Dubowitzov syndróm

Dubowitzov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spojené s príznakmi, ako sú krátka postava a malformácie tváre. Táto choroba bola pomenovaná po britskom detskom neurológovi Victorovi Dubowitzovi.

Čo je Dubowitzov syndróm?

Victor Dubowitz opísal Dubowitzov syndróm prvýkrát v roku 1965. Ochorenie je autozomálne recesívne [[dedičné ochorenie dedičné ochorenie] [, ktoré sa vyskytuje pomerne zriedka. V súčasnosti existuje na celom svete iba 150 známych prípadov. Dubowitzov syndróm je teda jedným z tzv. Osirotených ochorení. Ochorenia na ojedinelé ochorenia sú choroby, ktoré sa vyskytujú tak zriedka, že sa vyskytujú v bežnej lekárskej ordinácii nie viac ako raz ročne. Dubowitzov syndróm má mnoho rôznych príznakov.

Podľa pozorovaní Masata Sukahary a Johna M. Opitza sa nemusia objaviť všetky príznaky. Vedci zistili, že malformácie na tvári sú hlavným diagnostickým príznakom Dubowitzovho syndrómu. Stalo sa to v 112 zo 141 prípadov choroby. Je zrejmé, že napriek jasnej mikrocefálii sa u mnohých pacientov zriedkavo vyskytujú závažné mentálne postihnutia. Väčšina ľudí s Dubowitzovým syndrómom sa vyvíja normálne kognitívne.

príčiny

Pôvod Dubowitzovho syndrómu je stále nejasný. Predpokladá sa však, že choroba sa dedí autozomálne recesívnou dedičnosťou. Pri autozomálnej recesívnej dedičnosti je defektná alela na oboch homológnych autozómoch. Choroba sa teda dedí bez ohľadu na pohlavie. Pri autozomálnom recesívnom dedičstve sú obaja rodičia zvyčajne zdraví a heterozygotní.

Heterozygotná znamená, že genóm bunky má dve rôzne kópie génov na autozómoch alebo chromozómoch. Dieťa môže ochorieť, iba ak sú obaja rodičia nosičom defektného génu. Nosiče chybnej alely sa nazývajú vodiče. Štatistická pravdepodobnosť, že dieťa dostane chorobu od dvoch vodičov, je 25 percent.

Ak je jeden rodič chorý a druhý má charakteristiku, riziko sa zvyšuje na 50 percent. Nie je známe ani to, ako sa vyvíjajú príznaky Dubowitzovho syndrómu.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Ochorenie sa môže prejavovať vo forme rôznych symptómov. Kľúčovým príznakom je fyzická retardácia. Dotknuté osoby často trpia krátkou postavou. Krátka postava je dĺžka tela, ktorá nezodpovedá norme. Okrem podrastu často dochádza k mikrocefálii. V mikrocefálii je hlava malá.

Ide o tri štandardné odchýlky, ktoré sú menšie ako priemerné hodnoty pre ľudí rovnakého veku a pohlavia. Mikrocefálie sa v skutočnosti čoraz viac spájajú s mentálnym postihnutím. Pri Dubowitzovom syndróme sú však postihnutia iba mierne až stredne závažné. Polovica všetkých pacientov nemá kognitívne obmedzenia a správne sa vyvíja.

Na druhej strane niektorí pacienti trpia ekzémom, ktorý je sprevádzaný svrbením a sčervenaním kože. Pre Dubowitzov syndróm je tiež typická hyperaktivita. Toto sa vyznačuje abnormálnou psychologickou nadmernou vzrušivosťou. Postihnutí trpia motorickým nepokojom a je ťažké sa sústrediť.

Väčšina pacientov s Dubowitzovým syndrómom má deformácie tváre, ktoré sa nazývajú kraniofaciálny dysmorfizmus. Patria sem napríklad zúžená medzera viečok (blefarofimóza), chýbajúce nosné sedlo, príliš veľká očná reliéf alebo nízke ucho. Môžu sa tiež vyskytnúť malformácie očí a malformácie zubov.Malformácie zažívacieho traktu môžu spôsobiť príznaky, ako sú pálenie záhy alebo zápcha.

U niektorých pacientov sa vyvinie kongenitálna zápcha v dôsledku análnej stenózy. Okrem toho sa môžu pri Dubowitzovom syndróme vyskytnúť malformácie centrálneho nervového systému. Typická je aplázia corpus callosum. Táto štruktúra je spojenie vlákien, ktoré prebieha medzi dvoma polovicami mozgu. Korpus callosum zabezpečuje výmenu informácií medzi oboma hemisférami mozgu. V niektorých prípadoch sa vyskytuje tiež hypoplázia hypofýzy.

