Meckel-Gruberov syndróm (MKS) je dedičná choroba. Vyznačuje sa ťažkými vrodenými poruchami. Postihnuté novorodenci zvyčajne zomrú do prvých dvoch týždňov po narodení.
Čo je Meckel-Gruberov syndróm?
© hywards - stock.adobe.com
Meckel-Gruberov syndróm je dedičná porucha charakterizovaná obličkovými cystami, vývojovými poruchami a poruchami centrálneho nervového systému. Choroba je tiež pod menom Meckelov syndróm známe.
V Nemecku je touto chorobou štatisticky postihnutých 0,7 až 7,5 novorodencov na 100 000 narodených. Vo Fínsku je táto choroba oveľa častejšia. Týka sa to jedného z 9 000 novorodencov. Ak nedôjde k ukončeniu tehotenstva, deti často zomierajú v perinatálnom období, t. J. Pred siedmym dňom života.
príčiny
Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym genetickým defektom. V autozomálnom recesívnom režime dedičnosti je genetický defekt na jednom z 22 takzvaných autozómových párov. Autozómy sú chromozómy, ktoré na rozdiel od gonozómov nemajú vplyv na pohlavie. Meckel-Gruberov syndróm sa prenáša bez ohľadu na pohlavie. Recesívne znamená, že choroba vypukne až vtedy, keď sa na dieťa prenesú dva choré gény, jeden od otca a jeden od matky.
Aby sa u dieťaťa rozvinul Meckel-Gruberov syndróm, musí byť nosičom choroby otec aj matka dieťaťa. Rodičia nevykazujú žiadne príznaky, pretože každý nesie iba jeden chorý gén. Druhý chorý gén chýba pri vzniku choroby. Rodičia sa tiež označujú ako vodiči, t. J. Nosiči defektného génu. Ak sú obaja rodičia dirigentmi, pravdepodobnosť vzniku Meckel-Gruberovho syndrómu je štatisticky 25 percent.
Ak sú rodičia príbuzní, pravdepodobnosť sa zvyšuje. Gén, ktorý spôsobuje ochorenie, sa doteraz našiel iba čiastočne. Zdá sa, že za ochorenie sú zodpovedné zmeny na troch rôznych miestach génov. Sú na chromozómoch 17, 11 a 8.
Príznaky, choroby a príznaky
Cystické obličky sú charakteristické pre Meckel-Gruberov syndróm. V obličkách sa tvorí veľké množstvo vezikúl naplnených tekutinou, takže funkcia obličkového filtra je výrazne obmedzená. Tvorba obličkových cýst je povinná, to znamená, že ak neexistujú obličkové cysty, nemôže ísť o Meckel-Gruberov syndróm. Môžu sa vyskytnúť aj pečeňové cysty. Tieto niekedy vedú k fibróze pečene. Deti tiež trpia encefaloceletou.
Mozog je nesprávne navrhnutý a lebka často nie je správne zatvorená, takže časti mozgu sa z lebky vydúvajú. Boli pozorované ďalšie malformácie mozgu. Pri Meckel-Gruberovom syndróme sa môže vyskytnúť aj rozštiepenie pier a podnebia, malformácia oblasti úst. Novorodenci často trpia aj mikroftalmiou. S mikroftalmiou sú oči nezvyčajne malé alebo možno len základné.
Ďalším symptómom Meckel-Gruberovho syndrómu sú takzvané polydaktyly, viacnásobné prsty. Existuje teda viac ako desať prstov alebo desať prstov. Obzvlášť obyčajný je dvojitý palec na oboch stranách, takže chorí majú namiesto desiatich prstov dvanásť prstov.
Inventus situs je tiež javom dedičnej choroby. Všetky orgány sú zrkadlovo prevrátené na druhej strane tela. Napríklad srdce je vľavo a pečeň vpravo. Ďalšími príznakmi Meckel-Gruberovho syndrómu sú malformácie žlčových ciest a nedostatočne vyvinuté pľúca.
Diagnóza a priebeh choroby
Cysta oblička je dôležitým vodítkom pri diagnostikovaní Meckel-Gruberovho syndrómu. Minimálnymi diagnostickými kritériami pre slintačku a krívačku sú cystické zmeny v obličkách, fibrotické zmeny v pečeni a encefalocele alebo iné malformácie centrálneho nervového systému. Prenatálna diagnostika choroby sa vykonáva pomocou ultrazvuku.
