Coloboma

Coloboma predstavuje špeciálnu formu rozštepu v oku. Rozštiepenie je buď vrodené alebo sa získalo v priebehu života. Kolobóm postihuje buď dúhovku alebo dúhovku, cievovku alebo viečko oka.

Čo je to coloboma?

Colobomas sa nedá liečiť a môže sa skryť iba kozmeticky pomocou vhodných kontaktných šošoviek. Nemožno tiež liečiť súvisiace straty zorného poľa.
© návrhya - stock.adobe.com

V a Coloboma je to medzera v oblasti oka. Tento výraz pochádza z gréčtiny a znamená niečo ako „zmrzačenie“. Tvorba medzery existuje od narodenia alebo bola neskôr získaná z rôznych príčin.

Vo väčšine prípadov sa termín coloboma používa v oblasti oftalmológie. Z tohto dôvodu je presným názvom choroby okulárny coloboma. V niektorých prípadoch sa v zásade zdedí colobóm, u iných sa priepasť vyvinie až neskôr.

V typickom kolobóme sa medzera objavuje vo forme kľúčovej dierky na dúhovke, presnejšie na tzv. Spodnej strane dna. Okrem dúhovky dúhovky sa na pozadí očí vyskytuje aj očný viečko, papilárny colobóm, šošovkový coloboma a špeciálny coloboma.

príčiny

Potenciálne príčiny colobómu sa líšia predovšetkým v závislosti od toho, či ide o vrodený alebo získaný colobóm. Vo väcšine prípadov vrodeného colobómu sa vo vývoji embrya vyskytla chyba. Ako sa vyvíja oko, dochádza k tvorbe medzier.

Tento nežiaduci vývoj sa počíta medzi takzvané inhibičné malformácie. V dôsledku chybných kontrol sa po ukončení invázie (lekársky termín „invaginácia“) medzera medzi očnými šálkami nezatvorí úplne. Vezikula sa za normálnych okolností uzavrie a vytvorí takzvaný očný pohár.

Vo väčšine prípadov je medzera v šálkach u embryí nazálna. Z tohto dôvodu vrodené formy iris coloboma často tiež nasmerujú nadol nazálne. V závislosti od individuálnej tvorby medzery je jedna alebo viac oblastí oka ovplyvnená malformáciou. Oko sa vyvíja u nenarodeného dieťaťa medzi 4. a 15. týždňom tehotenstva.

Pokiaľ nie je v tomto okamihu rozštiepenie očnej šálky úplne zatvorené, vytvorí sa coloboma. Tvorba medzery ovplyvňuje jedno oko alebo obe oči. Okrem toho sa v mnohých prípadoch vyskytuje aj coloboma spolu s mikroftalmiou. Jedná sa o neobvykle menšie očnice.

Malformácia, ktorá v konečnom dôsledku vedie k vzniku colobómu, je vyvolaná v mnohých prípadoch, napríklad drogami alebo inými chemickými látkami. Obzvlášť nebezpečná sa v tomto kontexte ukázala najmä látka Contergan. Okrem toho existujú niektoré dedičné faktory, ktoré môžu priaznivo ovplyvniť tvorbu medzier v oku.

Patria sem napríklad syndróm mačacieho oka, trizómia 13, Chargeov syndróm, Cohenov syndróm a Lenzov syndróm. Okrem toho sa v niektorých prípadoch tvorba medzier objavuje ako spontánne narušenie vývinu oka. V mnohých prípadoch však zostáva konkrétna príčina vrodeného colobómu nejasná.

V niektorých prípadoch je za deformitu oka zodpovedná mutácia v takzvanom géne Pax. V tomto prípade je dedičstvo pravdepodobne autozomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo spojené X. Z tohto dôvodu sú colobomy v niektorých rodinách častejšie. V zásade sa však trhliny objavujú pomerne sporadicky, pričom je možné predpokladať rôzne nevysvetlené podmienky prostredia, ktoré majú vplyv na nežiaduci vývoj.

Okrem toho v niektorých prípadoch je colobóm spojený s rôznymi inými chorobami alebo syndrómami. Patria sem napríklad rôzne neurologické alebo systémové vývojové malformácie, ako napríklad Klinefelterov syndróm, Noonanov syndróm, Hirschsprungova choroba a malformácie skeletu.

