Chorea huntington alebo Huntingtonova choroba je nervové ochorenie, pri ktorom dochádza najmä k nekontrolovaným pohybom rôznych častí tela. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 30 do 40 rokov.
Čo je Huntingtonova choroba?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba, predtým známa ako „dedičný tanec sv. Víta“, je nervová choroba spôsobená mutáciami v genetickom zložení.
Medzi príznaky patria nekontrolované výrazy tváre, prehĺtanie a ťažkosti s rečou a nadmerné pohyby končatín, krku a trupu. Huntingtonova choroba bola prvýkrát opísaná na konci 19. storočia.
K dnešnému dňu existuje mnoho terapeutických možností, ktoré sú určené na zmiernenie príznakov. Liečba však ešte nie je možná.
príčiny
Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša na dieťa autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že defektný gén sa nenachádza na pohlavnom chromozóme (chromozóm X alebo Y), a preto sa už môže objaviť, ak chorý gén dedí iba jeden rodič.
Ak jeden z rodičov nesie mutovaný gén, každé dieťa má riziko ochorenia 50 percent. Mutovaný gén na konci chromozómu 4 je zodpovedný za produkciu proteínového huntingtínu u zdravých ľudí. Mutácia spôsobí, že postihnutý gén vytvorí huntingtín, ale proteín má ďalšie vlastnosti.
Tieto ďalšie vlastnosti spôsobujúce ochorenie zaisťujú, že nervové bunky v mozgovej kôre sa nevytvárajú alebo sa nemôžu regenerovať. Tieto veľké skupiny buniek kontrolujú koordinovanú sekvenciu pohybov u zdravých ľudí.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti poruchám pamäti a zábudlivostiPríznaky, choroby a príznaky
Neúmyselné a nekontrolovateľné pohyby sú často prvé príznaky Huntingtonovej choroby. V počiatočnom štádiu je choroba badateľná sotva viditeľným zášklbom svalov, ktoré postihnuté osoby môžu často začleniť do svojich prirodzených pohybov. V ďalšom priebehu sa tieto prehnané a nemotivované svalové kontrakcie javia zreteľne po celom tele.
Chôdza a každodenné činnosti sú čoraz ťažšie. Neočakávané motorické schopnosti sa zvyšujú vzrušením, počas spánku sa zriedka vyskytujú tzv. Choreické pohyby. V pokročilom štádiu strácajú pacienti kontrolu nad jazykom a hrdlami: svaly sú čoraz nepochopiteľnejšie a problémy s prehĺtaním môžu pri jedle spôsobiť útoky udusenia.
Huntingtonova choroba tiež ovplyvňuje psychiku a správanie ľudí. Postupná smrť mozgových buniek často vedie k zmene charakteru a nie je neobvyklé, že trpiaci sú agresívni alebo škodliví voči okoliu. Pretože ľudia s Huntingtonovou chorobou strácajú kontrolu nad svojimi tvárovými svalmi, nedokážu vyjadriť svoje pocity prostredníctvom výrazov tváre.
To často vedie k nedorozumeniam s inými ľuďmi. Sociálna abstinencia a ubúdajúce mentálne schopnosti vedú v mnohých prípadoch k depresii, úzkosti, psychózam a myšlienkam na samovraždu až po skutočnú samovraždu vrátane. Konečné štádium choroby je zvyčajne sprevádzané úplnou demenciou a obmedzením postele.
Diagnóza a priebeh
Huntingtonova choroba má celý rad symptómov, ktoré sa stúpajú s pribúdajúcim ochorením. To sťažuje jasnú diagnózu, najmä v počiatočných fázach.
Diagnostikovať príznaky na základe príznakov je ťažké, pretože by mohli často naznačovať iné choroby. Ak je podozrenie na Huntingtonovu chorobu, diagnóza sa môže stanoviť roky pred začiatkom choroby pomocou rôznych prostriedkov, ako je napríklad počítačová tomografia, magnetická rezonancia a meranie mozgových vĺn. Analýza DNA sa vykonáva aj ako súčasť krvného testu.
Po vypuknutí choroby sú zvyčajne postihnuté osoby vo veku 35 až 45 rokov. Ak sa choroba objaví neskôr, vývoj symptómov je tiež menej rýchly. Charakteristickým znakom Huntingtonovej chorey je smrť nervových buniek, ktorá s progresiou ochorenia postupuje rýchlejšie a rýchlejšie. Huntingtonova choroba postupuje v priebehu niekoľkých rokov a desaťročí, keď sa príznaky zhoršujú. Niektorí ľudia žijú s touto chorobou až 40 rokov. Predčasná smrť sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku problémov s dýchaním alebo prehĺtaním.
komplikácie
Pretože Huntingtonovu chorobu nie je možné liečiť, zhoršujú sa príznaky ako obmedzená pohyblivosť, strata schopnosti hovoriť alebo iné kognitívne poruchy. Postihnutí pacienti už v každodennom živote nemôžu nájsť cestu a potrebujú rozsiahlu starostlivosť. Existujú dôkazy, že rečová terapia alebo fyzická terapia môžu spomaliť progresiu choroby.