Chorý plod má cysticky zmenený vnútro lebky a niekedy aj iné defekty lebky. Obličky sú tiež zväčšené. Tieto indikácie Meckel-Gruberovho syndrómu možno nájsť už na konci prvého trimestra gravidity. Ako tehotenstvo pokračuje, pomocou sonografie sa dajú zistiť ďalšie abnormality.
Test plodovej vody odhaľuje zvýšenú hladinu alfa-fetoproteínu. Je to spôsobené abnormalitami lebky a CNS a je to určite známka závažnej deformity lebky.
komplikácie
Bohužiaľ, kvôli Meckel-Gruberovmu syndrómu vo väčšine prípadov pacient umrie niekoľko týždňov po narodení. Z tohto dôvodu sú príbuzní a rodičia dieťaťa obzvlášť postihnutí závažnými fyzickými ťažkosťami alebo depresiou, a preto potrebujú psychologické ošetrenie. Dotknuté osoby trpia vážnym postihnutím v dôsledku Meckel-Gruberovho syndrómu a z tohto dôvodu nemôžu prežiť.
Predovšetkým to vedie k malformáciám obličiek a pečene pacienta, čo vedie k nedostatočnosti a tým aj k smrti. Pacienti trpia aj tzv. Rozštepom patra, a teda obmedzeniami príjmu potravy. Stredná dĺžka života pacientov je úprimne obmedzená a znížená Meckel-Gruberovým syndrómom.
Nanešťastie nie je možné liečiť Meckel-Gruberov syndróm alebo zmierňovať príznaky. Deti zomrú veľmi skoro po narodení. Bohužiaľ nie sú možné ďalšie opatrenia na podporu života, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Po smrti dieťaťa rodičia spravidla potrebujú psychologické ošetrenie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí trpia Meckel-Gruberovým syndrómom, už pri narodení vykazujú vážne zdravotné poškodenie. Malformácie a poruchy sa často dajú zistiť počas procesu narodenia. Mnoho postihnutých pacientov sa narodí s rozštiepeným perom a podnebím a mali by sa im čo najskôr venovať lekársku starostlivosť. V prípade pôrodného lôžka preberajú prvú starostlivosť o novorodenca prítomné sestry a lekári. Často je na zabezpečenie prežitia dieťaťa nariadený okamžitý chirurgický zákrok. Pôrodné asistentky a pôrodníci preberajú tieto úlohy v prípade domáceho pôrodu alebo pôrodu v pôrodnom stredisku. Je vašou zodpovednosťou zorganizovať prepravu dieťaťa do najbližšej nemocnice.
Rodičia preto nemusia byť v týchto formách narodenia aktívni. V prípade spontánneho pôrodu bez prítomnosti lekársky vyškoleného ošetrovateľského personálu je potrebné okamžite upovedomiť sanitku. Ak je hlava deformovaná alebo zdeformovaná, lebka je otvorená alebo končatiny nepravidelné, je naliehavo potrebný lekár. Tento syndróm sa vyznačuje prítomnosťou viac ako desiatich prstov alebo prstov na nohách. Ak je dýchanie narušené, sú potrebné ďalšie opatrenia prvej pomoci, až kým neprijde pohotovostný lekár, aby dieťa nezomrelo v prvých minútach života. Prežitie sa dá zabezpečiť iba resuscitáciou z úst do úst.
Terapia a liečba
Meckel-Gruberov syndróm nie je možné liečiť. Ak sa diagnostikuje pred narodením, často sa zvažuje ukončenie tehotenstva. V dôsledku závažných malformácií lebky a orgánov je úmrtnosť pri Meckel-Gruberovom syndróme 100 percent, čo znamená, že všetci postihnutí novorodenci nie sú dlhodobo životaschopní. Väčšina detí zomrie v priebehu prvých siedmich dní, žiadne dieťa obvykle nežije dlhšie ako dva týždne.
Výhľad a predpoveď
Prognóza Meckel-Gruberovho syndrómu je mimoriadne nepriaznivá. Tento syndróm je založený na genetickom defekte. To sa nedá vyliečiť súčasnými lekárskymi možnosťami. Dieťa sa narodilo s ťažkým zdravotným postihnutím a má len malú šancu na prežitie. Lekári a vedci nemôžu z dôvodu zákonných požiadaviek žiadnym spôsobom meniť ľudskú genetiku. Výsledkom je, že lekári sa môžu zamerať iba na používanie možností liečby, ktoré poskytujú úľavu od rôznych príznakov.
