Spinálna svalová atrofia

spinálna svalová atrofia (SMA) je skupina chorôb, ktoré sa vyznačujú stratou svalovej hmoty. SMA je spôsobená deštrukciou motorických nervových buniek v mieche.

Čo je to spinálna svalová atrofia?

Koncept progresívneho spinálna svalová atrofia bol vytvorený neurológom Johnom Hoffmannom v Heidelbergu v roku 1893. Spinálne svalové atrofie sú choroby, ktoré sú založené na úbytku alfa motorických neurónov. Alfa motorické neuróny sú nervové bunky v centrálnom nervovom systéme (CNS).

Sú umiestnené v mozgovom kmeni a prednom rohu miechy a sú zodpovedné za inerváciu vlákien kostrových svalov, a teda aj za svalovú kontrakciu. Pokles motorických neurónov v SMA je progresívny. V dôsledku straty nemôžu byť impulzy z nervového systému prenášané na svaly. Výsledkom je ochrnutie so stratou svalov a znížené svalové napätie.

príčiny

Spinálna svalová atrofia je dedičné ochorenie. Rovnako ako väčšina neuromuskulárnych chorôb je spinálna svalová atrofia zriedkavá. Najbežnejšou formou je detská forma. Jedno dieťa tu ochorie na každých 25 000 pôrodov. V mladistvej podobe je postihnuté iba jedno dieťa pri každých 75 000 narodených. Akútna detská forma SMA začína ešte v lone pred narodením. V mladistvej forme začínajú príznaky až v detstve alebo dospievaní.

Príznaky, choroby a príznaky

Strata buniek motorických nervov vedie k úbytku svalov a svalovej slabosti. Zvyčajne sa svaly sťahujú, keď sú aktivované zásobujúcimi nervami. Sval sa sťahuje, skracuje sa a znižuje časy. Tým sa môže uskutočniť zamýšľaný pohyb. Svaly, ktoré už nie sú inervované kvôli SMA, sa už ďalej nemôžu sťahovať.

Takže svaly už nie je možné používať. Vďaka imobilizácii sa stáva čoraz štíhlejším. Ak ochrnutie ovplyvní veľké množstvo svalových vlákien, možno pozorovať pokles obsahu celého svalu. Na rozdiel od svalovej dystrofie tu nie je ovplyvnený samotný sval. Preto je toto ochabnutie svalov známe aj ako svalová atrofia. S postupujúcou chorobou klesá sila a vytrvalosť svalov.

Postihnutí pacienti už nemôžu vykonávať určité pohyby alebo len veľmi krátko. Svaly sú omnoho rýchlejšie ako u zdravých ľudí. Akútna infantilná forma SMA je už v lone viditeľná. Deti sa pohybujú veľmi málo v lone. Znížené svalové napätie je zrejmé pri narodení. Zriedkavo sa vyskytujú spontánne pohyby.

Deti si nemôžu nechať hlavy voľné a nemôžu ani voľne sedieť. Postihnuté deti zomierajú na dýchacie ťažkosti počas prvých dvoch až troch rokov života. V prechodnej forme sa prvé príznaky objavujú v prvých mesiacoch alebo rokoch života. Deti už nemôžu chodiť ani stáť. Vyskytuje sa zakrivenie chrbtice a deformácia hrudníka. Väčšina pacientov nedosahuje vek 20 rokov.

Juvenilná forma progresívnej spinálnej svalovej atrofie začína v neskorom detstve alebo dospievaní. Prvé slabosti svalov zvyčajne ovplyvňujú svaly panvového pletenca. Nemotorné lezecké schody sú jedným z prvých príznakov. V priebehu času sa svalová slabosť šíri aj do zvyšku svalov. U postihnutého pacienta je občas možné pozorovať veľmi silné teľa. Obsahuje viac tuku a spojivového tkaniva.

Dospelá spinálna svalová atrofia začína v dospelosti a postupuje oveľa pomalšie ako iné formy SMA. Často začínajú slabosťou a zmenšovaním svalov rúk. Slabosť svalov nôh môže byť tiež prvou indikáciou dospelého SMA.