To môže narušiť produkciu hormónov v hypofýze. Muskuloskeletálny systém má rôzne malformácie, ktoré môžu byť spôsobené Dubowitzovým syndrómom. Na prstoch sa môže objaviť hypoplázia nechtov alebo skrátenie jednotlivých prstov. Na nohách je tiež možná aplázia nechtov alebo hypoplázia nechtov. Ďalej susedné prsty alebo prsty rastú spolu.

Pacienti s Dubowitzovým syndrómom majú často dyspláziu bedrového kĺbu. V jednotlivých prípadoch sa pozorovala aj tzv. Coxa valga. S týmto axiálnym vyrovnaním femorálneho krku existuje strmá poloha. Kíby ľudí s Dubowitzovým syndrómom sú často nadmerne pohyblivé. Niektoré choré deti sa rodia so spina bifida alebo skoliózou. Spina bifida je embryonálna okluzívna porucha chrbta v oblasti chrbtice.

To je populárne známe ako otvorené späť. Pri skolióze sa chrbtica odchyľuje laterálne od pozdĺžnej osi. Pacienti s Dubowitzovým syndrómom čoraz viac trpia infekciami, ako sú zápaly stredného ucha, zápal pľúc, infekcie dutín, čierny kašeľ alebo infekcie mozgu. Môžu sa vyskytnúť aj neurologické príznaky, ako sú migrény, kŕče, ochrnutie močového mechúra a konečníka alebo narušené reflexy.

diagnóza

Diagnóza sa stanoví po podrobnom klinickom vyšetrení. Deformácie tváre a krátka postava sú dôkazom choroby. Doposiaľ neexistuje žiadna špeciálna molekulárna genetická alebo cytogenetická diagnóza pre Dubowitzov syndróm.

komplikácie

Kvôli Dubowitzovmu syndrómu sú pacienti postihnutí rôznymi malformáciami, ktoré sa môžu vyvíjať po celom tele. Vo väčšine prípadov je tiež krátka postava. Okrem menšej telesnej veľkosti je hlava pacienta oveľa menšia ako obvykle. Často existujú aj nepohodlie na pokožke.

Môže to spôsobiť začervenanie a svrbenie. Inteligencia a kognitívne schopnosti nie sú obmedzené, takže sa pacient môže rozvíjať bežným spôsobom. Pálenie záhy sa môže vyskytnúť pri malformáciách žalúdka alebo zažívacieho traktu. Nie je neobvyklé, že dôjde k adhézii prstov a prstov.

Infekcie, ktoré môžu ovplyvniť pľúca alebo nos, sú tiež častejšie. V závažných prípadoch sa vyskytuje aj zápal mozgu. Malformácie môžu u postihnutých vyvolať neistotu a pochybnosti, čo vedie k psychologickým ťažkostiam. Najmä deti sú kvôli týmto deformáciám škádlené a šikanované.

Kauzálna liečba Dubowitzovho syndrómu nie je možná, a preto sa zmierňujú iba príznaky. Dotknutá osoba musí vykonať rôzne vyšetrenia, aby diagnostikovala nádory av prípade potreby ich odstránila. Spravidla nie je skrátená dĺžka života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dubowitzov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný bezprostredne po narodení. Lekár dokáže ochorenie rozpoznať na základe krátkej postavy a typických deformít tváre a okamžite začať liečbu. Ak je niektorý z rodičov chorý, malo by sa vykonať lekárske vyšetrenie pred narodením. Potom sa spolu s lekárom môžete rozhodnúť, ako budete postupovať. Ak postihnutých trpí ekzémom, svrbením a sčervenaním kože, je možné zavolať dermatológa.

Terapeut môže pomôcť s hyperaktivitou, ktorá sa často vyskytuje. Rodičia, ktorí si všimnú problémy so správaním svojho dieťaťa, by sa mali obrátiť aj na špecialistu na túto chorobu. V prípade potreby môže poskytnúť ďalšie tipy a pomoc av prípade potreby odkázať postihnutých na špeciálnu kliniku.

V prípade závažných komplikácií, ako sú infekcie pľúc, mozgu alebo dutín, je potrebné zavolať pohotovostného lekára. Pretože Dubowitzov syndróm môže mať mnoho podôb, je potrebná rozsiahla spolupráca s tímom lekárov. Mali by byť informovaní o všetkých sťažnostiach a abnormalitách, aby uvedené komplikácie nevznikali v prvom rade.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Dubowitzov syndróm nie je možné liečiť kauzálne. Možné malformácie je možné chirurgicky korigovať. Rast, celkové zdravie, vývoj jazyka, stav zubov a kognitívny vývoj by mal lekár pravidelne kontrolovať. Keďže zhubné nádory sa často vyskytujú kvôli imunitným nedostatkom v priebehu ochorenia, je potrebné pravidelne cielene vyhľadávať nádory.

