WAGR syndróm

WAGR syndróm označuje nedostatok génov na 11. chromozóme. Táto porucha môže viesť k množstvu stavov, ktoré môžu zahŕňať nádory obličiek, rakovinu, očné choroby, genitourinárne problémy, mentálne postihnutie a ďalšie.

Čo je syndróm WAGR?

WAGR syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť dievčatá aj chlapcov.U detí narodených so syndrómom WAGR sa často vyskytujú očné problémy a existuje väčšie riziko rozvoja určitých foriem rakoviny a mentálneho postihnutia.

Výraz WAGR predstavuje prvé písmená najbežnejších fyzických a duševných chorôb, ktoré sa môžu vyskytnúť u postihnutých. Medzi ne patrí Wilms Tumor („W“), najbežnejší typ rakoviny obličiek u detí. Aniridia („A“), úplná neprítomnosť farebnej časti oka.

Urogenitálne problémy sú tiež často súčasťou klinického obrazu; V angličtine „Genitourinary“ („G“): tu sú sexuálne orgány nesprávne zarovnané. A posledným faktorom je mentálna retardácia; v angličtine „retardácia“ („R“). Väčšina ľudí so syndrómom WAGR má dva alebo viac z týchto príznakov.

príčiny

Príčina tohto WAGR syndróm spočíva v genetickej chybe. To znamená, že je vyvolané nedostatkom určitej genetickej sekcie na 11. chromozóme.

Vo väčšine prípadov sa takáto zmena vyskytuje na 11. chromozóme počas tvorby spermií alebo vajíčok. Je však možný aj vývoj v maternici v priebehu niekoľkých prvých týždňov.

Dedičský prenos prepínača medzi chromozómami u jedného z rodičov je menej častý. To vedie k strate génov, keď sa sada génov odovzdá dieťaťu. Je tiež možná zmes chromozómov u dieťaťa, ktorá nemá génovú súpravu a iné, ktoré sú úplné.

Príznaky, choroby a príznaky

Geneticky určený WAGR syndróm je charakterizovaný komplexom symptómov pozostávajúcich z Wilmovho tumoru, aniridií, malformácií urogenitálneho systému a mentálnej retardácie. Nie všetky príznaky sa musia objaviť súčasne. Aniridia (nedostatok dúhovky) je takmer vždy prítomná. Poskytuje teda dôležitú indikáciu choroby.

Nedostatok dúhovky môže neskôr viesť k katarakte (katarakte) a iným očným chorobám. V zriedkavých výnimočných prípadoch však aniridia nie je prítomná. Glaukóm (glaukóm) je tiež niekedy vidieť. Niektorí ľudia si tiež všimli visiace očné viečka (ptóza). Wilmov nádor je najbežnejším obličkovým nádorom v detstve.

Vyskytuje sa u približne polovice všetkých pacientov so syndrómom WAGR. Okrem toho až 40 percent pacientov vo veku nad dvanásť rokov trpí oslabením obličiek. Genitourinárny systém je zrejmý z abnormalít, ktoré sa prejavujú vo forme intersexuálnych genitálií až po nežiaduce semenníky. Tieto abnormality sú obzvlášť časté u mužov. Môžu tiež chýbať u žien.

Ženy však niekedy majú gonadoblastóm (nádor vaječníkov). Vagína a maternica sa môžu zdeformovať. Mentálny deficit je u jednotlivých pacientov rozdielny. U niektorých pacientov sa v detstve rozvíja extrémna obezita. Liečenie na syndróm WAGR nie je možné. Musí sa uskutočniť celoživotná symptomatická terapia vrátane pravidelného sledovania nádorov a funkčných porúch obličiek. Malformácie a nádory sa musia chirurgicky odstrániť.

Diagnóza a priebeh

Príznaky súvisiace s WAGR syndróm zvyčajne sa rozpoznávajú okamžite po narodení. Potom sa môže vykonať genetický test. Jedným z najzreteľnejších znakov je nedostatok farby očí v jednom alebo oboch očiach.

