Agenóza Corpus callosum

Agenóza Corpus callosum je dedičná choroba a inhibičná malformácia s čiastočným alebo úplným poškodením mozgovej tyčinky. Postihnuté osoby často vykazujú problémy so správaním a môžu trpieť príznakmi, ako sú zhoršené videnie a sluch. Agéna sa lieči symptomaticky, pretože neexistuje kauzálna terapia.

Čo je agénia corpus callosum?

Corpus callosum je tyčinka medzi ľavou a pravou hemisférou mozgu, známa tiež ako mozgová tyčinka. Mozgová tyčinka človeka sa skladá z viac ako 200 miliónov nervových vlákien a hrá kľúčovú úlohu pri výmene informácií a koordinácii ľavej a pravej mozgovej hemisféry, ktoré vykonávajú rôzne úlohy pri spracovaní informácií.

Agéna corpus callosum je dedičné ochorenie zo skupiny agénií. Ide o úplnú neprítomnosť konkrétneho orgánu z dôvodu genetickej predispozície. Pri agéze corpus callosum nemajú pacienti mozgovú tyčinku medzi dvoma mozgovými hemisférami. Malformácia je jednou z inhibičných malformácií, ktoré predchádzajú akejkoľvek aplázii.

Nedostatočný kontakt s mozgovou tyčinkou môže mať za následok vážne poruchy senzorických systémov a fyzický nežiaduci vývoj, ako aj spasticitu. Spolupráca medzi dvoma polovicami mozgu je sťažená nedostatkom corpus callosum. K agéze mozgovej tyčinky môže dôjsť symptomaticky v kontexte rôznych malformačných syndrómov. Incidencia je medzi 3: 1 000 a 7: 1 000.

príčiny

Agény sa zvyčajne vracajú k geneticky určenej nedispozícii. Aj keď boli v súvislosti s agénou corpus callosum pozorované ojedinelé výskyty, občasný výskyt v pároch súrodencov aspoň naznačuje, že sú zahrnuté genetické faktory. Podľa pozorovaní je dedičná agenóza corpus callosum založená na X-viazanej alebo autozomálnej recesívnej dedičnosti.

Medzitým medicína predpokladá, že tieto vzorce dedičnosti sú až desať percent. Štyri z 50 detí s agénou majú chromozomálne zvláštnosti. Väčšina z nich sú abnormality na chromozómoch 8, 13 alebo 18. Tieto abnormality sa pozorovali hlavne u pacientov so syndrómami, ako je Patauov syndróm, Edwardsov syndróm alebo triploidia.

Nedostatok tyčiniek sa vyskytuje nielen u ľudí s opísanými anomáliami. Znížené alebo neaplikované stĺpce sa našli aj u ľudí s chromozomálnymi aberáciami na chromozóme tri. Všetky uvedené chromozómy sa podieľajú na vývoji corpus callosum. Zatiaľ však nebol identifikovaný žiadny jediný gén ako spúšťač agenézy.

Príznaky, choroby a príznaky

Niektorí pacienti s CCA sú od narodenia úplne neprítomní. V iných je oddelenie dvoch polovíc mozgu jednoducho nedostatočne vyvinuté alebo neúplné. Okrem poruchy sluchu sa v súvislosti s deformitou, ktorá môže siahať až po slepotu, môžu vyskytnúť príznaky, ako sú poruchy zraku. Niektorí pacienti majú tiež hydrocefalus.

V prípade vodnej hlavy môže byť tlak v mozgu nebezpečne vysoký. Mikrencefália sa niekedy pozoruje aj u pacientov s agenózou corpus callosum, čo sa rovná nesprávnemu vývoju ďalšej hmoty mozgu a je spojené s mentálnou retardáciou. Okrem epilepsie, spasticity alebo zníženého svalového tonusu môže byť v CCA prítomná aj symptomatická krátka postava.

K agéze môže dôjsť v kontexte rôznych malformačných syndrómov a je potom spojená so špecifickými symptómami príslušného syndrómu. Syndróm dýchacích ciest a oro-facio-digitálne syndrómy patria medzi najbežnejšie malformačné syndrómy spojené s agenózou mozgovej tyčinky.

Okrem chromozomálnych abnormalít sa môže vyskytnúť agenóza corpus callosum v súvislosti s metabolickými chorobami, vírusovou embryopatiou alebo abnormalitami lebečnej dutiny. Pacienti s CCA takmer vždy trpia problémami so správaním alebo problémami s pozornosťou.

Diagnóza a priebeh

Agéna corpus callosum je vrodená malformácia, ktorá sa prejavuje najneskôr v ranom detstve. Okrem diagnózy po manifestácii je možné prenatálnu diagnostiku od 20. týždňa tehotenstva. Možnými diagnostickými nástrojmi sú diagnostické zobrazovacie metódy, ako je napríklad transfonanlová sonografia, magnetická rezonančná tomografia a kraniálna počítačová tomografia. Prognóza sa v jednotlivých prípadoch veľmi líši.

