Trizómia 14

Trizómia 14 je výsledkom mutácie genómu. Symptómy závisia od typu mutácie. Podľa štúdií vedie trizómia 14 často k potratom.

Čo je trizómia 14?

Medzi génovými mutáciami a genómovými mutáciami je rozdiel. Pri génových mutáciách niektoré nukleotidy chýbajú, niektoré nukleotidy sa vymieňajú alebo sa pridávajú ďalšie nukleotidy. Mutácia genómu ovplyvňuje celý genóm. To znamená, že existujú ďalšie chromozómy alebo chromozómy chýbajú alebo sa vymieňajú. Takýto zmenený počet chromozómov leží v Trizómia 14 základom.

Je to komplex postihnutí, ktorý je spôsobený trojitým vykonaním genetického materiálu na chromozóme 14. Chromozóm 14 existuje u zdravého človeka dvojmo. Trojité uskutočnenie teda zodpovedá mutácii genómu. Trizómia 14 existuje v rôznych variantoch a v závislosti od poddruhu vykazuje rôzne klinické príznaky.

Okrem mozaiky a čiastočnej trizómie 14, medicína pozná aj tzv. Translokačnú trizómiu 14 a voľnú formu choroby. Tieto poddruhy sú založené na rôznych typoch mutácií. Čiastočná trizómia 14 je najbežnejšia u živých organizmov. Od prvého opisu bolo zdokumentovaných iba niečo viac ako 20 prípadových štúdií o žijúcich pacientoch.

príčiny

Mutácie genómu sú spôsobené genetickým materiálom. Pri mozaickej trizómii 14 nie sú všetky bunky chromozómu 14 prítomné trojmo. Súčasne s trizomálnou bunkovou líniou je bunková línia s diploidnou sadou. To znamená, že existuje niekoľko karyotypov súčasne. V čiastočnej trizómii 14 sú vo všetkých bunkách okrem zárodočných buniek prítomné dve sady chromozómu 14.

Pretože je však jeden z chromozómov predĺžený a v určitej časti je rozdelený na dva, niektoré genetické informácie sú stále dostupné v troch vyhotoveniach. V translokačnej trizómii 14 je chromozóm 14 prítomný trojmo vo všetkých bunkách. Jedna verzia troch chromozómov priľne úplne alebo čiastočne k jednému z ďalších dvoch chromozómov a tak sa posúva. Voľná ​​trizómia 14 je tiež založená na trojitom prevedení chromozómu 14 vo všetkých bunkách tela.

V tejto podobe však nie je žiadny posun. Podľa súčasného stavu vedomostí sú dievčatá viac postihnuté trizómiou 14 ako chlapci. Väčšina plodov s trizómiou 14 zomiera počas tehotenstva. Tento vzťah je často základom skorých potratov. Z 776 potratených plodov malo 15 trizómiu 14 podľa štúdie.

Príznaky, choroby a príznaky

Klinické príznaky trizómie 14 závisia od percentuálneho podielu trizomérnych buniek alebo sú určené chromozómovým segmentom prítomným v trizóme. Z tohto dôvodu je ťažké uskutočniť symptomatické zovšeobecnenia. Ženy s postihnutými plodmi často vykazujú počas tehotenstva nezvyčajne vysoké množstvá plodovej vody.

Medzi najbežnejšie príznaky patrí aj predčasný pôrod pred 37. týždňom tehotenstva. Aj v lone sú plody často postihnuté oneskoreným rastom. Po narodení sa vyskytujú aj psychomotorické oneskorenia vo vývoji. Rast je často asymetrický. Môžu sa vyskytnúť posunuté boky alebo bočné končatiny. Ľudské prsty alebo prsty na nohách sa často prekrývajú.

Môžu byť prítomné organické defekty, ako sú defekty srdca. Okrem mikrocefálie, deformácií tváre, ako sú široké čelo alebo uši s nízkym nasadením, sú často prítomné aj široké mostíky nosa alebo asymetrie tváre. Medzi symptómy tváre môžu patriť aj dlhá filtro, rozštiepená patra, abnormálna palatálna krivka a malá dolná čeľusť s vyčnievajúcou hornou čeľusťou.

