McArdleova choroba

na McArdleova choroba je to porucha využívania energie s genetickou príčinou. Postihnutí trpia tmavou močou, slabosťou svalov, kŕčmi a stuhnutosťou kostrových svalov. Doteraz je McArdleova choroba nevyliečiteľná a lieči sa symptomaticky iba diétnymi a fyzioterapeutickými terapiami.

Čo je McArdleova choroba?

McArdleova choroba je tiež ako McArdleova myopatia, as McArdleova choroba alebo McArdleov syndróm známe. Choroba z využívania energie niekedy býva aj z internetu Choroba z uskladnenia glykogénu typu V reč. McArdleova choroba je pomenovaná po tom, ako ju prvýkrát opísal Brian McArdle. V roku 1951 pediatr prvýkrát dokumentoval defekt alfa-glukánfosforylázy.

Toto je izoforma enzýmu glykogénfosforyláza. Tento enzým sa vyskytuje špecificky v ľudských kostrových svaloch a je zodpovedný za využitie glukózy. Genetický defekt môže narušiť aktivitu glykogénfosforylázy, a tak spôsobiť poruchu využívania energie. Telo ukladá zdroj energie glukózy vo svaloch vo forme glykogénu. Glykogénfosforyláza prevádza glykogén späť na glukózové zvyšky. Týmto spôsobom enzým poskytuje telu materiál na tvorbu energie počas glykolýzy alebo cyklu oxidatívnej kyseliny citrónovej. Tento proces zásobovania je narušený pri McArdleovej chorobe.

príčiny

McArdleova choroba je spôsobená genetickým defektom a je to relatívne zriedkavé dedičné ochorenie. Defekt genetického enzýmu narušuje depléciu glykogénu na glukózu. V dôsledku toho sa akumuluje glykogén a organizmus už nie je dostatočne zásobovaný energiou. Termín mutácia PGYM sa často používa v príčinnej súvislosti s McArdleovou chorobou.

McArdleova choroba sa prenáša ako autozomálne recesívna dedičnosť. To znamená, že tento jav sa môže vyvinúť iba potomkom dvoch nosičov génovej chyby. Pravdepodobnosť je jedna zo štyroch s dvoma nosičmi génovej chyby. Existuje však rovnako vysoká pravdepodobnosť, že budú mať zdravé dieťa. Pravdepodobnosť výskytu príznakov bez príznakov s genetickou poruchou sa odhaduje na približne dve až štyri.

Príznaky, choroby a príznaky

McArdleov syndróm sa zvyčajne prejavuje v prvých rokoch vo forme únavy a vyčerpania. Symptómy sa vyskytujú častejšie najneskôr v mladej dospelosti. Porucha využitia energie je najzreteľnejšia v kostrových svaloch. Medzi najbežnejšie skoré príznaky patrí znížená pružnosť svalov, svalové kŕče, stuhnutosť a bolesť svalov.

Mnoho pacientov tiež uvádza zmenu farby tmavého moču. Toto sfarbenie je zvyčajne dôsledkom produktov rozkladu svalov v súvislosti so zvyšujúcim sa poškodením svalov. Popísané príznaky sa väčšinou vyskytujú po extrémnej námahe alebo pri pretrvávajúcej námahe svalov, ako je pešia turistika.

Preto pacienti s McArdleovou chorobou nemusia byť permanentne postihnutí príznakmi choroby. Sťažnosti väčšinou klesajú. Často dochádza k zlepšeniu približne po desiatich minútach. Toto zlepšenie súvisí so zmenou vlastného metabolizmu energie svalov. Dokonca aj krátke prestávky často umožňujú symptómy ustupovať.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnostika McArdleovej choroby je náročná. V anamnesticky zohráva úlohu stresová bolesť svalov. Túto bolesť je možné hodnotiť podrobnejšie pomocou záťažového testu na svaly. Sú však mimoriadne nešpecifické, a preto nie sú dostatočnou indikáciou McArdleovej choroby.

Sérum u pacientov s týmto dedičným ochorením často vykazuje zvýšenú kreatínkinázu. Zvýšené hladiny kyseliny močovej a amoniaku môžu byť tiež patologické a naznačujú McArdleovu chorobu. Tieto faktory sú však tiež nešpecifické a vyskytujú sa aj pri iných poruchách enzýmov. Preto, ak je podozrenie na McArdleovu chorobu, lekár obvykle objedná svalovú biopsiu. Pri tejto biopsii sa detekcia usadenín glykogénu vo svalových vláknach považuje za potvrdenie diagnózy.

