Walker-Warburgov syndróm je mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie, ktorého účinky ovplyvňujú mozog, oči a svaly. Príznaky, ktoré sa dajú rozpoznať už pri narodení, zvyčajne vedú k smrti postihnutých, a teda ťažko postihnutých detí už po niekoľkých mesiacoch. Doposiaľ neexistuje žiadna forma terapie na liečenie alebo dokonca liečenie Walker-Warburgovho syndrómu.
Čo je syndróm Walker-Warburg?
Walker-Warburgov syndróm (WWS) bol pomenovaný po Arturovi Earl Walkerovi a Mette Warburgovej a prvýkrát ho opísali v roku 1942. Z približne 40 000 novonarodených detí trpí týmto veľmi zriedkavým dedičným ochorením priemerný človek.
Walker-Warburgov syndróm je závažná forma lissencefalie (odvodená od gréckeho „lissos“, čo znamená hladký), pri ktorej má normálne brada kôra hladký povrch. Walker-Warburgov syndróm je spôsobený chybným vývojom nervov v mozočku. Táto malformácia mozgu vedie k vážnym symptómom, ktoré u postihnutých novorodencov často spôsobujú tvorbu tzv. Hydrocefalu, ale tiež malformácie očí a tzv. Rozštiepených pier a podnebia, ako aj problémy s dýchaním.
Preto je väčšina novorodencov so syndrómom Walker-Warburg ventilovaná ihneď po narodení. Mnoho detí sa však rodí mŕtvych kvôli Walker-Warburgovmu syndrómu.
príčiny
Príčina Walker-Warburgov syndróm spočíva vo viacnásobnej génovej mutácii, pričom genetický defekt je spôsobený rôznymi chromozómami. Walker-Warburgov syndróm je jednou z autozomálnych recesívnych dedičných chorôb.
To znamená, že zmenené gény nemajú rodovo špecifické charakteristiky (autozomálne) a existujúca zmena génov vedie k Walker-Warburgovmu syndrómu, iba ak otec aj matka odovzdajú túto náchylnosť svojmu dieťaťu (recesívne).
Dedičná choroba sa objaví iba vtedy, ak majú obaja rodičia genetickú chybu a odovzdajú ju dieťaťu, pričom aj v tomto prípade sa u Walker-Warburgovho syndrómu vyvinie iba asi 25 percent novorodencov.
Príznaky, choroby a príznaky
Ochorenie vykazuje početné závažné príznaky. Prítomná je lissencefalia, čo znamená, že brázdy a stočenia mozgovej kôry chýbajú alebo sú len základné. Cerebellum sa výrazne zmenšuje. Malformácie spôsobujú znížený rast a výrazné funkčné poruchy svalov, takže končatiny visia na tele jemne.
Deti sa nenaučia pohybovať, plaziť sa ani chodiť a nemôžu sami zmeniť svoju pozíciu. Zostávajú v počiatočnej fáze vývoja. Problémy s dýchaním sa často vyskytujú okamžite po narodení. Príjem potravy je ťažký, vždy sa musí kŕmiť.
Pretože jedlo vdýchnu a nie prehĺta, vedie to k zvýšeným pľúcnym infekciám (aspiračná pneumónia). Malí ľudia vnímajú svoje okolie, ale nemôžu sledovať pohybujúce sa objekty alebo pohyby ľudí očami. Oči nie sú normálne vyvinuté a deti sú často slepé alebo majú hviezdu. Nemôžu hovoriť a zvyčajne je tu rozštiepená pera a podnebie.
Porucha sluchu. U niektorých ľudí spôsobuje nadmerné hromadenie tekutín v mozgových komorách hydrocefalus. Môže sa tiež vyvinúť vydutie vyduté na zadnej časti hlavy (encefalocele). Duševné schopnosti sú vážne narušené vážnymi malformáciami mozgu. Deti často trpia epileptickými záchvatmi.
Diagnóza a priebeh
K tomu Walker-Warburgov syndróm Na diagnostikovanie pediatrický lekár alebo iný odborný personál, ak je podozrenie (kvôli typickým príznakom, ktoré sa vyskytujú už po narodení), používa magnetickú rezonanciu alebo počítačovú tomografiu na stanovenie, či stvrdol.
