Kosáčiková anémia (technický jazyk: Drepanocytosis) je dedičné ochorenie červených krviniek. Rozlišuje sa medzi ťažkou homozygotnou a miernou heterozygotnou formou. Pretože heterozygotná kosáčikovitá anémia spôsobuje určitú rezistenciu na maláriu, je to v. a. Rozšírené v rizikových oblastiach malárie (Afrika, Ázia a stredomorský región).
Čo je kosáčikovitá anémia?
© DAntes - stock.adobe.com
Kosáčiková anémia je jednou z hemoglobinopatií (poruchy hemoglobínu z červených krviniek). Hemoglobín je komplexný proteín pozostávajúci zo 4 podjednotiek, ktorý dáva červené krvinky (erytrocyty) svoju farbu a viaže kyslík na transport organizmom.
Zmenený hemoglobín (HbS) pri kosáčikovitej anémii má sklon kryštalizovať, keď je nedostatok kyslíka. Výsledkom je, že erytrocyty majú kosáčikovitý tvar a upchávajú cievy, hynú alebo sa predčasne rozpadajú. Kosáčikovitá anémia je preto charakterizovaná hemolytickou anémiou a poruchami obehového systému.
príčiny
Z Kosáčiková anémia je založený na génovej mutácii, ktorá vedie k nahradeniu jednej aminokyseliny v aminokyselinovej sekvencii p podjednotiek hemoglobínu. Ochorenie sa zdedí ako autozomálny znak kodominantu.
Heterozygotní pacienti majú jednu zdravú a jednu chorú alelu; u nich sa zmenilo iba asi 1 percento hemoglobínu. Homozygotní pacienti s dvoma mutovanými alelami majú iba abnormálny hemoglobín, čo vedie k oveľa závažnejšiemu priebehu ochorenia. Aj v zdravom organizme je fyziologický nedostatok kyslíka v malých cievach, čo spôsobuje, že tu zdravý hemoglobín uvoľňuje kyslík.
Pri homozygotnej kosáčikovitej anémii vedie dokonca aj tento fyziologicky nízky parciálny tlak kyslíka k deformácii erytrocytov. Zanesia cievy a majú tendenciu sa rozpúšťať. Hemoglobín uvoľňovaný pri tomto procese viaže oxid dusnatý - dôležitý vazodilatátor (vazodilatátor). Plavidlá sú nielen upchaté, ale aj úzke. Uzavretie mnohých malých koncových artérií pri kosáčikovej anémii vedie k poruchám krvného obehu a poškodeniu rôznych orgánov.
Príznaky, choroby a príznaky
Príznaky kosáčikovitej anémie sa môžu líšiť v závislosti od toho, či je postihnutá osoba homozygotným alebo heterozygotným nosičom zodpovednej génovej mutácie.
U heterozygotných nosičov vo všeobecnosti neexistujú žiadne symptómy. Niekedy sa však môže vyskytnúť hemolýza. Mnoho červených krviniek sa náhle rozpadne, čo môže obzvlášť zaťažiť obličky a spôsobiť dočasný nedostatok kyslíka. Tento typ hemolýzy môže byť život ohrozujúci. Takáto dezintegrácia červených krviniek v heterozygotnom genetickom materiáli nastáva ako reakcia na nedostatok kyslíka alebo určitých liekov.
Homozygotní nositelia na druhej strane vykazujú prvé príznaky len niekoľko mesiacov po narodení. Závažné záchvaty bolesti sa môžu vyskytnúť v dôsledku nedostatku kyslíka. Častejšie sú blokované aj krvné cievy, čo môže viesť k malým aj veľkým infarktom. Úmrtie tkaniva sa občas vyskytuje na častiach tela, ktoré nie sú zásobované kyslíkom. Bolesti kostí sú veľmi časté.
Ľudia trpiaci kosáčikovou anémiou sú tiež náchylnejší na infekciu a často sa sťažujú na horúčku. Sklon k žltačke je značne zvýšený, čo je spôsobené zvýšeným rozkladom zničených erytrocytov. Ďalej sú uvedené všetky príznaky anémie. To vedie k bledosti, svetlo sfarbeným slizniciam, ťažkostiam s koncentráciou, pocitu slabosti av niektorých prípadoch aj k dýchaniu.
Diagnóza a priebeh
V prvých mesiacoch života produkuje každý človek špeciálny fetálny hemoglobín, čo je genetický defekt Kosáčiková anémia nemá vplyv. Ochorenie je preto zjavné až od 6. mesiaca života, keď sa do hry dostane dospelý hemoglobín.
