Vláknitá dysplázia

vláknitá dysplázia Aj keď ide o zriedkavé ochorenie, jedná sa o najbežnejšiu malformáciu kostného systému u detí a dospievajúcich. Prognóza a priebeh fibróznej dysplázie, ktorá sa dá vysledovať až k mutačným zmenám, je všeobecne priaznivá.

Čo je to vláknitá dysplázia?

Vláknitá dysplázia je zriedkavá benígna porucha alebo lézia ľudskej kostry, ktorá je spojená s malformáciami kostí a je spôsobená mutačnými zmenami.

V tomto prípade je narušená syntéza novej kostnej hmoty (najmä diferenciácia osteoblastov), ​​v dôsledku čoho sa namiesto zdravého kostného tkaniva stále viac formuje vláknité spojivové tkanivo s nezrelými lamelárnymi trabekulami (nevláknité trabekuly). Dereregulovaná štruktúra kostí spôsobuje nepravidelný rast kostí s deformáciami, ktoré sa vyznačujú štrukturálnou nestabilitou a zvýšeným rizikom iteračných (opakujúcich sa) fraktúr a stresovej bolesti.

Všeobecne sa častejšia monostotická forma, v ktorej je postihnutá iba jedna kosť, odlišuje od polyostotickej formy fibróznej dysplázie zahŕňajúcej niekoľko kostí. Kraniálne a tvárové kosti, stehenné kosti, holene, humerus, rebrá a boky sú stále viac ovplyvňované fibróznou dyspláziou.

príčiny

Posledné štúdie naznačujú, že sporadická, postzygotická alebo metagamózna mutácia génu GNAS-1 na chromozóme 20q13 je príčinou fibróznej dysplázie.

Postihnutý gén je zodpovedný za syntézu určitých jednotiek (alfa podjednotiek) G proteínov, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri prenose signálov v bunkovom metabolizme. V dôsledku mutácie je enzým adenylátcykláza nadmerne aktivovaná a dochádza k nadmernej produkcii faktorov, ktoré stimulujú rast buniek, ako je cAMP (cyklický adenozínmonofosfát), ktoré zase riadia osteoblasty, ktoré regulujú tvorbu kostí.

Výsledná zvýšená produkcia vláknitého spojivového tkaniva vedie k zvýšenému rastu kostí a deformácii kostí. V závislosti od toho, kde sa mutácia nachádza v hmoty embryonálnych buniek, sa fibrózna dysplázia prejavuje neskôr. Ďalej sa predpokladá, že postnatálne mutácie sú zodpovedné za monostotiku a mutácie v neskoršom embryonálnom vývoji za polyostotický variant fibróznej dysplázie, hoci spúšťacie faktory nie sú zatiaľ známe.

Príznaky, choroby a príznaky

Vláknitá dysplázia môže prebiehať veľmi rozdielne. Toto ochorenie nie vždy vyvoláva viditeľné príznaky alebo nepohodlie. V závislosti od závažnosti a toho, ktoré kosti sú postihnuté, sa môže objaviť niekoľko príznakov. Medzi typické príznaky patrí mierne ťahanie bolesti kostí, ktorá sa zvyšuje intenzitou a trvaním cvičenia. Dotknuté osoby majú navyše ťažkosti s chôdzou av dôsledku toho aj krívajú.

Existuje tiež zvýšené riziko tzv. Únavových zlomenín. Chorí trpia zlomeninami a výronmi kostí aj pri miernom strese. Navonok môžu byť vláknité dysplázie rozpoznávané viditeľnými hrbolkami, ktoré sú výsledkom zmien kostí. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy pigmentov, takzvané škvrny café-au-lait.

Spoznávajú ich svetlohnedý vzhľad a ostré okraje. Škvrny predstavujú kozmetickú vadu, ale inak sú neškodné. Vyskytujú sa, keď má osoba dedičné ochorenie neurofibromatózu typu 1 alebo McCune-Albrightov syndróm.

Deti a dospievajúci s fibróznou dyspláziou rastú rýchlejšie ako zdraví ľudia a dospievajú skôr. Ochorenie sa často vyskytuje spolu s inými hormonálnymi chorobami, napríklad cukrovkou, Cushingovou chorobou alebo poruchou funkcie štítnej žľazy.

Diagnóza a priebeh

Vláknitá dysplázia je diagnostikovaná na základe jej charakteristických symptómov. Okrem iteračných zlomenín kostí zahŕňajú hormonálne poruchy (vrátane nadmerného rastového hormónu), ktoré urýchľujú proces dozrievania postihnutých detí a adolescentov, prípadne poruchy pigmentov („škvrny café-au-lait“) alebo výrazné deformácie čeľustí (cherubizmus).