S cieľom získať absolútne spoľahlivú diagnózu, či dieťa skutočne trpí Walker-Warburgovým syndrómom alebo iným ochorením s podobnými príznakmi, sa dieťa podrobí aj krvnému testu. V prípadoch, keď je známe, že obaja rodičia majú genetické ochorenie, možno Walker-Warburgov syndróm diagnostikovať aj extrakciou z plodovej vody plodovej vody, ktorá sa potom geneticky vyšetrí.
Ultrazvukové vyšetrenia sa používajú aj v prípadoch prenatálneho podozrenia na Walker-Warburgov syndróm, ale poskytujú iba informácie o celkovom abnormálnom vývoji mozgu, ale nie na spoľahlivú diagnózu tohto dedičného ochorenia.
Walker-Warburgov syndróm je smrteľný vo svojej ťažkej podobe, pričom mnoho postihnutých novorodencov sa narodilo mŕtvych. Živonarodení s Walker-Warburgovým syndrómom zvyčajne zostávajú nažive iba niekoľko mesiacov, s miernejšou formou choroby maximálne dva až tri roky.
komplikácie
Walker-Warburgov syndróm je spojený so závažnými malformáciami, a preto so závažnými obmedzeniami v každodennom živote postihnutej osoby. Postihnuté osoby spravidla trpia rozštepom patra, takže pri prijímaní potravy a tekutín môžu vzniknúť nepríjemné pocity. Dehydratácia alebo iné príznaky nedostatku môžu tiež nastať v dôsledku Walker-Warburgovho syndrómu a sťažujú každodenný život pacienta.
Ďalej je tu tiež voda a v mnohých prípadoch dýchacie ťažkosti a výrazne znížený mozog. Väčšina pacientov má tiež zrakové nepohodlie alebo bolesť v očiach kvôli stavu. Duševné a psychologické ťažkosti tiež nie sú neobvyklé pri Walker-Warburgovom syndróme a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.
V mnohých prípadoch sú preto pacienti závislí od pomoci iných ľudí v ich každodennom živote a už nemôžu ľahko vykonávať mnoho každodenných vecí. Psychologické ťažkosti môžu postihnúť aj rodičov alebo príbuzných. Pretože kauzálna liečba Walker-Warburgovho syndrómu nie je možná, je možné liečiť iba individuálne príznaky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Nie je možné všeobecne predpovedať, či syndróm Walker-Warburg vedie k zníženiu strednej dĺžky života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak máte Walker-Warburgov syndróm, mali by ste sa určite spojiť s lekárom. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho vyliečiť samostatne a úplné vyliečenie nie je možné. Včasná diagnóza však má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby, takže postihnutá osoba by mala kontaktovať lekára, len čo sa objavia prvé príznaky Walker-Warburgovho syndrómu.
Vo väčšine prípadov však postihnuté deti zomrú niekoľko mesiacov po narodení, takže rodičia a najmä príbuzní by sa mali poradiť s psychológom, aby predišli depresii a iným duševným poruchám. Syndróm je zvyčajne diagnostikovaný pred narodením.
Ak dieťa trpí dýchacími ťažkosťami alebo poruchami sluchu, musí sa poradiť s lekárom. V tvári sa vyskytujú rôzne malformácie a deformácie, ktoré môžu tiež naznačovať toto ochorenie. Keďže liečba tohto syndrómu môže byť čisto symptomatická, symptómy nemožno úplne zmierniť, takže dieťa predčasne zomiera.
Liečba a terapia
Zaobchádzanie s Walker-Warburgov syndróm Postihnuté deti sú obmedzené na umelé dýchanie zo strany zdravotníckeho personálu bezprostredne po narodení, ako aj na milujúce a citlivé zaobchádzanie s dieťaťom alebo batoľatami narodenými s Walker-Warburgovým syndrómom zo strany rodičov a príbuzných, zatiaľ čo doteraz neboli zodpovedné za ich príčiny, Účinky tohto dedičného ochorenia ešte neboli nájdené.
