holoprozencefália

V holoprozencefália je to malformácia ľudského mozgu, ktorá sa vyskytuje s pomerne vysokou frekvenciou. Väčšina postihnutých embryí zomrie v lone. Preto sa narodilo nažive iba niekoľko pacientov s holoprosencefaliou. Holoprosencefalia sa tvorí prenatálne a postihuje predovšetkým tvár a prednú časť mozgu.

Čo je holoprosencefália?

Holoprosencefalia je spojená s rôznymi príznakmi, ale spektrum možných symptómov u rôznych ľudí je extrémne široké. Napríklad, niektorí pacienti s holoprosencefaliou majú rozštiepenú peru a podnebie, majú úzke rozstupy očí alebo jeden centrálny rezák.
© Maos– stock.adobe.com

holoprozencefália vyskytuje sa pomerne často, s prevalenciou od jedného do štyroch prípadov na 1 000 tehotenstiev. Väčšina postihnutých detí však stále zomiera v maternici, takže choroba skutočne postihuje 5 000 až 20 000 živo narodených pacientov. Holoprosencefalia je častejšia u žien ako u mužov.

Približne polovica postihnutých pacientov má chromozómové aberácie. Preto je potrebné vykonať analýzu chromozómov postihnutých pacientov. Holoprosencefalia je obzvlášť častá u detí narodených relatívne mladým ženám.

Holoprosencefalia sa tvorí medzi tretím a šiestym týždňom života embrya. Dôvod je ten, že predná časť mozgu sa úplne nerozdeľuje. Malformácia je dôsledkom poškodenia stredných línií lebky. Predný mozog, ktorý sa skladá z diencephalonu a endbrainu, sa nerozlišuje úplne.

príčiny

Presné procesy a príčiny patogenézy holoprosencefalie nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa holoprosencefália objavuje sporadicky. Pravdepodobne však existujú aj genetické faktory, napríklad nedostatočná ponuka cholesterolu. To podporuje vývojovú poruchu holoprosencefalie.

Aj v matke existujú rôzne priaznivé faktory pre vývoj holoprosencefalie. Napríklad diabetes mellitus, toxoplazmóza a vírusové infekcie embrya majú priaznivý vplyv na vývoj choroby. Tvorbu holoprosencefalie môžu podporovať aj rôzne vonkajšie faktory, ako napríklad kyselina retínová alebo hypocholesterolémia.

Okrem toho existuje mnoho genetických chorôb, ktoré sú spojené s holoprosencefaliou s nadpriemernou mierou. Patria sem napríklad anomálie v chromozómoch, ako napríklad trizómia 13, Joubertov syndróm, trizómia 18 a tzv. 18p syndróm. V zásade existuje podozrenie na autozomálnu recesívnu alebo autozomálne dominantnú dedičnú cestu holoprosencefalie.

Príznaky, choroby a príznaky

Holoprosencefalia je spojená s rôznymi príznakmi, ale spektrum možných symptómov u rôznych ľudí je extrémne široké. Napríklad, niektorí pacienti s holoprosencefaliou majú rozštiepenú peru a podnebie, majú úzke rozstupy očí alebo jeden centrálny rezák.

Možné sú aj symptómy, ako sú cyklopia, arrhinencefalia a agenéza. Niekedy dôjde k tzv. Agéze corpus callosum. V oblasti mozgu je možné vidieť holoprosencefáliu alobaru, lobaru alebo semilobaru.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza holoprosencefalie je dnes možná pomocou prenatálnych vyšetrovacích metód. Primárne sa používajú jemné ultrazvukové techniky. Týmto spôsobom môže byť holoprosencefalia diagnostikovaná v relatívne skorých štádiách embryí v lone.

Semilobar a alobar holoprosencephaly sa zvyčajne objavujú pomerne rýchlo. Na rozdiel od toho je diagnóza lobarovej formy holoprosencefalie často oveľa ťažšia. Hneď ako sa potvrdí prítomnosť holoprosencefalie v embryu, rodičia dostanú príležitosť zo zdravotných dôvodov ukončiť tehotenstvo.