Keďže však pre túto chorobu musia byť zdokumentované viaceré závažné zdravotné obmedzenia, súčasné možnosti liečby nestačia na stabilizáciu postihnutej osoby. V priebehu niekoľkých dní alebo týždňov po pôrode vedú všetky predtým známe prípady Meckel-Gruberovho syndrómu k predčasnej smrti pacienta. Bez ohľadu na to, ako skoro sa diagnostikuje a ako rýchlo sa prijímajú rozsiahle lekárske opatrenia, priemerná dĺžka života postihnutej osoby je jeden až dva týždne po narodení.
Fyzické malformácie ovplyvňujú niekoľko oblastí kostrového systému a orgánov. Telo novorodenca je príliš slabé na to, aby prežilo množstvo operácií potrebných na stabilizáciu organizmu. Preto napriek všetkému úsiliu nevyhnutne dôjde k zlyhaniu orgánov a tým aj k predčasnej smrti.
prevencia
Meckel-Gruberovmu syndrómu sa v zásade nedá zabrániť. Včasná diagnóza nezabráni ochoreniu, ale umožňuje iba skoršie ukončenie tehotenstva. Vedci identifikovali tri genetické miesta, kde by mohli byť zmeny, ktoré sú zodpovedné za závažné dedičné ochorenie. Tieto miesta sa nazývajú lokusy FMD:
- MKS1 je na chromozóme 17
- MKS2 na chromozóme 11
- MKS3 na ôsmom chromozóme.
U ľudí z Pakistanu sa zistili zmeny v géne FMD3. Zmeny génu FMD1 sa vyskytli aj vo Fínsku a Európe. Zmena génu FMD1 bola doteraz identifikovaná ako definitívna príčina choroby. Existuje genetická diagnostika, ktorá kontroluje prítomnosť tohto chybného génu. Predpokladom tejto diagnózy je, že už bola vykonaná spoľahlivá diagnóza Meckel-Gruberovho syndrómu.
Ak sa dá u tohto chorého dieťaťa zistiť Meckel-Gruberov syndróm aj pomocou genetickej diagnostiky, genetická diagnostika sa môže vykonať prenatálne pri ďalších tehotenstvách. Týmto spôsobom je možné rodičom s istotou povedať, či ich nenarodené dieťa je nositeľom genetickej chyby. Je tiež možné otestovať rodičov, ak majú podozrenie na slintačku a krívačku. Vykoná sa krvný test, aby sa zistilo, či ste nosičom genetickej chyby a či existuje riziko prenosu choroby na budúce potomstvo.
domáce ošetrovanie
Meckel-Gruberov syndróm spravidla tiež významne znižuje priemernú dĺžku života detí, takže zomierajú iba pár týždňov po narodení. Následná starostlivosť sa zameriava na pozostalých.
Profesionálna psychologická podpora niekedy môže pomôcť vyrovnať sa so stratou dieťaťa a smútkom. Spolu s postihnutými sa vyvíja terapeutické opatrenie na absorbovanie ťažkého psychického stresu. Ak si rodičia, ktorí už boli postihnutí, želajú mať deti znova, odporúčame, aby sa poradili s ošetrujúcim gynekológom, aby určili pravdepodobnosť ďalšieho chorého dieťaťa.
Môžete to urobiť sami
Meckel-Gruberov syndróm je závažné ochorenie, ktoré vo veľkej väčšine prípadov vedie k smrti dieťaťa. Kvôli tejto negatívnej prognóze je najdôležitejším svojpomocným opatrením hľadanie terapeutickej podpory. Gynekológ môže rodičov odkázať na vhodného špecialistu, s ktorým možno diskutovať a riešiť typické obavy a starosti. Odporúča sa tiež účasť na svojpomocnej skupine. Hovoriť s inými postihnutými príbuznými uľahčuje liečbu choroby a jej väčšinou negatívnych výsledkov.
Spolu so zodpovedným gynekológom sa musí tiež rozhodnúť, či by malo byť dieťa prepravené k termíne alebo prerušené. Obvykle sa rodičia rozhodnú pre potrat, pretože šance na zotavenie sú veľmi malé, ale v niektorých prípadoch je možné a rozumné aj normálne narodenie. Alternatívou je paliatívna dodávka.
Bez ohľadu na to, čo si rodičia vyberú, je potrebná psychologická podpora a pomoc priateľov a príbuzných. Ak si žena želá neskôr otehotnieť, musí sa vykonať komplexné vyšetrenie, aby sa zistilo, či bude mať zdravé dieťa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
