Verma-Naumoffov syndróm

Verma-Naumoffov syndróm patrí do skupiny vrodených chorôb, ktoré sa vyznačujú malformáciami tkaniva kostí a chrupavky. Prognóza ochorenia je vždy fatálna. Syndróm je genetický a zdedil sa ako autozomálny recesívny znak.

Čo je to Verma-Naumoffov syndróm?

Verma-Naumoffov syndróm je genetické ochorenie tkaniva kostí a chrupavky. Vyznačuje sa veľkým počtom malformácií vnútorných a vonkajších orgánov. Priebeh choroby je vždy fatálny. Mnohé malformácie sú nezlučiteľné so životom. Syndróm je možné diagnostikovať prenatálne pomocou sonografie. Dieťa sa buď narodí nehybne, alebo zomrie okamžite po narodení v dôsledku mnohých dysplázií.

Toto ochorenie podľa definície patrí do skupiny vrodených osteochondrodysplazií. Toto je skupina genetických chorôb, ktoré sú charakterizované dyspláziami (malformáciami) v kostnom a chrupavkovom tkanive. Pri týchto chorobách je Verma-Naumoffov syndróm započítaný medzi takzvané syndrómy polydaktylácie s krátkym rebrom. Ako už názov napovedá, tieto syndrómy sa vyznačujú krátkymi rebrami, nedostatočne vyvinutými pľúcami a viacprstovými prstami (polydactyly).

Zúžený hrudník je zrejmý z dôvodu nedostatočnej funkcie pľúc. Tento syndróm prvýkrát opísal v roku 1974 detský lekár Mainz J. Spranger. Zatiaľ ho však nerozlišoval od podobných foriem choroby. Až v I. C. Verma (1975) a P. Naumoff (1977) sa tento syndróm odlíšil od syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom typu I (syndróm Saldino-Noonan).

Odvtedy sa podľa medzinárodnej klasifikácie označuje ako syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom typu III alebo Verma-Naumoffov syndróm. Podľa morfologických rádiologických kritérií sa uskutočnila ďalšia klasifikácia na Verma-Naumoffov syndróm II. Typu s krátkym rebrom.

príčiny

Jedinou známou príčinou Verma-Naumoffovho syndrómu je to, že ide o genetickú poruchu, ktorá sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Mnoho ďalších vrodených chondrodystrofií je spôsobených génovými mutáciami v špecifickej oblasti chromozómu 4. Preto je opodstatnené predpokladať, že v tejto časti sú aj mutácie Verma-Naumoffovho syndrómu.

Nie je známe, či je postihnutý iba jeden gén alebo či niekoľko mutovaných génov spôsobuje podobné príznaky. V každom prípade sa zistila autozomálna recesívna dedičnosť, ktorá však nemusí byť obmedzená iba na jeden gén. Pri podobných chorobách, ako je Ellis-van-Creveldov syndróm, boli objavené najmenej dva susediace gény, ktoré môžu viesť k rovnakej poruche.

Po autozomálnom recesívnom dedičstve sa toto ochorenie môže vyskytnúť iba vtedy, ak obaja rodičia majú mutovaný gén heterozygotný v ich genetickom zložení. Neexistujú však informácie o frekvencii ochorenia. Môže sa vyskytnúť väčší počet neohlásených prípadov z dôvodu potratov.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky Verma-Naumoffovho syndrómu sú rôzne. Rovnako ako všetky syndrómy polydaktylácie s krátkym rebrom sa vyznačuje krátkymi rebrámi s hrudnou hypopláziou, nedostatočným pľúcnym zlyhaním a respiračným zlyhaním. K dispozícii je tiež dysplázia dlhých kostí a často polydaktylia (veľa prstov).

Okrem toho je Verma-Naumoffov syndróm často spojený s hydropsmi (kvapkami), ktoré spôsobujú hromadenie vody v hrudníku. Okrem toho slabé dýchanie je kľúčovým príznakom choroby. Polydaktylácia nie vždy nastane. Vyskytuje sa iba 50 percent času. Iné príznaky úzko súvisia s komplexnými poruchami srdca. Charakteristické je aj krátke črevo. Okrem toho dochádza k narušeniu rotácie tenkého čreva a hrubého čreva, ktoré sa nazýva malrotácia.

Táto malrotácia môže viesť k upchatiu čriev. Ďalšou charakteristikou je análna atrézia. Tu je konečník deformovaný, čím chýba otvor do análnej jamy. Pozoruje sa tiež uretrálna atrézia. V tomto prípade chýba otvor na konci močovej trubice. Obličky sú často nedostatočne vyvinuté alebo vôbec nefungujú. Okrem toho sa deformácie vyskytujú aj v genitáliách. Môže sa tiež vyskytnúť rozštep pier a podnebia (cheilognathopalatoschisis).

Epiglottis (hrtanové viečko) často vykazuje malformácie. K dispozícii je tiež ezofágová atrézia. Medzi pažerákom a žalúdkom nie je žiadne spojenie alebo je pažerák zúžený. Je tiež možné, že pažerák je spojený so priedušnicou namiesto žalúdka. Celkovo sú malformácie také závažné, že dieťa nemá šancu na prežitie.

Diagnóza a priebeh choroby

V maternici sa dá diagnostikovať Verma-Naumoffov syndróm. X-ray ukazuje krátke rebrá. V porovnaní so syndrómom Saldino-Noonan sú dlhé kosti na konci zubaté a nie také skrátené. Diagnózu je možné urobiť iba sonografiou. Diagnózu môžu potvrdiť aj ďalšie zobrazovacie metódy, napríklad CT a MRI.

komplikácie

Verma-Naumoffov syndróm spôsobuje predovšetkým problémy s dýchaním. Vyskytuje sa respiračná nedostatočnosť, takže do vnútorných orgánov už nie je dodávaný dostatočný kyslík. To môže spôsobiť, že pokožka zmení farbu na modrú.

