Syndróm cicavcov končatín

Na Syndróm cicavcov končatín je ochorenie, ktoré patrí do kategórie ektodermálnej dysplázie. Syndróm mliečnych končatín je u chorého už pri narodení. Ochorenie je známe pod skratkou LMS a vyskytuje sa pomerne zriedkavo. Typickým syndrómom končatiny a prsnej žľazy sú výrazné anatomické deformity nôh a rúk v spojení so zápalom alebo hypopláziou bradaviek a prsných žliaz.

Čo je syndróm Mammaryho končatiny?

Syndróm Mammary končatiny má v populácii prevalenciu menšiu ako 1 z 1 000 000. Príčiny syndrómu cicavčej končatiny možno nájsť v genetických mutáciách.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Doktor van Bokhoven to opísal Syndróm cicavcov končatín v roku 1999 prvýkrát vedecky. Syndróm končatín a prsníkov je extrémne zriedkavý a je jednou z ektodermálnych dysplázií. V súčasnosti nie je v lekárskom výskume známe viac ako 50 prípadov Mammaryho syndrómu končatiny.

Syndróm dolných končatín je charakteristický deformitou nôh a rúk. Okrem toho majú pacienti hypopláziu alebo apláziu bradaviek a prsníkov. Syndróm končatiny a prsníkov sa však v jednotlivých prípadoch prejavuje veľmi variabilným spôsobom. Napríklad ľudia s miernou formou Limb-Mammaryovho syndrómu vykazujú izolovanú atélu.

V zásade sa všetky možné defekty končatín vyskytujú v súvislosti so syndrómom končatiny a prsníkov, konkrétne duplikácie, nedostatky a defekty fúzie. Malformácie sa vyskytujú u ľudí so syndrómom mliečnych končatín rôznymi spôsobmi. Okrem toho je typická malformácia v rôznej miere ovplyvnená ľavou a pravou stranou tela alebo príslušnými rukami a chodidlami.

Pri syndróme končatín a mliečnych žliaz sa menej často vyskytujú dysplazie nechtov, atrézia slzných ciest, hypodoncia, hypohidróza a rozštiepenie patra ako charakteristické defekty končatín. Syndróm mliečnej žľazy končatín nie je v zásade spojený so žiadnymi abnormalitami na vlasoch alebo na koži.

príčiny

Syndróm Mammary končatiny má v populácii prevalenciu menšiu ako 1 z 1 000 000. Príčiny syndrómu cicavčej končatiny možno nájsť v genetických mutáciách. Okrem toho sa syndróm končatiny prsníkov zdedil ako autozomálne dominantná črta. Tento syndróm je vyvolaný génovou mutáciou na géne nazývanom TP63.

Zodpovedajúci génový lokus je zodpovedný za kódovanie transkripčného faktora. Genetické mutácie na tom istom géne sú niekedy spojené s inými chorobami, ako je napríklad Hay-Wellsov syndróm, EHS syndróm a ADULT syndróm.

Príznaky, choroby a príznaky

V zásade sa príznaky a anomálie Limb-Mammaryovho syndrómu môžu v jednotlivých prípadoch značne líšiť. Je možné široké spektrum od miernych príznakov po závažné anatomické defekty. Syndróm končatín a prsníkov sa zvyčajne prejavuje u dojčiat alebo pacientov v ranom detstve.

Je tiež typické, že ľudia trpiaci syndrómom mliečnych končatín nemajú žiadne bradavky. Niekedy sú prítomné bradavky, ale sú nedostatočne vyvinuté. Okrem toho je syndróm mliečnych končatín obvykle spojený s deformáciami končatín, najmä rúk a nôh. Napríklad niektoré časti chýbajú alebo pacienti trpia rozdelenými rukami a chodidlami.

Na rozdiel od mnohých iných chorôb zo skupiny ektodermálnych dysplázií nie je ochorenie postihnuté pokožkou ani vlasmi. V zriedkavých prípadoch ľudia trpia syndrómom prsnej žľazy končatín hypohidrózou, atréziou slzných ciest a rozštiepeným poschodím.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza syndrómu cicavčej končatiny sa najlepšie vykonáva v špecializovanom lekárskom stredisku. Pretože choroba je pomerne málo známa kvôli svojej vzácnosti. Prvé náznaky syndrómu cicavčích končatín sa spravidla vyskytujú u malých detí alebo dokonca u novorodencov, takže diagnóza choroby sa často robí v detstve.