Ak choroba postihuje hlavové nervy, je tiež ťažké prehltnúť, žuť alebo hovoriť. Ak sa jedná o lebečné nervy, jedná sa zvyčajne o atrofiu spinobulbárového svalu typu Kennedy (SBMA) alebo progresívnu paralýzu bulbov.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri stanovovaní diagnózy sa berie do úvahy podrobná anamnéza pacienta a popis funkčnej poruchy. Potom nasleduje podrobné fyzikálne a neurologické vyšetrenie. Patria sem postupy ako elektroneurografia alebo elektromyografia. V elektroneurografii sa meria rýchlosť vedenia nervov. V elektromyografii sa merajú svalové prúdy.

S pomocou oboch postupov je možné spinálnu svalovú atrofiu odlíšiť od multifokálnej motorickej neuropatie. Okrem toho sa môžu vykonávať postupy, ako je ihlová elektromyografia, motorová elektroneurografia alebo citlivá elektroneurografia.

V laboratóriu sa určujú parametre, ako je rýchlosť sedimentácie, kreatínkináza, vitamín B12, vitamín D, tyroidné hormóny alebo paratyroidný hormón. Informácie môžu poskytnúť aj vyšetrenie nervovej vody. Možno bude tiež potrebné vytvoriť röntgenové lúče krčnej chrbtice alebo plátky mozgu a krčnej chrbtice. Svalová biopsia alebo nervová biopsia poskytujú ďalšie informácie.

komplikácie

Tí, ktorí sú touto chorobou postihnutí, trpia predovšetkým ťažkou svalovou slabosťou a stratou svalovej hmoty. To má za následok významné obmedzenia v každodennom živote, a tým aj komplikácie. Bežné činnosti už nie sú pre dotknutú osobu ľahko možné, takže v mnohých prípadoch sú pacienti závislí od pomoci iných ľudí.

Výsledkom je, že mnoho postihnutých trpí aj psychickými ťažkosťami alebo depresiami a potrebuje psychologické ošetrenie. Spravidla sa toto ochorenie nelieči a svalová sila pacienta sa v dôsledku tohto ochorenia ďalej znižuje. Dýchanie je tiež značne oslabené, takže postihnuté osoby trpia dýchacími ťažkosťami a teda možno závratmi alebo stratou vedomia.

Ďalej je v chrbte zakrivenie chrbtice a silné deformácie. Tieto majú tiež veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Vo väčšine prípadov je dĺžka života osoby obmedzená na 20 rokov. Pretože kauzálna liečba ochorenia nie je možná, môžu byť obmedzené iba príznaky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Toto ochorenie však nevedie k úplne pozitívnemu priebehu ochorenia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V každom prípade je pre toto ochorenie nevyhnutná priama liečba lekárom. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže pacient je vždy závislý od včasného vyšetrenia a liečby.

Čím skôr je choroba rozpoznaná a liečená, tým lepší bude ďalší priebeh choroby. Ak má dotknutá osoba veľmi silnú svalovú slabosť, je potrebné sa poradiť s lekárom. Vo väčšine prípadov pacient už nemôže vykonávať ťažké činnosti a často sa cíti unavený a vyčerpaný. Okrem toho môže slabé dýchanie často naznačovať atrofiu svalov a malo by byť tiež vyšetrené lekárom. Niektorí ľudia tiež trpia zakrivením chrbtice a zdeformovanou hrudníkom. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je potrebné sa poradiť s lekárom.

Svalovú atrofiu môže zvyčajne zistiť praktický lekár. Pri liečbe nie sú žiadne zvláštne komplikácie.Pri tejto chorobe sa tiež nemení dĺžka života. Nie je však možné všeobecne predpovedať, či je možné úplné vyliečenie.

Terapia a liečba

Cieľom terapie SMA je zlepšenie funkcie svalov. Postihnutí pacienti by mali zostať nezávislí a sebestační tak dlho, ako je to možné. Liečbu zvyčajne poskytuje tím lekárov, fyzioterapeutov, logopédov, ergoterapeutov a sociálnych pracovníkov.

Fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia sa vykonávajú ambulantne a slúžia na udržanie zručností, ktoré sú stále k dispozícii. Priebeh choroby môže pozitívne ovplyvniť rehabilitačné opatrenia v nemocnici. Pretože hlavnou príčinou klinických problémov je svalová slabosť, môže byť užitočný cielený tréning svalov. V jednotlivých prípadoch môžu protetiky vylepšiť funkčnosť.

Podľa vedcov na Freiburgskej univerzitnej klinike majú deti so spinálnou svalovou atrofiou pri začatí liečby Nusinersenom (Spinraza) pri začatí liečby motorickými schopnosťami úžitok.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Pretože je dedičná spinálna svalová atrofia, prevencia nie je možná.

domáce ošetrovanie

Pri spinálnej svalovej atrofii musia postihnuté osoby vykonávať špeciálne výcvikové jednotky na podporu svalov pri následnej starostlivosti. Okrem ďalšieho lekárskeho ošetrenia môžu postihnuté osoby vykonávať doma aj cvičenia odporúčané lekárom. Dotknuté osoby by sa mali bezodkladne vyhnúť nadmernému zaťaženiu alebo nadmernému namáhaniu.

Inak sa môže choroba a príznaky zhoršiť. Aby sa títo ľudia mohli vyrovnať s chorobou v každodennom živote, potrebujú emocionálnu stabilitu. Predovšetkým je však možné túto chorobu prekonať s pomocou a pomocou rodiny a príbuzných. Dotknuté osoby by mali mať neporušené sociálne prostredie, aby mohli kedykoľvek získať pomoc.

Keďže chorobu nemožno vyliečiť, postihnuté osoby by sa mali podrobiť trvalému psychologickému poradenstvu. Týmto spôsobom sa môžu postihnuté osoby naučiť, ako najlepšie s touto chorobou žiť. Užitočná môže byť aj podporná skupina. Tam môžu postihnutí ľudia porovnávať spôsob života s inými chorými ľuďmi a necítiť sa sami s touto chorobou.

Okrem toho sa môžu postihnuté osoby naučiť ďalšie metódy, ako sa s touto chorobou vysporiadať. V záujme zlepšenia kvality života by sa mali zvoliť také činnosti, ktoré im poskytli potešenie pred chorobou. Bolo by vhodné to robiť spolu s ľuďmi zo známeho sociálneho prostredia.

Môžete to urobiť sami

Rôzne štúdie ukázali, že progresia choroby sa môže oneskoriť, ak sa vykonávajú špeciálne výcvikové jednotky na podporu svalového systému.

Okrem ponúkaných fyzioterapeutických sedení môže postihnutá osoba nezávisle vykonávať pravidelné cvičenia v každodennom živote na udržanie a zlepšenie svalového systému. V spolupráci s fyzioterapeutom sa rozvíjajú individuálne školenia, ktoré môže dotknutá osoba používať samostatne doma aj na cestách. Vyvarujte sa nadmernému použitiu alebo preťaženiu. Môžete prehodnotiť úspechy odbornej prípravy a prispieť k zhoršeniu situácie.

Táto choroba predstavuje osobitnú výzvu v dôsledku vizuálnych zmien a abnormalít, a preto je emočná stabilita obzvlášť dôležitá, aby sa s touto chorobou vyrovnávala v každodennom živote. Je potrebné podporovať sebavedomie a pomáhať musí otvorený prístup k sťažnostiam a ich príčinám. Progresívny priebeh ochorenia by sa mal s pacientom prediskutovať v počiatočnom štádiu. Len tak sa dá vyhnúť nepríjemným situáciám a postihnutá osoba sa môže duševne pripraviť na možný vývoj v správnom čase.

Keďže ide o dedičné ochorenie, neočakáva sa žiadna úľava ani liečba tohto ochorenia. Pacient sa preto musí naučiť čo najviac optimálne štruktúrovať svoj životný štýl so zdravotnými obmedzeniami. Môže byť užitočný kontakt s ostatnými chorými ľuďmi alebo so svojpomocnými skupinami.