Downov syndróm (trizómia 21)

Downov syndróm alebo Trizómia 21 nie je choroba v tradičnom slova zmysle. Je pravdepodobnejšie, že sa na ňu bude pozerať ako na vrodenú chromozomálnu poruchu alebo chromozomálnu zmenu. Bohužiaľ, Downovmu syndrómu sa nedá zabrániť ani sa nedá vyliečiť táto „choroba“. Dotknuté osoby a ich príbuzní sa musia naučiť žiť s trizómiou 21. Jeden však môže pomôcť postihnutým ľuďom urobiť ich život čo najprirodzenejším.

Čo je Downov syndróm (Trizómia 21)?

Downov syndróm alebo trizómia 21 je porucha genetického materiálu, ktorá vedie k rôznym stupňom duševného postihnutia. Preto sú intelektuálne schopnosti obmedzené, čo je zrejmé napríklad z oneskorenia jazykového rozvoja a motorických schopností.

Vizuálne sa ľudia s Downovým syndrómom vyznačujú niekoľkými znakmi: majú plochú tvár, šikmé oči, malé uši a široké ruky s krátkymi prstami. Výsledkom bol pôvodný názov „mongoloid“, ktorý sa dnes už nepoužíva.

Ľudia s Downovým syndrómom sú podpriemerní a majú tendenciu k nadváhe po puberte. Sú náchylnejšie k chorobám, najmä tie, ktoré majú vplyv na dýchacie cesty a uši. Veľa z nich má poruchu srdca. Downov syndróm teda nesie množstvo problémov.

príčiny

Príčinou Downovho syndrómu je takmer vždy trojitá prítomnosť chromozómu 21 v bunkách. Ľudia s Downovým syndrómom majú obvykle 47 chromozómov namiesto 46. Rozlišuje sa medzi voľnou trizómiou 21, ktorá je najčastejšou príčinou, translokačnou trizómiou 21 a mozaickou trizómiou. Bezplatná trizómia 21 sa objaví, keď má buď bunka vajíčka alebo spermie ďalšie chromozómové číslo 21.

K trizómii 21 dochádza, keď sa pár chromozómov 21 neoddelí, keď sa vytvorí vajíčka alebo spermie. Pre tento prípad neexistuje pravidlo, zvyčajne je rozhodujúca náhoda. Trisómia 21 sa však s pribúdajúcou matkou stáva pravdepodobnejšou. U 40-ročných matiek je postihnuté jedno dieťa z 80 rokov. Čím je matka mladšia, tým je menej pravdepodobný Downov syndróm.

Zriedkavou translokačnou trizómiou je trojnásobok iba častí chromozómu 21. Dodatočná chromozómová časť je pripojená k inému chromozómu. Ľudia, ktorí majú taký chromozómový materiál, žijú bez zdravotných obmedzení. Ak však chcete mať deti, tento posun v genetickom zložení sa môže preniesť a potom viesť k Downovmu syndrómu.

Takzvaná mozaická trizómia vedie k menším obmedzeniam pre postihnutých. Dôvod je ten, že títo ľudia majú bunky s normálnym chromozómovým materiálom, ako aj bunky so 47 chromozómami.

Príznaky, choroby a príznaky

Downov syndróm je spojený s rôznymi fyzikálnymi a kognitívnymi symptómami. Fyzické príznaky sa objavujú okamžite po narodení, ale môžu byť tiež stanovené prenatálnymi testami. Mnohé postihnuté osoby už vykazujú znaky, ako sú skrátené stehenné kosti, hlava, ktorá je príliš malá, srdcové defekty, občas črevná obštrukcia a sandálna brázda (vzdialenosť medzi veľkou a susednou špičkou).

Znaky a príznaky Downovho syndrómu sú početné a rôznorodé. Typickými vlastnosťami sú zvyčajne malé uši a plochá tvár, široké ruky a krátke prsty, malá veľkosť tela a obezita s počiatkom puberty. Okrem toho veľa ľudí trpí slabosťou svalov, poruchou štítnej žľazy, poruchami zraku a stratou sluchu.