Ak sa rozhodnú dieťa ponechať, musia sa prijať vhodné opatrenia. Tieto sa spočiatku týkajú výberu materskej nemocnice, aby sa o novorodenca starala optimálne. Diagnóza holoprosencefalie sa tiež opakuje alebo prvýkrát po narodení. Lekár obvykle používa rôzne zobrazovacie techniky. Medzi ne patrí napríklad vyšetrenie MRI, sonografia a počítačová tomografia.

komplikácie

Vo väčšine prípadov holoprosencefália spôsobí, že dieťa zomrie v lone v dôsledku rôznych deformácií v mozgu. V mnohých prípadoch rodičia dieťaťa zažívajú psychologické ťažkosti a depresie, ktoré musí liečiť psychológ. Zlepšenie psychických ťažkostí môže často trvať roky.

Ak dieťa pred narodením neumrie, vyskytnú sa rôzne malformácie a deformácie. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje cyklopia alebo rozštep podnebia. To má veľmi negatívny vplyv na každodenný život pacienta. Postihnutá osoba má často iba jeden rezák, čo komplikuje aj smrteľný nárast potravy.

Závažné komplikácie môžu vzniknúť aj pri narodení dieťaťa. V mnohých prípadoch rodičia trpia aj psychickými ťažkosťami po narodení kvôli malformáciám dieťaťa. Bohužiaľ nie je možné liečiť holoprosencefaliu príčinne alebo symptomaticky, takže dieťa v prvých mesiacoch zomrie. V zriedkavých prípadoch však môže dieťa prežiť prvý rok života a potom má zvýšenú šancu na úplné prežitie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Holoprosencefaliu musí určite vyšetriť a liečiť lekár. Toto ochorenie sa samo uzdraví a v mnohých prípadoch príslušná osoba zomrie. Deti často zomierajú v lone, takže nie je možné ďalšie liečenie. Návšteva lekára môže pomôcť diagnostikovať holoprosencefaliu, pretože príznaky sa dajú zistiť počas ultrazvukového vyšetrenia. Matka nemala žiadne ďalšie sťažnosti.

Pravidelným vyšetrením je však možné včas zistiť holoprosencefaliu. V prípade narodenia mŕtveho dieťaťa alebo úmrtia dieťaťa krátko po narodení by sa dotknutí rodičia mali obrátiť na psychológa, aby sa predišlo psychickým rozrušeniam. Ak sa dieťa narodí nažive, rodičia budú potrebovať silnú podporu rôznych lekárov, aby sa dieťa udržalo nažive. Dieťa je väčšinou závislé od pobytu v nemocnici.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V súčasnosti nie je možné liečiť príčinu holoprosencefalie. Pacienti preto spravidla dostávajú symptomatickú liečbu, ktorá je prispôsobená konkrétnemu prípadu. V zásade zomiera väčšina detí s holoprosencefaliou v lone. Prognóza u pacientov narodených v živom veku je tiež negatívna.

Vo väčšine prípadov závažné formy holoprosencefalie vedú k smrti v priebehu niekoľkých prvých mesiacov života. Forma holoprosencefalie ovplyvňuje aj prognózu ochorenia. Ochorenie je u typu alobar menej priaznivé ako v lobare alebo semilobare.

Pacienti, ktorí prežijú prvý rok života, majú často pozitívnejší priebeh holoprosencefalie. V mnohých prípadoch títo ľudia dosahujú dospelosť. Títo ľudia však tiež trpia fyzickými a kognitívnymi poruchami, ako aj neurologickými poruchami.

Vyjadrujú sa napríklad v epileptických záchvatoch. Nemocné deti niekedy nedokážu rozvinúť hovorený jazyk. Poruchy spánku sú tiež relatívne časté u ľudí postihnutých holoprosencefaliou.

Výhľad a predpoveď

Prognóza holoprosencefalie je extrémne zlá. Väčšina postihnutých pacientov zomrie v brušnej fáze počas vývojovej fázy. Ochorenie sa vyvíja v lone v prvých týždňoch rastu embrya a nemôže sa liečiť. Diagnóza sa vykonáva počas vyšetrení počas tehotenstva, keď je ešte v lone, ale nie je možné zahájiť liečbu alebo opraviť genetický defekt.

