Waardenburgov syndróm

Waardenburgov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré liek podlieha leucizmu a rozdeľuje ho na štyri rôzne typy. Typickými príznakmi sú znížená citlivosť, malformácie a poruchy pigmentov. Keďže Waardenburgov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho považovať za príčinu.

Čo je Waardenburgov syndróm?

Na Waardenburgov syndróm je typ leucizmu, ktorý si laici často zamieňajú s albinizmom. Leucizmus aj albinizmus sa vyznačujú nedostatkom pigmentu. Waardenburgský syndróm vďačí za svoj názov Petrovi Johannesovi von Waardenburgovi, ktorý ako prvý opísal túto chorobu v roku 1951.

Osoba s leucizmom nemá melanocyty, t. J. Žiadne kožné bunky, ktoré tvoria pigmenty. Väčšina melanocytov je v epiderme a okolo vlasových folikulov. Pigmenty sa nachádzajú nielen v koži, ale aj v očiach, kde sietnica a dúhovka tiež tvoria pigmenty. Používajú sa nielen na vizuálny dizajn.

Chráni pokožku alebo bunky oka pred nadmerným vystavením svetlu. Farba melanínu môže byť hnedá až čierna alebo žltá až červenkastá. Spravidla existujú zmesi oboch variantov, ktoré tvoria charakteristický farebný obraz pigmentových buniek.

príčiny

Waardenburgov syndróm je spôsobený mutáciou v genetickom zložení. Kyselina deoxyribonukleová (DNA) vykazuje odchýlky v porovnaní so zdravou DNA. V závislosti od postihnutého génu sa choroba prejavuje rôznymi spôsobmi. Typ I a typ III (Klein-Waardenburgov syndróm) sú spôsobené mutáciou v géne PAX v mieste génu 2Q35.

V prípade typu II je gén MITF zodpovedný za zdedenie syndrómu. Môžu sa mutovať rôzne génové segmenty. Preto niekedy lieky ďalej rozlišujú typ III na podtypy A, B, C a D. Z vonkajšieho hľadiska sa však zdá, že sa podtypy od seba navzájom veľmi nelíšia. V prípade typu IV sú možné ako mutačné miesta rôzne génové segmenty na géne endotelínu-3 alebo géne receptora endotelínu-B.

Všetky štyri typy Waardenburgovho syndrómu sú autozomálne, čo znamená, že sú na jednom z autozómov, nie na chromozóme X alebo Y. Typy I, II a III sú recesívne: syndróm sa prejavuje len vtedy, keď má dvojitá sada chromozómov dva gény nesúce ochorenie. Ak však osoba má nielen mutovaný, ale aj zdravý génový segment, choroba sa nevylomí. Takáto osoba môže stále prenášať Waardenburgov syndróm na svoje deti.

Príznaky, choroby a príznaky

Najviditeľnejším symptómom Waardenburgovho syndrómu je porucha pigmentu, ktorá sa prejavuje najmä v troch oblastiach. Predok je bezfarebný u ľudí s Waardenburgovým syndrómom, a preto sa javí ako biely. Oči majú rôzne farby, pretože dúhovky oboch očí netvoria pigmenty na všetkých miestach.

Oblasti, ktoré neobsahujú pigment, sa v dúhovke javia ako modré. Zostávajúce oblasti tvoria farbivá tak, ako sú geneticky určené. Medicína tiež nazýva tento jav iris heterochromia. Okrem heterochrómie bielych predkov a dúhovky sa Waardenburgov syndróm typu I prejavuje aj ako choroba bielych škvŕn alebo kontrola kože (vitiligo).

Lekári ho používajú na opis nedostatku pigmentu v pokožke, čo je zjavné najmä na rukách, krku, tvári a anogenitálnej oblasti. Okrem toho sa v tvári prejavujú hluchoty a malformácie: vysoký a široký koreň nosa je rovnako charakteristický ako tkanivá alebo orgány, ktoré sa tvoria na nesprávnom mieste (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum sa nevyskytuje pri type II Waardenburgovho syndrómu, hoci typ II inak zodpovedá typu I. Typ III má všetky príznaky typu I; okrem toho dochádza k deformáciám rúk. Najzávažnejšia forma Waardenburgovho syndrómu sa nachádza pri type IV, čo často vedie k smrti postihnutej osoby.