Genetický test sa nazýva chromozómová analýza alebo karyotyp. Táto analýza konkrétne hľadá uvedenú množinu génov na 11. chromozóme. Ešte špecifickejší test sa nazýva FISH na krátku dobu (fluorescenčná in situ hybridizácia) a môže vyhľadávať jednotlivé gény. U ľudí alebo párov, ktorí predtým mali dieťa so syndrómom WAGR, a teda patria do rizikovej skupiny, existujú možnosti vykonať testy na diagnostiku oveľa skôr.

Nie je jasné, ktorá z rovnakých chorôb bude postihnuté dieťa trpieť. Existujú tiež ľudia so syndrómom WAGR, ktorí nevykazujú žiadny z hlavných príznakov.

komplikácie

WAGR syndróm vedie k mnohým rôznym ťažkostiam a chorobám, a preto môže tiež významne znížiť kvalitu života postihnutej osoby. Pacienti s týmto syndrómom zvyčajne trpia mentálnymi postihnutiami a rôznymi očnými problémami. To má za následok chýbajúcu dúhovku v oku, takže zrak postihnutej osoby je výrazne znížený.

Zvyšok tela má tiež deformácie a anomálie, ktoré môžu pacientovi sťažiť každodenný život. Mnoho detí tiež trpí šikanovaním alebo škádlením v dôsledku syndrómu WAGR, a preto môžu trpieť aj psychickými ťažkosťami alebo depresiou. Rodičia alebo príbuzní pacienta často trpia vážnymi psychologickými poruchami. Okrem toho syndróm WAGR vedie k katarakte a často aj k úplnej strate zraku u pacienta.

Pretože WAGR syndróm tiež významne zvyšuje pravdepodobnosť rôznych typov rakoviny, postihnuté osoby závisia od rôznych spôsobov liečby a pravidelných vyšetrení. Neexistujú žiadne komplikácie. Nemožno však dosiahnuť úplné vyliečenie tohto syndrómu. V dôsledku duševného postihnutia sú pacienti vždy v živote odkázaní na pomoc iných ľudí a sami sa nedokážu vyrovnať s každodenným životom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže WAGR syndróm sa nemôže sám liečiť, postihnutá osoba by sa mala vždy poradiť s lekárom. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne aj ďalší priebeh choroby. Ak chcete mať deti, môžete tiež vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby ste zabránili opätovnému výskytu syndrómu WAGR.

V prípade syndrómu WAGR by sa malo konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí chýbajúcou dúhovkou. Toto nepohodlie je zvyčajne viditeľné voľným okom. Ďalej, rôzne očné ťažkosti môžu naznačovať túto chorobu, ak sa vyskytujú permanentne a samy neodchádzajú. Tento syndróm tiež často indikujú nádory očí. Väčšina postihnutých trpí tiež zníženou inteligenciou a ťažkou obezitou, ktorá sa môže vyskytnúť už u detí.

Podobne sexuálne sťažnosti často poukazujú na túto chorobu, keď sa objavia v súvislosti s ostatnými sťažnosťami. V prípade syndrómu WAGR sa môže primárne poradiť s praktickým lekárom alebo detským lekárom, ktorý môže diagnostikovať syndróm. Ďalšie zaobchádzanie potom závisí od presných sťažností a ich závažnosti.

Liečba a terapia

Liečba WAGR syndróm je individuálne závislý od chorôb a porúch, ktoré sa u dieťaťa vyvíja v dôsledku poruchy. Približne u polovice všetkých detí s WAGR syndrómom sa rozvíja Wilmsov nádor medzi veku od jedného do troch rokov, ale môže sa vyskytnúť až do ôsmich rokov a vo veľmi zriedkavých prípadoch neskôr.

Na zabezpečenie včasnej liečby sa dieťa vyšetruje ultrazvukom každé tri mesiace až do ôsmich rokov, aby sa nádor včas zistil. Aniridia sa môže liečiť liekmi, ako aj chirurgicky a zameriava sa na ochranu zraku dieťaťa. Aby sa predišlo urogenitálnym problémom, vykonávajú sa pravidelné bedrové vyšetrenia u chlapcov aj dievčat.

