Muckle Wellsov syndróm je dedičná metabolická choroba, ktorá patrí do skupiny amyloidózy a spôsobuje v tele zápalovú reakciu. Charakteristické príznaky sú horúčka, žihľavka a neskoršie problémy so sluchom. Liečba je medikovaná a je primárne zameraná proti reťazovej reakcii, ktorá spôsobuje príznaky zápalu.
Čo je Muckle-Wellsov syndróm?
© olando - stock.adobe.com
Na Muckle Wellsov syndróm je autoinflamačné ochorenie, ktoré podľa Svetovej zdravotníckej organizácie klasifikuje amyloidóza zo skupiny rodín, ktorá nie je neuropatická (E85.0). Tento liek nazýva amyloidózové depozity proteínov, ktoré sa akumulujú v priestoroch medzi bunkami.
Pri autoinflamatívnych ochoreniach, ako je Muckle-Wellsov syndróm, sa telo zapája do pohybových procesov, ktoré sú v skutočnosti určené ako reakcia na zápal. Rôzne príznaky, ako napríklad horúčka, slúžia na účinnejší boj proti baktériám a iným cudzím telesám. Pri Muckle-Wellsovom syndróme sa však táto reakcia vyskytuje bez skutočného zápalu.
Autoinflamačné ochorenia sú podobné autoimunitným ochoreniam, pri ktorých je obranná reakcia tela namierená proti imunitnému systému a nie proti falošnému zápalu.
príčiny
Muckle-Wellsov syndróm je dedičné ochorenie. Prenáša sa na deti od najmenej jedného rodiča prostredníctvom génu NLRP3 na prvom chromozóme. Iné autoinflamačné choroby môžu byť tiež založené na zmene NLRP3. Modifikovaný gén je dominantný, a preto vedie k prepuknutiu choroby, aj keď sa vyskytuje iba raz v genetickom kóde. Nie každé dieťa postihnutej osoby však musí tiež ochorieť.
Ľudia majú diploidnú sadu chromozómov: každý chromozóm je zvyčajne prítomný dvakrát. Ak iba jeden rodič trpí Muckle-Wellsovým syndrómom a má okrem zdravého chromozómu 1 druhý zdravý chromozóm, pravdepodobnosť dedičnosti je okolo 50 percent. Gén NLRP3 kóduje špecifický proteín, takzvaný kryopyrín.
Kryopyrín sa podieľa na prenose zápalových signálov a na programovanej samovražde buniek (apoptóza). Okrem toho stimuluje syntézu interleukínu-1 p - látky posla, ktorá podporuje zápal. Interleukín-lp zase stimuluje pečeňové bunky, aby produkovali proteín amyloidu A v sére (SAA).
Medicína dnes pozná tri rôzne typy SAA v akútnej fáze, ktoré telo produkuje v reakcii na zápalové signály: SAA-1 a SAA-2 hrajú úlohu predovšetkým pri zápalovej odpovedi pečene, zatiaľ čo SAA-3 tiež hrajú úlohu v iných tkanivách. vyskytuje.
Príznaky, choroby a príznaky
Príznaky Muckle-Wellsovho syndrómu sa medzi jednotlivými ľuďmi veľmi líšia. Charakteristické sú však opakujúce sa prerušené epizódy choroby. Počas epizód sa symptómy naznačujúce imunitné a zápalové reakcie zvýraznia. Počas týchto fáz trpia pacienti horúčkou alebo majú aspoň zvýšenú teplotu.
Horúčka sa často vyskytuje pri bolesti svalov a nepohodlí kĺbov. Úle sú tiež veľmi časté pri Muckle-Wellsovom syndróme. Medicína tiež nazýva túto kožnú reakciu žihľavky. To vedie k škrupinám, ktoré sa prejavujú ako malé hrbole v koži, keď tkanivo pod nimi napučiava. Často je koža začervenaná.
V neskoršom priebehu ochorenia môžu postihnuté osoby stratiť sluch. Sluchová schopnosť spočiatku klesá spravidla iba mierne a potom postupne klesá.Progresívna amyloidóza poškodzuje orgán Corti medzi slimákom a ušným bubnom a / alebo vestibulocochlearovým nervom. V dôsledku toho sa slimák vo vnútornom uchu stáva menej funkčným.
Medicína tiež nazýva vestibulocochlear nerv nervom sluchovej rovnováhy - je tiež zodpovedný za zmysel pre rovnováhu. Závraty a nevoľnosť sú preto tiež príznakmi Muckle-Wellsovho syndrómu. Menej často sa vyskytuje únava, problémy s koncentráciou a krátka strata vedomia.
