Zellwegerov syndróm

ako Zellwegerov syndróm Medicína opisuje genetické a fatálne metabolické ochorenie. Dokazuje to nedostatok peroxizómov a môže sa nimi charakterizovať. Syndróm je zdedený génovou mutáciou a môže byť zdedený v rodine.

Čo je to Zellwegerov syndróm?

Na Zellwegerov syndróm je to relatívne zriedkavé dedičné ochorenie. Dokazuje to nedostatok peroxizómov (organely v eukaryotických bunkách, často sa nazývajú aj mikrobiologické bunky) a je diagnostikovaná v priemere približne u jedného zo 100 000 detí.

Od roku 1964 bolo zdokumentovaných viac ako 100 prípadov vrátane súrodencov. Ochorenie opísal v roku 1964 americký lekár Hans Ulrich Zellweger, po ktorom bol syndróm pomenovaný. Diagnózu genetického defektu diagnostikoval u dvojčiat.

príčiny

Tento syndróm je primárne charakterizovaný neexistujúcimi peroxizómami alebo narušenou peroxizomálnou génovou štruktúrou (nazývanou biogenéza). Je to spôsobené vrodenými a často zdedenými génovými mutáciami. Obvykle sú ovplyvnené gény, ktoré sú do veľkej miery zodpovedné za vývoj peroxizómov.

V peroxizómoch prebiehajú rôzne biochemické reakcie, ktoré priamo alebo nepriamo súvisia s rozkladom a tvorbou rôznych endogénnych látok, ako sú mastné a žlčové kyseliny. Stále však nie je jasné, akú úlohu hrajú peroxizómy v tele ako podstatná látka a čo presne spôsobuje ich zlyhanie alebo narušenie pri Zellwegerovom syndróme.

Genetické poruchy alebo nedostatok peroxizómov pri Zellwegerovom syndróme sú často spojené so stratou určitých funkcií pečene, obličiek a iných orgánov. Môžu sa vyskytnúť aj neaktívne peroxizomálne enzýmy, ktoré môžu mať v závislosti od závažnosti rôzne účinky na rôzne metabolické funkcie tela. Podľa tohto sa súčasná „príčina“ môže prejaviť rôznymi príznakmi, ktoré zase spôsobujú ďalšie sťažnosti. Okrem toho sa Zellwegerov syndróm teraz skúma v dvoch typoch: skutočný Zellwegerov syndróm a tzv. Pseudo-Zellwegerov syndróm. Jeden sa hovorí o poslednom, keď sú peroxizomálne enzýmy neaktívne.

Príznaky, choroby a príznaky

Zellwegerov syndróm sa prejavuje množstvom zvláštností na celom tele novorodenca. Často sa napríklad vyskytuje zvislá deformácia alebo prehĺbenie hlavy (nazývaná dlhá lebka), slabo výrazný koreň nosa, plochá a pravouhlá tvár, pomerne veľká vzdialenosť medzi očami (nazývaná hypertelorizmus), zakalenie rohovky a šošovky.

Okrem toho sa v mozgu vyskytujú cysty, nedostatočný vývoj pľúc a závažné kognitívne poruchy, závažné oneskorenia vývoja psychomotoriky a chybný vývoj vonkajších pohlavných orgánov u dievčat.

Okrem toho sa Zellwegerov syndróm často prejavuje plačom, ktorý znie výkrikovo, skrz nedostatok reflexov, epilepsiou, ťažkým dýchaním a krátkou postavou. Postihnuté deti sa okrem toho zvyčajne narodia predčasne, a preto ešte pred vypočítanou dobou splatnosti.

Zoznamy príznakov, ochorení a príznakov spojených so Zellwegerovým syndrómom však zďaleka nie sú ukončené. Pretože príznaky, znaky a zvláštnosti sa môžu objaviť v rôznych formách a kombináciách. Z tohto dôvodu syndróm nie je vždy vždy správne diagnostikovaný okamžite.

Diagnóza a priebeh choroby

Zellwegerov syndróm je u väčšiny detí diagnostikovaný jasne viditeľnými znakmi na tvári alebo cystami v mozgu. Diagnózu syndrómu je možné tiež zistiť detekciou zmien v mastných kyselinách tela. V kultúre fibroblastov a hepatocytov môže byť tiež stanovená a teda tiež detekovaná neprítomnosť peroxizómov.

Nakoniec by sa mala diagnóza potvrdiť identifikáciou genetickej mutácie z dôvodu jej početných symptómov, príznakov a sťažností, ktoré sa často vyskytujú vo veľmi odlišných kombináciách.

Syndróm sa nedá vždy diagnostikovať priamo a vzhľadom na množstvo rôznych príznakov, príznakov a sťažností ho možno rýchlo zamieňať s inými dedičnými chorobami, chorobami a génovými mutáciami. Preto je stále možné, že sa syndróm ako taký vôbec alebo len neskôr neuzná.

Okrem toho choroba vždy postupuje odlišne v závislosti od závažnosti syndrómu. Hlavná vec je, ktoré časti tela, orgánov a funkcií tela sú ovplyvnené a aké vážne. Dokonca aj dnes sa deti, ktoré trpia týmto syndrómom, nepovažujú za schopné prežiť a zomrieť v prvých mesiacoch po narodení.

komplikácie

Zellwegerov syndróm je závažné ochorenie, ktoré môže v priebehu jeho vývoja spôsobiť rôzne komplikácie. Charakteristické poruchy, ako je opacita rohovky a šošoviek, vedú k zhoršenému videniu a môžu viesť k čiastočnej alebo úplnej slepote v neskorších štádiách. Nedostatočne vyvinuté pľúca sú spojené so zníženou výkonnosťou.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť dýchacie ťažkosti a nedostatočné zásobovanie mozgu kyslíkom. Typické oneskorenia kognitívnych schopností a psychomotorického vývoja majú často aj emocionálne účinky. Týka sa to nielen chorých, ale aj ich príbuzných, ktorí zvyčajne trpia stresom a zlým všeobecným stavom dotknutej osoby. Ďalšie komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú epilepsia a neurologické poruchy, ktoré sú spojené s rizikom nehôd.

