Na Barraquerov-Simonov syndróm je to choroba, ktorá sa zvyčajne objavuje prvýkrát u detí alebo dospievajúcich. Toto ochorenie má nízku prevalenciu v priemernej populácii. Pre Barraquer-Simonsov syndróm je typické, že tukové tkanivo sa stráca zo subkutánneho tkaniva v oblasti kmeňa a tváre.
Čo je to syndróm Barraquer-Simons?
© Alex - stock.adobe.com
Syndróm Barraquer-Simons používajú niektorí lekári so synonymnými výrazmi Progresívna cefalo-hrudná lipodystrofia a Získaná čiastočná lipodystrofia určený. Barraquerov-Simonsov syndróm je u chorého zvyčajne spojený s tzv. Lipatrofiou. V prípade Barraquerovho-Simonovho syndrómu to konkrétne znamená odbúravanie tukového tkaniva z oblasti spodných kožných vrstiev.
V prípade Barraquerovho-Simonovho syndrómu táto strata tuku ovplyvňuje predovšetkým hornú polovicu ľudského tela a tu najmä trup a tvár.
Zároveň sa v tukovom tkanive stehien vyvíja hypertrofia. Pokiaľ vieme, je známe, že viac ako 250 ľudí má Barraquer-Simonsov syndróm. Ukazuje sa, že Barraquerov-Simonov syndróm je asi trikrát častejší u žien ako u mužov.
Podľa doterajšieho výskumu nie je možné predpokladať, že Barraquerov-Simonov syndróm sa v niektorých rodinách vyskytuje častejšie. Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky Barraquerovho-Simonovho syndrómu začínajú tvárou v tvár. Postupom choroby sa šíri do krku, ramien a ramien.
Nakoniec sa typické príznaky vyskytujú aj v oblasti hrudníka. Prvé vedecké opisy Barraquerovho-Simonovho syndrómu urobilo niekoľko zdravotníckych odborníkov. Medzi ne patria Simons, Mitchell a Barraquer Roviralta. Na základe niektorých z týchto lekárov vznikol názov syndrómu, ktorý je dnes bežný.
príčiny
Čo sa týka súčasného stavu výskumu, objavujú sa ako možné príčiny vývoja Barraquerovho-Simonovho syndrómu v priebehu života predovšetkým genetické faktory. Početné podozrenie predstavuje účasť špeciálnych genetických mutácií na patogenéze. Zameriava sa tu najmä na gén nazývaný LMNB2.
Tento gén je zodpovedný za kódovanie lamina B2. Je to špecifický proteín, ktorý je dôležitou súčasťou membrány bunkových jadier. V zásade sú ženy postihnuté Barraquer-Simonsovým syndrómom oveľa častejšie ako muži, konkrétne asi trikrát častejšie. Dôvody tohto nerovnakého vplyvu na pohlavie zatiaľ neboli jednoznačne objasnené.
Príznaky, choroby a príznaky
Barraquerov-Simonov syndróm sa prejavuje celým radom rôznych symptómov a charakteristických príznakov choroby. Zvlášť typické sú takzvaná lipodystrofia a hypoatrofia. V prípade Barraquerovho-Simonovho syndrómu tieto javy v prvom rade ovplyvňujú tukové tkanivo v dolných oblastiach kože.
Je tiež zrejmé, že zmeny sa vyskytujú vo väčšine prípadov v hornej časti tela, t.j. hlavne na trupe, hrudníku a tvári. Okrem toho sa u Barraquerovho-Simonovho syndrómu zvyčajne vyvíja hypertrofia postihujúca hornú časť stehna. V zásade sa prvé príznaky Barraquerovho-Simonovho syndrómu zvyčajne prejavujú tvárou v tvár chorému.
Niektorí pacienti postihnutí syndrómom Barraquer-Simons navyše trpia cukrovkou, glomerulonefritídou, tzv. Senzorineurálnou stratou sluchu a hyperlipidémiou. Epileptické záchvaty tiež nie sú neobvyklé v súvislosti s Barraquer-Simonsovým syndrómom.
