ako Kartagenerov syndróm je vrodené ochorenie, pri ktorom sú orgány usporiadané nesprávne. Okrem toho postihnuté osoby trpia bronchiektáziou a chronickým zápalom dutín.
Čo je Kartagenerov syndróm?
© matis75 - stock.adobe.com
Kartagenerov syndróm je mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie. Postihuje okolo 4 000 ľudí v Nemecku. Okolo 900 pacientov sú deti alebo dospievajúci. Syndróm je úzko spojený s primárnou ciliárnou dyskéniou (PCD), čo je genetická porucha mobilnej cilii (cilia).
Nachádza sa v slizniciach priedušiek a nosa. Funkciou cilií je chrániť ľudské pľúca pred infekciou. Za týmto účelom odstraňujú baktérie, ktoré pri vdýchnutí vstupujú do tela. V prípade primárnej ciliárnej dyskénie je však porucha riasenky.
Pretože baktérie nemôžu byť z tela odstránené, vyskytujú sa niekoľkokrát choroby a sťažnosti, ako sú problémy so sluchom, opakované zápaly stredného ucha, chronická nádcha a dokonca aj zápal pľúc.
Približne 50 percent všetkých pacientov má zrkadlovo usporiadané usporiadanie vnútorných orgánov (situs inversus). Lekári potom hovoria o Kartagenerovom syndróme. V tomto prípade nie je srdce dotknutej osoby naľavo, ale na pravej strane tela. Pretože ciliárna dysfunkcia tiež narúša mobilitu spermií, mužskí pacienti sú často vystavení riziku neplodnosti.
Ako menovec Kartagenerovho syndrómu slúžil švajčiarsky internista Manes Kartagener (1897-1975). Lekár sa zaoberal výskumom bronchiektázie.
príčiny
Kartagenerov syndróm aj primárna ciliárna dyskénia sú vrodené. Dedia sa autozomálne recesívne. Dieťa ochorie, iba ak je modifikovaný gén zdedený od otca i matky. Je teda celkom možné, že dedičné ochorenie sa neobjaví v každej generácii.
Ako zodpovedné gény boli identifikované DNAH5 a DNAH11, ktoré kódujú podjednotky komplexu Dynein. Dyneín je motorický proteín. Pretože chýba dyneínová podjednotka, ktorá zaisťuje mobilitu mikrotubulov, poškodzuje sa pazúrovanie pľúc, priedušiek a nosovej sliznice.
Transport hlienu preto zlyhá, čo znamená, že tieto orgány nie sú vyčistené, čo zase spôsobuje chronický zápal. Porucha pohybovej riasinky je tiež zodpovedná za správne usporiadanie orgánov počas embryonálneho vývoja. Zvyčajne však zrkadlovo obrátená povaha orgánov nemá za následok ďalšiu hodnotu ochorenia. Z rôznych génov, ktoré sú príčinou primárnej ciliárnej dyskénie, sa doteraz dešifrovalo iba 50 až 60 percent.
Príznaky, choroby a príznaky
V dôsledku poruchy funkcie riasiniek postihnuté osoby trpia opakovanými infekciami dýchacích ciest. Už od detstva sa objavujú zreteľné kašeľ a neustále výtok z nosa. Typické sú tiež časté infekcie stredného ucha u malých detí, ktoré je ťažké lekársky kontrolovať.
Zároveň postihnuté deti často trpia bronchodíliami alebo zápalom pľúc. Pretože čistenie pomocou riasnatého epitelu nie je možné, jedinou možnosťou čistenia je vykašliavanie. Z tohto dôvodu choré deti neustále trpia kašľom.
U detí a dospievajúcich sa vyskytuje aj chronická sínusitída (sínusitída). Nie je neobvyklé, že sa na sliznici nosa tvoria benígne výrastky (polypy). Existuje tiež riziko, že opakované infekcie dýchacích ciest majú za následok hlienom naplnený vak v bronchiálnom systéme (bronchiektázia).
U pacientov mužského pohlavia nie je asi 60 percent všetkých postihnutých ľudí schopných reprodukcie. Je to kvôli imobilným alebo dysmotilným chvostom spermií. Niektoré pacientky môžu mať problémy s plodnosťou. Dôvodom je prerušenie transportnej funkcie vajcovodov. Takže vajcovody sú lemované riasami.