Toto sa však v budúcnosti bude musieť otestovať a overiť na väčšom počte pacientov. Od objavenia sa prvých symptómov po smrť trvá približne 20 rokov, a to aj napriek liekovej liečbe symptómov. Najväčším nebezpečenstvom pre pacienta je rozvoj pneumónie. Je to spôsobené zlou koordináciou pri dýchaní a ťažkým uvoľňovaním hlienu z pľúc.
U niektorých pacientov sa môže vyvinúť aj srdcové ochorenie, ktoré môže viesť k smrti. Okrem týchto príčin smrti môže dôjsť aj k samovražde. Samovražda môže byť spôsobená Huntingtonovou chorobou a poškodením mozgu, ktoré spôsobuje, alebo sa pacient nemusí chcieť vyhnúť zhoršeniu ochorenia.
Ďalej je pre pacienta ľahké prehltnúť jedlo. Z tohto dôvodu musí mať pacient opatrovateľa, ktorý im pomôže s príjmom potravy.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba sa predtým volala tanec sv. Víta z dôvodu nedobrovoľných pohybov, ktoré ľudia robia. Keďže príznaky tohto dedičného ochorenia sa zvyčajne neobjavia až neskôr v živote, návšteva lekára má zmysel, ak sa vyskytnú poruchy pohybu. Iba genetický test môže dokázať, že v skutočnosti ide o dedičné ochorenie Huntingtonovej choroby. Alternatívne môžu príznaky tiež byť dôsledkom mozgového nádoru, mozgovej príhody, porúch štítnej žľazy a podobne.
Problém je v tom, že bez včasnej návštevy lekára nie je možné určiť, či je to vlastne Huntingtonova choroba. Môžu sa vyskytnúť aj choreatoformné genetické choroby, ako sú Huntingtonove choroby podobné chorobe, choroba ukladania medi Wilsonova choroba, Friedrichova ataxia, spinocerebelárna ataxia typu 1, 2, 3, 17 alebo neuroacanthocytóza. Lekárske vyšetrenie je nevyhnutné pre nevysvetlené poruchy pohybu, aby sa zvážili možnosti liečby.
Jediným lekárskym ošetrením Huntingtonovej choroby, ktoré sa v súčasnosti vyskytuje, je symptomatická úľava. Ide o vyrovnávanie porúch pohybu, depresie, agresivity alebo psychóz. Nervové bunky v mozgu sa stále viac strácajú. V budúcnosti by mohla génová terapia priniesť prelomovú liečbu. Moderná medicína v súčasnosti ponúka inovatívne liečebné prístupy prostredníctvom transplantácie kmeňových buniek alebo implantácie kardiostimulátora. Rozsah, v akom sú tieto opatrenia užitočné, sa ešte musí klinicky overiť.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Podľa súčasného stavu výskumu nie je liečba Huntingtonovej choroby možná. Liečba sa preto môže zamerať iba na zmiernenie mnohých príznakov, pokiaľ je to možné. Rôzne liečivá s účinnými látkami tiaprid a tetrabenazín sa používajú na obmedzenie nekontrolovateľných pohybov.
Okrem toho sa postihnutým často podáva fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia. Týmto spôsobom je možné zmierniť problémy s rečou a prehĺtaním typické pre túto chorobu a zatiaľ je možný nezávislý život s postupom choroby. Pacienti trpiaci Huntingtonovou chorobou sú podporovaní psychoterapeutickou starostlivosťou, aby boli schopní lepšie zvládať stres tejto choroby.
V ďalšom priebehu loveckej chorey často dochádza k výraznému chudnutiu, ktoré by sa malo u postihnutej osoby zmierniť obzvlášť kalorickou diétou.
Niektoré terapie na zmiernenie alebo dokonca liečenie Huntingtonovej choroby sú stále v experimentálnej fáze. Napríklad podávanie enzýmov umožňuje mierne spomaliť rozklad nervových buniek. Liečba liekom, ktorá môže úplne zabrániť rozpadu nervových buniek, ešte nie je známa.
Výhľad a predpoveď
Huntingtonova choroba má zlú prognózu. Okrem toho sa choroba nedá vyliečiť súčasnými lekárskymi a zákonnými možnosťami. Genetické ochorenie má progresívny priebeh, ktorý nemožno zastaviť napriek všetkému úsiliu. Lekársky prijaté opatrenia sa sústreďujú na dosiahnutie pomalého progresie choroby a čo najdlhšie udržiavanie existujúcej kvality života.