Pacient a jeho rodičia poskytujú informácie o sťažnostiach počas rozhovoru s pacientom. Kvôli genetickým príčinám syndrómu cicavcov končatín je na stanovenie diagnózy obzvlášť dôležitá dôkladná rodinná anamnéza. Klinické vyšetrenie sa vykonáva na jednej strane vizuálnym vyšetrením a na druhej strane prostredníctvom genetických testov.

To umožňuje relatívne spoľahlivú diagnostiku Limb-Mammaryho syndrómu. Lekár okrem toho vykonáva diferenciálnu diagnostiku, pričom vylučuje najmä syndróm ulna-mamma a syndróm ADULT.

komplikácie

Syndróm mliečnej žľazy končatín spôsobuje, že pacienti trpia značnými obmedzeniami v ich každodennom živote av živote. To vedie k rôznym anomáliám a malformáciám, ktoré sa zvyčajne môžu objaviť po celom tele a významne znižuje kvalitu života postihnutých. Symptómy sa objavujú vo veľmi mladom veku a môžu viesť k poruchám vývoja, najmä u detí.

Nie je nezvyčajné, že sa pacienti v každodennom živote spoliehajú na pomoc iných ľudí a už sami nemôžu robiť určité veci. Príbuzní a rodičia tiež často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou v dôsledku okolností. Môžu sa vyskytnúť aj obmedzenia pohybu. Malformácie na rukách vedú k rôznym obmedzeniam v každodennom živote av práci.

Inteligencia končatín a mliečnych orgánov však spravidla nie je narušená inteligencia pacienta. Príčinná liečba syndrómu cicavčej končatiny bohužiaľ nie je možná. Symptómy sa však môžu zmierniť pomocou rôznych terapií a chirurgických zákrokov. Potrebné sú aj fyzioterapeutické opatrenia. Samotná liečba zvyčajne nevedie k zvláštnym komplikáciám. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je ochorením zvyčajne obmedzená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Malformácie a iné príznaky choroby sa musia v každom prípade objasniť včas. Rodičia, ktorí si napríklad všimnú nedostatok kĺbov prstov u svojho dieťaťa, by mali informovať pediatra. Zmeny v bradavke, ako aj pri rozštiepení patra a hypohidróza naznačujú závažný stav, ako je syndróm prsníkov a končatín. Ak príznaky nezmiznú samy osebe alebo ak sú také závažné, že ich kvalita života je zhoršená, je potrebná lekárska pomoc.

Ťažké chôdze alebo problémy s uchopením predmetov sú typické výstražné znaky, ktoré si vyžadujú lekársku diagnostiku a liečbu. Najlepšie je, ak sa rodičia v rovnakom týždni stretnú s detským lekárom. To môže diagnostikovať ochorenie a pripraviť terapiu. Okrem rodinného lekára možno v závislosti od príznakov a symptómov privolať aj ortopedického lekára, dermatológa alebo oftalmológa. Ochorenie môže spôsobiť psychické problémy chorému človeku a jeho rodičom, ktorí sú väčšinou vystavení neustálemu stresu, s ktorými je potrebné zaobchádzať v rámci liečby.

Liečba a terapia

Mammary syndróm končatiny je genetické ochorenie, takže kauzálna terapia je v zásade vylúčená podľa súčasného stavu lekárskych poznatkov. Výskum však pracuje na vývoji metód liečby vrodených chorôb, ako je syndróm končatín a prsníkov.

V súčasnosti je možné symptómy a defekty syndrómu končatiny a prsníka liečiť symptomaticky. Terapeutické opatrenia používané v jednotlivých prípadoch sú založené na individuálnych príznakoch a malformáciách. Korekcie pomocou chirurgických zákrokov sa často používajú na zmiernenie deformácií rúk a nôh.

Týmto spôsobom sú pacienti schopní používať ruky a nohy viac alebo menej normálne. Tieto chirurgické zákroky zároveň zlepšujú vizuálny vzhľad postihnutej osoby k lepšiemu, čím sa tiež znižuje psychologické utrpenie spôsobené deformáciami.