Matný sklenený vzhľad postihnutých oblastí kostí, ktorý je typický pre fibróznu dyspláziu, je možné zviditeľniť rádiografiou alebo počítačovou tomografiou. Okrem toho má aktívna fibrózna dysplázia často zvýšenú koncentráciu alkalickej fosfatázy v sére a hydroxyprolínu alebo deoxypyridinolínu v moči.

Diagnóza je potvrdená biopsiou postihnutej kosti s následným mikroskopickým vyšetrením. Ostatné ložiská sa dajú identifikovať pomocou scintigramu kostí. Vláknitá dysplázia má obvykle priaznivú prognózu a rast zodpovedajúcej lézie sa zvyčajne zastaví na konci puberty. V zriedkavých prípadoch (menej ako 1 percento) sa môžu pozorovať malígne zmeny (osteosarkóm).

komplikácie

Vláknitá dysplázia môže spôsobiť vážne komplikácie, ak sa nelieči. Po prvé, existuje zvýšené riziko zlomenia postihnutej kosti. Samotné ochorenie môže byť spojené s dysfunkciou vnútorných orgánov, a tým viesť k srdcovému ochoreniu alebo poruchám štítnej žľazy. Ak je postihnutý pankreas, môžu sa vyskytnúť hormonálne ťažkosti, ale aj nádory.

Pri fibróznej dysplázii sú kostrové svaly náchylnejšie na tzv. Myxómy, benígne nádory, ktoré obmedzujú slobodu pohybu. Okrem toho môže zvýšený proces remodelácie kostí viesť k zvýšeniu alkalickej fosfatázy v krvi, čo môže z dlhodobého hľadiska viesť k chorobám kostrových svalov. V ďalšom priebehu ochorenia sa môže vyskytnúť opotrebovanie kĺbov.

Príležitostne sa tiež vyvinú pórovité kosti, ktoré môžu byť spojené s vážnymi komplikáciami. Chirurgické ošetrenie fibróznej dysplázie tiež prináša určité riziká. Počas zásahov do axilárnej kostry sa môžu vyskytnúť vnútorné zranenia, infekcie a nevyrovnanie.

Operácia na lebečnej kosti môže trvalo narušiť jej ochrannú funkciu. Súčasne predpísané bisfosfonáty sú spojené s typickými vedľajšími účinkami, ako je nevoľnosť a zvracanie, ale môžu tiež spôsobiť závažnú nekrózu kostí a ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže sa toto ochorenie obvykle nelieči samo, musí sa poradiť s lekárom. To môže zabrániť ďalším sťažnostiam a komplikáciám. Ak má dotknutá osoba nepravidelný rast kostí, musí sa zvyčajne navštíviť lekár.

To sa môže prejaviť deformáciami v rôznych častiach tela, hoci lebka je najviac ovplyvnená symptómami. Ochorenie tiež spôsobuje silné bolesti kostí a môže významne obmedziť každodenný život postihnutej osoby. Najmä u detí dochádza k veľmi rýchlemu rastu a rýchlemu dozrievaniu. Ak sa tieto príznaky tiež vyskytnú, je potrebné sa poradiť aj s lekárom. Toto ochorenie významne zvyšuje riziko zlomenín kostí, takže postihnuté osoby častejšie trpia zraneniami.

Diagnózu a liečbu tohto stavu môže zvyčajne vykonať pediater alebo všeobecný lekár. V niektorých prípadoch sú potrebné aj chirurgické zákroky, aby sa príznaky úplne obmedzili. To môže pre postihnutého človeka uľahčiť každodenný život.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože presná etiológia fibróznej dysplázie ešte nie je známa, neexistuje kauzálna terapia. Cieľom liečebných opatrení je preto zmierniť sťažnosti a príznaky.

V mnohých prípadoch fibrózna dysplázia nevyžaduje žiadne terapeutické opatrenia a je kontrolovaná iba klinicky. Lieky sa používajú ako súčasť symptomatickej liečby na zníženie bolesti. Aj keď v súčasnosti neexistujú žiadne účinné látky, ktoré by úplne zastavili zvýšenú syntézu vláknitého spojivového tkaniva a zodpovedajúce charakteristické deformácie kostí, bisfosfonáty (vrátane risedronátov, pamidronátov, zoledronátov) môžu spomaliť progresiu fibróznej dysplázie inhibíciou tzv. Osteoklastov (bunky, ktoré rozkladajú kostnú hmotu). a stresová bolesť je znížená.