To isté platí pre veľké otvorenie úst, nezvyčajne plné pery a nízko nasadené malé, široko nasadené oči. Pacienti majú často aj úzke viečka a horné viečka mierne visiace. V mnohých prípadoch je na očiach priesvitný film. Koža pacientov je často hyperpigmentovaná. Medzi najbežnejšie zmeny v genitourinárnom trakte patrí abnormálne malý penis a nezstúpené semenníky. Tieto príznaky sú často spojené s renálnou insuficienciou a kognitívnym postihnutím.

Diagnóza a priebeh choroby

Plody s trizómiou 14 už prenikavo vykazujú abnormality na ultrazvuku, ktoré gynekológ môže vidieť ako indikáciu trizómie. Voľnú formu a mozaickú formu choroby možno v zásade jednoznačne diagnostikovať pomocou invazívnych diagnostických metód, najmä pomocou odberu amniocentézy alebo odberu choriových klkov.

Odber vzoriek choriových klkov je však náchylný na chyby a môže viesť k nesprávnej pozitívnej diagnóze. Podozrenie na postnatálnu diagnostiku je založené na charakteristických fyzikálnych vlastnostiach pacienta a zvyčajne sa potvrdzuje alebo vylučuje pomocou molekulárnej genetickej analýzy. Prognóza závisí od konkrétnej mutácie a symptómov v individuálnom prípade.

komplikácie

Trizómia 14 je spojená s rôznymi sťažnosťami, z ktorých všetky majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby. V prvom rade je to výrazne oneskorený rast a tiež oneskorený vývoj pacienta. Túto chorobu je preto možné diagnostikovať v lone.

Postihnuté osoby trpia tiež rozštepom patra, takže pri prijímaní potravy a tekutín môžu vzniknúť komplikácie. Poruchy srdca sa tiež vyskytujú často v dôsledku trizómie 14 a môžu tiež nepriaznivo ovplyvniť očakávanú dĺžku života dieťaťa. Mnohí trpia v dôsledku malformácií tváre šikanovaním alebo škádlením, najmä v detskom veku, a teda možno aj duševnými poruchami.

Môže sa tiež vyskytnúť renálna insuficiencia, takže v najhoršom prípade sú pacienti závislí od dialýzy alebo obličky darcu. Pretože trizómia 14 vedie aj k mentálnej retardácii, a tým k kognitívnym a motorickým poruchám, sú postihnutí obvykle v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí.

Keďže priame liečenie sa nemôže uskutočniť, neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Rôznymi terapiami sa zmierňujú iba jednotlivé sťažnosti. V mnohých prípadoch sú rodičia a príbuzní tiež závislí od psychologického zaobchádzania.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri trizómii 14 je návšteva lekára určite nevyhnutná. Toto ochorenie môže viesť k smrti bez liečby, preto sa musí vždy vykonať vyšetrenie a následná liečba. Nemôže dôjsť k samoliečeniu. Včasné odhalenie trizómie 14 má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Trizómia by sa mala konzultovať s lekárom 14, ak dotknutá osoba trpí malformáciami alebo deformáciami, ktoré môžu ovplyvniť celé telo. V mnohých prípadoch môžu poruchy srdca tiež indikovať ochorenie a mali by ich skontrolovať lekári. V tomto kontexte obličková nedostatočnosť často naznačuje trizómiu 14.

Keďže sa choroba nedá úplne liečiť, príbuzní a rodičia postihnutej osoby sú často závislí od psychologického ošetrenia, aby sa zabránilo depresii alebo ďalším psychickým poruchám. Zaobchádzanie s dotknutou osobou závisí vo veľkej miere od presných sťažností a vykonáva ju príslušný odborník. Ak chcete mať opäť deti, malo by sa vykonať genetické poradenstvo.

Liečba a terapia

V súčasnosti nie je k dispozícii kauzálna terapia pre pacientov s trizómiou 14. Za kauzálnu terapiu by sa považovali iba prístupy génovej terapie. Tieto prístupy však ešte nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu sa trizómia v súčasnosti lieči iba symptomaticky. Liečba závisí od symptómov v individuálnom prípade.