V zásade je prognóza pre ľudí so syndrómom mliečnych končatín pomerne priaznivá. Podľa predchádzajúcich poznatkov nemá syndróm mliečnych končatín žiadny vplyv na dĺžku života, takže ľudia dosahujú priemerný vek. Včasná náprava malformácií syndrómu končatiny a cicavce má zmysel.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémom

Výhľad a predpoveď

Prognóza syndrómu cicavcov končatín sa považuje za nepriaznivú. Príčinou poruchy je genetická dispozícia. Vedci a výskumníci z právnych dôvodov nesmú meniť ľudskú genetiku. Z tohto dôvodu sa ošetrujúci lekár snaží o zmiernenie príznakov, ktoré sa vyskytnú. Kauzálna terapia nie je možná z dôvodu právnej situácie. Okrem toho prognóza závisí od závažnosti symptómov. Napriek génovej mutácii sú tieto intenzity pre každého pacienta individuálne a odlišné.

Optické abnormality sú korigované chirurgickými zákrokmi. Cieľom je zlepšiť kvalitu života, hoci liečba nie je možná. Poškodenie končatín sa musí posudzovať individuálne a okrem korekčného chirurgického zákroku sa môže tiež podporovať fyzioterapeutickými opatreniami. V týchto prípadoch môže postihnutá osoba urobiť niečo pre zlepšenie svojho zdravia, ak cvičenia a rady z liečby používa v každodennom živote. V dôsledku sťažností a vizuálnych nedostatkov trpí pacient často emocionálnym stresom.

S nepriaznivým priebehom choroby sa vyvíjajú psychologické poruchy. Majú negatívny vplyv na celkový stav postihnutej osoby a pri diagnóze sa musia brať do úvahy, pretože sú často zdĺhavé.

prevencia

Mammary syndróm končatiny ako vrodené a genetické ochorenie doteraz uniklo preventívnemu vplyvu medicíny. Rôzne výskumné štúdie sa zaoberajú vývojom možností prevencie dedičných chorôb, ako je syndróm končatiny a prsníka. V detstve možno v zásade korigovať početné malformácie limb-mamárneho syndrómu, takže pacienti vedú takmer normálny život.

domáce ošetrovanie

V dôsledku syndrómu mliečnej žľazy končatín trpí väčšina postihnutých rôznymi komplikáciami alebo sťažnosťami, ktoré majú všeobecne veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta a výrazne ho znižujú. Ak sa rôzne malformácie alebo deformácie rúk alebo nôh pacienta nedajú napraviť v detskom veku, následná starostlivosť sa zameriava na dobré zvládnutie choroby. Zhoršená estetika dotknutej osoby môže spôsobiť depresiu alebo iné psychologické nepokoje, ktorým sa dá predísť vhodnou senzibilizáciou sociálneho prostredia. Utrpenci by sa mali snažiť prijať seba a prejaviť sebaistotu voči ostatným. V tomto ohľade nejde o skutočnú následnú starostlivosť, ale o snahu o dobré myslenie. Syndróm končatiny a prsníkov sa nedá úplne vyliečiť, takže obyčajne nie je možné podať všeobecný priebeh choroby.

Môžete to urobiť sami

Syndróm mamárnej končatiny nemožno liečiť pomocou svojpomoci.Je to dedičné ochorenie, ktoré sa preto dá liečiť iba symptomaticky.

Napriek syndrómu mliečnej žľazy končatín však u postihnutej osoby nedôjde k zníženiu očakávanej dĺžky života ani k obmedzeniam v každodennom živote. Včasná diagnostika a liečba majú vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Jednotlivé malformácie sa korigujú a odstránia rôznymi chirurgickými zákrokmi. Čím skôr sú opravy vykonané, tým vyššie sú šance na bežný život bez obmedzení.

Ak rodičia alebo postihnuté osoby naďalej chcú mať deti, pred vyšetrovaním je užitočné genetické poradenstvo. Toto môže brániť výskytu syndrómu v budúcich generáciách. Keďže tento syndróm v mnohých prípadoch vedie aj k psychologickým ťažkostiam, sú veľmi užitočné diskusie s ľuďmi, ktorým dôverujete, s vlastnou rodinou alebo s terapeutom. Deti by mali byť vždy informované o možných komplikáciách a úspechoch liečby.