Spina bifida (otvorené späť)

Spina bifida alebo v nemčine otvoriť späť je vrodená chyba nervovej trubice, ktorá sa prejavuje malformáciou chrbtice a miechy. Po poruchách srdca je spina bifida druhou najbežnejšou vrodenou malformáciou, na ktorú sú častejšie postihnuté ženy ako muži.

Čo je to spina bifida?

ako Spina bifida alebo. otvoriť späť je vrodená porucha nervovej trubice, ktorá sa prejavuje malformáciou miechy a chrbtice, ktorá sa vyvíja z nervovej trubice.

Počas embryonálneho vývoja sa medulárna drážka (nervová trubica) nezatvára úplne, takže v dolnej časti chrbtice (väčšinou v bedrových stavcoch a oblasti krížovej kosti) sa vytvára medzera. V spina bifida sa rozlišujú dve formy na základe rôznych stupňov závažnosti.

Pri spina bifida aperta (otvorená spina bifida) sa na tvorbe medzery podieľajú tak stavcové oblúky, ako aj miecha a jej miechové membrány (meninges), zatiaľ čo v bežnejšej spine bifida occulta (skrytá spina bifida) nie je zapojená miecha je bežne trénovaný a funkčný.

príčiny

Spina bifida prejavuje sa, keď sa embryonálna medulárna trubica (nervová trubica) úplne nezatvorí v treťom až štvrtom týždni tehotenstva, takže je možné pozorovať medzeru v dolnej časti chrbtice s postihnutím miechy alebo bez neho.

Príčiny tejto oklúznej poruchy v spina bifida ešte neboli úplne objasnené. Pretože riziko spiny bifida sa zvyšuje v rodine, ak je choroba prítomná, predpokladajú sa genetické faktory.

Okrem toho sa ukázalo, že pri vývoji spina bifida hrá dôležitú úlohu dedičný nedostatok kyseliny listovej (nedostatok vitamínu B) alebo narušený metabolizmus kyseliny listovej.

Riziko spina bifida môže zvýšiť aj niekoľko faktorov životného prostredia, ako je použitie antiepileptických liekov alebo zle kontrolovaná cukrovka v skorom štádiu tehotenstva.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky spina bifida sa môžu veľmi líšiť, pokiaľ ide o ich typ a závažnosť. Príznaky, ktoré sa objavia, závisia od oblasti chrbtice, kde sa nachádza malformácia, a od toho, do akej miery je postihnutá miecha. Ak sú stavce iba neúplne uzavreté alebo vôbec nie sú uzavreté a membrány miechy ani miechy nie sú vytlačené smerom von, pacienti zvyčajne nemajú žiadne príznaky.

Ak je otvorená medzera na oblúku stavcov väčšia, takže miecha a membrány miechy sa vydúvajú smerom von, sú možné rôzne účinky. V závislosti od miesta malformácie sa môže vyskytnúť paralýza svalov, funkčné poruchy žalúdka a čriev alebo zhoršené vnímanie. Pocit bolesti môže byť znížený alebo neexistuje. Vyskytujú sa tiež poruchy citlivosti.

Ochrnutie svalov môže spôsobiť malformácie kostry, ako je nesprávne zarovnanie kĺbov, zakrivenie chrbtice (skolióza) alebo nesprávna poloha chodidiel, ako je klusavka alebo zadok. Ak je tiež narušená funkcia močového mechúra, môžu sa vyskytnúť časté infekcie močových ciest, inkontinencia alebo prepadový močový mechúr. Posledný uvedený nemôže alebo nemôže byť úplne vyprázdnený.

Ak sa miecha vydúva smerom von tak ďaleko, že tlačí mozog a mozog dole, je narušená cirkulácia mozgovej tekutiny (likér). Spôsobuje to hydrocefalus (vodná hlava), ktorý môže spôsobiť čiastočné poruchy duševného výkonu alebo epileptické záchvaty.

