Kardiofaciio-kožný syndróm

Kardiofaciio-kožný syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Vyznačuje sa výskytom rôznych fyzických a duševných porúch. Ochorenie sa dá liečiť iba symptomaticky.

Čo je kardio-facio-kožný syndróm?

Kardiofaciio-kožný syndróm je charakterizovaná niekoľkými fyzickými malformáciami a oneskoreniami mentálneho rozvoja. O tejto chorobe nie je veľa známe. Vždy existujú sporadické prípady. O prevalencii sa nedá povedať ani veľa. Je známe, že tento syndróm má asi 80 až 100 detí. Ochorenie prvýkrát opísal v roku 1986 J. F. Reynolds.

Ako už bolo uvedené v názve, srdce, tvár a pokožka sa vyznačujú malformáciami. Existuje podozrenie na autozomálne dominantné dedičstvo tejto poruchy. Doteraz však neboli nájdené žiadne prípady choroby v rodinách chorých, takže sa predpokladá spontánna mutácia. Zatiaľ sa nedá povedať, či ide o jednotné ochorenie. Syndróm má veľa podobností s Noonanovým alebo Costellovým syndrómom.

Ide však o presne definované choroby, od ktorých sa musí diferencovať diagnóza kardiofaciálno-kožný syndróm. Noonanove aj Costellove syndrómy sa vyznačujú komplexnými malformáciami niekoľkých orgánov a častí tela. Srdce a koža sú obzvlášť zapojené do oboch syndrómov.

Noonan alebo Costelloov syndróm už bol niekoľkokrát diagnostikovaný pre kardio-facio-kožný syndróm, hoci diagnostiku museli skúsení lekári revidovať roky.

príčiny

Ako už bolo spomenuté, príčina kardio-facio-kutánneho syndrómu ešte nie je známa. Predpokladá sa však génová mutácia. Existuje dokonca predpoklad, že k tomuto ochoreniu vedie niekoľko mutácií v rôznych génoch. V takom prípade by to nebolo jednotné ochorenie.

Podobné príznaky spôsobujú, že sa syndróm javí ako jediné ochorenie. Predpokladá sa iba to, že v géne, ktorý ešte nebol identifikovaný, existuje spontánna mutácia. Všetky tieto prípady majú spoločné to, že v žiadnej z rodín nedošlo k žiadnemu podobnému ochoreniu.

Príznaky, choroby a príznaky

Kardio-faciálno-kožný syndróm má rôzne malformácie. Je viditeľná psychomotorická retardácia. Ďalej vznikajú výživové problémy, ktoré v niektorých prípadoch vyžadujú umelú výživu. Výsledkom poruchy výživy je krátka postava. Tvár je zreteľná a existuje mikroencefália.

Chýbajú obočie a vlasy vlasovej pokožky sú riedke a tenké. Porucha srdca je tiež jedným z kľúčových príznakov. Vyskytuje sa pľúcna stenóza, defekt predsieňového septa a myotropická kardiomyopatia. Pľúcna stenóza sa vyznačuje zúženiami, ktoré bránia prietoku krvi z pravej komory do pľúcnej tepny.

Defekt predsieňového septa sa prejavuje ako diera v septe srdca. Pri myotropickej kardiomyopatii sú svaly ľavej komory asymetricky zhrubnuté. Kožné zmeny sa prejavujú vo forme šupiny z rýb, ktorá je známa aj ako ichtyóza. Vyskytujú sa tiež malformácie chodidiel.

To vedie k polydaktylácii a syndaktike. Na jednej strane sa zvyšuje počet prstov na nohách. Na druhej strane existujú tiež adhézie rôznych prstov na nohách. Mentálny vývoj je obmedzený. Je však možná scholastická podpora.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnosticky je kardio-faciálno-kožný syndróm ťažké odlíšiť od Noonanovho alebo Costellovho syndrómu. Príznaky sú veľmi podobné. V obidvoch uvedených syndrómoch je však známy genetický defekt, ktorý ich spôsobuje. Týmto spôsobom môžu genetické výskumy vylúčiť tieto dva syndrómy z diferenciálnej diagnostiky. Dokonca aj skúsení lekári majú problémy s klasifikáciou kardiofaciálneho syndrómu.