Histochemická analýza enzýmu podporuje diagnózu s nereagujúcou alebo ťažko reagujúcou fosforylázou. Mutácia PGYM sa dá zistiť v štúdiách molekulárnej genetiky. Prognóza McArdleovej choroby je priaznivá. Napríklad choroba nie je spojená so zreteľne zníženou dĺžkou života.

komplikácie

Pri McArdleovej chorobe postihnuté osoby vo väčšine prípadov trpia veľmi výraznou únavou a vyčerpaním. Odolnosť pacienta tiež výrazne klesá a je tu pocit vyčerpania a nie zriedka vylúčenie zo spoločenského života. V svaloch sa tiež vyskytujú kŕče a postihnuté sa javia stuhnuté a nepohyblivé.

Svaly samotné môžu tiež bolieť a viesť k rôznym obmedzeniam v každodennom živote. Nie je neobvyklé, že sa bolesť objaví v noci vo forme pokojovej bolesti a vedie k problémom so spánkom. Bolesť a opuch sa vyskytujú najmä pri ťažkých nákladoch.

Samotné príznaky však nie sú trvalé a po krátkom čase zmiznú. Trvalá stresová bolesť však vedie k významnému zníženiu kvality života pacienta. Dĺžka života však nie je obmedzená McArdleovou chorobou.

Symptómy môžu byť liečené a obmedzené rôznymi terapiami a školeniami. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Kauzálna liečba tohto ochorenia nie je možná.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

McArdleova choroba, zriedkavé ochorenie pri skladovaní glykogénu, je zriedka správne diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 30 rokov. Metabolická choroba glykogenóza typu 5 sa prejavuje hlavne bolesťou svalov. Vyskytujú sa aj pri nízkej intenzite cvičenia.

Tieto príznaky McArdleovej choroby sú často podceňované alebo nesprávne interpretované postihnutými alebo lekármi. Postihnuté osoby často liečia také svalové problémy odpočinkom alebo horčíkom. Aj keď postihnuté osoby idú k lekárovi včas, často pre nich nie sú užitočné. Ak choroba postupuje neliečene, svalové problémy sa zvyšujú. Vznikajú kŕče, myalgie alebo ťažké svalové vyčerpanie. Mnoho svalových buniek bolo teraz zničených problémami s ukladaním glykogénu.

Doteraz bola možná iba symptomatická liečba McArdleovej choroby. Pred cvičením môže ketogénna strava zmierniť príznaky. Pri vytrvalostnom tréningu sa zachováva individuálny limit zaťaženia. Bez osobitného poznania povahy choroby sa postihnuté osoby nedokážu správne správať. Aj pri známej diagnóze a lekárskej alebo fyzioterapeutickej liečbe nie je možné dosiahnuť viac ako zmiernenie príznakov.

Liečba a terapia

Príčinu McArdleovej choroby zatiaľ nemožno vyliečiť. Preto sú zatiaľ k dispozícii iba symptomatické terapie. Ide predovšetkým o diétny prístup. Pacienti by mali aktívne užívať glukózu a fruktózu, najmä krátko pred alebo počas záťažových fáz. Toto opatrenie sa zvyčajne kombinuje s cvičením. Trvalú svalovú slabosť možno znížiť fyzioterapeutickými opatreniami v kombinácii s diétnymi opatreniami.

V tejto súvislosti hrá anaeróbna prahová hodnota dôležitú úlohu. Podľa štúdií bol vytrvalostný výcvik pod týmto prahom najúspešnejší. Anaeróbny prah je rovnováha medzi rozdelením a produkciou laktátu. Ako terapeutické opatrenie proti McArdleovej chorobe by sa preto vytrvalostný výcvik mal uskutočňovať pod maximálnou intenzitou zaťaženia. V jednotlivých prípadoch sa ako terapeutické opatrenie používajú aj liekové terapie.

To zahŕňa predovšetkým podávanie kreatínu s nízkou dávkou. Výsledkom tejto liekovej liečby bolo významné zlepšenie výkonu pacientov v klinických štúdiách. Keďže génová terapia má v modernom výskume vysokú prioritu, v niekoľkých nasledujúcich desaťročiach sa môže vyvinúť možnosť kauzálnej liečby McArdleovej choroby.