Diagnóza a priebeh

Zvyčajne a Spina bifida už zistené počas tehotenstva ako súčasť sonografie (ultrazvukové vyšetrenie). Pravdepodobnosť výskytu spina bifida sa dá odhadnúť pomocou tzv. Trojitého testu, v ktorom sa v 16. týždni tehotenstva na základe koncentrácie troch špecifických hormónov v sére tehotnej ženy vyvodzujú závery o možných vývojových poruchách u dieťaťa, o rozsahu malformácie až po narodení. je možné určiť dodatočnými testami.

Na rozdiel od spina bifida occulta, ktorá je často diagnostikovaná náhodou, môže byť spina bifida aperta diagnostikovaná postnatálne kvôli jasne viditeľnej malformácii v oblasti chrbtice. Priebeh ochorenia silne závisí od rozsahu malformácie nervovej trubice. Spina bifida occulta má obvykle iba mierne príznaky (abnormálne vlasy, pigmentácia). Na druhej strane, v prípade otvorenej chrbtice bifida je priebeh závažnejší a môže sa spájať s výrazne závažnejšími komplikáciami (zápal miechy a / alebo membrán miechy, infekcie obličiek, vodná hlava, osteoartritída).

komplikácie

Ťažká spina bifida môže viesť k mnohým komplikáciám. Účinkom niekedy nie je možné zabrániť ani pomocou ortopedicko-chirurgických terapeutických opatrení. Medzi najbežnejšie príznaky otvoreného chrbta patrí zápal miechy alebo miechy. Okrem toho existuje riziko zápalu obličiek alebo osteoartrózy v dôsledku predčasného opotrebovania kĺbov.

Rozsah následkov nakoniec závisí od toho, koľko nervových vlákien v mieche je ovplyvnených.Ak sú nervové vlákna poškodené, ako je to v prípade spina bifida aperta, existuje riziko vážneho postihnutia, zatiaľ čo spina bifida occulta zvyčajne nespôsobuje žiadne vážne sťažnosti. Pretože spina bifida aperta sa väčšinou prejavuje v dolnej časti chrbta, často vedie k zmyslovým poruchám a ochrnutiu nôh.

Možné sú dokonca aj poruchy pocitu bolesti. Nie je neobvyklé, že postihnuté deti trpia klubovými nohami a potrebujú invalidný vozík, pretože nemôžu chodiť. Ďalším závažným dôsledkom je neošetrená vodná hladina, existuje riziko, že intrakraniálny tlak vytlačí mozgové tkanivo a poškodí životne dôležité oblasti, ako je napríklad sluch alebo schopnosť vidieť. Ak je mozog nenapraviteľne poškodený, život je ohrozený.

Skolióza (zakrivenie chrbtice) je tiež jedným z účinkov spina bifida. Niekedy je postihnutý aj konečník a močový mechúr, čo vedie k fekálnej alebo močovej inkontinencii. Toto je často sprevádzané infekciami močových ciest.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Spina bifida by sa mala vždy konzultovať s lekárom. Ďalším komplikáciám možno predísť iba včasným odhalením a riešením tejto sťažnosti. Z tohto dôvodu je včasná detekcia veľmi dôležitá a je zameraná na liečbu. V prípade spina bifida by sa malo konzultovať s lekárom, ak má dotknutá osoba vážne problémy s chrbtom. Spravidla sú ochrnuté aj rôzne svaly, takže každodenný život pacienta je výrazne obmedzený. Postihnuté je aj vnímanie, pričom väčšina postihnutých trpí aj zmyslovými poruchami.

V závažných prípadoch sa niektoré končatiny už nemôžu pohybovať vôbec. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, musí byť spina bifida určite vyšetrená lekárom. Inkontinencia alebo ostré zakrivenie chrbtice môže tiež naznačovať spina bifida a musí ju tiež vyšetriť lekár. Mnohé z postihnutých tiež vykazujú epileptické záchvaty. Spina bifida spravidla môže vyšetriť a liečiť praktický lekár. To, či dôjde k úplnému uzdraveniu, nemožno všeobecne predpovedať. V prípade epileptického záchvatu je však potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo priamo navštíviť nemocnicu.

