V a Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je to dedičný nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, ktorý hrá dôležitú úlohu v metabolizme cukru. Príznaky nedostatku sú veľmi variabilné a v závažných prípadoch môžu byť červené krvinky zničené vo forme hemolýzy. Ochorenie je ľahko zvládnuteľné vylúčením určitých potravín a liekov.
Čo je deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy naznačuje nedostatok alebo nesprávne fungovanie enzýmu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Dôsledky tohto nedostatku sú rôzne. Symptómy sa líšia od absencie symptómov až po hemolytické krízy. Pretože je choroba zdedená prostredníctvom chromozómu X, ženy sú zvyčajne menej postihnuté ako muži. Tento nedostatok enzýmov je obzvlášť rozšírený v oblastiach s maláriou.
Hemolytické krízy sú často vyvolané fazuľami (fava fazuľami) a určitými liekmi, ako je primaquín, nitrofurantoín alebo sulfanilamid. Pretože je vyvolaná favusovými bôbmi, nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy je známy aj ako favizmus, keď sú prítomné príznaky.
Tento enzýmový defekt sa týka približne 400 miliónov ľudí na celom svete.Väčšina ľudí, väčšinou ženy, sa u nich vôbec nevyvinula. Kvalita života a predpokladaná dĺžka života nie sú spravidla obmedzené deficitom glukózy-6-fosfát dehydrogenázy. V ťažkých formách sa treba vyhnúť iba jedlám a liekom, ktoré vyvolávajú hemolýzu.
príčiny
Príčinou deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je mutácia génu G6PD na chromozóme X. Tento gén je zodpovedný za kódovanie enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. Závažnosť symptómov závisí od špecifickej mutácie a pohlavia osoby. Doteraz je známych asi 150 mutácií tohto génu. Funkcia enzýmu nie je rovnako obmedzená pri každej mutácii.
Dievčatá a ženy majú dve alely G6PD. Defektný gén sa zvyčajne prenáša heterozygotne. Takže stále existuje dostatok zdravých génov G6PD od druhého rodiča. U mužov chýba druhý gén, takže deficit glukózy-6-fosfát dehydrogenázy je výraznejší. Existujúca mutácia ďalej určuje zvyškovú aktivitu enzýmu.
Pri metabolizme uhľohydrátov hrá kľúčovú úlohu enzým glukóza-6-fosfátdehydrogenáza. Je zodpovedný za konverziu oxidovaného NADP + na redukovaný NADPH. NADH zase predstavuje kofaktor enzýmu glutatión reduktázy Glutatión reduktáza redukuje dimérne oxidovaný glutatión na dva monoméry redukovaného glutatiónu. V redukovanej forme je glutatión silným antioxidantom a zachytáva voľné radikály.
Ak nie je dostatok redukovaného glutatiónu, často neexistuje dostatočná kapacita na ničenie voľných radikálov. Platí to najmä vtedy, keď pridaním vonkajších látok vznikne veľké množstvo radikálových medziproduktov. Fava fazuľa, hrach alebo ríbezle obsahujú určité alkaloidy, ktoré spôsobujú radikálne produkty rozkladu. To isté platí pre určité lieky. Ak je k dispozícii príliš málo redukovaného glutatiónu, voľné radikály sa štiepia iba nedostatočne.
Ich koncentrácia môže stúpať až do bodu, keď ničia erytrocyty a spôsobujú hemolýzu. Nedostatok redukovaného glutatiónu je zase výsledkom nedostatku NADH. Pretože tvorba NADH je katalyzovaná glukóza-6-fosfát dehydrogenázou, nedostatočná aktivita tohto enzýmu vedie tiež k nedostatočnej regenerácii NADH z NAD +.
Príznaky, choroby a príznaky
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Hrubo sa rozlišujú tri rôzne formy vyjadrenia. Existuje teda nedostatok enzýmov bez príznakov. V týchto prípadoch stále existuje dostatok aktívnych enzýmov na kompenzáciu nedostatku.
Druhou formou je akútna hemolytická anémia, ktorá je spôsobená fava fazuľami, sulfonamidmi, vitamínom K, naftalénom alebo kyselinou acetylsalicylovou. Chronická hemolytická anémia, pri ktorej červené krvinky trvalo odumierajú, je najmenej bežná. Tvorba nových krviniek tu nemôže úplne kompenzovať ich rozpad. Ak sú príznaky výrazné, okrem iného sa objaví zimnica, horúčka, slabosť, šok, bolesť chrbta alebo bolesť brucha.