Zellwegerov syndróm je takmer vždy fatálny, pretože doteraz neexistujú žiadne účinné možnosti liečby. Aj keď je možné liečiť jednotlivé príznaky a sťažnosti, je to spojené aj s rizikami. Keďže postihnutými osobami sú takmer vždy deti a batoľatá, marginálne chyby pri chirurgických zákrokoch alebo liekoch môžu mať vážne zdravotné následky.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže je choroba dedičná, ak sa porucha vyskytuje v rodinách, mali by ste sa pred plánovaním potomstva obrátiť na lekára. Aj keď je tento syndróm veľmi zriedkavý, môže sa preniesť na potomstvo. Ak už bola v rodine diagnostikovaná diagnóza, je potrebné sa poradiť s lekárom v ranom štádiu.

Ak rodičia nepoznajú genetické dispozície v rodine, vizuálne abnormality u dieťaťa sa často objavia bezprostredne po narodení. Okrem toho sa často zaznamenáva predčasné narodenie. Narodenie zvyčajne sprevádza pôrodnícky tím alebo lekár. Tieto vykonávajú prvé vyšetrenia dieťaťa v rutinnom procese. Preto si zrakové abnormality v oblasti tváre všimnú ihneď po narodení. Na objasnenie príčiny sa začnú ďalšie vyšetrovania.

Ak v zriedkavých prípadoch nedôjde k diagnostike u dojčiat, rodičia by sa mali poradiť s lekárom, len čo ich potomstvo preukáže vývojové oneskorenie. V prípade záchvatov, porúch správania u dieťaťa alebo vizuálnych abnormalít v rastovom procese je potrebná návšteva lekára. Zákal rohovky, poruchy dýchania, ako aj zvláštnosti výkonu pamäte sú ďalšie príznaky poškodenia zdravia. Lekárske prehliadky sú potrebné, aby sa prvé kroky liečby mohli začať v skorom štádiu.

Liečba a terapia

Napriek najmodernejšiemu výskumu je liečba syndrómu stále nedostupná, pretože neexistujú žiadne možnosti liečby alebo liečby. Liečiť sa môžu iba niektoré choroby a príznaky, aby sa mohli prípadne zmierniť. To však nie je všeobecný prípad.Deti so Zellwegerovým syndrómom sa z dlhodobého hľadiska nepovažujú za životaschopné, pretože podľa súčasných poznatkov je tento syndróm vždy fatálny. Všetky predtým známe deti zomreli v prvých mesiacoch života.

prevencia

Pretože Zellwegerov syndróm je vrodená genetická mutácia, nemôžeme mu zabrániť. Dnes je však možné za určitých okolností diagnostikovať určité príznaky a znaky v lone pomocou rôznych vyšetrovacích metód. Napríklad to má často zmysel alebo je to v prípade, keď postihnutý pár už porodil dieťa s genetickou poruchou. Aj dnes však nie je možné vopred správne diagnostikovať všetky kombinácie genetickej poruchy.

domáce ošetrovanie

V prípade Zellwegerovho syndrómu majú postihnuté osoby vo väčšine prípadov k dispozícii iba veľmi málo a iba veľmi obmedzené opatrenia na priamu následnú starostlivosť. Osoba postihnutá týmto ochorením by preto mala v počiatočnom štádiu konzultovať s lekárom a začať liečbu, aby nedošlo k ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Včasná diagnóza má zvyčajne veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Pretože ide o genetické ochorenie, nie je možné ho vo väčšine prípadov vyliečiť. Preto, ak si daná osoba želá mať deti, odporúča sa predovšetkým genetický test, aby sa určila možnosť opakovania Zellwegerovho syndrómu u potomkov.

V mnohých prípadoch je navyše veľmi dôležitá starostlivosť a podpora od vlastnej rodiny. To môže tiež zabrániť depresii a iným duševným poruchám. Rodičia sú často závislí od psychologického zaobchádzania, pretože deti zvyčajne zomierajú rýchlo. Kontakt s inými pacientmi trpiacimi Zellwegerovým syndrómom môže byť veľmi užitočný, pretože to vedie k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Zellwegerov syndróm je pre choré dieťa zvyčajne fatálny. Najdôležitejšie svojpomocné opatrenie spočíva v otvorenom riešení choroby.

Je dôležité využiť čas, ktorý má dieťa k dispozícii. Blízki príbuzní sú zvyčajne schopní stráviť čas v nemocnici po narodení. Špeciálne izby pre matky a deti sú k dispozícii na väčšine špecializovaných kliník a rodičia sú dobrým spôsobom, ako tráviť čas s chorým dieťaťom. Rodičia by mali v skorom štádiu vyhľadať traumatológiu alebo sa poradiť so svojpomocnou skupinou po konzultácii s lekárom.

Okrem toho je dôležité pripraviť sa na smrť dieťaťa a napríklad zorganizovať krst alebo pohreb. Zodpovedný lekár vám pomôže.

Zellwegerov syndróm je mimoriadne zriedkavý stav, a preto je zvyčajne možné vyrovnať sa s touto chorobou na internetových fórach alebo v niekoľkých svojpomocných skupinách. Príbuzní by si tiež mali prečítať odbornú literatúru a navštíviť odborné centrum pre metabolické poruchy. Diskusie s odborníkmi pomáhajú porozumieť zriedkavému syndrómu, a tým aj spracovať chorobu dieťaťa.