Charakteristické je, že príznaky Barraquerovho-Simonovho syndrómu sa prvýkrát vyvíjajú u detí alebo adolescentov. Príznaky sa zvyčajne šíria z tváre do iných častí tela. Ramená, ramená alebo hrudník sú často postihnuté. V niektorých prípadoch majú pacienti s Barraquer-Simonsovým syndrómom myopatiu alebo majú zníženú inteligenciu.
Známe sú aj odchýlky v normálnej metabolickej rovnováhe. Približne 30 percent postihnutých sa rozvíja v oblasti Barraquerovho-Simonovho syndrómu, čo je známe ako mezangio-kapilárna glomerulonefritída. Niektorí pacienti majú určité choroby imunitného systému (tzv. Autoimunitné ochorenia).
Diagnóza a priebeh
Lekár zakladá svoju diagnózu na klinických príznakoch Barraquerovho-Simonovho syndrómu. Analýzy krvi s laboratórnym vyhodnotením mnohých parametrov a charakteristických hodnôt sú obzvlášť dôležité. Vo väčšine prípadov ľudia trpiaci syndrómom Barraquer-Simons majú určité protilátky.
Zároveň je možné zistiť znížené koncentrácie zodpovedajúcich doplnkov. Okrem skutočnej diagnózy lekár vykonáva aj diferenciálnu diagnostiku. Vylúčil, že Barraquerov-Simonov syndróm nebol zamieňaný s lipodystrofiou typu Berardinelli.
komplikácie
Vo väčšine prípadov je Barraquerov-Simonov syndróm primárne optickou komplikáciou. Pritom sa tukové tkanivo zhromažďuje v dolných oblastiach kože, čo u mnohých ľudí vedie k komplexom podradenosti a zníženiu sebaúcty. To môže viesť k depresii a iným duševným poruchám.
Syndróm Barraquer-Simons tiež často vedie k cukrovke. V takom prípade musia postihnuté osoby zmeniť svoju stravu a kontrolovať hladinu cukru v krvi. Pri dodržaní diéty zvyčajne nevznikajú ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. V niektorých prípadoch sa vyskytujú aj epileptické záchvaty a strata sluchu.
Keďže sa syndróm zdedil, vývoj dieťaťa sa oneskoril. To vedie k retardácii a tiež k zníženiu inteligencie u väčšiny pacientov. Nie je neobvyklé, že sa pacienti v každodennom živote spoliehajú na pomoc iných ľudí. Imunitný systém je tiež oslabený, čo uľahčuje vznik infekcií a zápalov.
Malformácie je možné odstrániť chirurgickými zákrokmi, aby sa pacient cítil pohodlne so svojím telom. Cukrovku je tiež možné liečiť relatívne dobre. Pri Barraquerovho-Simonsovom syndróme sa obličky často musia kontrolovať na svoju funkciu, pretože zlyhanie obličiek nie je neobvyklé.
Liečba a terapia
Terapia Barraquerovho-Simonovho syndrómu je založená na rôznych prístupoch. V zásade sú k dispozícii kozmetické postupy, ktoré pôsobia proti utrpeniu postihnutého pacienta v dôsledku vizuálnych abnormalít ochorenia. Glomerulonefritída tiež vyžaduje, aby sa pravidelne kontrolovala funkčnosť a výkonnosť obličiek.
Možné poruchy metabolizmu sa liečia v závislosti od príznaku. Napríklad sa tu používajú antihypertenzíva alebo inzulín. Spoľahlivé tvrdenia o prognóze Barraquerovho-Simonovho syndrómu zatiaľ nie sú možné. Zdá sa však, že existuje súvislosť medzi rozsahom súčasnej nefropatie a ďalším priebehom choroby, čo v najhoršom prípade vedie k zlyhaniu obličiek.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Výhľad a predpoveď
Prognóza Barraquerovho-Simonovho syndrómu je zlá. Príčina choroby zatiaľ nebola jednoznačne objasnená. To sťažuje vývoj liečebnej terapie. Výskum naznačuje, že ide o genetickú poruchu. To by sťažilo hľadanie liečebného ošetrenia, pretože zásahy do ľudskej genetiky sú z právnych dôvodov zakázané.
