Bloch-Sulzbergerov syndróm

Na Bloch-Sulzbergerov syndróm ide o dominantné dedičné ochorenie spojené s X, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedka. Toto ochorenie sa vyznačuje celým radom neurologických a kožných symptómov. Bloch-Sulzbergerov syndróm je synonymom oboch Bloch-Siemensov syndróm ako aj Melanoblastóza cutis určený.

Čo je to Bloch-Sulzbergerov syndróm?

Bloch-Sulzbergerov syndróm sa dedí X-spojeným spôsobom, a preto sa vyskytuje prevažne u žien. Vo všeobecnosti sa však jedná o pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytlo len v 700 prípadoch od roku 1987. V rámci tohto syndrómu sa na koži vyvíjajú typické zmeny, ktoré sa u asi 90 percent postihnutých pacientov už prejavujú v zárodku v lone.

Kožné zmeny sa v detstve zhoršujú. Okrem toho existujú pri Blochovom-Sulzbergerovom syndróme nejaké ďalšie príznaky, ako sú napríklad nechtové dystrofie, abnormality očí, abnormality zubov alebo abnormality centrálneho nervového systému. Mnoho príznakov sa pozná iba v detstve.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa syndróm objavuje aj u mužských pacientov a zvyčajne sa označuje ako Klinefelterov syndróm. Symptómy na koži, ktoré sú typické pre Bloch-Sulzbergerov syndróm, trvajú celý život. Zvyčajne ide o prvé príznaky choroby.

Neskôr sa v mnohých prípadoch objavia neurologické ťažkosti, ako aj anomálie zubov, z ktorých niektoré sa vyvíjajú v ranom detstve. Miera úmrtnosti závisí v zásade od veku pacienta a závažnosti a závažnosti symptómov. V zásade sa Bloch-Sulzbergerov syndróm vyskytuje častejšie u ľudí so svetlou pokožkou ako u ľudí s tmavou pokožkou.

príčiny

Bloch-Sulzbergerov syndróm má hlavne genetické príčiny. Ochorenie sa u postihnutého pacienta vyvíja mutáciami na chromozóme X. Choroba je prevažne dedičná. Na spustenie Bloch-Sulzbergerovho syndrómu stačí jedna mutácia na zodpovedajúcom géne.

Táto mutácia je tiež zodpovedná za približne 80 percent všetkých prípadov choroby. Okrem toho bolo nedávno identifikovaných 21 tzv. Bodových mutácií, ktoré môžu tiež spôsobiť Bloch-Sulzbergerov syndróm.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

V kontexte Bloch-Sulzbergerovho syndrómu sa vyskytujú početné rôzne príznaky, ktoré sa v jednotlivých prípadoch líšia v závislosti od individuálneho prípadu. Toto ochorenie v podstate ovplyvňuje tkanivo, ktoré je zodpovedné za tvorbu neuroektodermu a ektodermu. Koža sa zvyčajne podieľa na ochorení.

V niektorých prípadoch je týmto ochorením tiež postihnuté zubné tkanivo a centrálny nervový systém. Bežným príznakom je tzv. Ektodermálna dysplázia, ktorá postihuje nielen zuby, ale aj nechty a vlasy.

U žien sa často vyskytujú zmeny pozdĺž línie Blaschko na koži. Pri Bloch-Sulzbergerovom syndróme sa symptómy na koži vyvíjajú postupne, zatiaľ čo ďalšie príznaky sa objavujú náhle. V zásade sa rozlišujú rôzne štádiá choroby.

Diagnóza a priebeh

Na stanovenie diagnózy Bloch-Sulzbergerovho syndrómu sú dostupné rôzne vyšetrovacie a technické metódy, o použití ktorých rozhodne ošetrujúci lekár po zvážení individuálneho prípadu. Existuje niekoľko kritérií pre diagnostiku Bloch-Sulzbergerovho syndrómu. Pokiaľ mutácia NEMO nie je potvrdená a choroba nie je postihnutá žiadnymi príbuznými, musia byť splnené aspoň dve hlavné kritériá.

Patria sem napríklad charakteristické zmeny na pokožke. Ďalšími kritériami na stanovenie diagnózy sú napríklad abnormality zubov, patra, očí, prsníkov alebo centrálneho nervového systému. Sekundárnymi kritériami sú aj anomálie nechtov, alopécia, viacnásobné potraty v minulosti a charakteristické histologické výsledky kožných vyšetrení.

Laboratórne testy navyše preukazujú prítomnosť Bloch-Sulzbergerovho syndrómu. Krvné testy zvyčajne odhalia eozinofíliu. U ľudí s podozrením na Bloch-Sulzbergerov syndróm sa musí vykonať tzv. Karyotypizácia a genetické vyšetrenie.

