Silver-Russellov syndróm

Silver-Russellov syndróm (RSR) predstavuje veľmi zriedkavý syndróm, ktorý sa už vyznačuje prenatálnymi poruchami rastu s vývojom krátkej postavy. Doposiaľ bolo dokumentovaných iba asi 400 prípadov choroby. Vzhľad je veľmi variabilný a naznačuje, že nejde o jednotné ochorenie.

Čo je to syndróm Silver Russell?

Silver-Russellov syndróm je charakterizovaný a intrauterinná krátka postava von. Vnútromaternicové teliesko znamená, že v lone sa vyvíja krátka postava. Rast dieťaťa je zastavený z dôvodov, ktoré ešte nie sú presne známe. V roku 1953 a 1954 túto chorobu podrobnejšie preskúmali Angličan Henry Russel a Američan Alexander Silver.

V anglicky hovoriacich krajinách sa tento syndróm nazýva aj Russel-Silverov syndróm (RSS). Henry Russel a Alexander Silver sa zaujímali najmä o príčiny tejto choroby. Týmto spôsobom dokázali určiť, že nejestvuje jednotné ochorenie, ale skôr komplex symptómov, ktoré sú geneticky určené, ale sú založené na rôznych genetických defektoch.

Hlavnou črtou tohto ochorenia je intrauterinná krátka postava s podvýživou. Na základe zdokumentovaných prípadov boli dvaja lekári schopní identifikovať sporadické a familiárne formy choroby. Z toho v tom čase vyvodili záver, že došlo k genetickému ochoreniu.

príčiny

Podľa posledných štúdií je možné predpokladať rôzne príčiny vzniku Silver-Russellovho syndrómu. Genetický základ choroby je však spoločný pre všetky formy. U 15 percent všetkých postihnutých bola objavená tzv. Uniparental disomy 7 (matica UPD (7) matiek). Od každého pacienta sa zdedili dve kópie materského chromozómu č.

Zodpovedajúci otcovský chromozóm chýba alebo je poškodený. Táto situácia hovorí o tom, čo je známe ako potlač. Je tu aktívny iba jeden materský chromozóm 7. Zatiaľ však nie je známe, ktoré mechanizmy vedú k krátkej postave. Okrem tohto dvojitého materského chromozómu 7 je ďalšou formou Silver-Russellovho syndrómu 40 percent pripísaná nedostatočná metylácia chromozómu 11.

Ovplyvnená je otcovská alela H19-DMR v 11p15. Nedostatočne metylovaná alela kóduje nefunkčnú RNA. Obvykle je otcovský gén H19 dobre metylovaný a zodpovedajúca materská alela nie je. Keď je DMR1 oblasť otcovskej alely metylovaná, vytvorí sa rastový faktor IGF2. Ak je však otcovská alela zle metylovaná, tento faktor už nie je dostatočne generovaný.

Okrem uvedených dvoch hlavných príčin Silver-Russellovho syndrómu sa našli ďalšie štrukturálne chromozomálne zmeny. Bolo zistené predĺženie v krátkom ramene chromozómu 7 alebo skrátenie v dlhom ramene chromozómu 17.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm Silver Russell sa vyznačuje širokou škálou príznakov. Hlavným príznakom je vnútromaternicová krátka postava s podvýživou. Dieťa zvyčajne pri narodení váži menej ako dva kilogramy. Hlava je relatívne veľká k telu. Čelo je často vysoké a vyduté. Tvár je trojuholníková a má hlboko nasadené uši.

Navyše tí, ktorí trpia syndrómom Silver Russell, charakterizujú špicaté brady, pokrčené viečka a ústa bez zvislých rohov úst. Nesprávne zarovnané zuby sú viditeľné. Pokožka je tenká a obsahuje biele až nahnedlé škvrny. Nesprávne zarovnanie prstov a prstov na nohách. Zrenie kostí je výrazne oneskorené, čo vysvetľuje znížený rast dĺžky. Rast je nerovnomerný.

Veľkosť dospelých je v dvoch tretinách chorých podpriemerná. Jedna tretina má však normálnu veľkosť. Hmotnosť zostáva pod priemerom. Môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky, ako je rozštep podnebia, veľmi vysoký hlas, strata sluchu, hypoglykémia alebo keratoconus. Celkovo treba poznamenať, že nie všetky postihnuté osoby majú všetky príznaky. Duševný výkon nie je obmedzený.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza je sťažená vývojom rôznych symptómov. Ak sú prítomné určité kľúčové príznaky, dá sa predpokladať, že ide o syndróm Silver-Russell. Zatiaľ však nie je známe, ktorá forma ochorenia je prítomná.

Na tento účel sa najprv stanoví stupeň metylácie alely H19-DMR 11. chromozómu. Ak je to príliš nízke, pacient patrí k 40 percentám pacientov postihnutých touto chybou. Ak sa nepotvrdí, musí sa vykonať základné vyšetrenie genetického materiálu.

komplikácie

Silver-Russellov syndróm môže viesť k mnohým rôznym sťažnostiam a komplikáciám, ktoré významne znižujú a obmedzujú kvalitu života dotknutej osoby. Spravidla to má za následok krátku postavu a rôzne malformácie. Hlava postihnutých je príliš veľká.

Táto sťažnosť môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä u detí alebo dospievajúcich, a tým k depresii a iným psychickým ťažkostiam. Tvár ovplyvňujú aj malformácie, takže estetika je výrazne znížená. Okrem toho syndróm Silver-Russell vedie k nesprávnemu zarovnaniu zubov a nepohodliu kostí.