Vrodené colobomy majú odhadovanú frekvenciu 0,6 na 10 000 narodených. Preto je to skôr zriedkavé ochorenie. Na druhej strane nadobudnuté colobómy sú vo väčšine prípadov výsledkom vonkajšieho násilia.

Takéto účinky sú možné napríklad v súvislosti s chirurgickými zákrokmi do očí alebo úrazmi. V dôsledku toho sa na dúhovke, viečku alebo iných častiach oka vytvorí medzera.

Príznaky, choroby a príznaky

Ak dôjde k colobomu, postihnutí ľudia trpia rôznymi typickými príznakmi a sťažnosťami. V zásade zrak závisí od závažnosti tvorby medzier. Preto sú mysliteľné aj úplne asymptomatické colobómy.

Mnoho postihnutých pacientov trpí príliš jasným svetlom, pretože je narušená regulačná schopnosť dúhovky. Veľké colobomy, ktoré sú umiestnené na zrakovom nerve alebo sietnici, môžu viesť k strate zorného poľa (lekársky termín „skotóm“) alebo k rozmazanému videniu. Coloboma zriedka vedie k oslepnutiu.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak ľudia trpia charakteristickými príznakmi, je potrebné poradiť sa s vhodným odborníkom. Colobomas sa zvyčajne dajú ľahko diagnostikovať, pretože majú typický vzhľad. Ošetrujúci lekár po diskusii o anamnéze vykoná klinické vyšetrenie na oku a testuje zrak pacienta.

komplikácie

Vo väčšine prípadov spôsobuje coloboma rôzne ťažkosti alebo komplikácie v očiach pacienta. Tieto sťažnosti môžu obmedziť každodenný život a život postihnutej osoby a významne znížiť kvalitu života. V najhoršom prípade môže postihnutá osoba úplne oslepnúť.

Rozsah nepohodlia očí však do veľkej miery závisí od veľkosti colobómu a jeho závažnosti. Vo väčšine prípadov je silný výskyt jasného svetla, takže iris je týmto dopadom poškodený. Môže tiež viesť k rôznym ochrnutiam a poruchám citlivosti tváre, čo môže tiež obmedziť každodenný život dotknutej osoby.

Paralýza sa môže prejaviť v oblasti úst, aby sa pacient mohol v každodennom živote spoliehať na pomoc iných ľudí, aby sa s tým mohol vyrovnať. Priemerná dĺžka života sa však zníži o coloboma.

Strata zraku alebo úplná slepota v mnohých prípadoch vedie k depresii a iným problémom duševného zdravia. Bohužiaľ, coloboma nemožno liečiť. Ak je sťažnosť čisto kozmetická, môže byť odstránený aj coloboma. Ochrnutie vo vizuálnom poli sa však nedá liečiť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ľudia, ktorí po operácii alebo po užití niektorých liekov pociťujú znížené videnie, by sa mali poradiť so svojím rodinným lekárom. K rizikovým skupinám patria aj ľudia s syndrómom oka mačky, trizómiou 13 a inými dedičnými chorobami a mali by sa dôkladne poradiť s lekárom. Ak príznaky nezmiznú samy, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak existujú ďalšie príznaky, ako je strata zorného poľa alebo bolesť očí, treba sa poradiť s očným lekárom.

V prípade komplikácií, ako je slepota alebo ochrnutie v oblasti úst, je najlepšie okamžite priviesť postihnutú osobu do nemocnice. Ak existuje akútne riziko pádu, musí sa vyšetriť a liečiť coloboma. Pretože kauzálna liečba nie je možná, pacient musí pravidelne konzultovať s lekárom a upravovať lieky. Okrem toho by sa malo konzultovať aj s optikom. Vonkajšie škvrny je možné opraviť pomocou vhodných kontaktných šošoviek. Samotný zrak nemožno liečiť terapeuticky. Napriek tomu sa zrak musí pravidelne kontrolovať, aby bolo možné včas zistiť akékoľvek zhoršenie colobómu.

Liečba a terapia

Colobomas sa nedá liečiť a môže sa skryť iba kozmeticky pomocou vhodných kontaktných šošoviek. Nemožno tiež liečiť súvisiace straty zorného poľa.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

Výhľad a predpoveď

Prognóza coloboma závisí od rozsahu utrpenej škody, a preto musí vychádzať z individuálnych okolností. Najprv je potrebné objasniť, či ide o vrodenú alebo získanú poruchu. V prípade vrodených abnormalít oka sa operácia zvyčajne vykonáva v prvých niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch života. Všetky príznaky však môžu byť pri ďalšom vývoji dieťaťa často úplne objasnené. Dieťa samozrejme nemôže úplne odpovedať na otázky a testy.