Ak dôjde k progresívnej, výraznej deformácii postihnutých kostí alebo zodpovedajúcim klinickým ťažkostiam, môže byť indikovaný chirurgický zákrok, aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a malformáciám. V rámci resekcie môžu byť kostné oblasti chirurgicky odstránené, čím je obmedzená pohyblivosť alebo môžu byť stlačené krvné cievy a / alebo nervové cesty.

Okrem toho môže byť nevyhnutná operácia modelovania kozmetickej rekonštrukcie, najmä v oblasti tváre. Rádioterapeutickým opatreniam, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom sarkómov (zhubných nádorov), sa v súčasnosti pri liečbe fibróznej dysplázie do značnej miery vyhýba.

Výhľad a predpoveď

Ak dôjde k fibróznej dysplázii, je veľmi ťažké predvídať presný výhľad a prognózu. Výslovný priebeh choroby závisí od mnohých rôznych faktorov. Najväčším faktorom je lekárske ošetrenie. Ak sa takáto liečba používa na fibróznu dyspláziu, dá sa očakávať rýchle a nekomplikované hojenie.

Ak sa chorá osoba rozhodne proti lekárskej a protidrogovej liečbe, je veľmi pravdepodobné, že sa choroba v krátkom čase zhorší. Príznaky, ktoré sa vyskytujú, sú zosilnené, takže za určitých okolností môže nastať život ohrozujúca situácia.

Celý priebeh choroby je iný, ak sa dotknutá osoba rozhodne o lekárskej a drogovej liečbe. V takom prípade vyzerá vyhliadka a prognóza úplnej liečby oveľa lepšie. Existujúca horúčka sa dá pomocou vhodných liekov rýchlo bojovať a zmierniť. Ďalej sa zabráni ďalším komplikáciám.

prevencia

Vzhľadom na skutočnosť, že príčinné faktory podkladových mutácií ešte nie sú známe, nedá sa zabrániť fibróznej dysplázii. Priebeh fibróznej dysplázie by sa však mal pravidelne kontrolovať, aby sa zistila malígna degenerácia na osteosarkóm v skorom štádiu a aby sa podľa toho mohla liečiť.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté touto chorobou majú spravidla k dispozícii len veľmi obmedzené možnosti následného sledovania. Postihnutá osoba je primárne závislá na rýchlom meraní včasnej diagnózy, takže nedochádza k ďalším komplikáciám. Iba včasnou diagnózou sa dá zabrániť ďalším sťažnostiam alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov.

Nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže pri tejto chorobe je určite nevyhnutná návšteva lekára. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne aj ďalší priebeh. Toto ochorenie sa zvyčajne lieči užívaním liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa užíval pravidelne so správnym dávkovaním.

Najmä v prípade detí by rodičia mali zabezpečiť, aby boli braní správne. Na zmiernenie príznakov sú však často potrebné chirurgické zásahy. Po takejto operácii by sa dotknutá osoba mala určite odpočívať a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo stresujúcim činnostiam. Ohľadne očakávanej dĺžky života pri tejto chorobe nie je možné urobiť žiadne všeobecné predpovede.

Môžete to urobiť sami

Liečba fibróznej dysplázie môže byť podporená niekoľkými opatreniami. Ak sa vyskytne závažná bolesť kostí, môže byť terapia bolesti založená na liekoch podporená pokojom a odpočinkom na posteli.

Keďže choroba má zvýšené riziko zlomenín, nemalo by sa vykonávať namáhavé športy ako jogging, horolezectvo alebo kulturistika.Ak sa vyskytne zlomenina, musí sa okamžite vyhľadať lekár. Zodpovedný lekár by mal byť tiež okamžite informovaný o akýchkoľvek incidentoch, aby bolo možné liečbu upraviť.

Po operácii sa zobrazí aj odpočinok. Samotnú vláknitú dyspláziu nemožno liečiť chirurgickým zákrokom, a preto sa musia aj naďalej vykonávať lekárske prehliadky. Ak sa príznaky zvýšia, musia sa prijať protiopatrenia na kompenzáciu obmedzenej mobility.

Napríklad mnohí z postihnutých potrebujú pomoc pri chôdzi alebo invalidný vozík a zariadenia pre zdravotne postihnuté osoby sú potrebné aj pre vážne chorých pacientov. Spolu s lekárom môžu byť tieto úpravy organizované a implementované v priebehu ochorenia. Týmto spôsobom je možné udržiavať vysokú kvalitu života aj pri pomerne náročných procesoch.