Podľa vypočítaných hodnôt pacient v priemere umrie približne 19 rokov po diagnostikovaní choroby. Vďaka lekárskym pokrokom a lekárskemu výskumu sa jednotlivé fázy Huntingtonovej choroby zachovali dlhšie a nástup smrti sa odložil. Okrem toho v jednotlivých fázach existuje viac terapeutických možností na stabilizáciu pacienta a zlepšenie celkového zdravotného stavu.
Dostupné možnosti liečby sa odporúčajú a používajú sa individuálne v závislosti od aktuálnych príznakov. Mali by sa vykonávať pravidelné kontroly, aby sa pacientovi mohla venovať optimálna starostlivosť. Okrem toho odborníci v osobitne zriadených centrách na liečbu Huntingtonovej choroby môžu lepšie zabezpečiť prispôsobenie sa priebehu choroby. Keďže nie všetky odporúčané terapie sú financované zdravotným poistením, priebeh ochorenia je významne ovplyvnený finančnými možnosťami pacienta.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti poruchám pamäti a zábudlivostiprevencia
Huntingtonovej chorobe sa nedá zabrániť. Postihnutá osoba, ktorá nesie mutovaný gén, určite ochorie. Deti chorých ľudí majú 50% riziko rozvoja Huntingtonovej choroby. Tomuto riziku nie je možné zabrániť. Jedinou možnosťou je nemať biologické deti a prenatálne vyšetrenie genetického materiálu nenarodeného dieťaťa a - ak je Huntingtonova choroba pozitívna - možné ukončenie tehotenstva. Z etického hľadiska je to však veľmi kontroverzné.
domáce ošetrovanie
Huntingtonova choroba zatiaľ nie je liečiteľná. O to dôležitejšie je využiť výhody nepretržitej a nepretržitej liečby a liečby. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Poruchy pohybu môžu byť liečené lekársky pomocou neuroleptík. Depresia sa môže liečiť podávaním antidepresív.
Pacientovi okrem lekárskeho ošetrenia môže pomôcť aj fyzioterapia a pracovná terapia. Týmto spôsobom je možné urobiť pokus o lepšiu koordináciu pohybových sekvencií. Odporúča sa tiež používať logopéda na potlačenie a zníženie porúch reči a prehĺtania.
Napriek liečbe neuroleptikami a antidepresívami by sa mala zvážiť aj psychoterapia a psychiatrická pomoc. Môže to byť úľava nielen pre samotného pacienta, ale aj pre príbuzných. Pacienti často profitujú aj z účasti na svojpomocnej skupine ďalších postihnutých ľudí.
Keďže u pacientov s Huntingtonovou chorobou často hrozí, že v dôsledku ťažkého príjmu potravy rýchlo schudnú, malo by sa poskytnúť vysokokalorické a ľahko vstrebateľné jedlo. Tu sú vhodné potraviny, ktoré sa ľahko prehltnú, ako sú kaše, puding, tvaroh a kvapaliny.
Nakoniec by sa experimentálne prístupy nemali kategoricky vylúčiť. Mali by sa zvážiť nové terapeutické ponuky a liečebné metódy. Určite existuje šanca, že to povedie k väčšej slobode od príznakov.
Môžete to urobiť sami
V prípade Huntingtonovej choroby sú možnosti svojpomoci obmedzené. Vzhľadom na priebeh choroby nie sú podľa súčasného vedeckého stavu žiadne možnosti, ktoré by viedli k zmierneniu symptómov alebo vyliečeniu.
Priebeh choroby je progresívny, takže chorí ľudia by mali zabezpečiť, aby sa ich pohoda udržiavala v každodennom živote napriek zvyšujúcim sa symptómom. Aby sa predišlo prekvapeniam alebo nepríjemným situáciám, je užitočné, ak je dotknutá osoba plne informovaná o vývoji choroby. Zároveň by sa malo upozorniť na blízke sociálne prostredie. Poskytovaním informácií možno zabrániť nadmerným požiadavkám alebo ich minimalizovať. Keďže ide o dedičné ochorenie, je užitočné zdieľať skúsenosti medzi chorými.
Účasť na spoločenskom živote je dôležitá pre duševné zdravie. Aktivity na voľný čas a primerané cvičenie zlepšujú pohodu. Okrem toho je možné zdravým životným štýlom dostatočne posilniť organizmus a imunitný systém. Je potrebné vyhnúť sa znečisťujúcim látkam, ako je alkohol a nikotín.
S vyváženou stravou bohatou na vitamíny, dostatočným spánkom a dodržaním odpočinkových fáz získava telo novú silu. Zároveň sa môže brániť proti napadnutiu patogénmi. Rôzne relaxačné metódy, ako je meditácia alebo joga, sa môžu použiť na mentálne posilnenie. To pomáha pri emocionálnom riešení choroby.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
