Syndróm rotora

Syndróm rotora je porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá je spôsobená dedičnými chorobami. Hlavnými príznakmi sú žltačka a zvýšená hladina priameho bilirubínu v krvi. Toto ochorenie sa zvyčajne nelieči, pretože pacienti zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky okrem žltačky.

Čo je to syndróm rotora?

Syndróm rotora je primárne charakterizovaný žltačkou. Pacienti preto trpia žltačkou, ktorá sa môže prejaviť na koži, v očiach alebo dokonca vo vnútorných orgánoch.
© daniiD - stock.adobe.com

Produkt rozkladu hemoglobínu je známy ako bilirubín, ktorý sa uvoľňuje pri rozklade starých erytrocytov v slezine a pečeni. Hem oxygenáza a biliverdin reduktáza premieňajú hem na bilirubín, ktorý sa v bilirubíne viaže na albumín. Tieto procesy sú zhrnuté aj pod pojmom metabolizmus bilirubínu.

ICD-10 rozpoznáva rôzne poruchy metabolizmu porfyrínu a bilirubínu. Jedným z nich je toto Syndróm rotora, tiež nazývaný Syndróm Rotor-Manahan-Florentin je s názvom. Je to zriedkavé, benígne, autozomálne recesívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus bilirubínu. Hlavnými príznakmi choroby sú nezvyčajne vysoká hladina bilirubínu a žltačka.

Doteraz bol tento syndróm v západnej spoločnosti málo skúmaný kvôli jeho vzácnosti a do značnej miery irelevantný. Stále viac a viac západných vedcov však prejavuje záujem o túto poruchu, pretože dúfajú, že štúdia poskytne pohľad na transportné procesy v pečeni.

Filipínski lekári Florentin, Manahan a Rotor najprv opísali poruchu a spočiatku ju prirovnávali k syndrómu Dubin-Johnson. Wolkoff a jeho kolegovia v 70. rokoch 20. storočia dokázali, že syndrómy Rotora a Dubina-Johnsona sú rozdielnymi klinickými obrázkami.

príčiny

Hyperbilirubinémia a výsledná žltačka Rotorovho syndrómu sú spôsobené poruchou intracelulárneho ukladania konjugovaného a nekonjugovaného bilirubínu. Rotorový syndróm môže ovplyvniť obe pohlavia. Tento syndróm sa vyskytuje prevažne na Filipínach a je dedičný. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bola pozorovaná familiárna akumulácia.

Je teda zrejmá prevažne genetická príčina. Skutočnosť, že Rotorov syndróm takmer výlučne postihuje Filipíny, však môže súvisieť aj s exogénnymi faktormi, ktoré by mohli podporovať vypuknutie tohto syndrómu. Genetická príčina je špekulovaná predovšetkým o defekte, ktorý sťažuje transport konjugovaného bilirubínu a mohol by sťažiť odstránenie látky z pečeňovej bunky do oblasti žlčových ciest.

Tento syndróm je pravdepodobne založený na dedičnom defekte 2-kanálového MRP-2 spôsobeného mutáciami. Pôvodná mutácia ešte nebola identifikovaná, a preto by mohla ovplyvniť všetky gény, ktoré sa podieľajú na kódovaní komponentov kanála. Nie je tiež jasné, ktoré exogénne faktory by mohli ďalej podporovať prepuknutie choroby. Pravdepodobne bude najbližšie desaťročie jasnejšie po tom, čo západná veda v súčasnosti prejavuje veľký záujem o výskum tejto choroby.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm rotora je primárne charakterizovaný žltačkou. Pacienti preto trpia žltačkou, ktorá sa môže prejaviť na koži, v očiach alebo dokonca vo vnútorných orgánoch. Okrem toho existuje hyperbilirubinémia. To je prípad, keď sa koncentrácia bilirubínu zvýši nad 1,1 mg / dl.

