syndaktylia

Ľudia s syndaktylia mať vrodenú deformáciu rúk a nôh. Prsty a prsty na nohách, ktoré spolu rástli, sú viditeľné. Syndakticky sa môže vyskytnúť samostatne alebo v spojení s inými dedičnými chorobami.

Čo je to syndróm?

V syndaktylia vo fáze embryonálneho vývoja nastáva malformácia rúk alebo nôh. Rozdelenie prstov na nohách a prstoch, ktoré sa uskutočňuje medzi 5. a 7. týždňom vývoja embrya, je narušené.

Syndactyly je jednou z najbežnejších malformácií rúk, pretože jednoduché syndactyly postihuje asi jedného z 3000 novorodencov. Termín pochádza z gréčtiny: „Syn“ znamená spolu a „daktylolové“ prsty, ktoré sa následne rozrástli. V extrémnych prípadoch to platí pre všetky prsty na jednej strane. Tretí záhyb medzi prstami je najčastejšie ovplyvnený rukou a druhý záhyb medzi prstami na nohách.

Jednotlivé prsty prstov na nohách a prstoch sa nerozdeľujú úplne. Syndactyly je relatívne bežné. V dôsledku choroby je pohyblivosť prstov obmedzená. Ak sú postihnuté všetky prsty, funkcia normálneho uchopenia nie je možná. Toto je známe ako to, čo sa nazýva lyžica. Táto malformácia je často genetickým ochorením (Apertov syndróm).

Je to najbežnejšia deformácia ruky. Syndakticky sa rozlišuje podľa stupňa postihnutých končatín: Napríklad kožná syndrómia môže mať za následok iba spojenie kože medzi postihnutými končatinami. Pri syndróme kostnej kosti sa však časti kostí spájajú dohromady. Oddelenie je možné vo väčšine prípadov syndakticky a vykonáva sa podľa možnosti pred koncom tretieho roku života.

príčiny

Príčina syndaktylia je v genetickej oblasti. Postihnuté osoby majú dominantný gén, ktorý spôsobil túto dedičnú chorobu. Frekvencia dedičstva je medzi 10 a 40 percentami týkajúcimi sa rodiny.

Časti končatín sa kvôli defektu v plánovanej vývojovej fáze embrya neoddeľujú. Syndactyly nie je iba izolované ochorenie. V mnohých prípadoch je sprievodným príznakom iných genetických chorôb. Všetci majú spoločné to, že ovplyvňujú normálny vývoj embrya.

Syndactylia sa v neskoršom živote vyvinula iba vo veľmi malom rozsahu. V týchto prípadoch je to exogénna syndactyla. Väčšinou sa vracajú k úrazu alebo úrazu, v dôsledku čoho liečenie kože alebo kostí nebolo medicínsky správne alebo sa nedalo liečiť.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndrómia je viditeľná predovšetkým malformáciami rúk a nôh. Prsty a prsty postihnutej osoby rástli spolu, čo malo za následok problémy s pohybom a uchopením. V závislosti od rozsahu ochorenia sa už nedajú vykonávať ani jednoduché pohyby.

Z dlhodobého hľadiska vedie syndikát k výrazným obmedzeniam v každodennom živote. V neskoršom priebehu ochorenia sa medzi prstami a prstami na nohách vytvárajú kostné spojenia, ktoré je možné cítiť zvonka a ktoré obmedzujú pohyblivosť kĺbov. Pri takzvaných acrosyndakticky sa vyskytujú prsty alebo prsty rôznych dĺžok.

Potom sa v kožnom mostíku vytvoria diery, ktoré sa môžu zapáliť. Syndakticky a acysyndakticky ovplyvňujú najmä estetiku, hoci v ďalšom priebehu ochorenia sa môžu vyvinúť obmedzenia pohybu. Najmä v prípade vážneho ochorenia existuje riziko, že v dôsledku fúzovaných končatín vzniknú vážne komplikácie.

Pri absencii liečby sa stále zhoršujú jemné motorické zručnosti a pocit dotyku. Postihnuté deti často emocionálne trpia estetickými abnormalitami. Potom sa môžu vyvinúť spoločenské obavy alebo dokonca depresívne nálady. Včasná operácia môže úplne odstrániť príznaky.