V dôsledku tohto vyšetrovania možno odkázať iba na v súčasnosti neurčenú chorobu. Nie je ani jasné, či existuje niekoľko rôznych syndrómov s rovnakými príznakmi. Prenatálne vyšetrenia sú tiež možné, ak existuje podozrenie na nežiaduci vývoj. Patria sem ultrazvukové vyšetrenia a tzv. Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody).

komplikácie

Tento syndróm má za následok rôzne poruchy a poruchy u pacienta, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života dotknutej osoby. Spravidla je každodenný život pacienta tiež výrazne obmedzený, takže môže potrebovať pomoc iných ľudí v každodennom živote. Vo väčšine prípadov existujú poruchy psychiky a pohybových schopností.

Najmä deti môžu byť postihnuté šikanovaním alebo škádlením. Nezriedka sa vyskytuje aj krátka postava. Postihnuté osoby trpia srdcovou chybou, ktorá môže významne znížiť očakávanú dĺžku života. Poruchy stravovania nie sú tiež neobvyklé, takže sa môžu vyskytnúť príznaky nedostatku. Malformácie sa môžu vyskytnúť aj na končatinách, čo sťažuje pohyb postihnutého človeka oveľa ťažšie.

Neexistuje žiadna príčinná liečba tohto syndrómu, takže je možné liečiť iba príznaky. Aj keď neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, dĺžka života pacienta sa môže týmto ochorením výrazne znížiť. Jazykový vývoj postihnutej osoby môže byť syndrómom obmedzený, takže sťažnosti sa vyskytujú v každodennom živote. V mnohých prípadoch sú rodičia dieťaťa tiež závislí od psychologického zaobchádzania.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Kardio-faciálno-kožný syndróm je zvyčajne diagnostikovaný bezprostredne po narodení. Po objasnení typu a závažnosti sťažností sa lieči. Poruchy a malformácie sú liečené kardiológmi, logopédmi, ortopédmi a veľkým počtom ďalších lekárov.Rodičia by sa mali spojiť s detským lekárom a po konzultácii s nimi konzultovať s lekármi, aby sa umožnila blízka terapia.

Ak sa v priebehu choroby vyvinú nezvyčajné príznaky, ako napríklad odmietnutie jesť alebo bolesť, musí sa zavolať zodpovedný lekár. Rodičia by si tiež mali najať terapeuta, aby zabránili dieťaťu rozvíjať sa duševnými chorobami. Terapeutická podpora často vyhľadávajú aj rodičia detí so syndrómom. Deti zvyčajne potrebujú lekársku a terapeutickú podporu počas celého svojho života. Preto musí liečba pokračovať čo možno najviac neprerušene. Ak je potrebné podrobne konzultovať s lekárom, malo by sa s lekárom dohodnúť individuálne, vždy so zreteľom na zdravie dotknutej osoby.

Terapia a liečba

Liečba kardio-facio-kožného syndrómu sa môže uskutočniť iba symptomaticky. Kauzálna liečba nie je možná z dôvodu genetickej príčiny. Pri liečbe sa uprednostňujú individuálne príznaky s najzávažnejšími účinkami. Pri pravidelných vyšetreniach je potrebné neustále sledovať činnosť srdca. Ak je to potrebné, musia sa vykonať chirurgické zákroky.

Okrem toho je nutná stála antibiotická profylaxia v dôsledku kardiomyopatie. Problémy s výživou si často vyžadujú umelé kŕmenie. V niektorých prípadoch je nevyhnutná okrem iného gastrostómia. Toto je umelé ústa žalúdka na brušnej stene. Odtiaľ je možné vložiť napájaciu sondu.

Normálna výživa nie je možná kvôli neustále existujúcemu neadekvátnemu saciemu reflexu, častému zvracaniu, refluxu a paralýze žalúdka (gastroparéza). Z dôvodu ichtyózy je nevyhnutná neustála starostlivosť o pleť mastnými, hydratačnými a keratolytickými krémami alebo masťami. Poruchy motorického a duševného rozvoja môžu byť liečené špeciálnymi vzdelávacími opatreniami.

V tejto súvislosti je tiež dôležitá vhodná pracovná a logopedická terapia. Deti dokážu porozumieť viac, ako sa všeobecne predpokladá. Vývoj jazyka je však nedostatočne rozvinutý. Komunikácia je preto prevažne neverbálna. O prognóze tohto ochorenia sa zatiaľ nedá povedať. Určite sa to líši od prípadu k prípadu.