Najdôležitejším prognostickým faktorom je to, či je malformácia izolovaná alebo či je to symptóm syndrómu, ktorý spôsobuje ďalšie symptómy. Prognóza vývoja u pacientov s baragenézou môže s izolovanou agéniou hovoriť o budúcnosti bez príznakov. V iných prípadoch sa môžu vyskytnúť najzávažnejšie fyzické a kognitívne poruchy, najmä v prípade bariérových agénií v kontexte syndrómov.

komplikácie

Pri agéze corpus callosum sa môžu vyskytnúť rôzne sťažnosti a komplikácie.Vo väčšine prípadov však existujú poruchy správania a poruchy sluchu a zraku. Obmedzenia sa spravidla neobjavujú náhle, ale vedú k neustálemu znižovaniu týchto vnímaní v priebehu choroby.

Môže dôjsť aj k úplnej slepote alebo úplnej strate sluchu. V mnohých prípadoch vedie zvýšený tlak mozgu k bolestiam hlavy a nežiadúcemu vývoju v mozgu. Z dôvodu tohto nežiaduceho vývoja sa vyskytujú poruchy správania a ďalšie psychologické ťažkosti. Agenóza corpus callosum sa často vyskytuje s krátkou postavou.

Pacienti trpia metabolickými chorobami a majú zníženú kvalitu života. Koncentrácia je tiež znížená, takže zvyčajne existuje znížená inteligencia. Kauzálna liečba nie je možná, pretože nie je možné znovu vytvoriť mozgovú tyčinku.

Z tohto dôvodu sa používajú behaviorálne a vzdelávacie terapie hlavne tak, aby inteligencia pacienta nebola znížená agénou corpus callosum. V mnohých prípadoch sa musí uskutočňovať aj rečová terapia. Ak sa vyskytnú epileptické záchvaty, musí sa znížiť tlak v mozgu. V zriedkavých prípadoch nespôsobuje agenóza corpus callosum žiadne sťažnosti alebo komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Rodičia chorých detí by sa mali vždy poradiť s lekárom. Lekár môže určiť závažnosť agenózy corpus callosum av prípade nezvyčajných príznakov zahájiť liečbu alebo zavolať špecialistu. Ak dieťa vykazuje poruchy správania alebo príznaky iných psychologických problémov, musí sa vždy konzultovať s terapeutom. Ak sa objavia príznaky metabolického ochorenia, je potrebné poradiť sa s interným lekárom. V prípade ataxií a inej obmedzenej mobility je možná fyzioterapia a pracovná terapia.

Príslušný odborník by mal tiež rýchlo objasniť ďalšie príznaky a podľa potreby liečiť. Vzhľadom na veľké množstvo sťažností a symptómov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri agéze corpus callosum, by rodičia mali čo najskôr zostaviť tím lekárov. Prvým kontaktným bodom je však detský lekár, ktorý môže pozorne sledovať priebeh choroby. V prípade závažných komplikácií je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Rodičia by sa mali tiež usilovať o psychologickú podporu, len čo choroba dieťaťa spôsobí rastúci fyzický aj emocionálny stres.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna terapia pre barenitovú agenezu zatiaľ neexistuje. Chýbajúcu mozgovú tyčinku nie je možné rekonštruovať. Z tohto dôvodu je liečba pacientov s agenózou corpus callosum čisto symptomatická a je silne zameraná na jednotlivé sťažnosti. Napríklad, ak existujú problémy so správaním, je indikovaná psychoterapia alebo behaviorálna terapia.

V prípade ataxií alebo iných fyzických obmedzení týkajúcich sa pohybu sa na to môže použiť fyzioterapia a pracovná terapia. Nedostatok svalového tonusu sa dá tiež zvýšiť posilnením svalov fyzioterapiou. Jazykové a učebné obmedzenia môžu byť tiež príznakmi choroby. Napríklad kvôli nedostatočnému prepojeniu medzi dvoma polovicami mozgu je pacientova pozornosť často obmedzená.

Takéto abnormality môžu byť v prípade potreby regulované školením pozornosti. Okrem vyššie uvedených terapeutických možností môže byť rečová terapia použitá proti jazykovým problémom. V niektorých prípadoch je antikonvulzívna liečba tiež mysliteľná ako symptomatická terapia. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, ako je vodná hladina alebo epilepsia, tieto príznaky môžu byť na liečbu preferované.

Napríklad zníženie hladiny intrakraniálneho tlaku je nevyhnutné pre vodnú hlavu so zvýšeným intrakraniálnym tlakom. Liečba epilepsie môže byť rovnako dôležitá. V niektorých prípadoch izolovanej agenózy corpus callosum nie sú potrebné žiadne terapeutické opatrenia, pretože pacienti zostávajú bez príznakov a sú normálni po celý život.