Vo väčšine prípadov je komplexná diagnostika získanej poruchy v priebehu života jednoduchšia a rýchlejšia. Optické zmeny a abnormality oka môžu byť zmenené iba chirurgickým zákrokom. Spontánne liečenie sa pri tejto chorobe neočakáva. Kozmetická chirurgia je spojená s rôznymi rizikami a vedľajšími účinkami. Ak operácia pokračuje bez ďalších komplikácií, tvorba medzier bola obvykle optimalizovaná. Zhoršené videnie sa však dá len zriedka úplne regenerovať.

U veľkého počtu pacientov dochádza v dôsledku kolobómu k psychickým stavom stresu. Okrem výkyvov nálady a zmien osobnosti sú možné aj sekundárne choroby. Ak je diagnostikovaná aj depresia, musí sa to zohľadniť pri celkovej prognóze.

prevencia

Pretože sú vo väčšine prípadov vrodené colobómy, neexistujú žiadne účinné opatrenia na zabránenie malformácie. Ak sa u vás vyskytnú typické príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť je vo všeobecnosti navrhnutá tak, aby zabránila opakovaniu choroby. To sa však nevzťahuje na coloboma. Vrodená alebo získaná štrbina oka je trvalá. Pacienti musia žiť s typickými sťažnosťami, ako sú poruchy zorného poľa. Nemožno ich napraviť. Následná starostlivosť však môže poskytnúť rôzne typy pomôcok.

Napríklad, niektorí ľudia majú kvôli chorobe problémy s duševným zdravím. Zmysel pre život môže byť tiež zahalený zhoršením zraku. Prostredníctvom terapie môžu lekári podporovať postihnutých v ich každodennom živote a ukázať im súkromné ​​a profesionálne príležitosti. Kozmetický problém je stále možné vyriešiť špeciálnymi kontaktnými šošovkami a okuliarmi. To redukuje základné komplikácie na minimum.

Oftalmológovia odporúčajú pravidelnú kontrolu postihnutých očí. To umožňuje riešiť sekundárne choroby v ranom štádiu. Rytmus je dohodnutý individuálne. Pretože dúhovku je možné ďalej poškodiť pôsobením svetla. Výsledkom je slepota, odlúčenie sietnice alebo glaukóm.

U niektorých ľudí sa okrem toho preukázala ochrnutie tváre. Následná starostlivosť má za cieľ stabilizovať chorobu - ale bez toho, aby bola schopná riešiť skutočnú príčinu. Ide o trvalú každodennú podporu, prostredníctvom ktorej si pacienti uvedomujú vysoký stupeň nezávislosti.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s očném colobómom trpia fyzickými, emočnými a kozmetickými ťažkosťami. Priepasť v dúhovke, ktorá je typická pre colobómy, si tiež všimli iní ľudia, a preto často vedie k pacientovi s neurčitými alebo dokonca menejcennými komplexmi. Tieto znižujú kvalitu života postihnutých av najhoršom prípade vedú k depresii. Ak ľudia s colobómom stále viac trpia duševnými problémami v dôsledku vizuálnej abnormality, vyhľadajú psychoterapeuta vo vlastnom záujme.

Na zakrytie medzery v oku sú k dispozícii špeciálne kontaktné šošovky, ktoré aspoň opticky zakrývajú coloboma, a tak ho robia neviditeľným pre ostatných ľudí. Pokiaľ ide o fyzické ťažkosti, je to predovšetkým pre pacienta, ktorý trpí jasným svetlom. Aby sa zlepšila vlastná kvalita života, odporúčame špeciálne okuliare, ktoré pacienti pravidelne nosia.

Na zníženie oslnenia je možné použiť bežné slnečné okuliare s tmavými šošovkami. Možné sú aj špeciálne okuliare, ktoré prispôsobujú farbu šošovky jasu okolitého svetla a sú dobrou voľbou pre mnoho postihnutých ľudí. V závažných prípadoch vedie kolobóm k poruchám zorného poľa a slepote, s ktorými sa pacienti vyrovnávajú pomocou vhodných opatrení, ako sú ponuky starostlivosti.