Moč je čierny. Vyskytuje sa tiež žltačka. Novorodenci s nedostatkom glukózy-6-fosfát dehydrogenázy môžu trpieť novorodeneckou žltačkou. V zriedkavých prípadoch môžu obličky dokonca zlyhať úplne. Vo všeobecnosti prebiehajú v tele kompenzačné procesy, takže hemolytická kríza sa rýchlo skončí. Prognóza ochorenia je dobrá. V zriedkavých prípadoch je však možný smrteľný výsledok.
diagnóza
Na diagnostikovanie deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy bude lekár najskôr vykonať anamnézu anamnézy. Ak sa vyskytnú príznaky, ako je anémia, žltačka a hemolytické črty, existuje podozrenie na nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy u určitých etnických skupín a u ľudí, ktorí už mali prípady choroby u svojich príbuzných.
Ďalej sa vykonávajú laboratórne testy na pečeňové enzýmy, počet retikulocytov, laktát dehydrogenázu, haptoglobín alebo okamžitý antiglobinový test (Coombsov test). Ak je pri Coombsovom teste vylúčená imunologická príčina hemolýzy, zvyšuje sa podozrenie na deficit glukózy-6-fosfátdehydrogenázy.
NADH možno určiť priamo pomocou takzvaného Beutlerovho testu. Ak sa nepozoruje žiadna fluorescencia krvných buniek, znamená to pozitívny Beutlerov test. Týmto spôsobom môže byť potvrdená diagnóza deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy.
komplikácie
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy nemusí vždy viesť k komplikáciám alebo symptómom. K tomuto nedostatku teda dochádza, aj keď existujú aktívne enzýmy. Ak to tak nie je, nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy môže tiež viesť k smrti červených krviniek. Táto smrť má relatívne vážne následky a príznaky podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri bežnej horúčkovitej chorobe.
To vedie k horúčke, bolestiam tela a zimnici. Bolesť a chrbát môžu byť tiež postihnuté bolesťou, takže pacient je v každodennom živote vážne obmedzený. Kvalita života sa drasticky znižuje kvôli nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy. V najhoršom prípade sa môže vyskytnúť zlyhanie obličiek, ktoré môže dokonca viesť k smrti.
Dojčatá môžu kvôli nedostatku tiež vyvinúť žltačku. Ak je nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy spôsobený liekom alebo potravou, príslušná osoba ho musí prestať používať. Vo väčšine prípadov neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Kauzálna liečba nie je možná. Ak sa dá nedostatok napraviť, nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí majú vo svojej rodine príbuzných, ktorí majú nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, by mali mať na objasnenie genetický test. Ak sa vyskytnú príznaky, ako sú zimnica, bolesť tela alebo horúčka, existuje dôvod na obavy.
Príznaky podobné chrípke musí kontrolovať lekár. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko dní, je potrebné sa poradiť s lekárom. Mala by sa vyhodnotiť a liečiť celková slabosť, bolesť chrbta alebo bolesť brucha.
Lekár by mal objasniť zvýšenú únavu, vyčerpanie alebo nepokoj. Ak dôjde k šoku, je potrebné okamžite sa poradiť s lekárom. V závažných prípadoch musí byť informovaná záchranná služba. Pokyny pre pohotovostný personál sa musia dodržiavať až do jeho príchodu. Odfarbenie moču sa považuje za neobvyklé. Ak dôjde k sčerneniu, je potrebné sa čo najskôr poradiť s lekárom.
Ak je koža žltá, je nevyhnutná aj návšteva lekára. Ak máte problémy s obličkami, odporúča sa návšteva u lekára. Ak existujú funkčné poruchy obličiek, bolesť alebo zníženie výkonnosti, je potrebný lekár. Ak je príjem tekutín kvôli symptómom odmietnutý, je nutná návšteva lekára, pretože existuje riziko dehydratácie. V prípade zlyhania obličiek musí byť privolaný pohotovostný lekár. Pre dotknutú osobu existuje smrteľné nebezpečenstvo.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
V súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna terapia pre nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy. Pri akútnej hemolytickej anémii môže byť potrebná krvná transfúzia. Inak terapia spočíva v tom, že sa vyhneme potravinám a aktívnym látkam, ktoré môžu vyvolať uprednostňovanie.
