thalassemia

thalassemia je genetické ochorenie krvi s malformáciou červeného krvného pigmentu. Výsledkom je anémia („anémia“), ktorá sa musí liečiť celý život. Transplantácia kostnej drene môže tiež pomôcť v prípade plne rozvinutej choroby talasémie.

Čo je to talasémia?

thalassemia je dedičná forma anémie ("anémia"). Ochorenie je tiež založené na jeho geografickom výskyte Stredomorská anémia ale vyskytuje sa aj v severnej a západnej Afrike, ako aj na Blízkom východe av južnej Ázii. Leptocytosis je ďalší termín pre talasémiu.

Genetická odchýlka (mutácia) ovplyvňuje syntézu červeného krvného pigmentu v tele. Tento "hemoglobín" pozostáva z 2 proteínov, alfa a beta reťazcov. 2 alfa a 2 beta jednotky tvoria hemoglobínovú jednotku, ktorá nesie hemickú skupinu obsahujúcu železo v strede a viaže kyslík.

Thalassémia znamená, že proteíny hemoglobínu sa menia v porovnaní s „normou“. To má za následok znížený prísun kyslíka do organizmu a narušený metabolizmus červených krviniek (erytrocytov) pri talasémii.

príčiny

thalassemia je spoločný termín pre rôzne mutácie v hemoglobínových génoch. Existujú 2 základné formy, ktoré sa rozlišujú na základe príslušných proteínových zložiek:

1) Beta talasémia: Gény beta reťazcov hemoglobínu sú chybné. Genetici identifikovali tisíce mutácií, z ktorých väčšina sú molekulárne defekty v DNA (dedičné molekuly). Okrem toho sú zlomeniny chromozómov (delécie) príčinou klinického obrazu. Hlavná forma talasémie je najzávažnejšia. Stáva sa to, keď chromozóm „chorý“ prispievajú obaja rodičia.

Ak je chromozóm iba jedného rodiča chybný, vyvíja sa menšia forma (každý človek má dvojitú sadu chromozómov, pretože Jadrové organely prijaté od otca a matky). okrem ak sú realizované prechodné formy beta-talasémie, je to tak Medziprodukt je stredne ťažký, vedľajší tvorí variant bez príznakov.

2) Alfa Thalassemia: Gény alfa reťazcov hemoglobínu sú chybné. Gén je prítomný štyrmi spôsobmi, takže závažnosť alfa talasémie závisí od toho, koľko génov je defektných.

Zďaleka najbežnejším variantom je beta forma, zatiaľ čo alfa typ je zriedkavá forma talasémie.

Príznaky, choroby a príznaky

Existuje niekoľko foriem talasémie. Rozlišuje sa medzi majoritnou talasémiou, intermediátom talasémie a minoritou talasémie. Thalassemia major vykazuje príznaky anémie (anémie), najčastejšie v prvom roku života. Medzi tieto príznaky patrí bledosť, únava, slabé pitie alebo rýchly pulz (tachykardia).

V niektorých prípadoch dochádza k hemolýze, rozkladu červených krviniek a zväčšeniu pečene a sleziny. Ďalšími príznakmi talasémie major sú preťaženie železom alebo zlyhanie prospievania, t.j. zhoršený celkový fyzický vývoj dieťaťa. Ak sa nelieči, môžu sa vyskytnúť sekundárne príznaky, ako sú deformácie kostí, ktoré sa prejavujú najmä na tvári, infekčné choroby, zlyhanie v prežívaní alebo smrť.

Príznaky medziproduktu talasémie môžu byť podobné príznakom talasémie major. Okrem toho sa objavujú aj tieto príznaky: trombózy, vredy, žlčové kamene, vysoký krvný tlak v pľúcnych cievach, nádory mimo kostnej drene. Medziprodukt talassémie sa môže vyskytnúť u detí aj dospelých a prejavuje sa symptomaticky v rôznych formách.

Ak sa ochorenie nelieči, môže sa vyvinúť ako hlavná talasémia. Thalassemia minor vykazuje mierne alebo žiadne príznaky anémie, a preto je najslabšou formou. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť nedostatok železa a klinicky je dĺžka života normálna.