Výhľad a predpoveď

Dubowitzov syndróm sa spravidla nedá liečiť kauzálne, pretože ide o genetické ochorenie. Dotknuté osoby sú preto závislé od čisto symptomatickej liečby, ktorá môže obmedziť malformácie, a tým zvýšiť kvalitu života. Pri tomto syndróme nedochádza k samoliečeniu.

Ak sa Dubowitzov syndróm nelieči, postihnuté osoby často trpia silným svrbením alebo pálením záhy. To môže tiež viesť k hyperaktivite alebo vývojovým poruchám u detí, čo tiež sťažuje každodenný život v dospelosti. Ďalej pacienti trpia viac rôznymi typmi zápalov a v najhoršom prípade môžu na ne zomrieť, pokiaľ sa nelieči. Paralýza a reflexy sú tiež bežné v tomto syndróme.

Samotná liečba môže obmedziť iba príznaky, pričom vysoká hodnota sa pripisuje normálnemu vývoju dieťaťa. Okrem toho sú postihnutí závislí od pravidelných vyšetrení, aby sa detegovali a liečili nádory v ranom štádiu. Vo väčšine prípadov sa priemerná dĺžka života pacienta znižuje syndrómom. Syndróm môže viesť nielen k postihnutým, ale aj k príbuzným a rodičom, k ťažkým duševným poruchám alebo depresii.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Dubowitzovmu syndrómu sa nedá zabrániť.

domáce ošetrovanie

Pri Dubowitzovom syndróme je vo väčšine prípadov postihnutých iba veľmi málo následných opatrení. V prvom rade by sa malo ochorenie uznať v ranom štádiu, aby nedošlo k ďalšiemu zhoršovaniu príznakov, ktoré môžu obmedziť život postihnutej osoby. Pretože ide o genetické ochorenie, nie je možné ho úplne vyliečiť, takže môže dôjsť iba k čisto symptomatickej liečbe.

Ak si pacient želá mať neskôr deti, genetický test sa môže vykonať aj s následnou konzultáciou, aby sa zabránilo prenosu Dubowitzovho syndrómu na potomkov. Vo väčšine prípadov sú postihnuté deti závislé od intenzívnej a špeciálnej podpory spôsobenej syndrómom, takže počas vývoja nevznikajú žiadne sťažnosti.

Rodičia môžu tento vývoj významne podporovať rôznymi cvičeniami. Pretože tento syndróm môže uprednostňovať výskyt nádorov, lekárske vyšetrenia sú veľmi užitočné. V mnohých prípadoch sa pacienti spoliehajú na podporu svojich priateľov a rodiny v ich každodennom živote.

Môžete to urobiť sami

Dubowitzov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje najmä krátkou postavou a malformáciami tváre. Toto ochorenie nie je možné liečiť kauzálne. Pacient sám môže podniknúť kroky na zmiernenie príznakov.

Krátka postava je často spojená so znížením pohybových schopností. Dotknuté osoby by preto mali začať s fyzioterapiou čo najskôr, ktorá je zameraná na zlepšenie ich mobility. Ak sa ukáže, že dieťa bude neskôr potrebovať pomoc, mali by ho rodičia povzbudiť, aby sa naučili, ako ich používať čo najskôr.

Deti, ktoré trpia Dubowitzovým syndrómom, zvyčajne nevykazujú žiadne alebo iba mierne formy mentálneho postihnutia. Ale sú veľmi často hyperaktívne. Okrem toho ste vo svojom vývoji brzdení krátkou postavou. Rodičia by sa preto mali poradiť s odborníkmi v ranom štádiu, aby sa zaistilo optimálne vzdelanie a psychologická podpora ich dieťaťa. Včas by sa mala nájsť aj vhodná škola.

Kognitívne schopnosti detí im zvyčajne umožňujú zúčastňovať sa na pravidelných lekciách. Mnohé školy však nie sú schopné primerane sa starať o študentov so značnou telesnou retardáciou. Platí to najmä preto, že tí, ktorých sú postihnutí, sú často kvôli svojim deformáciám tváre šikanovaní alebo šikanovaní svojimi kolegami a učitelia zvyčajne nemajú potrebnú sociálno-pedagogickú prípravu na zvládnutie takýchto situácií.