Terapia je zameraná na organické deformity a nedostatky. Napríklad srdcový defekt sa opraví čo najskôr invazívnym chirurgickým zákrokom. Zlyhanie obličiek u detí tiež vyžaduje včasný zásah, ktorý môže spočiatku pozostávať z dialýzy. Transplantácia obličiek je z dlhodobého hľadiska najcitlivejším spôsobom liečby. Deformácie tváre sa nemusia nevyhnutne liečiť. Preto sa na začiatku často ignorujú.

Dôležitejšia je včasná podpora kognitívne zlepšeného rozvoja detí a fyzioterapeutická podpora motorických schopností. Pretože u všetkých pacientov s trizómiou 14 nie sú prítomné príznaky, ako sú srdcové poruchy, oneskorený vývoj alebo renálna insuficiencia, niektorí ľudia sú po celý život relatívne asymptomatickí a potom nemusia vyhľadávať liečbu.

prevencia

Pretože trizómia 14 je geneticky určená mutácia, nie sú k dispozícii takmer žiadne preventívne opatrenia. Pretože je možná prenatálna diagnostika, rodičia postihnutých plodov sa môžu proti dieťaťu rozhodnúť.

domáce ošetrovanie

Živé deti s trizómiou 14 majú úžitok z včasnej podpory. Toto by sa malo prispôsobiť individuálnym schopnostiam dieťaťa. Pretože táto chromozomálna porucha je obyčajne čiastočnou trizómiou alebo mozaickou trizómiou u žijúcich pacientov, klinický obraz je tiež veľmi odlišný.

Fyzické príznaky si preto vyžadujú individuálne posúdenie a následnú liečbu. Zatiaľ čo v niektorých prípadoch je prvoradým cieľom zabrániť bolesti a utrpeniu, iné sa môžu úspešne naučiť rôzne každodenné zručnosti. Vo veľkej väčšine prípadov deti s trizómiou 14 zomrú v lone.

Taký potrat je pre dotknutých rodičov stresujúci, čo si môže vyžadovať psychologickú následnú starostlivosť. Ako dlho to trvá, závisí od želaní rodičov a individuálnej situácie. Konzultácia s ľudskou genetikou sa pokúša objasniť príčinu genetickej chyby. To tiež uľahčuje odhadovanie rizika opakovania.

Vo väčšine prípadov sa to výrazne nezvýši. V prípade následného tehotenstva sa na žiadosť matky môže vykonať test na plodovú vodu alebo odber choriových klkov. Výsledkom je, že nová trizómia 14 sa môže zistiť už počas tehotenstva. Tieto testy však tiež zvyšujú riziko potratu.

Môžete to urobiť sami

Symptomatická liečba trizómie 14, ktorá sa vykonáva chirurgicky, lekársky a fyzioterapeuticky, môže byť účinne podporená celým radom svojpomocných opatrení.

V prvom rade je dôležité podporovať postihnuté dieťa čo najlepšie v každodennom živote. Fyzioterapia a mentálny tréning sa môžu vykonávať aj mimo ústavnej terapie. Pre rodičov je najlepšie hovoriť s odborníkom, ktorý môže odporučiť vhodné opatrenia na čo najkratšiu nápravu jednotlivých malformácií.

Hovorová terapia je tiež užitočná pre dieťa. Najmä mladšie deti pýtajú veľa otázok o svojej chorobe, na ktorú nemôžu vždy odpovedať sami rodičia. Preto musí byť prizvaný odborník, aby dieťaťu poskytol čo najlepšie informácie. Knihy o dedičných chorobách vhodné pre deti tiež pomáhajú budovať zdravý vzťah s touto chorobou.

Rodičia musia dieťa pozorne sledovať, aby mohli rýchlo reagovať na komplikácie. Byt musí byť vybavený pre osoby so zdravotným postihnutím tak, aby nehrozilo nebezpečenstvo pádu alebo nehody.Okrem toho by sa mali hľadať vhodné špeciálne školy a materské školy pre choré dieťa v ranom štádiu, pretože termíny registrácie sú často niekoľko rokov.