Diagnóza a priebeh

thalassemia lekár to najskôr rozpozná mikroskopickým vyšetrením vzorky krvi. Erytrocyty majú iba mierne červenkastú farbu a sú menšie ako u zdravých ľudí a krvné laboratórium ukazuje, že koncentrácia hemoglobínu je príliš nízka.

Pri procese gélovej elektroforézy sa zložky hemoglobínu separujú a identifikujú. Nasleduje celoživotná liečba, pretože pečeň a slezina sú u detí zväčšené. V priebehu talasémie dospievajúci trpia všeobecným zlyhaním v rozvoji nedostatočného rozvoja orgánov a malformácií kostrového systému.

Ak sa stredomorská anémia nelieči, vedie k vážnej srdcovej nedostatočnosti, nedostatočnej pečeni a cukrovke od útleho veku. Vedľajšie účinky liečby v súvislosti s talasémiou tiež potrebujú liečbu.

komplikácie

Thalassémia môže mať množstvo komplikácií. Existuje riziko závažných účinkov. Preťaženie železom je jedným z najbežnejších následkov talasémie. To znamená, že v organizme je nadbytok železa buď v dôsledku samotného ochorenia alebo veľkého počtu krvných transfúzií v rámci liečby.

Nadbytok železa zvyšuje riziko poškodenia srdca. To isté platí pre pečeň a endokrinný systém. Má žľazy, ktoré produkujú hormóny, ktoré sú dôležité pre reguláciu rôznych telesných procesov. Ďalším možným dôsledkom je splenomegália, ktorá vedie k zväčšeniu sleziny, čo zase zvyšuje riziko prasknutej sleziny.

V predchádzajúcich rokoch sa z tohto dôvodu často uskutočňovala splenektómia. Ak sa má odobrať slezina, u ľudí je väčšia pravdepodobnosť infekcie. Deformácie kostí sú tiež jedným z dôsledkov talasémie. Kosti sa zväčšujú kvôli chorobe, ktorá následne vedie k defektom v kostnej štruktúre. Obzvlášť postihnuté sú kosti tváre a lebky. Pretože kosti sú tiež tenké a krehké, existuje riziko zlomenín aj pri ľahkých zraneniach.

Ďalšími závažnými komplikáciami môžu byť srdcové zlyhanie alebo zlyhanie pečene. Sú výsledkom hemosiderózy, ktorá poškodzuje srdcové svaly a pečeňové tkanivo. Pretože sú postihnuté aj bunky ostrovčekov v pankrease, existuje riziko diabetes mellitus.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri talasémii by sa malo vždy vykonať lekárske vyšetrenie a liečba, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Prvé príznaky tohto ochorenia by mali byť konzultované s lekárom, aby už neexistovali žiadne ďalšie príznaky. Včasná liečba má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Spravidla by sa v prípade talasémie malo konzultovať s lekárom, ak je dotknutá osoba veľmi unavená alebo veľmi bledá. Tieto sťažnosti sa zvyčajne nedajú kompenzovať pomocou spánku alebo uzdravenia a samy osebe nezmiznú. Okrem toho môže zlé pitie indikovať talasémiu a mal by ju určite vyšetriť lekár. U postihnutých nie je neobvyklé, že majú vysoký krvný tlak alebo trpia výrazným zväčšením sleziny a pečene. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom.

Thalassémiu zvyčajne diagnostikuje praktický lekár. Ďalšia liečba závisí od základného ochorenia a vykonáva sa odborníkom. Ďalší priebeh choroby tiež značne závisí od času diagnózy.

Liečba a terapia

thalassemia sa musí liečiť už v detskom veku, platí to najmä pre plne rozvinutý klinický obraz hlavného typu. Postihnutí potrebujú krvné transfúzie každý mesiac, aby kompenzovali nedostatok účinného hemoglobínu.

Krvné rezervy však vedú k hromadeniu železa, ktoré telo nemôže úplne vylúčiť. Ukladanie kovových iónov v rôznych orgánoch, ako sú srdce, pečeň a pankreas, môže spôsobiť poškodenie, ktorému je potrebné sa vyhnúť. Preto sú pacientom podávané lieky, aby vytlačili nadbytočné železo.