Liečba a terapia

Terapia je zameraná na jednu Spina bifida podľa rozsahu a typu malformácie. Spina bifida occulta, ako mierna forma choroby, je v mnohých prípadoch klinicky alebo symptomaticky nenápadná a nevyžaduje žiadne zvláštne terapeutické opatrenia. Naopak výrazný defekt neurálnej trubice (otvorená spina bifida) sa obvykle chirurgicky lieči do 24 až 48 hodín a ak je to potrebné, uzavrie sa, aby sa minimalizovalo riziko zápalu a zvýšila sa šanca na prežitie postihnutého dieťaťa.

Neurologické poruchy (poruchy citlivosti, ochrnutie, trofické poruchy) a neskoršie komplikácie však nemožno vždy vylúčiť. Možné deformácie kĺbov a chodidiel môžu byť korigované ortopedicky, fyzioterapeuticky a / alebo chirurgicky. Ak existuje aj hydrocefalus (hlava vody), chirurgicky sa umiestni skratka (katéter), pomocou ktorej je možné odčerpať prebytočnú mozgovú tekutinu (liqour) a minimalizovať tlak na mozog.

Ak spina bifida koreluje s poruchou vyprázdňovania močového mechúra, lieky, katéter alebo chirurgický zákrok možno považovať za prevenciu možných infekcií (vrátane zápalu obličiek). Okrem toho by sa rodinným príslušníkom postihnutých detí a samotným postihnutým deťom, najmä v ťažkých formách spina bifida, mala venovať psychologická starostlivosť av prípade narušenia duševných schopností by sa mali podporovať vhodné podporné programy.

prevencia

Pretože príčiny a Spina bifida nie sú jednoznačne objasnené, preventívne opatrenia sú primárne obmedzené na ďalší príjem kyseliny listovej (vitamín B) vopred a počas tehotenstva. Všeobecne sa predpokladá, že užívanie ďalšieho vitamínu B môže znížiť riziko spina bifida asi o 50 percent.

domáce ošetrovanie

V prípade spina bifida sú možnosti a opatrenia týkajúce sa následnej starostlivosti zvyčajne značne obmedzené a sú dostupné iba pre postihnutú osobu vo veľmi malom počte prípadov. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala ideálne konzultovať s lekárom v počiatočnom štádiu a začať liečbu tak, aby neexistovali žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti, ktoré by mohli dotknutej osobe sťažiť každodenný život.

Pretože spina bifida je vrodené ochorenie, zvyčajne sa nedá úplne vyliečiť. Ak chcete mať deti, je vhodné nechať vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tohto ochorenia u potomkov. Na zmiernenie príznakov sú zvyčajne potrebné rôzne zásahy.

Po takejto operácii by postihnutá osoba mala určite odpočívať a mať ju ľahkú. Ak je to možné, vyvarujte sa námahy alebo stresových fyzických aktivít. V niektorých prípadoch spina bifida znižuje priemernú dĺžku života postihnutých osôb.

Môžete to urobiť sami

Ochorenie sa lieči okamžite po narodení osoby. Dieťa samozrejme nemôže prijať žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré by pomohli zlepšiť jeho situáciu. Tehotná žena by sa mala zúčastniť všetkých preventívnych vyšetrení ponúkaných počas tehotenstva. Počas ultrazvukového vyšetrenia si už lekár môže všimnúť zdravotnú poruchu plodu. V tejto fáze je dôležité získať rozsiahle informácie o chorobe a možných terapeutických opatreniach.

Pôrod by sa mal uskutočňovať v nemocničných zariadeniach, aby sa čo najlepšie lekárske kroky mohli vykonať okamžite po narodení. Nastávajúca matka by preto mala navštíviť kliniku skoro pred vypočítaným dátumom splatnosti. Keďže šanca na prežitie potomstva pri tejto chorobe je znížená, je nevyhnutné pracovať s lekárom. Už je možné zistiť, aký možný vývoj sa blíži. Budúci rodičia by sa mali na novú situáciu primerane pripraviť od lekára a nezávisle.

Na zvládnutie choroby v každodennom živote potrebujete emocionálnu stabilitu a dostatočnú podporu od členov rodiny alebo priateľov. Tieto kroky by sa mali vziať do úvahy a naplánovať pred dátumom splatnosti, aby nevznikli žiadne situácie duševného preťaženia. Ak je to potrebné, musí sa prijať terapeutická pomoc.