Wolmanova choroba

na Wolmanova choroba je to ochorenie lyzozomálneho ukladania, ktoré sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Pri tomto ochorení dochádza k strate aktivity tzv. Lipázy lyzozomálnej kyseliny. Wolmanova choroba je pomerne zriedkavá.

Čo je Wolmanova choroba?

Wolmanova choroba je genetické ochorenie, pri ktorom je defekt enzýmu lipázy lyzozomálnej kyseliny. Enzým je nevyhnutný na to, aby v tele metabolizoval špecifické lipidy. V dôsledku toho je metabolizmus narušený. Wolmanova choroba sa vždy zdedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.

Gén kódovaný pre kyslú lipázu sa nachádza na chromozóme číslo 10. Ochorenie lipidov (lekársky názov xantomatóza) v kontexte Wolmanovej choroby sa vyznačuje kalcifikáciou nadobličiek, ktorá sa vo väčšine prípadov začína už v prvých dňoch života.

príčiny

Hlavná príčina Wolmanovej choroby sa vyskytuje výlučne v dedičstve genetického defektu. Toto ochorenie je založené na úplnej strate funkcie lipázy, ktorá je spôsobená mutáciami v takzvanom géne LIPA. Tento enzým je zodpovedný za štiepenie lyzozómov na estery cholesterolu a triacylglyceridy, ktoré sa endocytoticky absorbujú do zodpovedajúcich buniek vo forme látky LDL, špeciálneho lipoproteínu.

Za normálnych okolností sa počas tohto procesu tvorí cholesterol vo voľnej forme, ktorá sa transportuje do tzv. Cytosolu a je zodpovedná za reguláciu syntézy cholesterolu v endoplazmatickom retikule. Keď je prítomná Wolmova choroba, cholesterolestery sa akumulujú v lúmenoch lyzozmov.

Súčasne je narušený normálny priebeh syntézy cholesterolu, takže sa absorbuje stále viac a viac lipoproteínových LDL. Zvyšuje sa hromadenie látok, cholesterolu a triacylglyceridov, čo má za následok, že bunky dlhodobo odumierajú.

Príznaky, choroby a príznaky

Wolmanova choroba môže spôsobiť množstvo rôznych príznakov. Tieto príznaky sú primárne spôsobené nadmernou akumuláciou lipidov v tele. Príznaky Wolmanovej choroby sú formované symptómami choroby spôsobenej ukladaním cholesterolu, hoci v súvislosti s lipázou stále existuje určitá zvyšková aktivita.

Príznaky Wolmanovej choroby sa objavujú skoro a v mnohých prípadoch sa objavujú okamžite po narodení pacienta. Napríklad pri Wolmanovej chorobe sa ako možné príznaky môžu vyskytnúť gastrointestinálne ťažkosti vo forme plynatosti, opuchu brušnej oblasti a nafúknutého brucha, zvracania a navyše výrazného zväčšenia pečene a sleziny (lekársky názov hepatosplenomegália).

Nekróza môže viesť k rozšíreniu aj kalcifikácii nadobličiek. Môžu sa tiež vyskytnúť príznaky, ako je hypercholesterolémia a hyperlipidémia. Okrem toho sa môžu vyskytnúť život ohrozujúce komplikácie, z ktorých mnohé vznikajú v ranom detstve.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri prvých príznakoch Wolmanovej choroby sa okamžite nariadia podrobné lekárske vyšetrenia, počas ktorých je možné presne stanoviť diagnózu. Vo väčšine prípadov sa vykonáva krvný laboratórny test, ktorý môže odhaliť zmeny v lipidových obrazcoch. Zvyčajne sa objavujú penové bunky.

Ďalším možným nástrojom na diagnostiku Wolmanovej choroby je pečeňová biopsia, v ktorej môžu byť v takzvaných hepatocytoch zistené nezvyčajne veľké akumulácie lyzozómov, ktoré môžu poskytnúť informácie o chorobe. Wolmanovu chorobu je možné odlíšiť od iných chorôb lyzozomálneho ukladania pomocou testov enzymatickej aktivity a genetických analýz, pri ktorých možno identifikovať mutácie v príslušných génoch.