Diagnóza a priebeh

syndaktylia môže byť stanovená vizuálnym vyšetrením po narodení. Zobrazovacie testy sa potom používajú na určenie typu prítomného syndikátu. Týmto spôsobom je možné presnejšie určiť spojovacie kostné mostíky v kostnatom syndróme.

Syndrómia môže byť zvyčajne zistená prenatálne počas preventívnych vyšetrení tehotnej ženy. To umožňuje rodičom dieťaťa a ošetrujúcim lekárom prispôsobiť sa syndikátu v ranom štádiu. V oblasti prsta na nohe je to predovšetkým estetický problém, ktorý nemá žiadny vplyv na vývoj dieťaťa.

Priebeh syndrómu na falange je odlišný: Deti potrebujú schopnosť uchopenia, aby sa mohli vyvíjať spôsobom primeraným veku. Neliečená syndrómia na rukách môže viesť k vývojovým poruchám.

komplikácie

Syndrómne sú spojené prsty a prsty na nohách primárnou príčinou komplikácií. V závislosti od závažnosti malformácie nemusia byť postihnuté deti bez vonkajšej pomoci schopné zvládnuť každodenné úlohy. To môže znamenať, že postihnuté osoby sa vyvíjajú omnoho pomalšie ako ich rovesníci a až do konca života sa stanú skutočne nezávislými.

Ak dieťaťu nie je poskytnutá pomoc, môže to viesť k vývojovým poruchám, pretože nie sú primerane podporované jemné motorické zručnosti a zmysel pre dotyk. Postihnutí často trpia aj kozmetickými abnormalitami spojenými so syndikátmi a od útleho veku odchádzajú zo spoločenského života. Nemožno vylúčiť ani škádlenie a šikanovanie. Chirurgická liečba malformácie môže vždy spôsobiť komplikácie.

V priebehu chirurgických zákrokov sa napríklad občas vyskytujú zranenia nervov, infekcie a krvácanie. Po operácii sa môžu vyskytnúť poruchy hojenia rán a sekundárne krvácanie. Z dôvodu zjazvenia môže byť estetické poškodenie ešte zreteľnejšie ako predtým. Nakoniec predpísané lieky tiež nesú určité riziko. Najmä u detí môže nesprávna dávka alebo nezistené predchádzajúce ochorenie rýchlo viesť k neočakávaným vedľajším účinkom alebo interakciám.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Malformácie alebo mutácie v končatinách sa zvyčajne diagnostikujú bezprostredne po narodení alebo po ňom. Predbežné vyšetrenia počas tehotenstva môžu v mnohých prípadoch odhaliť nezrovnalosti v zobrazovacích postupoch. Z tohto dôvodu by sa tehotné matky mali počas tehotenstva zúčastňovať všetkých dostupných vyšetrení. Tieto umožňujú včasnú detekciu a pokiaľ je to možné, prvé kroky spracovania.

Ak boli abnormality spozorované pred pôrodom, často sa odporúča hospitalizácia. Prítomný pôrodnícky tím preberá počiatočné vyšetrenie potomka nezávisle a na vlastnú zodpovednosť. V týchto prípadoch nemusia rodičia podniknúť žiadne kroky, ale mali by byť k dispozícii ošetrujúcemu lekárovi, aby sa mohli čo najskôr prijať potrebné rozhodnutia.

Pôrodné asistentky alebo pomocné asistentky sú prítomné aj v prípade narodenia v pôrodnom stredisku alebo pri narodení doma. Rovnako ako pri narodení v nemocnici sa starajú o počiatočné vyšetrenie dieťaťa. Malformácia prstov na rukách a nohách sa určuje vizuálnym kontaktom. Lekár je potom informovaný o zdravotných problémoch prítomných pôrodníkov.

Aj tu rodičia nemusia prijať žiadne ďalšie opatrenia, pretože tieto preberajú samotní lekári. Vo veľmi zriedkavých prípadoch dochádza k spontánnemu pôrodu, keď nie je prítomný žiadny ošetrovateľský personál. Ihneď po narodení je potrebné konzultovať s lekárom.

Liečba a terapia

Liečba syndaktylia pozostáva z chirurgických zákrokov na oddelenie fúzovaných končatín. Toto ovplyvňuje hlavne falangy prstov, pretože ich oddelenie presahuje estetickú korekciu.

