Denys-Drashov syndróm

Denys-Drashov syndróm je spôsobená vrodenou chybou génu, ktorá vedie k prejavu nefrotického syndrómu. S incidenciou 1: 100 000 u novorodencov je Denys-Drashov syndróm zriedkavým stavom.

Čo je Denys Drash syndróm?

Denys-Drashov syndróm je zriedkavé autozomálne recesívne dedičné ochorenie, zvyčajne s progresívnou chorobou obličiek s progresívnym ochorením obličiek, ktorá sa prejavuje skorým, často bilaterálnym benígnym Wilmsovým nádorom (nefroblastóm), difúznou mezangiálnou sklerózou (množenie buniek spojivového tkaniva v obličkových telách). ) a genitálne anomálie (mužský pseudohermafroditizmus).

Denys-Drashov syndróm sa počíta podľa spektra nefrotických syndrómov. Genetický defekt sa môže spočiatku prejaviť klinicky pomocou Wilmsovho nádoru. Po narodení sa difúzna mezangiálna skleróza vyvíja v kombinácii s nefrotickým syndrómom a výraznou proteinúriou (zvýšená koncentrácia proteínu v moči), pričom sa dá očakávať zlyhanie obličiek v období 1 až 4 rokov.

Neúplné podformy Denys-Drashovho syndrómu sa môžu prejavovať ako difúzna mezangiálna skleróza s mužským hermafroditizmom alebo nefroblastómom.

príčiny

Denys-Drashov syndróm je vrodené (vrodené) ochorenie, ktoré sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Spravidla (asi 90 percent prípadov) pri Denys-Drashovom syndróme je možné identifikovať mutáciu génu WT1 (gén Wilmsovho supresora nádoru) na chromozóme 11p13, ktorý je zodpovedný za prejav Wilmsovho tumoru.

Vo väčšine prípadov je ovplyvnený exón 8 alebo 9 na heterozygotnej zárodočnej línii v motíve zinkových prstov. Základnou mutáciou je de novo mutácia (nová mutácia) v 90 percentách prípadov. Zodpovedajúci gén reguluje kódovanie špecifického proteínu zinkových prstov, ktorý sa podieľa ako transkripčný faktor na vývoji urogenitálneho traktu a nefrogenéze.

V dôsledku génovej defektnej charakteristiky Denys-Drashovho syndrómu sa prejavujú nielen genitálne anomálie a Wilmsove nádory, ale obličkové tkanivo sa stáva stále tvrdším a zjazveným (skleróza), takže funkčnosť obličiek sa postupne znižuje až do úplného vyplnenia obličiek. zlyhá.

Príznaky, choroby a príznaky

V dôsledku Denys-Drashovho syndrómu trpia pacienti celým radom rôznych malformácií a iných ochorení. Malformácie sa spravidla vyskytujú predovšetkým na vonkajších pohlavných orgánoch. To môže tiež viesť k psychologickým ťažkostiam, pretože mnohí z postihnutých sa už necítia dobre s malformáciami a trpia komplexmi podradenosti alebo značne zníženou sebaúctou.

Najmä v detstve môže Denys Drash syndróm viesť k šikanovaniu alebo škádleniu, takže u pacienta sa vyvíja psychická ťažkosť alebo depresia. Spravidla sa v moči vyskytuje aj zvýšené množstvo bielkovín a obličky naďalej vyvíjajú horčík. Výsledkom je, že obličky sú trvalo poškodené, takže ak sa nelieči, vedie Denys-Drashov syndróm k úplnému zlyhaniu obličiek, a teda k smrti dotknutej osoby.

Pacienti sú teda tiež závislí na transplantácii alebo dialýze. Denys-Drashov syndróm môže tiež viesť k vysokému krvnému tlaku alebo opuchom brucha a obličiek. Renálna insuficiencia tiež zvyšuje riziko vzniku nádoru, čo môže tiež viesť k smrti pacienta. Ak sa nelieči, stredná dĺžka života je výrazne obmedzená Denys-Drashovým syndrómom.