Diferenciácia určitých neurónov je tiež narušená pri tejto forme choroby, ktorá tiež vedie k rozvoju Hirschsprungovej choroby (vrodený megakolon). Toto črevné ochorenie sa prejavuje okrem iného v zúžení hrubého čreva.

Diagnóza a priebeh choroby

Waardenburgov syndróm je vrodený. Mutácia narúša správny vývoj na začiatku vývoja dieťaťa v lone, z ktorého vyplývajú rôzne príznaky. Lekári nemôžu diagnostikovať Waardenburgov syndróm len na základe jeho vonkajších charakteristík: môžu pomocou genetického testu objasniť, či je prítomná jedna z mutácií, ktoré syndróm spúšťajú.

komplikácie

Waardenburgov syndróm môže viesť k rôznym komplikáciám. Typickým dôsledkom choroby je charakteristická porucha pigmentu. V závislosti od toho, aká závažná je a v akom veku sa prvýkrát objaví, môže táto viditeľná chyba viesť k vážnym psychologickým problémom. Postihnutí ľudia často vyvíjajú sociálnu úzkosť alebo dokonca úplnú depresiu.

V prípade Waardenburgovho syndrómu typu I sa vyskytuje aj choroba bielych škvŕn, ktorá môže zhoršiť uvedené duševné utrpenie. Okrem toho sa v priebehu ochorenia môže vyskytnúť strata sluchu a malformácie tváre. Možným sekundárnym ochorením Waardenburgovho syndrómu je Hirschsprungova choroba. Toto ochorenie čriev je spojené so zúžením hrubého čreva.

Môžu sa vyskytnúť vážne gastrointestinálne ťažkosti, ktoré sa môžu prejaviť pri zápche alebo dokonca pri upchatí čriev. Keďže je syndróm dedičný, nie sú takmer žiadne možnosti liečby a choroba často prechádza závažným ochorením, ktoré je spojené s trvalými kognitívnymi a estetickými poruchami u postihnutých.

Symptomatická terapia tiež nie je bez rizika. Podávanie kortizónu môže spôsobiť podráždenie pokožky a ďalšie vedľajšie účinky. Chirurgické zákroky, ako napríklad tie, ktoré sa používajú pri liečbe črevných ťažkostí, sú vždy spojené s rizikom infekcie a zranenia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže Waardenburgov syndróm nemôže byť vyliečený samostatne, postihnutá osoba by sa mala poradiť s lekárom. Včasná detekcia a následná liečba choroby má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže tiež zabrániť ďalším komplikáciám. Pri prvých príznakoch a príznakoch syndrómu by sa preto mal kontaktovať lekár. Ak postihnutá osoba trpí závažnou poruchou pigmentu, musí sa poradiť s lekárom. Výsledkom je často úplne bezfarebná pokožka, ktorá sa javí ako veľmi biela.

Na pokožke sa môžu objaviť aj biele škvrny. Väčšina pacientov tiež trpí stratou sluchu v dôsledku Waardenburgovho syndrómu, ktorý sám o sebe nezmizne. Podobne sú nesprávne usporiadané orgány v tele, čo môže viesť k závažným komplikáciám. Waardenburgov syndróm môže byť rozpoznaný detským lekárom alebo praktickým lekárom. Ďalšia liečba veľmi závisí od typu a závažnosti symptómov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď o ďalšom priebehu ochorenia. Keďže tento syndróm môže často viesť k duševným rozrušeniam, návšteva psychológa je tiež veľmi užitočná.