Operácia prebieha veľmi skoro. Ak je syndactyly iba kožná ako koža s pásom, operácia je veľmi bezproblémová. Je to ťažšie, keď je spojenie kostí tak výrazné, že nie je možné identifikovať dve končatiny s rovnakou kostnou štruktúrou. Počas operácie separácie je potrebné vziať do úvahy, že zmeny zvyčajne ovplyvňujú aj nervy a cievy (tepny a žily).

Preto je potrebné starostlivé oddelenie. V prípade syndaxie prstov prstov na nohách je liečba často ušľachtilá a rozhodnutie sa ponecháva na dotknutej osobe. Mnoho ľudí so syndrómom prsta na nohe nemá operáciu vôbec. Nenájdete končatiny, ktoré spolu vyrastali, rušivé.

V závislosti od stupňa syndaktického zákroku sa chirurgický zákrok neodporúča, pretože estetické poškodenie spôsobené jazvením môže byť ešte zreteľnejšie ako predtým existujúca deformácia.

prevencia

Prevencia proti tomu syndaktylia nemôže. Je to geneticky určená deformácia, ktorá sa už v embryu vytvára. Ani pri prenatálnej diagnostike však nie je dôvod, aby sa rodičia dieťaťa viac zaoberali vylúčením ďalších chorôb. Syndactyly na nohách je porucha zraku, ktorá nemá žiadne dôsledky pre deti. Chirurgická liečba syndakticky na falangách sa môže tiež vykonávať v detskom veku.

domáce ošetrovanie

Následná liečba je dôležitá, ak prsty alebo prsty na nohách, ktoré rástli spolu, boli chirurgicky oddelené jeden od druhého. Dôraz je kladený na technológiu obväzu. Ak je obväz príliš malý, existuje riziko, že ho dieťa v noci neúmyselne odstráni. Z tohto dôvodu by mali byť obväzy po chirurgickom zákroku dostatočne veľké, čo si vyžaduje určité úsilie.

Ak boli prsty počas syndaktickej operácie oddelené, pacient nosí špeciálnu obuv po dobu dvoch až troch týždňov. Následnú starostlivosť môže vykonávať lekár s trvalým pobytom, ktorý už získal dostatočné skúsenosti s týmto typom zákroku. Nemocnica však vo väčšine prípadov preberá následnú liečbu kvôli vysokému úsiliu pri zmene bandáží. Bandáž sa zvyčajne nosí asi dva týždne po syndaktickom chirurgickom zákroku. Potom sa vlákna vytiahnu.

Na liečenie bolesti sa pacientovi podáva analgetikum počas prvého až dvoch dní. Väčšinou ide o čapíky paracetamolu. Na potlačenie jaziev, ktoré sa vytvorili v dôsledku chirurgického zákroku, sa podávajú špeciálne gély na jazvy. Pomáhajú udržiavať jazvy tak nenápadné, ako je to možné. Po operácii na oddelenie prstov na nohách môže mať použitie bariel zmysel, o čom nakoniec rozhodne ošetrujúci lekár.

Môžete to urobiť sami

Syndactyly je vrodené ochorenie, ktoré sa dá liečiť iba symptomaticky. Postihnuté osoby potrebujú podporu odborníka a tiež pomoc v každodennom živote.

Ak narástlo spolu niekoľko prstov, je možné zvážiť operáciu. Obmedzenia pohybu však často zostávajú trvalé. Najdôležitejším opatrením je pravidelné vykonávanie pohybových cvičení. Ak sa vyskytnú poruchy obehového systému, je potrebné sa poradiť s lekárom. Ak tieto opatrenia neprinášajú žiadne zlepšenie, je najlepšie hovoriť znova s ​​lekárom. Porucha je niekedy tak výrazná, že už nie je možné zlepšiť mobilitu. Potom sa musia použiť podporné pomôcky na kompenzáciu obmedzení.

Operácia sa zvyčajne vykonáva pred dosiahnutím veku troch rokov. Odteraz musia rodičia pozorne sledovať pohyby rúk a prstov dieťaťa av prípade potreby ich kompenzovať. Deformácii kĺbu sa dá predísť včasným lekárskym ošetrením, najmä ak prsty nie sú rovnakej dĺžky. Predpokladom je, aby dieťa dostalo lekársku podporu po zákroku. Monitorovanie priebehu choroby a používanie predpísaných liekov proti bolesti je zodpovednosťou rodičov.