Môžu sa ľahšie zlomiť, takže u pacientov je väčšia pravdepodobnosť, že utrpia zranenia alebo zlomeniny. V ďalšom priebehu ochorenia sa zvyčajne objavujú problémy so sluchom a zrakom. Môže dôjsť aj k mentálnej retardácii, ktorá sťažuje každodenný život dotknutej osobe. Často sú závislí od pomoci iných ľudí.

Priama a kauzálna liečba syndrómu Silver-Russell nie je možná. Jednotlivé malformácie sa však dajú liečiť. Vo väčšine prípadov nie je dĺžka života postihnutých syndrómom obmedzená alebo znížená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Silver Russell zvyčajne vyžaduje lekárske ošetrenie. Toto ochorenie sa nemôže samo liečiť, takže pacient je vždy závislý od liečby lekárom. Keďže syndróm Silver-Russell je dedičné ochorenie, malo by sa vykonať genetické poradenstvo, ak chcete mať deti, aby ste predišli ďalším komplikáciám a dedičstvu syndrómu.

Ak dotknutá osoba trpí rôznymi malformáciami na tele, musí sa poradiť s lekárom. To má za následok nadmerne veľkú hlavu a zvyčajne významnú podváhu bezprostredne po narodení. Syndróm Silver-Russellov syndróm sa dá rozoznať aj pri silnom nevyrovnaní zubov, pričom väčšina postihnutých trpí aj stratou sluchu alebo rozštiepením patra.

V niektorých prípadoch krátka postava poukazuje na Silver-Russellov syndróm a musí ich vyšetriť lekár. Prvá diagnóza syndrómu sa zvyčajne vykonáva v nemocnici hneď po narodení. Pri syndróme Silver-Russell sú postihnutí závislí od celoživotnej terapie, aby sa neznížila dĺžka života. Keďže syndróm môže viesť aj k psychickým ťažkostiam, malo by sa vykonať aj psychologické ošetrenie.

Terapia a liečba

Kauzálna liečba choroby nie je možná kvôli genetickému základu Silver-Russellova syndrómu. Hlavným cieľom je stimulovať rast podávaním rastových hormónov. V niektorých prípadoch to funguje veľmi dobre. Týmto spôsobom by sa v niektorých prípadoch mohol výrazne zvýšiť rast. U iných postihnutých táto terapia niekedy vykazuje malý alebo žiadny úspech.

Pretože mnoho chorých tiež často trpí hypoglykémiou, malo by sa urobiť všetko preto, aby sa zabránilo hypoglykémii. Inak ľudia so SRS zvyčajne nemajú obmedzenú kvalitu života. S množstvom možných príznakov sa však môžu vyskytnúť určité obmedzenia. Okrem hypoglykémie môže viesť k zhoršeniu zraku aj možný keratokonus.

Tu sa rohovka oka zakriví v tvare kužeľa a niekedy vyžaduje neustále nastavovanie okuliarov alebo kontaktných šošoviek. na Ak sa rozštep rozpadne, musí sa vykonať nápravná operácia.

prevencia

Profylaxia syndrómu Silver-Russell je veľmi ťažká, pretože choroba je často sporadická. V rodinných prípadoch by sa mal na zistenie genetického stavu vykonať ľudský genetický test. Riziko pre potomstvo by sa malo prediskutovať ako súčasť ľudského genetického poradenstva.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov nie sú pre osoby postihnuté Silver-Russellovým syndrómom k dispozícii nijaké špeciálne možnosti. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala ideálne kontaktovať lekára v skorom štádiu, a tak začať liečbu, aby v ďalšom priebehu nedošlo k žiadnym komplikáciám alebo iným sťažnostiam.

Pretože Silver-Russellov syndróm je dedičné ochorenie, zvyčajne ho nemožno úplne vyliečiť. Preto, ak chcete mať deti, malo by sa určite vykonať genetické poradenstvo a testovanie, aby sa toto ochorenie nemohlo opakovať. Väčšina postihnutých závisí od pomoci a podpory vlastných rodín v ich každodennom živote.

To môže všetkým postihnutým uľahčiť každodenný život, čo môže tiež zabrániť depresii a iným psychickým rozrušeniam. V mnohých prípadoch sú na zmiernenie príznakov potrebné aj chirurgické zásahy. Po takejto operácii by postihnutá osoba mala odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyvarovať námahy alebo stresových a fyzických aktivít. V niektorých prípadoch syndróm Silver-Russell zníži očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, ale nie je možná žiadna všeobecná predpoveď.

Môžete to urobiť sami

Odporúča sa, aby sa tehotná žena zúčastnila všetkých preventívnych a kontrolných vyšetrení ponúkaných počas tehotenstva. Zdravotný stav potomstva sa kontroluje a dokumentuje v rôznych testoch a zobrazovacích postupoch. V prípade nezrovnalostí je už možné v tejto fáze zistiť, ktoré chyby môžu byť prítomné. Toto dáva rodičom príležitosť reagovať na situáciu v ranom štádiu a prijať vhodné rozhodnutia a prijať preventívne opatrenia.

Pri každodennom riešení tohto ochorenia je potrebné stabilné sebavedomie. Sociálne prostredie by malo byť informované o poruche a príslušných sťažnostiach. Pomáha to predchádzať nedorozumeniam alebo konfliktom. Keďže duševný výkon pacienta je obmedzený, podporné opatrenia by sa mali začať v počiatočnom štádiu. Je užitočné, ak sa školenia a cvičenia na zlepšenie situácie vykonávajú aj mimo liečby. Aj keď to nelieči pacienta, príznaky sa zmierňujú. Vyrovnávanie sa s každodenným životom sa uľahčuje a zvyšuje pocit pohody.

Pretože existuje zvýšené riziko zranení alebo zlomenín kostí u chorých, je potrebné to zohľadniť pri pohybe a vykonávaní športových cvičení. Aktivity na voľný čas musia byť tiež prispôsobené požiadavkám organizmu.