Tretí fontanel možno často pozorovať postnatálne. Oči sú navyše vybavené záhybom kože vo vnútornom rohu oka a sú mierne mandľového tvaru. Svalové napätie u ľudí s Downovým syndrómom je zvyčajne nižšie, čo môže viesť k ťažko pohyblivému jazyku, nosnému dýchaniu a saniam.

Duševný a motorický vývoj postihnutých je narušený, aj keď v rôznej miere. Intelektuálne sa stupeň zdravotného postihnutia pohybuje od ťažkých až po takmer neexistujúce - v závislosti od podpory a individuálneho prípadu. Zatiaľ čo ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne chápu, čo sa hovorí, ich schopnosť vyjadriť sa je často obmedzená.

Schopnosť reagovať je zvyčajne znížená, čo je zrejmé už v prvých rokoch života. Emócie môžu byť vyjadrené, ale samotný výraz môže byť menej kontrolovaný. Priemerná dĺžka života je mierne znížená z dôvodu mnohých možných komplikácií. Príznaky Downovho syndrómu však nevyhnutne neznamenajú bezmocnosť. Mnohí z týchto ľudí skôr ovládajú každodenný život, ktorý prechádza s malou pomocou.

kurz

Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne mnoho vrodených malformácií, napríklad srdcové poruchy. V predchádzajúcich časoch to znamenalo, že približne tri štvrtiny postihnutých zomrelo pred pubertou; až 90 percent pred dosiahnutím veku 25 rokov. Prognóza sa odvtedy výrazne zlepšila.

S individuálnym liečením malformácií a cielenou podporou je možné, že s Downovým syndrómom budú staršie ako 50 rokov. Lekársky vývoj je zvlášť priaznivý pre pacientov s mozaickou trizómiou s vysokým podielom zdravých buniek. Možno však liečiť iba vedľajšie účinky Downovho syndrómu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deti s Downovým syndrómom vždy potrebujú lekársku starostlivosť a dohľad. Rodičia detí s trizómiou 21 by sa mali snažiť nájsť podporné opatrenia a psychologickú podporu v ranom štádiu. Návšteva lekára sa tiež odporúča, ak existujú nejaké otázky alebo otázky týkajúce sa zdravotného postihnutia.

Za týmto účelom je možné kontaktovať zodpovedného lekára alebo číslo tiesňového volania najbližšej sanitky. DS-InfoCenter poskytuje postihnutým rodičom ďalšie možnosti lekárskej a psychologickej pomoci. Ak sa v súvislosti s Downovým syndrómom vyskytnú akékoľvek nezvyčajné príznaky alebo nepohodlie, musí sa vždy konzultovať s lekárom.

Napríklad rodičia, ktorí si u dieťaťa všimnú problémy so sluchom alebo časté gastrointestinálne infekcie, by to mali určite objasniť. Ak sa objavia príznaky nedostatočnej štítnej žľazy alebo vrodená srdcová vada, je najlepšie hovoriť priamo so zodpovedným lekárom. V prípade komplikácií kĺbov, ako sú problémy s kolenami alebo bedrami, výrony alebo zlomeniny, sa musí kontaktovať pohotovostná lekárska služba. V neskoršom živote sa niekedy objavia príznaky Alzheimerovej demencie - potom sa obráťte aj na lekára.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Downov syndróm sám o sebe nie je liečiteľný alebo liečiteľný a viac alebo menej závažné mentálne postihnutie nemožno zvrátiť. Je však možné jednotlivcov podporovať a dať im možnosť osobného rozvoja. Stáva sa to napríklad v chránených dielňach, kde sa rozvíjajú zručnosti a podporuje sa existujúci talent.