Diagnóza a priebeh choroby
Kartagenerov syndróm môžu byť zvyčajne diagnostikované zrkadlovo obrátenými orgánmi. Okrem toho existujú typické príznaky respiračných infekcií. Primárna ciliárna dyskénia bez rozpoznania nesprávneho usporiadania orgánov je však ťažšia.
Musia sa vykonať zložité vyšetrovacie postupy. Medzi ne patrí analýza biliárneho rytmu, odstránenie vzorky tkaniva (biopsia), ktorá sa vyšetruje pod elektrónovým mikroskopom, a detekcia protilátky génu DNAH5 protilátkou. Priebeh Kartagenerovho syndrómu alebo PCD je odlišný.
Niektorí pacienti vykazujú mierne príznaky, zatiaľ čo iní trpia chronickým zlyhaním pľúc v strednej dospelosti. V takýchto prípadoch je potrebná transplantácia pľúc. U detí sa môže vyskytnúť ťažký gastroezofageálny reflux.
komplikácie
Kartagenerov syndróm môže viesť k rôznym sťažnostiam a komplikáciám.Spravidla ďalší priebeh závisí od závažnosti syndrómu a presného usporiadania orgánov. Väčšina postihnutých trpí závažnými a častými respiračnými infekciami. V najhoršom prípade to môže byť smrteľné bez liečby.
Je tu tiež silný kašeľ a hlien neustále vychádza z nosa. Nie je neobvyklé, že pacienti trpia aj zápalom v ušiach, ktoré môže naďalej viesť k strate sluchu. Okrem toho Kartagenerov syndróm vedie k obmedzeniam pohlavných orgánov, takže väčšina pacientov trpí neschopnosťou reprodukcie.
Táto sťažnosť môže u mnohých ľudí spôsobiť depresiu a iné duševné poruchy. Kvalita života sa vo všeobecnosti do značnej miery znižuje Kartagenerovým syndrómom. Ak sú pľúca poškodené rôznymi zápalmi alebo infekciami, môže byť potrebná transplantácia.
Priemerná dĺžka života sa môže znížiť aj kvôli Kartagenerovmu syndrómu. Sluchové pomôcky môžu kompenzovať stratu sluchu. Ostatné sťažnosti môžu byť tiež obmedzené pomocou liekov alebo terapií, pričom neexistujú žiadne konkrétne komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Deti trpiace Kartagenerovým syndrómom v každom prípade vyžadujú prísny lekársky dohľad. Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje ihneď po narodení a lieči sa priamo v nemocnici. Po počiatočnej liečbe sa rodičia musia poradiť s inými lekármi a terapeutmi. Ak dôjde k poškodeniu orgánov, je potrebné zavolať internistu, zatiaľ čo samotné podvádzanie sa musí liečiť chirurgicky. Keďže choroba má zvyčajne tiež vplyv na emocionálny stav postihnutých osôb, lekárska liečba by mala byť sprevádzaná liečbou.
Rodičia by sa mali v prípade dedičných chorôb obrátiť na zodpovedného lekára alebo kliniku. Liečba zvyčajne trvá niekoľko rokov alebo dokonca desaťročí. Počas tohto obdobia sa musí uskutočniť aj fyzioterapeutická liečba, počas ktorej sa pacient znovu naučí základné telesné funkcie. Keďže ide o zdĺhavý a vyčerpávajúci proces pre všetkých zúčastnených, odporúča sa psychologická podpora aj príbuzným. Liečba by sa mala začať čo najskôr po stanovení diagnózy Kartagenerovho syndrómu.
Liečba a terapia
Pretože Kartagenerov syndróm a primárna ciliárna dyskénia sú vrodené, základnú príčinu nemožno liečiť. Preto terapia má spomaliť progresiu ochorenia a bojovať proti symptómom. Vyžaduje si to pravidelné vyšetrenie spúta, zobrazovacie metódy, ako je počítačová tomografia (CT) alebo bronchoskopia, a funkčné testy pľúc.
Vykonajú sa aj testy sluchu, aby sa zistilo, či došlo k strate sluchu. Keďže ochorenie môže postihnúť aj iné orgány, je potrebná liečba rôznymi odborníkmi.