Patria sem fazuľa (najmä fava fazuľa), hrášok, ríbezle, vitamín K, kyselina acetylsalicylová, sulfónamidy, naftalén a deriváty anilínu. Ak sa týmto spúšťačom zabráni, nebudú mať žiadne príznaky. Pri nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy sa životnosť neznižuje.
Výhľad a predpoveď
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je genetické ochorenie. Pretože ľudská genetika sa nemôže zmeniť z právnych dôvodov, nie je možné vyliečiť túto poruchu. Terapia je preto zameraná na zmiernenie príznakov.
U veľkého počtu pacientov, napriek diagnostikovanému ochoreniu, nenastáva žiadne zhoršenie. Počas svojho života nebudete mať žiadne abnormality ani sťažnosti. Ich prognóza je preto veľmi priaznivá a liečba nie je potrebná.
Dotknutá osoba by však mala mať pravidelné kontroly, aby bolo možné čo najrýchlejšie reagovať na zmeny alebo zvláštnosti. Zvyčajne sa lekárska starostlivosť zameriava na zmiernenie príznakov, ktoré vznikajú v dôsledku nedostatku.
Prognóza je priaznivá, ak pacient dodržiava určité pokyny. Cieľom dobre navrhnutého plánu liečby a liečby je zlepšiť zdravie. Ak pacient dodržiava špeciálny diétny plán, príznaky sa výrazne zmiernia. Prioritu by sa malo vyhnúť prijímaniu určitých potravín.
Fazuľa, hrášok alebo ríbezle by sa mali zo stravy odstraňovať najmä kvôli dobrej prognóze. Ak dôjde k ich spotrebe, nezrovnalosti sa v krátkom čase opäť zvýšia. Strava sa musí dodržiavať po celý život, aby sa zlepšila pohoda pacienta a podporilo zdravie pacienta.
prevencia
Pretože nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je dedičný, neexistuje žiadny spôsob, ako tomu zabrániť. Vyhýbaním sa spúšťacím látkam je možné predchádzať iba symptómom hemolytickej anémie.
domáce ošetrovanie
V prípade nedostatku glukóza-6-fosfát dehydrogenázy nie sú zvyčajne možné ďalšie možnosti sledovania, ani nie sú potrebné. Dotknutá osoba je v prvom rade závislá od priameho riešenia tejto sťažnosti, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Najmä včasná diagnóza má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže pomôcť zmierniť príznaky.
Toto ochorenie často nemá negatívny vplyv na dĺžku života. V prípade deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy sa musí pacient pri zmierňovaní príznakov spoliehať na lieky a iné doplnky. Účinné látky, ktoré vyvolávajú príznaky, by sa tiež mali čo najviac vyhnúť, aby sa chránilo telo. Pri užívaní liekov sa uistite, že sa užíva pravidelne.
Do úvahy sa musia vziať aj možné interakcie s inými liekmi, pričom o radu možno požiadať aj lekára. Lekár môže tiež poskytnúť osobe výživový plán na zabezpečenie správnej výživy.
Ak sa príznaky nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy stanú závažnými, je lepšie zavolať pohotovostného lekára alebo priamo ísť do nemocnice. Užitočný môže byť aj kontakt s inými ľuďmi postihnutými nedostatkom glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, pretože to vedie k výmene informácií, ktoré môžu byť užitočné pre každodenný život.
Môžete to urobiť sami
Vo väčšine prípadov môže byť nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy liečený relatívne dobre vyhýbaním sa určitým potravinám. To môže obmedziť väčšinu sťažností, takže priame lekárske ošetrenie nie je vždy potrebné. Vždy je však vhodný výživový plán, ktorý je možné vytvoriť aj s odborníkom na výživu.
V akútnom prípade je nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy obvykle kompenzovaný krvnou transfúziou. V ďalšom priebehu by sa postihnutá osoba mala vyhnúť jedlu fazule a hrachu. Rybíz alebo vitamín K majú tiež negatívny účinok a môžu podporovať chorobu. Pacient by nemal užívať ani aspirín ani deriváty anilínu. Ak sa týmto zložkám a potravinám zabráni, môžu sa úplne liečiť príznaky nedostatku glukóza-6-fosfát dehydrogenázy.
V mnohých prípadoch má kontakt s inými pacientmi s týmto ochorením tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh, čo môže viesť k výmene informácií. Pri prísnej strave sa príznaky neobnovujú, takže nie sú potrebné krvné transfúzie. Vyhýbanie sa spúšťaniu potravín spravidla nemá zvlášť negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
