení štítnej žľazy nie je možné vyhnúť sa príjmu hormónov štítnej žľazy. Vyžaduje si to veľkú pozornosť a zvýšené povedomie, aby sa lieky správne používali a aby sa pozorovalo vaše telo.
.jpg)
.jpg)