Diagnostické metódy, ako sú vyšetrenia pomocou röntgenového žiarenia a sonografia, sa môžu použiť ako diagnostické zariadenia na určenie Wolmanovej choroby. Wolmanova choroba zvyčajne vedie k smrti v prvom roku života.

komplikácie

Príznaky Wolmanovej choroby sa môžu veľmi líšiť. Z tohto dôvodu nie je v mnohých prípadoch možné včasné ošetrenie, pretože príznaky a ťažkosti nie sú charakteristické. Pacienti trpia plynatosťou a zápchou.

Nie je neobvyklé, že to má za následok stratu chuti do jedla a psychologické ťažkosti z dôvodu trvalých problémov v oblasti žalúdka. Nie je neobvyklé, že pacienti trpia nafúknutým žalúdkom a opuchom. Ďalej sa môže vyskytnúť nevoľnosť a zvracanie.

Príznaky Wolmanovej choroby môžu významne obmedziť vývoj detí. Deti nie sú plavené, sú šikanované alebo doberané a v dôsledku toho sa môžu objaviť psychologické ťažkosti. Kauzálna liečba alebo liečba tohto ochorenia nie je možná.

Samotné symptómy sa môžu liečiť symptomaticky a obmedzene, pričom zvyčajne neexistujú žiadne konkrétne komplikácie. Pacienti sú však závislí od celoživotnej terapie, pretože zvyčajne sa nevyskytuje úplne pozitívny priebeh ochorenia. Wolmanova choroba však neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Wolmanova choroba sa zvyčajne prejavuje v prvých týždňoch života. Ak sa nezistí bezprostredne po narodení, je potrebné konzultovať s lekárom najneskôr vtedy, keď sa objavia známe príznaky. Opakujúcu sa vydutú bolesť, hnačku alebo zvracanie u dieťaťa musí lekár objasniť, aby nedošlo k žiadnym komplikáciám a aby sa včas zistila akákoľvek Wolmanova choroba. Ak sa objaví spomalenie rastu alebo chronická horúčka, môže byť potrebná aj ústavná liečba. Skutočná terapia sa musí v každom prípade pozorne sledovať.

Liečbu vykonáva rodinný lekár a rôzni špecialisti na infekčné choroby a vnútorné choroby. Ak je výsledok pozitívny, rodičia postihnutého dieťaťa by mali do liečby zapojiť aj fyzioterapeuta. Pretože Wolmanova choroba je vo väčšine prípadov smrteľná, je potrebné s lekárskym ošetrením konzultovať terapeuta. Okrem toho sa spolu so zodpovedným lekárom musia začať paliatívne lekárske opatrenia s cieľom zabezpečiť komplexnú starostlivosť o dotknutú osobu aj v poslednej fáze života.

Liečba a terapia

Doteraz neexistujú žiadne špecifické spôsoby liečby Wolmanovej choroby. Terapia je spravidla iba symptomatická. Napríklad, takzvané inhibítory HMG-CoA reduktázy sa podávajú postihnutému pacientovi alebo sa musia brať inhibítory syntézy apolipoproteínu B alebo syntéza cholesterolu.

V posledných rokoch sa tiež vyvinuli úspešné enzýmové substitučné terapie v rámci rôznych klinických programov, ktoré sa môžu použiť na rôzne choroby lyzozomálneho ukladania a tiež v prítomnosti Wolmanovej choroby. Zodpovedajúci enzým sa dodáva zvonka v pravidelných intervaloch, čo môže zmierniť alebo dokonca zvrátiť príznaky. Odstránenie akýchkoľvek polypov sa môže tiež použiť ako chirurgická terapia pri Wolmanovej chorobe.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Wolmanova choroba je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré zvyčajne vedie k smrti dieťaťa v prvých troch až šiestich mesiacoch života. Choré deti zomierajú v prvom roku života na následky choroby. Prognóza je preto zlá. Od roku 2015 sa v Nemecku ponúka špecifická enzýmová substitučná terapia, ktorá môže predĺžiť dĺžku života.

