aminoacidúriou

pod aminoacidúriou sumarizuje sa celý rad chorôb a metabolických porúch, ktoré vedú k vylučovaniu aminokyselín koncovým močom. Zvyčajne ide o hyperaminoacidúriu, pri ktorej viac ako 5 percent aminokyselín, ktoré boli filtrované cez obličkové telieska do primárneho moču, sa neabsorbujú, a preto sa dajú zistiť v konečnom moči. Aminoacidúria je hlavným príznakom niekoľkých obličkových a metabolických porúch, ktoré sú dedičné alebo získané.

Čo je to aminokyselina?

Aminoacidúria je hlavným príznakom niekoľkých obličkových a metabolických porúch, ktoré sú dedičné alebo získané.

Aminoacidúria je vylučovanie aminokyselín koncovým močom. Pretože aj zdraví ľudia vylučujú až päť percent aminokyselín, ktoré boli filtrované do primárneho moču, je aminokyselina často porovnávaná s hyperaminoacidúriou, pri ktorej viac ako päť percent aminokyselín nie je reabsorbovaných, ale vylučovaných cez konečný moč.

Vylučovanie aminokyselín koncovým močom je prejavom a symptómom niekoľkých rôznych metabolických porúch. Je to primárna aminokyselina, ak je to genetická forma choroby, a sekundárna aminokyselina, ak sa získa metabolická porucha. Narušená reabsorpcia sa môže všeobecne vzťahovať na všetky aminokyseliny zhromaždené v primárnom moči.

Je však tiež možné, že špecifické aminokyseliny, napríklad v cystinúrii, sú ovplyvnené iba dibázické aminokyseliny ornitín, arginín, lyzín a cystín. Krátkodobé aminokyseliny môžu byť z dôvodu nadmerného príjmu bielkovín stravovacie. Je to prírodná forma aminokyselín, ktoré sa znova regulujú.

príčiny

Je známych niekoľko faktorov, ktoré sa považujú za príčinu amino acidúrie alebo hyperamino acidúrie. Sú to väčšinou genetické metabolické choroby, z ktorých každé vedie k jednej z dedičných foriem aminokyselín. Napríklad autozomálna recesívna dedičná cystinúria je spôsobená nesprávne kódovaným transmembránovým transportným proteínom.

Špeciálny transportný proteín normálne zaisťuje priechod aminokyseliny cystínu a ďalších dibázických aminokyselín cez membránu tubulárnych buniek v epitelových bunkách proximálnych tubulárnych buniek obličiek, čo zodpovedá klasickej reabsorpcii. Zriedkavá dedičná intolerancia fruktózy, ďalšia forma aminokyseliny, sa tiež dedí ako autozomálna recesívna vlastnosť.

Genetický defekt spôsobuje nedostatok aldolázy B v pečeni, čo znamená, že pri hromadení fruktózy je inhibovaná glykolýza. V konečnom dôsledku to vedie k intracelulárnemu nedostatku ATP, takže dochádza k závažnej hypoglykémii (nízka hladina cukru v krvi). Ochorenie je sprevádzané niekoľkými symptómami, z ktorých jedným je typicky amino acidúria.

Sú známe ďalšie dedičné metabolické choroby, pri ktorých je hlavným príznakom aminoacidúria. Príčiny sa môžu týkať transportného proteínu pre určitú triedu aminokyselín alebo požadovaného enzýmu, ktorý sa nesprávne kóduje v dôsledku genetického defektu a stáva sa tak nefunkčným. V niektorých prípadoch vedie intersticiálny zápal obličiek alebo dysfunkcia pečene k aminoacidúrii.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky a ťažkosti, ktoré sprevádzajú aminokyseliny, sú rôzne a závisia od základných faktorov, a teda od príslušných metabolických procesov. Napríklad zdedená cystinúria sa prejavuje zrážaním neabsorbovanej aminokyseliny cystínu v moči, ktorá má tendenciu vytvárať močové kamene. Asi u 50% postihnutých sa vyvíja močový kameň.

V prípade zriedkavej dedičnej intolerancie fruktózy sa príznaky objavia až po požití fruktózy.Príznaky sa však môžu vyskytnúť aj po konzumácii „normálnej“ sacharózy, pretože telo rozdeľuje disacharid na glukózu a fruktózu. Typickými príznakmi sú nevoľnosť, vracanie, potenie a aminoacidúria.