Tieto príznaky môžu súvisieť s ďalšími sťažnosťami, ktoré sú však skôr nešpecifické a nemusia sa nevyhnutne vyskytovať. Niektorí pacienti sa tiež sťažujú na nešpecifické ťažkosti a bolesť v pravej hornej časti brucha. Symptómy bolesti v hornej časti brucha sú pomerne zriedkavé, takže ich nemožno použiť ako diagnostické kritérium.

Avšak bolesť v pravom hornom bruchu môže potvrdiť diagnózu Rotorovho syndrómu na základe zostávajúcich príznakov. To isté platí pre možné sprievodné príznaky, ako sú záchvaty horúčky. Hypbilbilirubinémia a žltačka sa zvyčajne javia ako izolované javy. Enzymatická hypofunkcia alebo nedostatok enzýmov podieľajúcich sa na rozklade nie sú príznakmi Rotorovho syndrómu.

Diagnóza a priebeh choroby

Hyperbilirubinémia je kľúčovým diagnostickým príznakom Rotorovho syndrómu. Vysoká koncentrácia degradačného produktu sa dá dokázať v krvi laboratórnymi testami. Je to zvýšenie priameho bilirubínu medzi tromi a desiatimi mg / dl. Pacient nevykazuje žiadne známky hemolýzy. To isté platí pre hepatopatiu s nekrózou buniek.

Hodnoty transamináz sú vždy v normálnom rozmedzí, pričom alkalická fosfatáza tiež vykazuje normálnu aktivitu. Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, lekár musí rozlišovať medzi žltačkou u pacientov a žltačkou u novorodencov a dojčiat a podľa toho ju odlíšiť od hemolytickej anémie, hepatitídy a akýchkoľvek porúch konjugácie bilirubínu.

Okrem diferenciálnej diagnostickej diferenciácie od Criglerovho-Najjarovho syndrómu alebo Gilbertovej-Meulengrachtovej choroby sa pri diagnostike Rotorovho syndrómu musia vylúčiť malformácie žlčových ciest ako príčiny žltačky.

komplikácie

Vo väčšine prípadov Rotorov syndróm nevyžaduje špeciálnu liečbu, pretože nevykazuje žiadne vážne alebo škodlivé príznaky. Očakávaná dĺžka života pacienta zvyčajne nie je obmedzená alebo skrátená. Pri tejto chorobe postihnuté osoby trpia predovšetkým závažnou žltačkou. Táto sťažnosť môže spôsobiť šikanovanie alebo škádlenie, najmä u detí alebo dospievajúcich, takže tieto vekové skupiny často trpia depresiami alebo inými psychologickými ťažkosťami.

U dospelých sa však môžu vyvinúť komplexy menejcennosti alebo znížená sebaúcta. V hornej časti brucha môže byť bolesť, aj keď to zvyčajne nie je spojené s príjmom potravy. Pri tomto syndróme sa môžu vyskytnúť aj záchvaty horúčky a môžu mať negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby.

Zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Sťažnosti neovplyvňujú život dotknutých osôb, a preto sa s nimi nezaoberá. Liekom sa môže liečiť iba horúčka. Žiaľ, prevencia syndrómu rotora tiež nie je možná.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade Rotorovho syndrómu sa musí vždy konzultovať s lekárom. Toto ochorenie sa nelieči samo a vo väčšine prípadov sa príznaky zhoršujú, ak sa ochorenie nelieči správne. Preto je nevyhnutné lekárske ošetrenie. Ak dotknutá osoba trpí veľmi silnou bolesťou v hornej časti brucha, treba sa poradiť s lekárom. Bolesť sa môže šíriť aj do susedných oblastí tela a môže mať veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.

Vo väčšine prípadov majú ľudia vysokú horúčku a obvyklé príznaky chrípky alebo prechladnutia. Rotorovým syndrómom sa výrazne znižuje kvalita života. Žltačka môže tiež indikovať ochorenie. Ak sa tieto príznaky vyskytnú po dlhšiu dobu a nezmiznú samy o sebe, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Všeobecne sa dá povedať, že Rotorov syndróm môže lekár ľahko rozpoznať a liečiť.