Postupné poškodenie obličiek spôsobuje množstvo ďalších príznakov: v moči je neprirodzene vysoké množstvo bielkovín (proteinúria) a postihnuté osoby majú výrazne zvýšené riziko akútneho zlyhania obličiek.
Diagnóza a priebeh choroby
Muckle-Wellsov syndróm sa zdá byť veľmi zriedkavý, aj keď nie sú k dispozícii presné údaje. V mnohých prípadoch sa to prejaví až v dospievaní. Ako choroba postupuje, príznaky sa zvyšujú ich počet a závažnosť. Lekári často určujú diagnózu po podrobnej anamnéze a po vylúčení iných príčin príznakov.
V laboratórnom teste poskytuje zvýšená rýchlosť sedimentácie a vysoký obsah C-reaktívneho proteínu v krvi ďalšie informácie. Genetický test môže poskytnúť konečnú jasnosť, či príslušná osoba nesie zmenený gén NLRP3, ktorý spôsobuje Muckle-Wellsov syndróm. Genetický test však nie je nevyhnutne potrebný na diagnostiku.
komplikácie
Muckle-Wellsov syndróm primárne spôsobuje vážne začervenanie kože. Postihnuté oblasti tela sa môžu tiež opuchnúť a môžu byť ovplyvnené nepríjemným svrbením. Pre postihnutých nie je neobvyklé, že sa hanbia a trpia aj komplexmi podradenosti alebo zníženou sebaúctou. Môžu sa vyskytnúť aj psychologické ťažkosti alebo depresia.
Muckle-Wellsov syndróm môže tiež viesť k bolesti svalov a kĺbov. Najmä v noci môže táto bolesť viesť k problémom so spánkom a tým k podráždeniu pacienta. Postihnuté osoby zvyčajne trpia horúčkou a oslabeným imunitným systémom. V dôsledku toho sa infekcie alebo zápaly vyskytujú častejšie, takže kvalita života pacienta je výrazne znížená.
Koncentrácia tiež klesá a postihnuté osoby sú vyčerpané a unavené. Muckle-Wellsov syndróm významne zvyšuje riziko zlyhania obličiek. Komplikácie sa zvyčajne vyskytujú, keď sa Muckle-Wellsov syndróm nelieči. Vnútorné orgány zlyhajú a dotknutá osoba zomrie.
Samotná liečba sa môže uskutočňovať pomocou liekov a významne zmierňovať príznaky. Nie je možné všeobecne predpovedať, či Muckle-Wellsov syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak si všimnete prvé príznaky Muckle-Wellsovho syndrómu, je potrebné okamžite sa poradiť s lekárom. Bolesť svalov, nepohodlie kĺbov a sčervenanie kože naznačujú vážne ochorenie, ktoré musí lekár vždy objasniť a potom liečiť. Lekár môže určiť, či sú príznaky skutočne spôsobené Muckle-Wellsovým syndrómom, a v spolupráci s rôznymi špecialistami na vnútorné choroby začať vhodnú liečbu. Ak k tomu dôjde skoro, zvyčajne je možné vylúčiť vážne zdravotné komplikácie.
Ak sa však objavia škrupiny alebo dokonca zhoršenie sluchu alebo rovnováha, metabolické ochorenie už môže pokročiť. Najneskôr v tomto okamihu sa musí konzultovať so špecialistom, ktorý môže objasniť príznaky a podľa potreby zahájiť liečbu. V prípade akútneho zlyhania obličiek musí byť privolaný pohotovostný lekár. Ďalšia terapia sa uskutočňuje na špecializovanej klinike pre metabolické ochorenia. Postihnuté osoby môžu najskôr navštíviť svojho rodinného lekára alebo špecialistu na vnútorné choroby. Ak majú podozrenie na Muckle-Wellsov syndróm, deti by sa mali predložiť pediatrovi.
Terapia a liečba
Predchádzajúce terapie nemôžu úplne vyliečiť Muckle-Wellsov syndróm, pretože kauzatívna mutácia pretrváva celý život; príznaky sú však väčšinou liečiteľné. Lekári zvyčajne používajú drogy na zastavenie zápalovej reakcie. Jedným z nich je anakinra. Je to antagonista receptora interleukínu-1.
Anakinra môže zlepšiť sluch na symptomatickej úrovni a normalizuje rýchlosť sedimentácie erytrocytov a C-reaktívny proteín. Postihnutí ho zvyčajne podávajú pod kožu každý deň približne v rovnakom čase. Anakinra znižuje účinky interleukínu-la a interleukínu-1p. Ďalšie liečivo nazývané kanakinumab sa špecificky zameriava na interleukín-lp, ktorý sprostredkúva zápalnú reakciu pri Muckle-Wellsovom syndróme.
