polydaktýlia

polydaktýlia opisuje existenciu viac ako piatich prstov na jednej strane alebo viac ako piatich prstov na jednej nohe. Po autozomálnom dominantnom dedičstve dedí postihnutá osoba túto deformitu od jedného z rodičov. Polydactyly existuje v rôznych klasifikáciách a formách.

Čo je to polydactyly?

Termín polydaktýlia používa sa v medicíne na opis ďalších prstov alebo prstov na horných alebo dolných končatinách. Abnormalita je prítomná pri narodení, a preto je vrodenou chorobou. Je to spôsobené zvýšenou pozdĺžnou segmentáciou počas embryonálnej fázy. Prstové prsty a prsty sa môžu líšiť.

Tvar, veľkosť, ako aj umiestnenie sa môžu výrazne líšiť. Môžu byť veľmi malé a nefunkčné a existujú iba ako kožné chlopne. Veľký prídavok má zvyčajne úplnú kostnú štruktúru a kostrové spojenia. Polydaktyly sú veľmi bežné na oboch stranách a väčšinou na horných končatinách. Anomálie na jednej nohe alebo na jednej ruke je menej bežná, ale je tiež možná. Klasifikácia sa môže vykonať podľa lokalizácie.

Na druhej strane sa rozlišuje medzi radiálnymi, ulnárnymi a centrálnymi:

• Radiálne, keď je prst navyše vedľa palca. V tomto prípade je to zdvojnásobenie palca.
• Ulnar, ak je prítomný pri malíčku.
• Centrálne medzi druhým až štvrtým prstom.

Polydaktylácia sa môže vyskytovať u ľudí i zvierat.

príčiny

Vo väčšine prípadov je polydaktylácia spôsobená autozomálne dominantnou dedičnosťou. Dieťa môže preniesť rôzne mutácie a manipulovať s kontrolou expresie génu. Rôzne mutácie sú zodpovedné za rôzne miesta a tvary. Počas embryonálneho vývoja v materskom lone sú ruky embrya spočiatku tvarované ako lopatka. Až po šiestom týždni tehotenstva sa povrch pádla rozdelí na samostatné prsty.

Tento proces je možný pomocou apoptózy, programovanej smrti telesných buniek. Zbytočné bunky medzi prstami sú preto vedené k samodeštrukcii. Nezrovnalosti počas tejto fázy môžu tvoriť polydaktyláciu. Táto anatomická abnormalita sa vyskytuje, keď sú dva prsty oddelené od jedného prsta. Riziko sa zvyšuje v starobe matky alebo zvýšenými hladinami testosterónu počas tehotenstva.

Polydaktylácia môže byť alternatívne jedným z mnohých sprievodných symptómov rôznych syndrómov. Toto je často pozorované pri Ellis-van-Creveltovom syndróme, Bardet-Biedlovom syndróme, Carpenterovom syndróme a Downovom syndróme. Ako pri trizómii 13 a 18.

Príznaky, choroby a príznaky

Pretože prsty alebo prsty sú v polydaktylii hojné, chodidlo alebo ruka sú bežné. Rozšírená predná časť chodidla môže byť problematická pri nákupe obuvi. Môžu sa tiež vyskytnúť ťažkosti s pohybom a udržiavaním telesnej rovnováhy. To môže nakoniec viesť k nepríjemným pocitom chrbta a bedra.

Dodatočné štruktúry môžu spôsobiť priestorové obmedzenia a axiálne odchýlky v oblasti nôh. Tento problém je obzvlášť ovplyvnený centrálne umiestnenými polydaktylami. Ak medzi priľahlými prstami na nohách a prstoch nie je dostatok miesta, môžu sa vyskytnúť otisky a nadmerný pot. Možnými následkami na chodidlá sú kukurice, plesňové infekcie, kalusy, pľuzgiere a nepríjemný zápach nôh potu.

Ak je ďalšia štruktúra obzvlášť veľká a ovplyvňuje celé tkanivo, môže spôsobiť vážne deformácie kostí. Rovnako ako Hallux Varus alebo Hallux Valgus. Okrem toho sa tí, ktorých sa to týka, sťažovali na estetické sťažnosti. Polydaktylácia je mimoriadne viditeľná a javí sa čudne. Deformita môže byť tiež veľmi výrazná.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak je chodidlo alebo ruka ovplyvnená obrovským rastom, polydaktylácia sa dá ľahko zistiť voľným okom. V tomto prípade sú klinické nálezy veľmi jasné. Minimálny tréning, výška a tvar je možné diagnostikovať pomocou röntgenového obrazu. Pri sonografii možno polydaktyláciu identifikovať už v štrnástom týždni tehotenstva.

komplikácie

Ľudia trpiaci polydaktyiou majú na nohách ďalšie prsty alebo prsty na nohách. Polydaktylácia spravidla nepredstavuje žiadne osobitné zdravotné riziko, takže choroba zvyčajne nie je negatívne ovplyvnená očakávaná dĺžka života pacienta. Môže to však viesť k rôznym sťažnostiam a obmedzeniam v každodennom živote pacienta, takže bežné činnosti už nie je možné ľahko vykonávať.

Okrem ďalších prstov alebo prstov na nohách majú pacienti tiež problémy s bokmi alebo chrbtom. To môže viesť k obmedzeniam v pohybe. Polydaktylácia tiež vedie k nadmernej tvorbe potu a navyše k nepríjemným zápachom alebo plesňovým infekciám. Týmto ochorením sa preto výrazne znižuje kvalita života pacienta.