Ak sa ochorenie nelieči, vnútorné orgány a mozog môžu byť trvalo poškodené. Ďalej sa vyskytujú rôzne srdcové chyby, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti dotknutej osoby. Existujú tiež ťažkosti v tenkom čreve a tiež v hrubom čreve, takže postihnuté osoby často trpia bolesťou alebo hnačkami. Medzi postihnutými je tiež častá črevná obštrukcia.

Keďže obličky môžu byť tiež postihnuté malformáciami, postihnuté osoby potrebujú transplantáciu alebo sú závislé od dialýzy. Na tele sú tiež rôzne malformácie, ktoré sťažujú každodenný život. Dieťa spravidla umrie niekoľko dní po narodení a nemôže prežiť. Verma-Naumoffov syndróm môže tiež viesť k závažným psychickým ťažkostiam a depresii u rodičov alebo príbuzných. Závisia preto od psychologického zaobchádzania.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri syndróme Verma-Naumoff je príslušná osoba vždy závislá od liečby lekárom. Keďže sa toto ochorenie nemôže samo liečiť, je potrebné kontaktovať lekára pri prvých príznakoch a príznakoch syndrómu. Čím skôr je ochorenie rozpoznané a liečené lekárom, tým lepší bude ďalší postup.

Ak má dotknutá osoba ťažkosti s dýchaním, kontaktujte lekára. Do pľúc vniká málo vzduchu, čo spôsobuje, že pacient kašeľ. V mnohých prípadoch to tiež zmení farbu pokožky na modrú a niektorí ľudia dokonca stratia vedomie. Defekty srdca tiež indikujú Verma-Naumoffov syndróm. Postihnuté osoby tiež trpia deformáciami tváre alebo hlavy, čo môže tiež naznačovať toto ochorenie.

Verma-Naumoffov syndróm môže zistiť detský lekár alebo všeobecný lekár. Ďalšie riešenie závisí od presného typu a závažnosti sťažností, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. V mnohých prípadoch tento syndróm znižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Terapia a liečba

Neexistuje žiadna možnosť liečby Verma-Naumoffovho syndrómu. Priebeh choroby je 100 percent smrteľný. Dieťa sa často narodí mŕtve alebo zomrie krátko po narodení. V skupine osteochondrodysplazií sú však aj choroby, ktoré nie sú liečiteľné, ale aspoň ponúkajú šancu na prežitie.

S každým syndrómom sú príznaky niekedy premenlivé. V súčasnosti nie je známe, či existujú rôzne formy Verma-Naumoffovho syndrómu, pri ktorých existuje aj šanca na prežitie.

prevencia

Nie je možné zabrániť syndrómu Verma-Naumoffa. Syndróm je genetická porucha, ktorá sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Preto je spontánny výskyt choroby veľmi nepravdepodobný. Aby syndróm vypukol, musia mať obaja rodičia mutovaný gén. Ak sa už v rodine vyskytol jeden alebo viac ochorení, je potrebné vyhľadať genetické poradenstvo.

domáce ošetrovanie

U osôb postihnutých Verma-Naumoffovým syndrómom je spravidla k dispozícii iba veľmi málo a len veľmi obmedzené priame následné opatrenia, takže s touto chorobou by sa mal lekár najskôr poradiť čo najskôr, aby sa nenastal neskôr. vznikajú komplikácie alebo iné sťažnosti. Spravidla sa nemôže uzdraviť, takže v ideálnom prípade by sa mal lekár skontaktovať hneď, ako sa objavia prvé príznaky a príznaky tohto ochorenia.

Keďže táto choroba je zdedená, nedá sa úplne vyliečiť. Ak si teda dotknutá osoba želá mať deti, mala by vyhľadať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu choroby u potomkov.

Vo všeobecnosti sú postihnutí závislí od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny v každodennom živote. Milujúce a intenzívne rozhovory môžu mať veľmi pozitívny vplyv na ďalší smer a môžu zabrániť rozvoju depresie a iných psychických nepokojov. Verma-Naumoffov syndróm môže znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Verma-Naumoffov syndróm zatiaľ nie je možné liečiť. Dieťa zomrie pred alebo počas pôrodu v dôsledku rôznych malformácií. Rodičia dieťaťa môžu na zvládnutie traumy využiť diskusnú terapiu. Svojpomocné skupiny a fóra na internete sú vhodnými kontaktnými miestami na rozhovory s inými postihnutými osobami.

Možnosťou je aj návšteva špecializovaného centra pre dedičné choroby. Čím lepšie je choroba pochopená, tým ľahšie zvládne ťažký priebeh. Okrem toho sa obvyklé opatrenia uplatňujú aj po narodení.

Sexuálnemu styku by sa malo vyhnúť až do zastavenia týždenného toku. Počas niekoľkých prvých dní je potrebné dbať na to, aby sa vo vaginálnom trakte nevyskytovali infekcie. Okrem toho by sa mal obväz často meniť, aby sa zabránilo zápalu perineálnej incíznej jazvy. Cvičenia panvového dna stimulujú prietok krvi do oblasti panvového dna, čo urýchľuje regeneráciu.

Nakoniec vám pomôže zdravá strava s dostatočným množstvom bielkovín, vitamínov a množstvom tekutín. Dostatočný odpočinok a ochrana prispievajú k procesu hojenia a zabezpečujú, aby sa matka chorého dieťaťa mohla navzdory traume rýchlo zotaviť.