Keď sa narodí, veľa novorodencov zomrie okamžite po pôrode. Pozostalí nemôžu dostať adekvátnu liečbu. Narodili ste sa s niektorými závažnými malformáciami mozgu, ktoré sa nedajú zmeniť. Liečba je založená na prítomných príznakoch a používa sa na zmiernenie príznakov. Životnosť novorodenca s holoprosencefaliou je výrazne skrátená. Okrem toho bude pacient po zvyšok svojho života závislý od vonkajšej pomoci. Vyskytujú sa rôzne dysfunkcie a dochádza k závažnej mentálnej retardácii.

Okrem zlej prognózy u postihnutých existujú aj následky alebo choroby príbuzných. Duševný stres môže viesť k duševným poruchám u rodičov. Okrem úzkostnej poruchy, traumy alebo depresie sú možné aj dlhodobé poškodenie pohody a strata nadšenia pre život v dôsledku nenaplnenia túžby mať deti alebo mŕtveho narodenia.

prevencia

Príčiny holoprosencefálie nie sú úplne pochopené a vo väčšine prípadov sú mimo kontroly. Pretože choroba je primárne spôsobená genetickými a vonkajšími faktormi. Len určité identifikované rizikové faktory sú čiastočne pod kontrolou nastávajúcej matky.

Patria sem napríklad diabetes mellitus. Výskum tiež ukazuje, že holoprosencefália postihuje najmä veľmi mladé tehotné ženy. Holoprosencefaliu u nenarodeného dieťaťa možno zistiť v ranom štádiu prostredníctvom prenatálnych vyšetrení.

domáce ošetrovanie

Väčšina detí postihnutých holoprosencefaliou už, žiaľ, zomiera na utrpenie matiek alebo bezprostredne po narodení. V týchto prípadoch je následná starostlivosť obmedzená na psychologickú podporu príbuzných. To by malo robiť predovšetkým vaša rodina a blízki priatelia av prípade potreby sa môže doplniť psychoterapeutickou liečbou, aby sa znížilo riziko depresie alebo iných psychologických ťažkostí.

Ak sa dieťa narodilo nažive, musí dostať intenzívnu lekársku starostlivosť, aby ho udržalo nažive. Vo väčšine prípadov sa to stane v prvých mesiacoch života ako súčasť dlhého pobytu v nemocnici. Rodičia sa postupne zapájajú do starostlivosti a môžu sa neskôr usilovať o intenzívnu lekársku starostlivosť v rámci domácej starostlivosti.

Ak dieťa prežije kritický prvý rok života, výsledok je pozitívny a existuje vysoká pravdepodobnosť dosiahnutia dospelosti. Kvôli mnohým fyzickým a kognitívnym poruchám, ako aj neurologickým poruchám sú však po zvyšok života závislé od vonkajšej pomoci. Príbuzní by mali zabezpečiť, aby sa dodržiavali pravidelné kontroly a aby lekár primerane riešil epileptické záchvaty a iné príznaky a ťažkosti.

Môžete to urobiť sami

Nie je možné liečiť holoprosencefaliu pomocou svojpomoci. Mnoho postihnutých detí zomrie v lone alebo ihneď po narodení. V prípade predčasnej smrti rodičia potrebujú psychologickú podporu. Toto by sa malo robiť hlavne prostredníctvom blízkych priateľov alebo vašej vlastnej rodiny. Kontaktovanie psychológa však môže tiež pomôcť postihnutým rodičom. Vďaka tejto pomoci sa dá vyhnúť psychickým ťažkostiam alebo dokonca depresii.

Ak dieťa prežije prvých niekoľko rokov života, v mnohých prípadoch môže dosiahnuť aj dospelosť. Pacienti sú však odkázaní na pomoc v ich každodennom živote, pretože sami nemôžu robiť veľa každodenných vecí. V ideálnom prípade táto pomoc pochádza od vašich rodičov, príbuzných alebo priateľov. Aj na psychologickej úrovni má kontakt s inými ľuďmi vždy pozitívny vplyv na priebeh choroby. Kognitívne poruchy môžu byť zmiernené rôznymi cvičeniami.

V prípade epileptického záchvatu je však potrebné okamžité lekárske ošetrenie. Kontakt s inými rodičmi, ktorých dieťa trpí holoprosencefaliou, môže mať často pozitívny vplyv na chorobu a kvalitu života, pretože to vedie k výmene informácií.