Liečba a terapia

Pretože Waardenburgov syndróm je dedičné ochorenie, nie je možné kauzálne liečenie. Môžu byť možné opatrenia na zmiernenie straty sluchu. Presný postup však závisí od individuálnej situácie, pri závažnejších typoch IV musia lekári liečiť aj Hirschsprungovu chorobu.

prevencia

Cielená prevencia nie je možná pri Waardenburgovom syndróme, pretože ide o dedičné ochorenie. Typ IV Waardenburgovho syndrómu nasleduje autozomálne recesívne dedičstvo. Ochorenie sa preto prejavuje až vtedy, keď dieťa zdedí alelu prenášajúcu chorobu od oboch rodičov. Ak však genóm obsahuje iba jednu chorobu a jednu zdravú alelu, Waardenburgov syndróm sa nevylomí.

Na druhej strane, dedičnosť typu I - III je autozomálne dominantná: ak má človek mutovaný a zdravý gén, choroba sa prejavuje. Táto osoba však nemusí nutne prenášať Waardenburgov syndróm na svoje dieťa, pretože môže prenášať aj zdravý gén. Šanca určuje, či rodič odovzdá gén prenášajúci chorobu alebo zdravý gén na svoje dieťa.

domáce ošetrovanie

Waardenburgov syndróm vyžaduje rozsiahlu následnú starostlivosť. Pretože ide o vrodenú chorobu, nie je možné kauzálne liečenie. Následná starostlivosť sa zameriava na poradenstvo pacientovi o ďalších terapeutických opatreniach. Poruchy pigmentu a strata sluchu vo vnútri ucha musí lekár pravidelne kontrolovať.

Následná starostlivosť pozostáva z rozhovoru s pacientom a fyzického vyšetrenia. Pri užívaní anamnézy lekár najskôr získa predstavu o aktuálnych príznakoch. Sťažnosti, ktoré väčšinou ustúpili, si nevyžadujú ďalšiu následnú starostlivosť. Poruchy pigmentov a poškodenie sluchu sú chronické stavy, ktoré sa musia pravidelne monitorovať.

Ak je to potrebné, medzi kontrolami, ktoré sú vhodné pre pacienta, sa objavia nové terapeutické opatrenia. Pacient by si mal viesť denník sťažnosti a zaznamenať akékoľvek neobvyklé príznaky. Pomocou poznámok môže byť pravidelná následná starostlivosť optimálne zladená s príznakmi. V závislosti od typu sťažnosti bude možno potrebné vyhľadať aj terapeutickú pomoc. Keďže sa syndróm môže vyvíjať veľmi rozdielne, opatrenia sa musia určiť individuálne.

Môžete to urobiť sami

Liečba Waardenburgovho syndrómu môže byť podporená rôznymi opatreniami na svojpomoc. Typická strata sluchu na vnútornom uchu sa dá kompenzovať nasadením načúvacieho prístroja. Príbuzní musia hovoriť nahlas a zreteľne a tvárou v tvár pacientovi, keď hovoria, aby mohli čítať pery.

Aby sa predišlo nedorozumeniam, je vhodné otvorene sa zaoberať poruchami sluchu. Platí to aj pre iné príznaky choroby, ako sú poruchy pigmentácie a poruchy zraku, ktoré sa môžu v priebehu života vyvíjať. Chorobní ľudia by sa mali podrobne informovať o syndróme ptóza-epicanthus a spolu s lekárom by sa mali rozhodnúť, ktoré liečebné postupy pomôžu prekonať jednotlivé príznaky.

Väčšinou sa vyskytnú veľmi odlišné sťažnosti, ktoré môžu niekedy predstavovať aj emocionálny stres. Terapeutická podpora je pre pacienta rovnako dôležitá ako fyzická liečba, najmä v prípade depresívnych nálad alebo úzkostných porúch. Rodičia detí s Waardenburgovým syndrómom by mali zabezpečiť genetický test. Príčinu dedičného ochorenia je často možné určiť, čo uľahčuje plánovanie väčšieho počtu detí. Ak sťažnosti majú silný negatívny vplyv na pohodu, môže byť užitočné navštíviť svojpomocnú skupinu. Združenie Leona e.V. poskytuje postihnutým ďalšie kontaktné miesta.