Výhľad a predpoveď

Prognóza agenózy corpus callosum je často zlá. Dedičné ochorenie sa nepovažuje za liečiteľné alebo liečiteľné kvôli zákonným a lekárskym možnostiam. Výskyt choroby u potomkov chorých je však sporadický. Nie všetky deti chorých rodičov majú ohnisko agenózy corpus callosum. Okrem toho jednotlivé sťažnosti u postihnutých pacientov sú individuálne svojou povahou a závažnosťou. Preto nemusia byť rovnaké ako u ostatných rodinných príslušníkov.

V závislosti od závažnosti symptómov sa uskutočňuje individuálna terapia na zmiernenie jednotlivých ťažkostí. Napriek veľkému úsiliu a okamžitému ošetreniu po narodení dieťaťa sa však pri agéze corpus callosum nedosiahne úľava od príznakov. V prípade miernych malformácií sa môže kvalita života a pohoda pacienta výrazne zlepšiť s veľkým úsilím a pravidelnou účasťou na rôznych ponúkaných terapeutických opatreniach.

Ak sa v priebehu života zvyšuje intrakraniálny tlak pacienta, zvyšuje sa pravdepodobnosť život ohrozujúceho stavu. Okrem toho môže viesť k ďalšiemu poškodeniu mozgu, čo výrazne zhoršuje zdravotný stav. Väčšina pacientov má nenapraviteľné poškodenie poškodením tkaniva. Okrem toho mnoho postihnutých trpí inými chorobami, ktoré prispievajú k zhoršeniu zdravia. Vzhľadom na funkčné poruchy jednotlivých senzorických systémov potrebuje pacient celoživotnú starostlivosť a lekársku starostlivosť.

prevencia

Zodpovedný gén a presné okolnosti agenózy corpus callosum neboli doteraz identifikované. Z tohto dôvodu sa malformácii zatiaľ nedá zabrániť.

domáce ošetrovanie

Pri agéze corpus callosum zvyčajne nie sú k dispozícii žiadne alebo len veľmi malé množstvo následných opatrení, pretože toto ochorenie je dedičné ochorenie. Ak si pacient želá mať deti, malo by sa vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa u detí choroba neobnovila.

Agendu corpus callosum nie je možné úplne liečiť, takže dotknutá osoba má nárok na čisto symptomatické liečenie. Vo väčšine prípadov sú príznaky tohto ochorenia obmedzené fyzioterapiou. Mnohé cvičenia z takejto terapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome.

Postihnuté deti sú vo svojom živote závislé od podpory a intenzívnej starostlivosti o svojich rodičov a príbuzných. Intenzívne a milujúce rozhovory sa tiež ukazujú ako veľmi pozitívne a môžu tiež zabrániť psychologickým rozrušeniam alebo depresii.

Pre túto chorobu je často potrebná aj rečová terapia, pri ktorej rodičia musia jasne podporovať dieťa aj tu. Pri agéze corpus callosum sú potrebné pravidelné vyšetrenia lekárom. Nie je možné všeobecne predpovedať, či choroba povedie k zníženiu strednej dĺžky života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Pretože agenóza corpus callosum je vrodeným poškodením mozgu, nie je možné, aby postihnuté dieťa vykonávalo svojpomocné činnosti na podporu jeho blaha. Ak sa choroba vyskytuje v dospelosti, možnosti sú tiež veľmi obmedzené.

V dôsledku existujúcich príznakov, ako sú problémy so správaním a poruchy senzorických systémov, sa dieťaťu poskytuje lekárska starostlivosť v prvých mesiacoch života a často sa o ne starajú ľudia v bezprostrednej blízkosti. V každodennom živote by sa preto nemala ignorovať mentálna a emocionálna podpora príbuzných s touto chorobou. Sú vystavené osobitným výzvam a môžu využiť svojpomocné opatrenia.

Je dôležité nestratiť odvahu a optimizmus napriek osudovej chorobe vlastného dieťaťa alebo partnera. Váš vlastný spoločenský život by sa mal aj naďalej uskutočňovať a prispôsobovať novým podmienkam. Sociálne stiahnutie vedie k zníženiu nálady príbuzných. Pretože trávia veľa času staraním sa o chorého a staraním sa o neho, potrebujú si odpočinok a zotavenie, aby si udržali svoje vlastné rezervy sily.

Aby sme boli informovaní o jeho vývoji, možnostiach liečby a symptómoch, sú dôležité komplexné informácie o tomto ochorení. Zároveň by ste mali dodržiavať svoje vlastné psychologické limity a mali by ste byť ohľaduplní k sebe.