Diagnóza a priebeh

Denys-Drashov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný dva týždne až 1,5 roka po narodení na základe charakteristických symptómov. Malformácie vonkajších pohlavných orgánov (vrátane malého penisu u postihnutých chlapcov, zväčšených pyskov u dievčat) možno vo väčšine prípadov zistiť okamžite po narodení.

Nefrotické syndrómy sú tiež spojené s opuchmi brucha, zníženým výdajom moču, proteinúriou v dôsledku difúznej mezangiálnej sklerózy a vysokým krvným tlakom. Aby sa vylúčil alebo zistil nefroblastóm, obličky by sa mali vyšetriť sonograficky a / alebo počítať tomograficky. Okrem toho je možné pomocou počítačovej tomografie vizualizovať malformácie pohlavných orgánov.

Pri diferenciálnej diagnóze by sa mal Denys-Drashov syndróm odlišovať od WAGR syndrómu, ktorý je tiež ochorením spojeným s malformáciami a Wilmsovým nádorom. Hypertechogénne obličky sa dajú zistiť aj prenatálne v cystických obličkách.

U detí postihnutých Denys-Drashovým syndrómom je diagnostikovaná obličková nedostatočnosť (zlyhanie obličiek) skôr, ako majú tri roky, a väčšina z nich vyvinie Wilmsov nádor počas prvých dvoch rokov života. U detí s transplantáciou obličky je však prognóza dobrá.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Denys-Drashov syndróm je už vrodeným syndrómom, takže lekár už nemusí diagnostikovať túto chorobu. V dôsledku rôznych malformácií a iných príznakov je dieťa závislé od rôznych vyšetrení a liečby. Ak malformácie vedú k obmedzeniam v každodennom živote av živote pacienta, malo by sa konzultovať s lekárom. Tieto malformácie možno možno opraviť chirurgickými zákrokmi.

Aj pri zlyhaní obličiek je dotknutá osoba závislá od lekárskeho ošetrenia. Opuchy alebo vysoký krvný tlak by mal tiež vyšetriť lekár. Vyšetrenie choroby sa zvyčajne vykonáva v nemocnici. Ďalšiu liečbu vykonáva odborník a napríklad dialýza.Transplantácia obličky je tiež možná, aby sa úplne bojovalo proti zlyhaniu obličiek. Keďže postihnuté osoby trpia relatívne často infekciami a zápalom spôsobeným Denys-Drashovým syndrómom, mali by ich vyšetriť aj lekári.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Denys-Drashov syndróm nie je možné liečiť kauzálne, pretože je to dôsledok vrodenej génovej chyby. Terapeutické opatrenia sa teda zameriavajú najmä na kontrolu a reguláciu funkcie obličiek, liečenie vysokého krvného tlaku a proteinúriu a zmiernenie symptómov špecificky spojených s nefrotickým syndrómom.

Proteinúria nemôže byť kontrolovaná bežnými liečivami. To isté platí pre nefrotický syndróm, ktorý sa nedá liečiť kortikosteroidmi alebo inými imunosupresívami a ktorého terapia spočíva predovšetkým v dialýze krvi s následnou jednostrannou alebo bilaterálnou nefrektomiou (odstránenie obličiek) a transplantácii obličky.

Primárnym cieľom nefrektomie je zabrániť vývoju Wilmsovho nádoru. Transplantované obličky zvyčajne nie sú ovplyvnené Denys-Drashovým syndrómom. Vo väčšine prípadov sú intersexuálne pohlavné orgány chirurgicky prispôsobené vonkajšiemu fenotypu. V niektorých prípadoch môže byť navyše indikované chirurgické odstránenie abnormálnych sexuálnych orgánov, aby sa minimalizovalo riziko manifestácie nádoru v týchto tkanivových štruktúrach.

V prípade Denys-Drashovho syndrómu sa odporúča primeraná výživa a vhodná profylaxia s ohľadom na infekčné choroby.

Výhľad a predpoveď

Pretože Denys-Drashov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho liečiť kauzálnou terapiou. Preto sú pre postihnutých dostupné iba symptomatické možnosti liečby na zmiernenie príznakov.