Na liečenie príznakov respiračného traktu sa uskutočňujú inhalácie beta-2 sympatomimetík, ako je salbutamol, príjem mukolytík, ako je N-acetylcysteín, a pravidelné fyzioterapeutické opatrenia. Pacient by mal navyše vypiť veľa tekutín. Aby sa zabránilo sekundárnemu poškodeniu dýchacích ciest, môže byť užitočné užívať antibiotiká. Týmto spôsobom sa pôsobí proti bronchiektázii a pneumónii.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na dýchavičnosť a pľúcaVýhľad a predpoveď
Bohužiaľ, pri Kartagenerovom syndróme nie je možné ho liečiť pomocou svojpomocných opatrení. Všetko, čo sa dá dosiahnuť, je zmiernenie príznakov a vždy je nevyhnutné lekárske ošetrenie. Dodržiavaním pravidelných kontrol je možné včas odhaliť možné komplikácie a rýchlo ich náležite liečiť. Upozorňujeme vás na možné interakcie pred samoliečbou s voľne predajnými liekmi bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.
Strata sluchu, ktorá sa často vyskytuje, nevyhnutne vyžaduje ošetrenie načúvacími pomôckami, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu sluchu. Preto sa odporúča, aby to postihnuté osoby nosili vždy, keď je to možné. Ak je prítomná aj vodivá strata sluchu, môže sa to zvyčajne liečiť chirurgicky alebo dodatočne čiastočne implantovaným načúvacím prístrojom, zatiaľ čo v prípade senzorineurálnej straty sluchu kochleárnym implantátom. Tieto opatrenia umožňujú dieťaťu mať dostatočný sluch a zvyčajne zabezpečujú normálny vývoj jazyka.
Pravidelné funkčné testy pľúc umožňujú identifikáciu problémov v ranom štádiu a symptómy dýchacích ciest sa často môžu zmierniť pomocou fyzioterapeutických aplikácií. Pacienti môžu sčasti pokračovať sám doma a zvyšovať tak svoju efektívnosť.
Ak sa vyskytnú psychologické ťažkosti, zvyčajne postačuje kontakt s inými postihnutými osobami vo forme svojpomocnej skupiny. Inak samozrejme existuje aj možnosť psychoterapie.
prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia proti Kartagenerovmu syndrómu, pretože ide o dedičné ochorenie.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti o Kartagenerov syndróm prísne obmedzené alebo nie sú pre dotknutú osobu dostupné. V prvom rade je potrebná rýchla a predovšetkým včasná diagnóza choroby, aby nedošlo k ďalším komplikáciám a aby sa príznaky nezhoršovali. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší postup.
Keďže Kartagenerov syndróm je geneticky podmienená choroba, dotknutá osoba by určite mala vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chce mať deti, aby sa tento syndróm nemohol opakovať u ich potomkov. Samotná liečba závisí od závažnosti symptómov, aj keď vo väčšine prípadov je potrebné brať rôzne lieky.
Dotknuté osoby by mali zabezpečiť, aby sa užívali pravidelne a aby dávka bola správna, aby sa trvalo zmiernili príznaky. Ak sa užijú antibiotiká, nemal by sa konzumovať alkohol. Pravidelné vyšetrenia a kontroly vnútorných orgánov pri Kartagenerovom syndróme sú tiež veľmi dôležité, aby bolo možné včas rozpoznať a liečiť ďalšie poškodenie.
Môžete to urobiť sami
Nie je možné liečiť Kartagenerov syndróm pomocou svojpomoci. Symptómy je možné zmierniť iba pomocou opatrení na svojpomoc, pričom je nevyhnutné lekárske ošetrenie.
Pravidelné vyšetrenia majú spravidla pozitívny vplyv na priebeh choroby v prípade Kartagenerovho syndrómu, pretože v počiatočnom štádiu je možné rozoznať a liečiť rôzne komplikácie. Potrebné sú aj pravidelné funkčné testy pľúc, aby sa predišlo možným dýchacím ťažkostiam. Pretože postihnuté osoby často trpia aj stratou sluchu, je v tomto prípade nevyhnutné použitie načúvacích pomôcok. To môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu sluchu. Pacient by preto mal vždy nosiť načúvací prístroj, aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu uší. Symptómy dýchacích ciest sa často liečia pomocou fyzioterapie. Tu je možné, aby dotknutá osoba vykonala cvičenia a dýchacie techniky z tejto terapie vo svojom vlastnom dome a obmedzila príznaky.
Pri užívaní antibiotík je potrebné venovať pozornosť možným interakciám s inými liekmi. Mali by ste sa tiež zdržať konzumácie alkoholu. V prípade psychologických sťažností môžu byť užitočné diskusie s rodičmi alebo priateľmi. Kontakt s inými pacientmi môže mať tiež pozitívny vplyv na stav pacienta.
.jpg)
.jpg)