Chirurgické odstránenie sleziny bolo štandardnou liečbou talasémie. Dnes je tento postup považovaný za poslednú možnosť, pretože výsledná dysfunkcia imunitného systému navyše ovplyvňuje pacienta. Pokiaľ ide o kauzálnu terapiu, existuje možnosť transplantácie kostnej drene.

Kmeňové bunky od zdravých jedincov môžu potom v tele pacienta vytvárať plne funkčné erytrocyty. Z evolučného hľadiska je pozoruhodná čiastočná alebo úplná imunita proti malárii u ľudí so syndrómom talasémie.

prevencia

thalassemia Ako genetické ochorenie je pri profylaxii veľmi problematické. Jednou z možností, ako sa vyhnúť stredomorskej anémii, je objasniť genetické faktory párov pred tehotenstvom. Ak je riziko príliš vysoké, je možné prehodnotiť túžbu mať deti. Aj keď sa v niektorých krajinách vykonávajú eugenické opatrenia, potratová prax predstavuje veľa ľudí s etickými problémami, pokiaľ ide o klinický obraz talasémie.

domáce ošetrovanie

Postihnuté osoby musia byť vyšetrené celé svoje telo raz ročne, pretože absorpcia nadbytočného železa môže viesť k trvalému poškodeniu tela. Dotknutým ľuďom sa odporúča, aby sa neustále pripojili k svojpomocnej skupine. Môžu sa vymieňať skúsenosti a spôsoby riešenia choroby. Postihnutí sa nemusia s touto chorobou cítiť sami a môžu nájsť ďalšie názory na spôsob života s touto chorobou.

Odporúča sa tiež navštevovať trvalé psychologické poradenstvo, aby ste sa naučili žiť s touto chorobou. Dotknuté osoby by mali venovať osobitnú pozornosť zdravému životnému štýlu. To zahŕňa vyváženú stravu bohatú na vitamíny a vyhýbanie sa alkoholu, nikotínu a drogám. Ak je to možné, postihnuté osoby by mali cvičiť.

To posilňuje metabolizmus a imunitný systém. Šport má tiež pozitívny vplyv na blaho postihnutých. Keďže život s ochorením môže byť veľmi obmedzený, odporúča sa úzky kontakt s rodinou a príbuznými. Môžu sprevádzať postihnutých na ich ceste a podporovať ich v každodenných činnostiach. Sociálny kontakt s príbuznými by sa preto mal osobitne rozvíjať.

Môžete to urobiť sami

Toto ochorenie sa môže v zásade liečiť, vyžaduje si však vysokú mieru dodržiavania zo strany pacienta. Ak transplantácia kmeňových buniek nie je možná, musí okrem transfúzií pravidelne brať lieky na odstránenie prebytočného železa. Na trhu sú na tento účel dostupné rôzne lieky, ktoré sa musia brať odlišne a tiež majú rôzne vedľajšie účinky. Postihnutý pacient sa musí naučiť žiť s týmito niekedy významnými vedľajšími účinkami. Okrem toho sa musí podrobiť kompletnému vyšetreniu najmenej raz ročne, pretože lieky, ktoré odstraňujú železo, môžu tiež spôsobiť trvalé poškodenie.

Dotknuté osoby nachádzajú podporu v svojpomocných skupinách alebo asociáciách, napríklad v združení IST e.V. (www.ist-ev.org), ktoré sa považuje za kontakt lekárov, pacientov a ich príbuzných. Nadácia Stefana Morscha (www.stefan-morsch-stiftung.com) tiež podporuje tých, ktorých sa týkajú informácie, a aktívne pomáha pri hľadaní darcov kmeňových buniek.

Pacienti s talasémiou by mali venovať pozornosť vyváženej strave a zdravému životnému štýlu a vyhnúť sa stimulanciám, ako sú alkohol a nikotín. Cvičenie sa odporúča, pokiaľ je to možné, pretože cvičením sa aktivuje imunitný systém a metabolizmus. Cvičenie zároveň zlepšuje náladu. Pretože kvalita života môže byť veľmi obmedzená, najmä pri najzávažnejšej forme choroby, talassémii väčšej, postihnutým môže pomôcť sprievodná psychoterapeutická liečba.