Postihnutí ľudia sa veľa naučia o „normálnom“ živote prostredníctvom manuálnej činnosti a emočnej náklonnosti, môžu si vyvinúť motorické a mentálne zručnosti a precvičiť sociálne zručnosti. K tomu je prospešné aj dobré rodinné prostredie. Z lekárskeho hľadiska je potrebné liečiť existujúce malformácie (srdce, trávenie atď.). Za priaznivých podmienok môžu ľudia s Downovým syndrómom žiť takmer nezávisle.

Výhľad a predpoveď

Ako vrodená genetická porucha sa Downov syndróm nemôže zlepšovať ani liečiť sám. Mentálny vývoj dotknutej osoby sa bude skutočne rozvíjať, ale človek s Downovým syndrómom nikdy nebude schopný dosiahnuť úroveň svojich rovesníkov bez trizómie 21 alebo si nevyvinie rovnaké zručnosti. Fyzické anomálie spojené s Downovým syndrómom budú tie, ktoré budú postihnuté celý život.

To neznamená, že ľudia s Downovým syndrómom sa nemôžu rozvíjať vôbec duchovne. S cielenou a prispôsobenou duševnou a fyzickou podporou sa môžu rozvíjať aj podľa svojich schopností a možností, učia sa zručnosti, získavajú skúsenosti a učia sa vyjadrovať emócie a integrujú sa do každodenného života ľudí so zdravotným postihnutím.

Mnoho ľudí s Downovým syndrómom prijíma prácu pre dospelých, ktorú môžu robiť, ak môžu, niektorí z partnerov a mnohí si vytvárajú cenné priateľstvá. Vyhliadky na rozvoj osoby s Downovým syndrómom samozrejme závisia vo veľkej miere od podpory, ktorú im môže prostredie ponúknuť.

Rodičia, ktorí sa naučia vysporiadať sa s dieťaťom s Downovým syndrómom v ranom veku, môžu mať značne prospešný vplyv na vývoj dieťaťa. Aj v neskoršej dospelosti potrebujú ľudia s trizómiou 21 pravidelný profesionálny rozvoj svojich schopností a rovnako ako zdravý človek ich musia pravidelne trénovať a trénovať.

Môžete to urobiť sami

Okrem liečebných metód, ktoré obmedzujú negatívne účinky trizómie 21 na telo postihnutých, existuje celá škála možností pre postihnutých na zlepšenie ich každodenného života. Patria sem najmä ich sociálne prostredie.

V prvých rokoch vývoja je dôležité poskytnúť deťom s Downovým syndrómom primeraný prístup ku všetkým príležitostiam, ktoré majú aj ich rovesníci. Niektoré úlohy bude možno potrebné dokončiť s pomocou.

Pravidelná prax v jazykových hrách a cvičeniach na pery (vyfukovanie mydlových bublín atď.) Má pri neskoršom vývoji jazyka malú výhodu. Jemné motorové remeselné úlohy oboma rukami podporujú pocit kauzálnych vzťahov a precvičujú motorické zručnosti. Pohybové hry na podporu hrubých pohybových schopností by sa mali vykonávať s postihnutými.

V neskorších rokoch sa úlohy stávajú relevantnejšími. Ľudia s trizómiou 21 sa tiež chcú podieľať na živote spoločnosti. Aj oni vyrastajú a rozvíjajú záujmy a môžu sa učiť veci. Ak ich vezmete vážne a sprevádzajú ich, pomáha im cítiť sa dobre zo života. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom si je vedomá svojich obmedzení. Komunikácia o vlastných možnostiach a veciach, s ktorými by sa dotknutá osoba chcela zaoberať, by sa určite mala uskutočňovať so životným prostredím. Týmto spôsobom je možné často vytvárať cesty, ktoré vedú k úspechu.

V opačnom prípade je pre dobré životné podmienky postihnutých osôb nevyhnutné, aby sa s nimi zaobchádzalo ako s každou inou osobou mimo opatrovateľských a podporných opatrení.