Pretože sa choroba nepovažuje za liečiteľnú, úsilie lekárov sa zameriava na zmiernenie sprievodných symptómov. Cieľom je zlepšiť kvalitu života pacienta. V niektorých prípadoch sa používa liečba drogami. Je to dlhodobá terapia. Po vysadení lieku sa zdravie pacienta výrazne zhoršuje.
V niektorých prípadoch by sa malo a musí zabezpečiť fungovanie orgánov. Bez lekárskej starostlivosti môže pacient v najhoršom prípade prísť o život v dôsledku zlyhania orgánov. Ponúkajú sa aj kozmetické zákroky. Používajú sa na podporu duševného zdravia, ale majú malý vplyv na fyzické liečenie.
Ak pacient trpí oneskorením vo vývoji, môžu sa použiť špecifické metódy na vybudovanie duševnej zdatnosti. Cieľom je pomôcť pacientovi vyrovnať sa so životným štýlom, ktorý je čo najnezávislejší a najzodpovednejší.
prevencia
Dodnes neboli vyskúšané žiadne preventívne opatrenia na prevenciu Barraquerovho-Simonovho syndrómu.
Môžete to urobiť sami
Podľa najnovších vedeckých poznatkov je Barraquerov-Simonov syndróm vrodená genetická vada, ktorá sa zvyčajne prejavuje v mladom veku postihnutých alebo dokonca v detstve. Zdravá liečebná terapia zatiaľ nie je možná, ako je tomu dnes, ale sprievodné príznaky sa môžu zmierniť lekárskym ošetrením.
Pokiaľ ide o kvalitu života a predpokladanú dĺžku života, je nevyhnutné, aby sa tí, ktorých sa to týka, dlhodobo dostali do rúk lekára. Tento syndróm často vedie k metabolickým zmenám alebo autoimunitným ochoreniam, ako aj k cukrovke a zlyhaniu obličiek. Tieto vedľajšie účinky je potrebné lekársky monitorovať a liečiť.
Pacienti by mali zmeniť svoju stravu a včas monitorovať hladinu cukru v krvi, aby pôsobili proti cukrovke. Funkcia obličiek sa musí pravidelne kontrolovať, aby sa vylúčili ďalšie komplikácie. Bez lekárskej starostlivosti a pravidelného monitorovania môže tento syndróm viesť k zlyhaniu orgánov.
V prípade Barraquerovho-Simonovho syndrómu vedú zmeny v tukovom tkanive v spodných vrstvách kože k rastu v oblasti hlavy a krku. U väčšiny postihnutých tieto masívne vizuálne zmeny vedú k zníženej sebaúcte, sociálnemu stiahnutiu a vysokej úrovni utrpenia.
Pri prvých príznakoch sa odporúča ísť na psychologickú terapiu, aby sa zabránilo rastúcemu psychologickému tlaku, ktorý môžu vyvolať príznaky choroby. V mnohých prípadoch sa odporúča, aby sa kozmetická chirurgia zmiernila s vonkajšími príznakmi a pomohla pacientovi získať viac sebadôvery a kvality života.
Pretože u mnohých postihnutých syndrómom v detstve je vývoj oneskorený, terapia duševných a intelektuálnych schopností sa začína v ranom veku. Týmto spôsobom by pacienti mali dosiahnuť kvalitatívny, nezávislý a čo naj nezávislejší život. Avšak kvôli oneskoreniu vývoja sú postihnutí často závislí od pomoci v každodennom živote.
Terapeutický a lekársky prístup pri Barraquer-Simonsovom syndróme sa preto zameriava hlavne na zmiernenie vonkajších a vnútorných príznakov a na udržanie kvality života a nezávislosti pacienta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