Je tiež možné diagnostikovať Bloch-Sulzbergerov syndróm prostredníctvom kožnej biopsie. Na vyšetrenie sú k dispozícii rôzne zobrazovacie postupy, ktoré sa používajú na zvýšenie spoľahlivosti diagnózy. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou alebo počítačová tomografia odhaľuje znížený prísun krvi a rôzne ďalšie ischemické abnormality, ktoré naznačujú ochorenie.

Prognóza Bloch-Sulzbergerovho syndrómu je v zásade pomerne dobrá. Napriek tomu sa môže vyskytnúť smrť, najmä ak sa rozšíria oftalmické a neurologické príznaky. Pokiaľ sa dá vyhnúť komplikáciám, prognóza je pozitívna.

komplikácie

Bloch-Sulzbergerov syndróm všeobecne spôsobuje vážne poškodenie tkaniva. To môže mať za následok rôzne komplikácie, ktoré závisia hlavne od regiónu a typu poškodenia. Často sú postihnuté aj nechty a zuby pacienta, takže je možné cítiť príznaky v ústnej dutine.

Dotknuté osoby trpia bolesťami zubov a krvácaním. Tieto môžu byť ošetrené zubným lekárom tak, aby nevznikali ďalšie komplikácie. V mnohých prípadoch je koža ovplyvnená aj Bloch-Sulzbergerovým syndrómom, takže sa na nej vyvíja tzv. Blaschko línia.

Diagnóza Bloch-Sulzbergerovho syndrómu sa môže vykonávať relatívne dobre, takže liečba sa môže začať okamžite. Toto je primárne zamerané na odstránenie sekundárnych infekcií, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Pretože príčinu syndrómu nemožno liečiť, liečia sa iba príznaky.

Používajú sa hlavne lieky, chirurgické zákroky sa nevykonávajú. V mnohých prípadoch ochorenie progreduje pozitívne. To však nezaručuje, že sa Bloch-Sulzbergerov syndróm v priebehu života znova nevyskytne. Pri Bloch-Sulzbergerovom syndróme spravidla nie je dĺžka života znížená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Bloch-Sulzbergerovom syndróme sa spravidla nemôže vykonávať žiadna priama liečba, takže vo väčšine prípadov je návšteva u lekára iba na účely diagnostiky. Pacienti by sa však mali poradiť aj so svojím lekárom, ak Bloch-Sulzbergerov syndróm spôsobuje rôzne kožné ťažkosti.

Samotné kožné ťažkosti sú veľmi odlišné a nedajú sa všeobecne predpovedať. Bloch-Sulzbergerov syndróm sa však môže prejaviť aj dyspláziou nechtov alebo zubov, takže s týmito príznakmi by sa mal konzultovať aj lekár.

V mnohých prípadoch sa kožné ťažkosti objavujú veľmi pomaly a samy od seba nezmiznú. Z tohto dôvodu by deti mali chodiť na detského lekára na pravidelné vyšetrenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.

Pretože príznaky choroby sa veľmi líšia, nie je možné uviesť presné príznaky, pomocou ktorých by bolo možné ochorenie identifikovať. V prípade problémov s kožou by sa však vždy malo konzultovať s dermatológom. V mnohých prípadoch je potom možné vyhnúť sa ďalším infekciám pomocou antibiotík alebo krémov.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Na liečenie Bloch-Sulzbergerovho syndrómu sú k dispozícii rôzne možnosti. Predovšetkým je dôležité zabrániť komplikáciám, ako sú sekundárne bakteriálne infekcie. Inak je liečba symptómov jedinou možnou liečbou.

Pretože sa choroba vyskytuje ako výsledok génovej mutácie a nedá sa úplne vyliečiť. Napríklad v niektorých prípadoch sa na kontrolu záchvatov používajú antikonvulzíva. O postihnutých pacientov sa zvyčajne starajú a lieči oftalmológovia, dermatológovia a neurológovia.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Bloch-Sulzbergerovho syndrómu je nepriaznivá. Genetické ochorenie nie je možné vyliečiť súčasnými lekárskymi možnosťami a terapiami. Pri liečbe sa príznaky, ktoré sa vyskytnú, špecificky liečia, aby sa zmiernili príznaky. Pretože neexistuje trvalá liečba, príznaky sa môžu kedykoľvek objaviť. Výskumníci a vedci majú zakázané aktívne zasahovať do ľudskej genetiky. Z tohto dôvodu môže byť pacientovi ponúknutá iba symptomatická a nie kauzálna liečba.

V závislosti od intenzity sťažností vykazujú použité terapie dobré výsledky. Bez lekárskeho ošetrenia sa poškodenie tkaniva postupne zvyšuje. Koža pacienta môže byť podporená prírodnými alebo domácimi prostriedkami.