Semenníky a vaječníky sú vystavené riziku vzniku rakoviny a možno bude potrebné ich odstrániť. V takom prípade je predpísaná hormonálna terapia. Duševné poškodenie detí sa môže líšiť od miernych po ťažké, ale v niektorých prípadoch zostáva ich inteligencia úplne normálna.

prevencia

Odvtedy WAGR syndróm je genetický defekt, neexistuje žiadna liečba ani priama prevencia. Genetické poradenstvo od špecialistu môže pomôcť párom, ktoré chcú mať deti, pri hodnotení rizík. Aj keď už tehotenstvo prebehlo, informácie, ktoré vám pomôžu pri rozhodovaní o tom, či sa dieťa so syndrómom WAGR prenesie do stavu, môžu byť použité.

domáce ošetrovanie

Keďže choroba predstavuje veľkú záťaž pre ľudí postihnutých každodenným životom, malo by sa zvážiť trvalé psychologické poradenstvo. O sociálne prostredie by sa malo starať, aby postihnuté osoby mohli vždy požiadať členov rodiny o pomoc. S cieľom dlhodobo žiť s touto chorobou je dôležité, aby bola zaručená emocionálna stabilita.

Malé radosti života sú veľmi dôležité na uľahčenie života postihnutým ochorením. Činnosti, ktoré boli predtým zábavné pre postihnutých, by sa mali plánovať a vykonávať znova so sociálnym prostredím. Trpiaci by sa mali vyhnúť stresovej situácii. Odporúča sa navštíviť aj svojpomocnú skupinu. Tu si môžu postihnutí vymieňať nápady s ostatnými chorými ľuďmi a spoznať nové spôsoby života s touto chorobou.

Okrem toho sa títo postihnutí necítia s touto chorobou sami. Dotknuté osoby by mali svoj spôsob života prispôsobiť chorobe v čo najväčšej miere. Vykonávaná práca by mala byť zlučiteľná aj s touto chorobou. Dotknuté osoby by sa za žiadnych okolností nemali fyzicky ani psychicky nadhodnocovať.

Dotknuté osoby by tiež mali dostať dostatočné informácie od svojho lekára o tejto chorobe a informovať sa o nich nezávisle. Každá situácia s týmto ochorením sa dá primerane riešiť. Príbuzní by mali byť tiež dostatočne informovaní, aby sa mohli s dotknutými osobami primerane vysporiadať.

Môžete to urobiť sami

Riešenie tejto choroby je pre postihnutú osobu a jej príbuzných veľkou výzvou av každodennom živote by sa mala hľadať podpora a spolupráca s psychoterapeutom.

Existuje mnoho sťažností, ktoré sa často ťažko riešia. Aby sa znížili na minimum emočné preťaženie, kognitívna stabilita je mimoriadne dôležitá. Sebavedomie sa musí posilniť a malo by sa budovať každý deň s malými úspechmi. Humor a joie de vivre sú dve dôležité zložky v každodennom živote. Podporujú ďalší rozvoj a majú pozitívny vplyv na zvládanie každodenných problémov. Spôsob života by sa mal prispôsobiť možnostiam dotknutej osoby. Zásadne sa treba vyhnúť situáciám fyzického nadmerného cvičenia alebo duševného nadmerného zaťaženia.

Okrem toho sú mimoriadne dôležité komplexné informácie o tejto chorobe a všetky možné sťažnosti. Za aktuálny stav informácií nesie zodpovednosť iba ošetrujúci lekár, ale aj dotknutá osoba alebo ich príbuzní. Vlastný výskum pomáha rozširovať svoje vlastné vedomosti. Vedieť, čo sa bude diať ďalej, pomôže vyrovnať sa s náhlym vývojom a v týchto prípadoch zabezpečí väčšiu suverenitu. Týmto spôsobom je možné lepšie zvládnuť situáciu strachu alebo paniky.