Canakinumab zotrvá v tele nejaký čas; Pacienti dostávajú injekcie s odstupom niekoľkých týždňov. Medicína často používa kortizón na zmiernenie príznakov zápalu. Okrem toho postihnuté osoby často prijímajú úľavu od bolesti. Ak sa Muckle-Wellsov syndróm nelieči, vedie k progresívnym poruchám a zlyhaniu orgánov.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na posilnenie obranného a imunitného systémuVýhľad a predpoveď
Syndróm Muckle-Well má pomerne zlú prognózu. Liečba genetického ochorenia je čisto symptomatická. Včasná liečba môže znížiť bolesť a zápal. Fyzikálne malformácie môžu byť liečené včasnou diagnózou, ale nie úplne korigované. Postihnutí ľudia vždy trpia fyzickými obmedzeniami. Zlý celkový fyzický a duševný stav má často za následok emočné sťažnosti. Kvalita života je vo všeobecnosti značne znížená a blahobyt pokračuje s postupujúcim ochorením.
Predpísané lieky, ako sú kortizón alebo rilonacept, sú spojené s vedľajšími účinkami, ktoré navyše obmedzujú pohodu. To isté platí pre všetky zásahy do kĺbov, ktoré sú riskantné z dôvodu rizika zápalu. Neliečený Muckle-Wellsov syndróm je progresívny. Zdravotné postihnutia a malformácie sa zvyšujú a spôsobujú sprievodné choroby. Priemerná dĺžka života sa znižuje infekciami, amyloidózami a inými ochoreniami.
Prognóza Muckle-Wellovho syndrómu je založená na iných faktoroch, ako je typ liečby a akékoľvek sprievodné ochorenia. Zodpovedný odborník zvyčajne dáva pacientovi a jeho príbuzným presnú prognózu, ktorá sa môže použiť na presné naplánovanie ďalších opatrení.
prevencia
Keďže Muckle-Wellsov syndróm je genetické ochorenie, prevencia v súčasnosti nie je možná. V budúcnosti by liečby pomocou genetického inžinierstva mohli odstrániť chybu v géne NLRP3, aby sa zabránilo zdedeniu syndrómu.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov osoby postihnuté syndrómom Muckle-Wells nemajú k dispozícii žiadne osobitné alebo priame následné opatrenia. V ideálnom prípade by ste mali navštíviť lekára pri prvých príznakoch a symptómoch, aby neexistovali žiadne ďalšie komplikácie alebo ďalšie zhoršenie symptómov. Muckle-Wellsov syndróm sa nemôže sám liečiť, takže postihnuté osoby by sa mali poradiť s lekárom v ranom štádiu.
Keďže ide o genetické ochorenie, odporúčame genetické vyšetrenie a radu, ak chcete mať deti. Väčšina postihnutých je závislá od užívania rôznych liekov. Vždy je potrebné dbať na správne dávkovanie a pravidelný príjem liekov. Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom.
Pravidelné lekárske prehliadky sú tiež veľmi dôležité pri Muckle-Wellsovom syndróme, pretože syndróm môže mať negatívny vplyv najmä na vnútorné orgány. Ak máte problémy so sluchom, mali by ste používať načúvacie pomôcky. Najmä u detí musia rodičia zabezpečiť, aby boli načúvacie pomôcky správne nosené a aby správne užívali lieky. V mnohých prípadoch tento syndróm významne obmedzuje priemernú dĺžku života postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Muckle Wellsov syndróm musí najprv liečiť lekár. Keďže dedičná choroba má veľmi negatívny vplyv na celkovú pohodu, najdôležitejším svojpomocným opatrením je pôsobiť proti individuálnym symptómom prostredníctvom odpočinku, ochrany a individuálnych opatrení.
Môžete to urobiť napríklad zmenou stravovania. Po konzultácii s lekárom a odborníkom na výživu sa môže vytvoriť vhodná strava. Odporúčame potraviny s mnohými vitamínmi a minerálmi, napríklad orechy, ovocie a zeleninu, pretože pomáhajú pri horúčke, žihľavke a iných typických ťažkostiach. Ak sa jedná o obličky, je potrebné sa vyhnúť alkoholu, kofeínu a iným nápojom, ktoré zvyšujú tlak na orgán. Potraviny, ktoré sú príliš slané alebo korenené, by sa tiež nemali konzumovať, pretože značne zaťažujú obličky. Ak lekár stanoví osobitné stravovacie požiadavky, pacient by ich mal použiť ako návod.
Po akútnej fáze môže byť imunitný systém posilnený miernym cvičením. Existujú prechádzky a cvičenia z jogy alebo aerobiku. Ktoré opatrenia majú zmysel podrobne, vždy závisia od individuálnych príznakov zápalového ochorenia a musia sa vypracovať spolu s rodinným lekárom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