Diagnóza a priebeh

Všeobecnú aminokyselinu je možné zistiť stanovením koncentrácie aminokyselín v terminálnom moči. Ak sa v moči nachádzajú iba určité aminokyseliny, nález uľahčuje podrobnejšiu diagnostiku. Toto je zvyčajne jedna z dedičných metabolických porúch, ako je cystinúria, pri ktorej sa v moči akumulujú aminokyseliny cystín, ornitín, arginín a lyzín.

Ochorenie sa nedá vyliečiť, ale ďalší priebeh sa dá ovplyvniť veľkým príjmom tekutín, aby sa čo najviac zabránilo tvorbe močových kameňov. Priebeh choroby závisí od príčin a správania postihnutých.

komplikácie

Komplikácie a príznaky aminokyselín sú veľmi rôznorodé, a preto ich nemožno všeobecne vyhodnotiť. Vždy však dochádza k prerušeniu metabolických procesov. V mnohých prípadoch vedie táto porucha napríklad k tvorbe močových kameňov.

V dôsledku močových kameňov trpí pacient veľmi silnou bolesťou a nepríjemnými pocitmi. Každodenný život je mimoriadne obmedzený aminokyselinami a zvyčajne nie je možné vykonávať činnosť. Okrem toho sa často vyskytujú zvracanie, záchvaty paniky alebo nevoľnosť so závratmi.

Aminoacidúria môže tiež viesť k rozvoju rôznych alergií, ktoré sa u pacienta predtým nevyskytli. Tvorba a úprava močových kameňov môže byť relatívne dobre ovplyvnená zvýšeným príjmom tekutín. Tu sa musí pacient tiež usilovať o zdravú výživu a životný štýl.

Ak sa v prípade aminokyselín vyskytuje neznášanlivosť fruktózy, musí sa postihnutá osoba po celý svoj život obísť bez nej. V tomto prípade neexistuje žiadna možnosť liečby. Priemerná dĺžka života sa spravidla ťažko znižuje, ale do veľkej miery závisí od životného štýlu pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Aminokyselina obyčajne indikuje ochorenia obličiek alebo močových ciest. Tieto choroby by mal vždy vyšetriť a podľa potreby ich ošetriť a odstrániť lekár. Aminokyselina vo väčšine prípadov vedie k tvorbe močového kameňa. To je spojené s extrémne silnou bolesťou u pacienta, s obzvlášť postihnutým močením. Z tohto dôvodu sa musí liečba vykonať, ak sa náhle vyskytne výrazná bolesť v oblasti obličiek a močovodu.

Pacienti často trpia potením, závratmi alebo zvracaním. Tieto príznaky môžu tiež naznačovať aminokyseliny. Ak sa príznaky vyskytnú po konzumácii fruktózy, musí túto neznášanlivosť určiť lekár. V takom prípade sa pacient musí zriecť prísady. Liečba sa vo všeobecnosti môže začať u praktického lekára, ak si dotknutá osoba nie je istá symptómami alebo ich nemôže presne prisúdiť chorobe. Ak je bolesť akútna, zavolajte sanitku alebo choďte do nemocnice.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Aminokyseliny, ktoré sú založené na geneticky určených poruchách transportných proteínov alebo enzýmov, nemôžu byť ošetrené príčinne. Zdá sa, že primárnym cieľom pri chorobách tohto typu je udržiavať účinky amino acidúrie na čo najnižšej úrovni. Vo vyššie uvedenej cystinúrii je potrebný denný príjem tekutín až do štyroch litrov, aby sa zabránilo močovým kameňom.

V dôsledku vysokého príjmu tekutín je moč takmer zriedený tak, aby sa ťažko rozpustný cystín nezrážal. V prípade intolerancie fruktózy je účelné iba celoživotné vyhýbanie sa fruktóze a sacharóze. Ak je aminoacidúria spôsobená intersticiálnym zápalom obličiek alebo zhoršenou funkciou pečene, je možná liečba primárne zameraná na liečbu základného ochorenia. Aminoacidúria sama o sebe ustupuje po uzdravení zápalu obličiek (nefritída).

Výhľad a predpoveď

Aminoacidúria môže viesť k rôznym sťažnostiam a komplikáciám pre postihnutých. Ďalší priebeh tohto ochorenia do značnej miery závisí od iných faktorov prostredia, takže všeobecná predpoveď nie je zvyčajne možná. Aminoacidúria však môže viesť k tvorbe močových kameňov. Sú spojené s veľmi silnou bolesťou a významne znižujú kvalitu života pacienta. Môže sa vyskytnúť aj zvracanie alebo nevoľnosť.