Sotva sa dá očakávať výrazné zmiernenie symptómov. Liečebný plán na Bloch-Sulzbergerov syndróm je rozsiahly. Vo väčšine prípadov sa niekoľko sťažností musí riešiť súbežne, aby sa zlepšila pohoda a zdravie. Dobré výsledky sa dosahujú pri liečení drogami.

Ak pacient trpí intoleranciou na liečivo, vznikajú ťažké podmienky. Malátnosť sa zvyšuje a existujúce sťažnosti sa naďalej rozširujú. Zdravý životný štýl je prospešný pre pacienta. Vyváženou stravou a stabilným imunitným systémom je možné dosiahnuť výrazné zlepšenie pohody.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Pretože Bloch-Sulzbergerov syndróm je ochorenie s genetickými príčinami, podľa súčasného stavu poznatkov lekárskeho a farmaceutického výskumu neexistujú žiadne známe možnosti prevencie tohto ochorenia.

Prvé príznaky choroby sa veľmi často objavujú u nenarodených detí v lone a sú nezvratné. Oveľa dôležitejšie je konzultovať s odborníkmi v prípade typických príznakov choroby s cieľom zlepšiť kvalitu života pacienta pomocou metód symptomatickej liečby.

domáce ošetrovanie

Možnosti následnej starostlivosti sú pri Bloch-Sulzbergerovom syndróme veľmi obmedzené. Toto ochorenie je dedičné ochorenie, ktoré sa preto nedá liečiť kauzálne, ale iba symptomaticky. Preto nie je možné dosiahnuť úplné uzdravenie.

Keďže sa choroba môže preniesť aj na deti, postihnutá osoba by sa mala podrobiť genetickému poradenstvu, ak chce mať deti, aby sa zabránilo prenosu Bloch-Sulzbergerovho syndrómu. Symptómy syndrómu sa spravidla zmierňujú pomocou liekov. Pacient by mal zabezpečiť pravidelné užívanie týchto liekov, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.

Do úvahy sa musia vziať aj interakcie s inými liekmi. Pretože tento syndróm vedie k závažným dermatologickým ťažkostiam, sú nevyhnutné pravidelné návštevy dermatológa. Nie je neobvyklé, že Bloch-Sulzbergerov syndróm súvisí s psychologickými ťažkosťami, depresiou alebo inými nevoľnosťami.

Hovoriť s priateľmi alebo rodinou je užitočné na zmiernenie týchto príznakov. Kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Očakávaná dĺžka života pacienta zvyčajne nie je negatívne ovplyvnená Bloch-Sulzbergerovým syndrómom.

Môžete to urobiť sami

Pretože génová mutácia je zodpovedná za Bloch-Sulzbergerov syndróm, neexistujú žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré majú kauzálny účinok. Dotknuté osoby alebo ich príbuzní môžu tiež prispieť k zmierneniu príznakov alebo k lepšiemu zvládnutiu týchto príznakov.

Pre ochorenie sú charakteristické rôzne kožné lézie, vrátane závažných pigmentových porúch. Tento symptóm je pre postihnutých obzvlášť znepokojivý, najmä zo sociálneho hľadiska. Deti sú často škádlení svojimi rovesníkmi, dospievajúcimi a dospelí často vytvárajú zábrany pri zaobchádzaní s ostatnými kvôli ich vzhľadu alebo sa cítia diskriminovaní kvôli ich vzhľadu.

Poruchy čistého pigmentu môžu byť často korigované kozmeticky. Za týmto účelom je možné zakúpiť špeciálny maskovací make-up v lekárňach a lekárňach, ktoré majú mimoriadne vysoké pokrytie, sú vodeodolné a trvajú až 24 hodín. Dotknuté osoby sa môžu naučiť, ako ich používať v špecializovaných predajniach alebo od kozmetikov. V každom prípade by sa pacienti trpiaci kožnými léziami mali poradiť s dermatológom a mali by sa dozvedieť viac o možnostiach estetickej liečby.

Ak sa čeľusť alebo zuby vyvíjajú nesprávne, pacient alebo jeho opatrovateľ by sa mal určite poradiť s odborníkom, ktorý sa špecializuje na estetickú stomatológiu. Malformácie sa často dajú korigovať ústnymi chirurgickými zákrokmi alebo náhradami zubných protéz.

Ak je narušený aj intelektuálny rozvoj, rodičia by sa mali včas postarať o vhodný včasný zásah svojho dieťaťa. V prípade porúch reči a obmedzeného rozvoja pohybových schopností by sa malo konzultovať aj s logopérom a pracovným terapeutom.