V detstve vynikajú predovšetkým homozygotní pacienti: trpia skoro bolestivými hemolytickými krízami. Patria sem hemolytická anémia s bledosťou, žltačkou a slabosťou, ako aj poruchy obehového systému a mnohopočetné infarkty malých orgánov, zvyčajne v mozgu a oku, v slezine, pľúcach, obličkách a srdci, ako aj vo svaloch a kostiach. Skeletálna zrelosť je oneskorená. Typickým príznakom je bolestivá trvalá erekcia (priapizmus).
Diagnóza kosáčikovitej anémie sa potvrdzuje laboratórnou diagnostikou, najmä elektroforézou na hemoglobínovom géli. Genetický test rozlišuje medzi homozygotnými a heterozygotnými chorobami. Iba polovica homozygotných pacientov dosiahne vek 30 rokov. Pľúcne infekcie sú hlavnou príčinou úmrtia v dôsledku poškodených pľúc.
Na rozdiel od závažnej formy ochorenia môže heterozygotná kosáčikovitá anémia zostať normálna po dlhú dobu. Prvá hemolytická kríza sa nemusí objaviť, kým nie je nefyziologický nedostatok kyslíka, napr. B. pri extrémnom atletickom strese alebo pri pobyte vo vysokej nadmorskej výške.
komplikácie
Kosáčikovitá anémia môže viesť k komplikáciám, ktoré môžu byť závažné. Účinky možno pozorovať v prípade zablokovania ciev v kosáčikových bunkách v rôznych oblastiach tela. Lekári potom hovoria aj o kríze kosáčikovitých buniek.
Ak sú malé cievy v nohách blokované kosáčikovitou anémiou, existuje riziko, že sa na nohách vyvinú kožné vredy. Záchvaty sú neurologické komplikácie. V závažných prípadoch sú tiež možné mozgové krvácania alebo skĺznutie pacienta do kómy. Dôvodom sú blokády v mozgu, ktoré vyžadujú okamžitú terapiu.
Tvorba žlčových kameňov je tiež jednou z následkov kosáčikovitej anémie. Nie sú výsledkom vaskulárnej blokády, ale sú spôsobené rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Bilirubín je jedným z vedľajších produktov týchto dezintegračných javov. Ak sa hladina bilirubínu v krvi zvyšuje, zvyšuje sa riziko tvorby žlčových kameňov, známych tiež ako pigmentové kamene.
U mužov je priapizmus niekedy viditeľný pri kosáčikovej anémii. Je to bolestivá a trvalá erekcia. Vyvoláva sa blokovaním krvných ciev vo vnútri penisu. Bez liečby môže priapizmus spôsobiť erektilnú dysfunkciu.
Slepota je obávaná komplikácia kosáčikovitej anémie, ktorá je spôsobená zablokovaním ciev, ktoré sú zodpovedné za zásobovanie očí. Existuje riziko poškodenia sietnice.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ďalším komplikáciám a sťažnostiam možno predísť iba lekárskym ošetrením tohto ochorenia. Pri prvých príznakoch kosáčikovitej anémie by sa preto mal poradiť s lekárom. Ak pacient trpí trvalým nedostatkom kyslíka, musí sa poradiť s lekárom. To často vedie k vážnemu vyčerpaniu alebo k nejasnostiam, pričom postihnuté osoby sú pomalé a už sa aktívne nezúčastňujú na každodennom živote. Okrem toho môže silná bolesť hlavy alebo kostí naznačovať kosáčikovitú anémiu a musí sa tiež liečiť lekárom.
Pacienti trpia zvýšenou náchylnosťou na infekcie a tiež veľmi bledosťou alebo vysokou horúčkou. Ak sa anémia kosáčikovitých buniek nelieči, významne sa zníži priemerná dĺžka života pacienta. Kosáčikovitá anémia môže byť rozpoznaná a liečená praktickým lekárom. Pri liečbe môže byť potrebná aj návšteva špecialistu. Ďalší priebeh kosáčikovitej anémie tiež veľmi závisí od presného typu choroby.
Liečba a terapia
Kauzálna terapia proti Kosáčiková anémia ešte neexistuje. Jediná nádej na vyliečenie spočíva v transplantáciách kostnej drene - tieto sa však používajú iba vo výnimočných prípadoch a sú stále spojené s relatívne vysokou úmrtnosťou.
Rutinná liečba kosáčikovitej anémie sa zameriava na oneskorenie a zmiernenie príznakov. Najmä pri bolestivých krízach musia byť pacienti liečení analgetikami. Ak dôjde k akútnemu poklesu hemoglobínu, môžu byť užitočné čiastočné transfúzie krvi. Pri kosáčikovej anémii slezina často ustupuje a nefunguje správne; pacienti potom potrebujú starostlivú vakcinačnú ochranu, napr. B. proti pneumokokom.