Infúzia sa koná každé dva týždne, a preto je pre postihnutých trvalým bremenom, pretože v Nemecku existuje len niekoľko zodpovedajúcich špecializovaných kliník. Liečba náhradou enzýmov však môže významne zlepšiť kvalitu života.

V súvislosti s inými liečebnými opatreniami, ako sú lieky na liečbu bolesti a symptomatická liečba problémov s pečeňou, môžu choré deti viesť v jednotlivých prípadoch život bez príznakov. Dlhodobé štúdie priebehu Wolmanovej choroby zatiaľ neexistujú kvôli zriedkavosti choroby. Zodpovedný lekár je zodpovedný za konečnú prognózu. Zodpovedný je praktický lekár alebo špecialista na genetické choroby, ktorý robí prognózu s ohľadom na individuálne príznaky a zloženie pacienta.

prevencia

Keďže Wolmanova choroba je dedičné ochorenie, nie sú možné žiadne preventívne opatrenia. Ak sa vyskytnú príznaky a znaky, ktoré sú charakteristické pre toto ochorenie, musí sa okamžite vykonať podrobné lekárske vyšetrenie príslušného pacienta. Týmto spôsobom môže byť akákoľvek prítomnosť Wolmanovej choroby diagnostikovaná rýchlo a podľa toho liečená.

To môže zmierniť príznaky choroby a znížiť pravdepodobnosť potenciálne nebezpečných komplikácií. Vo všeobecnosti je však Wolmanova choroba chorobou, ktorá sa vyskytuje veľmi zriedka, pričom jej výskyt sa odhaduje približne na 1: 700 000.

domáce ošetrovanie

V prípade Wolmanovej choroby je postihnutým vo väčšine prípadov k dispozícii iba veľmi málo a zvyčajne len veľmi obmedzené následné opatrenia. Je to vrodené ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť. Dotknutá osoba by sa preto mala v počiatočnom štádiu poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam.

Samoliečenie sa nemôže uskutočniť. Ak chcete mať deti, malo by sa vykonať lekárske vyšetrenie na Wolmanovu chorobu, aby sa predišlo opakovaniu choroby. Osoby postihnuté Wolmanovou chorobou sú zvyčajne závislé od príjmu rôznych liekov, ktoré môžu permanentne zmierniť a obmedziť príznaky.

Vždy by ste mali venovať pozornosť správnemu dávkovaniu a pravidelnému príjmu, aby sa zmiernili príznaky. Pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom sú tiež veľmi dôležité na identifikáciu a liečenie ďalších škôd v ranom štádiu. Kvôli chorobe je veľa pacientov závislých aj od podpory vlastnej rodiny, hoci psychologická podpora nie je zriedka potrebná. Wolmanova choroba obyčajne neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Liečba symptómov spojených s Wolmanovou chorobou je buď symptomatická alebo s enzýmovou substitučnou terapiou. Doteraz však bola preukázaná účinnosť týchto spôsobov liečby kontroverzná.

V prípade choroby, ktorá sa prejavuje už v prvých dňoch života, je ťažko možné, aby rodičia poskytovali svojpomoc okrem lekárskych aplikácií. Ako podporné opatrenie sa môžeme pokúsiť len čo najviac prispôsobiť potravu deťom ich vážnemu zdravotnému stavu. Napríklad diéta s nízkym obsahom cholesterolu v kombinácii s cholestyramínom môže pomôcť zmierniť následky Wolmanovej choroby.

Emocionálna a fyzická prítomnosť môže mať pozitívny vplyv na kvalitu života pacienta. Keďže rodičia nedostávajú žiadne iné prostriedky na nápravu svojich detí, malo by sa zamerať na poskytovanie psychologickej podpory týmto deťom. Dokonca aj novorodenci majú veľmi zmysel pre zmeny v správaní rodičov. Emocionálne stabilné prostredie, ako je to možné, môže pomôcť deťom zažiť čas bezpečnosti napriek dôsledkom choroby. Je dôležité, aby sa rodičia a príbuzní neohýbali prijímania pomoci pri starostlivosti o dieťa.