Postihnuté osoby tiež často trpia potom, a preto sú v každodennom živote výrazne obmedzené. Aminoacidúria môže tiež viesť k rozvoju rôznych alergií alebo intolerancie. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť aj intolerancia fruktózy, takže postihnutá osoba sa musí celý život obísť bez tejto prísady.

Bohužiaľ nie je možné liečiť aminoacidúriu príčinne. Z tohto dôvodu musia byť účinky a príznaky tohto ochorenia obmedzené. Obličkovým kameňom sa dá vyhnúť predovšetkým zvýšeným príjmom tekutín. Nie je možné všeobecne predpovedať, či aminoacidúria skráti očakávanú dĺžku života.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

prevencia

Akákoľvek forma aminokyselín je vždy výsledkom primárneho ochorenia alebo primárneho defektu, ako sú nesprávne kódované transportné proteíny alebo enzýmy. Neexistujú preto žiadne priame preventívne opatrenia, ktoré by mohli zabrániť aminokyselineurii.

V zásade by sa preto preventívne opatrenia mali zameriavať na prevenciu pridružených primárnych chorôb alebo defektov. U väčšiny primárnych chorôb to však nie je možné, pretože ide o geneticky stanovené primárne defekty. V zásade má zmysel správanie, ktoré zabraňuje zápalom obličiek a ochoreniam pečene.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov je amino acidúria indikáciou inej dedičnej poruchy, takže liečenie základnej poruchy je prvoradé. Vo všeobecnosti však nie je možné predvídať, či dôjde k úplnému uzdraveniu. V niektorých prípadoch sú postihnutí tiež závislí od celoživotnej terapie, aby zmiernili príznaky.

Možnosti následnej starostlivosti sú preto k dispozícii iba vo veľmi obmedzenej miere v prípade aminoacidúrie. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravou stravou má pozitívny vplyv na priebeh choroby. Musí sa tiež nájsť a ďalej sa treba vyhnúť spúšťu pre amino acidúriu.

V niektorých prípadoch sa pacient musí vzdať určitých potravín a prísad, aby sa príznaky minimalizovali. Aby ste sa vyhli tvorbe obličkových kameňov, mali by ste vypiť veľa tekutín. Aminokyselina môže tiež skrátiť dĺžku života pacienta.

Potraviny s vysokým obsahom fruktózy by sa mali určite vyhnúť. V prípade aminoacidúrie sa môže ukázať ako užitočný aj kontakt s inými osobami trpiacimi touto chorobou, pretože to môže viesť k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Aminoacidúriu musí diagnostikovať a liečiť lekár. Okrem lekárskej terapie môžu byť príznaky zmiernené pomocou niekoľkých domácich liekov a opatrení na svojpomoc.

Najskôr by sa malo zmeniť stravovanie: potravinám s fruktózou a sacharózou (džúsy, pomaranče a citróny, šošovica, trstinový cukor, krehké pečivo) sa najlepšie vyhnúť, zatiaľ čo potraviny s mnohými aminokyselinami (mäso, ryby, mliečne výrobky, vajcia, tvaroh, orechy) sa konzumujú viac by mala byť.

Po konzultácii s lekárom je možné menu doplniť doplnkami výživy s aminokyselinami. Mali by ste tiež veľa piť. Na jednej strane to stimuluje metabolizmus a tým aj tráviacu aktivitu. Na druhej strane sa zabráni močovým kameňom a iným typickým sekundárnym symptómom aminokyseliny. Domáce obličky ako kombucha, kukuričný čaj alebo teplé pivo sa tiež odporúčajú pre obličkové krupice.

Medzi osvedčené prírodné prostriedky patria sušené korene mariánskeho bodliaka, marshmallow listy alebo čaj z listov brezy. Rôzne domáce liečivá a liečivé rastliny tiež zmierňujú vedľajšie účinky, ako je nevoľnosť, vracanie a potenie. Ktoré prostriedky a prípravky majú zmysel v detailoch, by sa mali vopred objasniť u lekára. Nakoniec by sa mal udržiavať zdravý životný štýl s dostatkom pohybu a dostatočným spánkom na urýchlenie procesu hojenia.