Ak slezina neregresuje, môže sa tiež patologicky zväčšiť (splenomegália), prispieť k zhoršeniu anémie a urobiť z nej splenektómiu (odstránenie sleziny). V každom prípade by pacienti s kosáčikovitou anémiou mali byť podrobení pravidelným rutinným ambulantným vyšetreniam mimo krízy.
prevencia
Od Kosáčiková anémia Pokiaľ ide o dedičný genetický defekt, nedochádza k prevencii pred samotným ochorením, ale heterozygotní pacienti môžu prispieť k miernejšiemu priebehu tým, že sa vyhýbajú nedostatku kyslíka (napr. Pobytom vo vysokých nadmorských výškach alebo cvičením), pričom dávajú pozor na starostlivú vakcinačnú ochranu a pravidelné lekárske prehliadky.
domáce ošetrovanie
Anémia kosáčikovitých buniek sa považuje za nevyliečiteľnú. Následná starostlivosť o pacientov s kosáčikovitou anémiou sa zameriava na vzdelávanie pacientov, poradenstvo pre pacientov (životný štýl), profylaxiu a očkovanie proti infekciám, ako aj na rutinnú diagnostiku. Cieľom školenia pacienta je informovať pacienta o samotnej chorobe.
Musí sa naučiť, že kosáčiková anémia môže viesť k život ohrozujúcim symptómom. Pacientovi by mali byť k dispozícii varovné príznaky akútne ohrozujúcich komplikácií (napríklad sepsa) a ihneď by mali viesť k konzultácii s lekárom. Z lekárskeho hľadiska je známe, že u pacientov s kosáčikovitou anémiou sa môžu vyskytnúť vzplanutia spôsobené dehydratáciou, podchladením, hypoxiou, acidózou a infekciami.
Cieľom poradenstva pre pacientov je preto senzibilizovať pacienta v jeho životnom štýle, aby sa v čo najväčšej možnej miere vyhýbal týmto piatim faktorom. Čas medzi útokmi možno predĺžiť. Popri všeobecných hygienických opatreniach lekár predpisuje denný príjem penicilínu aj pacientom s kosáčikovou anémiou ako profylaxiu infekcie.
Okrem toho by sa na ochranu pred infekciami mal každý pacient s kosáčikovitou anémiou počas sledovania podrobiť najmenej jednej vakcinácii 13-valentnou pneumokokovou konjugovanou vakcínou. Pre rutinnú diagnostiku sa odporúča, aby sa pacienti s kosáčikovitou anémiou dostali aspoň raz ročne do špecializovaného strediska. Tam sa má klinicky vyšetriť krvný tlak, krvný tlak, pulz, hodnoty pečene a obličiek, stav moču a vylučovanie bielkovín. Mala by sa vykonať aj echokardiografia.
Môžete to urobiť sami
Toto ochorenie sa zvyčajne objaví v priebehu niekoľkých prvých mesiacov života. Vzhľadom na prírodu si pacient v tomto veku nemôže pomôcť alebo zlepšiť svoju situáciu. Príbuzní a zákonní zástupcovia sú preto zodpovední za primeranú starostlivosť o potomkov a za úzku spoluprácu s ošetrujúcim lekárom.
Príjem potravín by sa mal optimalizovať, aby podporoval krvný obeh. Na dosiahnutie absorpcie živín, ktoré stimulujú tvorbu krvi, sa môžu použiť špecifické potraviny. Okrem toho je pre dieťa mimoriadne dôležité prostredie bohaté na kyslík. Priestory musia byť primerane vetrané a chôdze na čerstvom vzduchu vám pomôžu zabezpečiť adekvátny prísun kyslíka. Aj keď tieto opatrenia nevyliečia kosáčikovitú anémiu, organizmus dieťaťa môže byť pozitívne podporený.
Dieťa by sa nemalo nachádzať v prostredí, ktoré obsahuje nikotín alebo iné toxíny vo vzduchu. Vyvarujte sa aj nadmernému namáhaniu a nadmernému namáhaniu. Na ochranu pred infekciou je dôležité zabezpečiť, aby sa infekcia znížila na minimum. Rekreačné aktivity alebo športové činnosti musia byť tiež prispôsobené potrebám organizmu. Dostatočný odpočinok a odpočinok sú dôležité, aby sa zbytočne nezaťažoval imunitný systém.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