Počas prevažne veľmi krátkeho života dieťaťa, a najmä potom, si môžu rodičia a pozostalí, ktorí sú postihnutí syndrómom Walker-Warburg, poskytnúť pohodlie, podporu a pomoc v svojpomocných skupinách, pretože spracovanie patrí do týchto skupín, ktoré vznikli na základe podobných skúseností a smútkových procesov. účinky, ktoré spôsobil Walker-Warburgov syndróm, aby našli cestu späť do „normálneho“ života.
prevencia
V zásade na to existujú Walker-Warburgov syndróm žiadne preventívne opatrenia na zabránenie tejto chorobe. Avšak v prípade genetického defektu, ktorý je už známy u oboch rodičov, ale aj v prípade akýchkoľvek abnormalít v rodine alebo u vysokorizikových tehotenstiev, môže prenatálna diagnostika pomôcť identifikovať Walker-Warburgov syndróm v ranom štádiu, aby sa rodičia a životné prostredie mohli sústrediť na nadchádzajúce Pripravte sa na priebeh choroby as ňou spojené nevyhnutné následky.
domáce ošetrovanie
Pretože Walker-Warburgov syndróm sa ešte nedá liečiť kauzálne a nevyhnutne vedie k úmrtiu dojčiat počas prvých rokov života, následná starostlivosť nie je pre postihnutých pacientov možná. Vývoj Walker-Warburgovho syndrómu je však dedičný. Následná liečba je preto zameraná na rodičov a blízkych príbuzných dotknutého dieťaťa, najmä súrodencov.
V prípade obnoveného tehotenstva by rodičia mali mať prenatálnu diagnostiku, aby mohli včas zistiť, či je dieťa postihnuté Walker-Warburgovým syndrómom. Ak je to tak, tehotenstvo možno ukončiť predčasne, ak si to rodičia želajú. Pri rozhodovaní pomáhajú špeciálne poradenské centrá pre tehotenské konflikty.
V každom prípade prenatálna diagnostika poskytuje istotu o zdraví nenarodeného dieťaťa. Okrem toho môže byť psychoterapeutická podpora pre rodičov dieťaťa postihnutého Walker-Warburgovým syndrómom nápomocná pri zvládaní osobného stresu, ktorý rodičia prežívajú v dôsledku choroby dieťaťa.
Ak dôjde k depresii jedného z rodičov, môže byť tiež indikovaná lieková terapia antidepresívami. Zdraví príbuzní a súrodenci osoby s Walker-Warburgovým syndrómom by mali mať genetický test, aby zistili, či sú nositeľmi tejto vlastnosti. V takom prípade by sa mala prenatálna diagnostika vykonať aj pre všetky tehotenstva súrodencov postihnutého dieťaťa.
Môžete to urobiť sami
Toto vážne geneticky stanovené ochorenie ponúka takmer žiadny priestor na zlepšenie celkovej situácie všetkých postihnutých. Svojpomoc spočíva skôr v riešení tejto choroby. Vo väčšine prípadov pacient zomrie v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov kvôli širokému spektru príznakov.
S cieľom zmierniť existujúce zdravotné nezrovnalosti je dôležité pracovať s ošetrujúcimi lekármi. Podpora psychoterapeuta môže byť vnímaná ako užitočná pri zvládaní choroby, najmä u príbuzných. Je vhodné otvorene sa zaoberať vlastnými pocitmi a myšlienkami, aby mohli všetci rodičia lepšie porozumieť správaniu rodičov. V mnohých prípadoch sú medzi členmi rodiny konflikty a medziľudské problémy, pretože emocionálna záťaž je obrovská. Tomuto by sa však malo za každých okolností vyhnúť, aby sa design zostávajúcej životnosti mohol optimalizovať pre pacienta.
Pri ďalších krokoch lekárskeho ošetrenia sa odporúča nájsť harmonické riešenie. Sledovanie vlastných záujmov môže viesť k komplikáciám a ďalšiemu zhoršovaniu zdravotného vývoja. V prípade nadmerného dopytu by príbuzní mali okamžite vyhľadať pomoc. K akútnemu vývoju zdravia môže dôjsť kedykoľvek, na ktorý by mali byť všetci zúčastnení interne pripravení.
.jpg)