Bez liečby sa objavia aj deformácie kostí, ktoré sú zvyčajne spojené s bolesťou. Prstové prsty alebo prsty sa dajú odstrániť pomocou chirurgických zákrokov. Neexistujú žiadne komplikácie. Ostatné sťažnosti môžu byť tiež obmedzené a zmiernené rôznymi terapiami.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Polydactyly by mal vždy posúdiť lekár. Toto ochorenie sa samo uzdravuje. Sťažnosti významne obmedzujú život postihnutej osoby, takže liečba môže významne zvýšiť kvalitu života. Ak má osoba nadmerný počet prstov na nohách alebo prstoch, vyhľadajte lekára. Prstové prsty alebo prsty sa môžu objaviť na oboch končatinách alebo iba na jednej z končatín a sťažujú život.

V prípade tohto ochorenia by sa malo konzultovať aj s lekárom, ak polydaktylia vedie k silnej sekrécii potu alebo ak sa na končatinách vytvárajú pľuzgiere a kôry. S psychológom možno konzultovať aj v prípade psychologických sťažností z dôvodu obmedzenej estetiky, pretože môže dôjsť k šikanovaniu a škádlení, najmä u detí. Polydaktyláciu môže diagnostikovať praktický lekár alebo pediater. Ďalšia liečba sa obvykle vykonáva chirurgicky bez komplikácií. Týmto ochorením nie je negatívne ovplyvnená ani dĺžka života pacienta.

Terapia a liečba

Na zlepšenie estetiky a funkcie možno vykonať chirurgické ošetrenie. Extra prsty a špička sú odstránené. Vyžaduje sa omnoho viac opráv a zabezpečí pohodlie a použiteľnosť ruky alebo nohy. Pohyblivé kožné značky sa zvyčajne viažu krátko po narodení a spadnú. Pri zdvojnásobení palca sú ideálne operácie od ôsmeho mesiaca života.

Často sa však vyskytujú obmedzenia pohybu a nestabilita kĺbov. V niektorých prípadoch dochádza k deformite nechtov. Výsledok často závisí od závažnosti anomálie. Čím väčšia je deformita, tým skôr je potrebná korekcia. Centrálna polydaktylia sa chirurgicky lieči v prvom alebo druhom roku života. Tým sa zabráni kontrakcii a odchýlkam. Pooperačná nepriaznivá vaskulárna distribúcia môže viesť k poruchám krvného obehu s následnou nekrózou.

Výsledok je zvyčajne veľmi zlý s mnohými následnými korekciami. Ak sa rodičia postihnutého dieťaťa rozhodnú proti chirurgickému zákroku, musí sa od začiatku bežného veku vyrobiť príslušná ortopedická obuv. Noha musí mať dostatok priestoru na pôsobenie proti kožným chorobám a iným deformáciám kostí. S najväčšou pravdepodobnosťou budú tiež potrebné špeciálne vložky do obuvi.

prevencia

Pretože polydaktylácia je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Ak je touto anatomickou zvláštnosťou postihnutý rodič, potomstvo má 50% riziko, že ho zdedí. Štruktúru je však možné určiť od štrnásteho týždňa tehotenstva pomocou ultrazvuku.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov ľudia s polydaktyláciou nemajú k dispozícii žiadne špeciálne alebo priame následné opatrenia. Dotknuté osoby by sa mali v ideálnom prípade poradiť s lekárom v ranom štádiu, aby v každodennom živote neexistovali ďalšie komplikácie alebo obmedzenia. Samotná choroba sa nemusí vždy liečiť.

Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od chirurgického zákroku, ktorý môže zmierniť príznaky. Po takejto operácii by postihnutá osoba mala určite odpočívať a postarať sa o svoje telo. Tu by ste sa mali vyvarovať námahy alebo iných stresových a fyzických aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali telo.

Ak sa na chodidlách vyskytne polydaktylácia, na potlačenie príznakov sa môžu použiť aj špeciálne topánky a vložky. Pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom sú tiež veľmi dôležité. U detí by rodičia mali včas rozpoznať príznaky a príznaky polydaktylácie a potom vyhľadať lekársku pomoc. Ďalšie následné opatrenia nie sú zvyčajne pre pacienta k dispozícii a nie sú potrebné.

Môžete to urobiť sami

Polydaktylácia nevyhnutne nevyžaduje lekárske ošetrenie. Najdôležitejším svojpomocným opatrením nie je vystavenie postihnutej končatiny ďalšiemu stresu. To sa dá dosiahnuť napríklad nosením špeciálneho obväzu, ktorý fixuje prebytočné končatiny.

Po operácii by sa postihnutá ruka mala najskôr ušetriť. Fyzioterapia a fyzioterapia podporujú regeneráciu optimalizáciou mobility zvyšných prstov. Polydaktylácia nie je vážnym ochorením, a preto nevyžaduje ďalšie opatrenia. Po chirurgickom odstránení prebytočných končatín je väčšina pacientov bez príznakov. Napriek tomu je potrebné sledovať postihnutú ruku alebo nohu. Ak dôjde k zápalu alebo iným neobvyklým príznakom, je potrebné informovať lekára.

Ak má porucha zraku negatívny vplyv na duševný stav, musí byť informovaný lekár. Na prekonanie tejto neistoty zvyčajne postačuje psychologická diskusia s terapeutom. Ak máte závažnú polydaktyliu, kde sa na jednej ruke alebo nohe objaví sedem alebo viac prstov alebo nôh, môžu byť potrebné ďalšie lekárske opatrenia. Pacient by sa mal obrátiť na zodpovedného ortopedického lekára a porozprávať sa s ním o vhodných svojpomocných opatreniach, ako sú cvičenie alebo svalová relaxácia.