Výhľad a predpoveď

Priemerná dĺžka života ľudí s McArdleovou chorobou nie je obmedzená. V dôsledku tohto ochorenia pacienti vo väčšine prípadov trpia veľmi výraznou únavou a trvalým vyčerpaním. Podobne sa výrazne znižuje odolnosť postihnutých osôb a často sa vyskytuje pocit vyčerpania. Nie zriedka to vedie k skutočnému vylúčeniu z každodenného spoločenského života. Kŕče sa môžu objaviť aj vo svaloch, vďaka čomu sa pacient javí veľmi stuhnutý a neprirodzene imobilný. Svaly samotné môžu byť tiež veľmi bolestivé a viesť k rôznym obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Tieto bolesti sa často vyskytujú aj počas spánku v noci.

Vo forme pokojovej bolesti často vedú k závažným problémom so spánkom. Najmä pri veľmi ťažkých nákladoch sa u chorých vyskytuje opuch a bolesť. Tieto sťažnosti však nie sú trvalé. Často zmiznú po krátkom čase, akoby samy od seba, ale trvalá stresová bolesť u pacientov má za následok výrazne zníženú kvalitu života.

Sťažnosti je možné vybaviť a spomaliť. To sa deje pomocou rôznych terapií a špeciálnych školení. Pri McArdleovej chorobe neexistujú žiadne významné komplikácie. Úplné vyliečenie choroby však nie je možné.

prevencia

McArdleovej chorobe sa nedá zabrániť, pretože ide o automaticky recesívne dedičné ochorenie.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o McArdleovu chorobu sa spravidla zdá byť pomerne ťažká, v niektorých prípadoch je k dispozícii len veľmi malé množstvo alebo žiadne špeciálne opatrenia. Keďže ide o genetické ochorenie, nemôže dôjsť k úplnému vyliečeniu. Dotknuté osoby by sa preto mali podrobiť genetickému vyšetreniu a poradenstvu, ak chcú mať deti, aby lepšie posúdili riziko prenosu choroby na ich potomstvo.

Osoby postihnuté týmto ochorením sú spravidla závislé od pomoci a starostlivosti o svoju vlastnú rodinu, pričom veľmi dôležité sú aj milujúce a intenzívne diskusie. To môže zabrániť depresii a iným psychickým rozrušeniam. Fyzioterapia alebo fyzioterapia sú tiež veľmi dôležité na zmiernenie a obmedzenie príznakov McArdleovej choroby.

Dotknutá osoba môže opakovať veľa cvičení z týchto terapií vo svojom vlastnom dome, a tak zvýšiť mobilitu. V mnohých prípadoch je pri McArdleovej chorobe veľmi užitočný aj kontakt s inými ľuďmi postihnutými touto chorobou, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktorá uľahčuje každodenný život postihnutej osobe. Očakávaná dĺžka života pacienta pri tejto chorobe sa zvyčajne nemení.

Môžete to urobiť sami

Terapia je zameraná na diétne opatrenia. Pacient musí jesť zdravú stravu s vysokým obsahom glukózy alebo fruktózy. Najmä krátko pred fyzickou námahou alebo počas nej môže byť proces hojenia pozitívne ovplyvnený prísunom vhodných látok. Okrem toho sa treba vyhnúť alkoholu a kofeínu. V ideálnom prípade je plán výživy vypracovaný spolu so zodpovedným lekárom a odborníkom na výživu.

Keďže McArdleova choroba postihuje hlavne svaly, je potrebné cvičiť. Vytrvalostný tréning pod anaeróbnym prahom môže významne zlepšiť výkon. V spojení s liečbou kreatínom môže byť diskomfort vo svaloch účinne znížený. Ďalšie svojpomocné opatrenia sa zameriavajú na zdravý životný štýl s dostatočným cvičením, vyváženou stravou a zabránením stresu. Predovšetkým by sa malo vyhnúť fyzickému stresu, pretože to môže rýchlo zhoršiť príznaky.

Pacienti, ktorí majú napriek vyššie uvedeným opatreniam vážne svalové problémy, by sa mali obrátiť na zodpovedného lekára. Terapia kreatínom sa často musí znova upraviť alebo doplniť ďalšími prípravkami. V jednotlivých prípadoch s McArdleovou chorobou môžu tiež pomôcť alternatívne opatrenia, ako sú masáže alebo akupunktúra.