Výhľad a predpoveď

Lekári charakterizujú prognózu kardiofaciálneho syndrómu ako veľmi zlú. Pacient trpí genetickým ochorením, ktoré napriek všetkému úsiliu nie je liečiteľné podľa súčasného zdravotného a právneho stavu. Vedci, vedci alebo zdravotnícki pracovníci nesmú genetiku ľudí meniť. Právna situácia je v tomto ohľade jasná. Z tohto dôvodu sa lekári zameriavajú na zmiernenie príznakov, ktoré sú prítomné.

Rozsah príslušných sťažností sa musí posudzovať individuálne. Z toho vychádzajú možné opatrenia liečby. Cieľom rôznych používaných terapií nie je zotavenie pacienta z dôvodu počiatočnej situácie. Dôraz je kladený na zlepšenie kvality života a pohody. Čím skôr je terapia aplikovaná, tým úspešnejšie sú výsledky v mnohých oblastiach. Najmä v prípade kognitívnych porúch pomáha včasná podpora zlepšiť výkonnosť školy. To predstavuje významné zlepšenie pri zvládaní každodenného života.

Pretože je choroba spojená s veľkým počtom obmedzení v každodennom živote, v mnohých prípadoch existuje riziko následkov. Duševný stres je často tak závažný pre pacienta a príbuzných, že sa môžu vyskytnúť duševné choroby. Prognóza zvyčajne zohľadňuje možnosť následkov a musí byť založená na individuálnom vývoji pacienta.

prevencia

Nie je možné zabrániť tejto chorobe. Je to preto, že ide o ojedinelý genetický defekt, ktorý ešte nebol overený. Preventívne opatrenia sa týkajú liečby porúch výživy a problémov so srdcom, aby sa predišlo závažným komplikáciám.

domáce ošetrovanie

V prípade tejto choroby sú následné opatrenia vo väčšine prípadov veľmi obmedzené alebo nie sú dostupné pre postihnutú osobu. Dôvodom je zvyčajne to, že ide o genetické ochorenie, ktoré nie je možné úplne vyliečiť. Dotknutá osoba by sa preto mala poradiť s lekárom, len čo sa objavia prvé príznaky a príznaky choroby, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali.

Ak chcete mať deti, dôrazne sa odporúča genetické testovanie a poradenstvo, aby sa u detí choroba neobnovila. Vo väčšine prípadov budú ľudia musieť brať rôzne lieky, aby zmiernili a obmedzili príznaky. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa užíval pravidelne so správnym dávkovaním.

V prípade detí by mali skontrolovať správny príjem najmä rodičia. Vyžaduje sa tiež intenzívna terapia a podpora detí v mladom veku, aby sa mohli normálne rozvíjať. Často je potrebná rečová terapia a mnohé cvičenia z tejto terapie sa môžu opakovať aj doma. Koža postihnutej osoby musí byť natrvalo namazaná, aby sa zmiernili jej príznaky.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s kardio-facio-kožným syndrómom trpia nielen fyzickým postihnutím, ale aj mentálnou retardáciou. Z tohto dôvodu prispievajú k zlepšovaniu kvality života pacienta po detstve predovšetkým rodičia alebo opatrovníci dotknutej osoby. Patria sem pravidelné návštevy rôznych lekárskych odborníkov, ktorí sledujú vývoj a celkové zdravie chorého. Rodičia navyše dostávajú dôležité informácie o starostlivosti, podpore a podpore pacientov.

Toto ochorenie sa v zásade môže liečiť iba symptomaticky, takže pacienti a rodičia sa uistia, že všetky lieky sa užívajú včas. Fyzioterapia je tiež vhodná na nácvik pohybových schopností pacienta. Určité cvičenia môžu vykonávať aj detskí pacienti doma pod dohľadom poručníka.

Stupeň mentálnej retardácie sa líši pre každú postihnutú osobu, ale navštevovanie špeciálnej vzdelávacej inštitúcie pre deti so zdravotným postihnutím má zmysel. Tam pacient dostáva podporu vzdelávania prispôsobenú jeho intelektuálnym schopnostiam. Okrem toho majú sociálne kontakty zvyčajne pozitívny vplyv na pohodu a zdravie pacienta. Pre rodičov je však choroba obrovskou záťažou, preto sa odporúča psychoterapia.