Ak nedôjde k liečbe Denys-Drashovho syndrómu, postihnuté osoby trpia závažnými malformáciami pohlavných orgánov. Neexistuje žiadne samoliečenie, takže postihnuté osoby sa nemôžu zapájať do sexuálnych činov. Podobne sa môžu vyskytnúť malformácie obličiek, ktoré v ďalšom priebehu vedú k renálnej insuficiencii. Pre postihnutú osobu to môže byť fatálne, preto sa lieči dialýzou alebo transplantáciou.

Liečba syndrómu je vždy založená na závažnosti malformácií. Tieto je možné napraviť chirurgickými zákrokmi, aby sa pacienti mohli zúčastňovať pohlavného styku. Príznaky obličiek sa zvyčajne nedajú zastaviť alebo vyliečiť, takže postihnuté osoby sú vždy závislé od transplantácie. Stredná dĺžka života pacienta je zvyčajne limitovaná Denys-Drashovým syndrómom. Včasný začiatok liečby má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia.

prevencia

Keďže Denys-Drashov syndróm je vrodené ochorenie, nedá sa mu zabrániť.

domáce ošetrovanie

Ľudia s Denys-Drashovým syndrómom zvyčajne vyžadujú celoživotné liečenie. Terapia a následná starostlivosť plynú plynulo do seba kvôli zložitým symptómom. Následná starostlivosť môže zahŕňať opatrenia po operácii, ako je to potrebné v prípade závažných malformácií genitálií. Dotknutá osoba musí potom pravidelne sledovať a tiež využívať terapeutické diskusie, pretože zvyčajne existujú psychologické ťažkosti, ktoré sa musia riešiť dlhodobo.

Následná lekárska starostlivosť a terapia by sa mali uskutočňovať po porade s rodinným lekárom, aby bolo možné koordinovať obidva aspekty liečby. Po chorobe obličiek musí byť pravidelne sledovaný nefrolog. Dotknutá osoba by mala najskôr navštíviť lekára raz mesačne. Cyklus je možné skrátiť neskôr, vždy s ohľadom na priebeh choroby a akékoľvek komplikácie.

Denys-Drashov syndróm vždy vyžaduje nepretržitú následnú starostlivosť a liečbu, pretože to zaisťuje, že použité lieky optimálne podporujú ústavnú liečbu a pacient môže viesť život, ktorý zodpovedá zdravotnému stavu. Ak choroba spôsobila nádory, je potrebná aj následná starostlivosť vhodného onkológa.

Môžete to urobiť sami

Ľudia, ktorí trpia Denys-Drashovým syndrómom, potrebujú najprv lekárske ošetrenie. Malformačný syndróm sa však dá liečiť aj Vy.

Po skutočnej terapii môže zdravá strava pomôcť zmierniť príznaky a podporiť hojenie. Dermatológ odporučí stravu s dostatočným množstvom vitamínov a živín. Je dôležité vyhnúť sa látkam, ktoré by mohli dráždiť pokožku. Okrem toho by sa nemalo konzumovať žiadne nezdravé jedlo, ako napríklad rýchle občerstvenie alebo príliš korenené jedlá.

Alkohol a kofeín by sa na začiatku nemali vyhnúť, aby sa predišlo opätovnej infekcii. Po transplantácii obličky to musí pacient najskôr zobrať ľahko. V každom prípade by ste sa mali vyhnúť namáhavej fyzickej aktivite. Okrem toho odporúčame fyzioterapeutické cvičenia, ktoré posilňujú imunitný systém bez nadmerného zaťažovania tela. Ďalej sa musí určiť príčina choroby.

Pretože sa Denys-Drashov syndróm môže vyvíjať veľmi rozdielne a je sprevádzaný rôznymi príznakmi, individuálna terapia sa musí vždy vypracovať spolu so zodpovedným odborníkom. Pacient by sa mal kvôli tomu obrátiť na lekára a ak je to potrebné, zapojiť do terapie aj výživového lekára, športového lekára a psychológa.