Liečba a terapia

Presné príčiny Rotorovho syndrómu ešte neboli presvedčivo preukázané, a preto sú stále vo sfére špekulatívnych vzťahov. Len z tohto dôvodu nemôže dôjsť k kauzálnej liečbe choroby. Zvyčajne sa nevyžaduje aj symptomatická liečba.

Ak príznaky sprevádzajú silné bolesti brucha, symptomatická úľava sa môže dosiahnuť pomocou liekov na úľavu od bolesti. V prípade sprievodnej horúčky sa môže použiť antipyretikum. Vo väčšine prípadov Rotorov syndróm ťažko ovplyvňuje pacienta, takže nie sú potrebné žiadne terapeutické kroky.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na žltačku a pečeňové problémy

prevencia

Pretože príčiny rotorového syndrómu neboli jednoznačne objasnené, tomuto javu sa ešte nedá zabrániť. Z dôvodu dedičných základov choroby môžu postihnutí teoreticky urobiť profylaktické rozhodnutie proti tomu, aby mali svoje vlastné deti. Keďže však Rotorov syndróm vážne neovplyvňuje životy postihnutých osôb, zdá sa takýto prístup príliš radikálny.

domáce ošetrovanie

Pacienti s Rotorovým syndrómom zvyčajne nevyžadujú rozsiahlu následnú starostlivosť. Keďže sa ochorenie vyskytuje zriedkavo, neexistujú žiadne špecifické metódy následného sledovania. Následná starostlivosť je založená na rozsahu výskytu príznakov. Príznaky choroby sú zvyčajne neškodné a ustupujú bez následkov.

Po zotavení by mal lekár vyhodnotiť zdravie pacienta. Typické príznaky, ako je horúčka, bolesť brucha a žltnutie kože, musí vyšetriť lekár, aby bolo možné vylúčiť sekundárne príznaky. Ak máte ťažkú ​​horúčku, lekár vám môže odporučiť ďalšie opatrenia na zotavenie. Ak bolesť brucha pretrváva, röntgenové vyšetrenie môže objasniť možné príčiny.

Týmto spôsobom je možné napríklad zistiť vnútorné krvácanie. Ak sa vyskytnú príznaky Rotorovho syndrómu, môže sa vyskytnúť nediagnostikovaný stav pečene. Následnú starostlivosť poskytuje rodinný lekár alebo internista. Ak máte chronické problémy s pečeňou, sú indikované pravidelné návštevy u lekára.

Následná starostlivosť sa vykonáva v ordinácii lekára alebo na špecializovanej klinike v závislosti od základného ochorenia. Ak sa Rotorov syndróm objaví znova, musí byť informovaný lekár. Môže byť tiež potrebná kauzálna liečba. Po zhojení žltačky môže odborník pomenovať vhodné opatrenia a predpísať pacientovi vhodný prostriedok na zmiernenie bolesti.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s Rotorovým syndrómom sa musia pravidelne navštevovať. Funkcia pečene sa musí kontrolovať každé tri až šesť mesiacov, aby sa vylúčili komplikácie. Vzhľadom na dysfunkciu pečene sa musí zmeniť strava. Nutričný plán sa musí prísne dodržiavať, aby nedošlo k žiadnym sťažnostiam.

Domáce lieky, ako sú otepľovacie vankúšiky a ľahké jedlá, pomáhajú pri bolestiach žalúdka. Bylinné čaje s harmančekom alebo balzamom citróna tiež zmierňujú typické sťažnosti a prispievajú k rýchlemu uzdraveniu. Ak príznaky pretrvávajú, je najlepšie poradiť sa so zodpovedným rodinným lekárom alebo gastroenterológom. Ak sa vyskytnú komplikácie, ako sú ťažké záchvaty horúčky alebo bolesti, odporúča sa navštíviť lekára. Ak existujú príznaky infarktu pečene, musí sa zavolať pohotovostný lekár. Pacient sa potom musí umiestniť potichu. Prichádzajúca záchranná služba musí byť informovaná o stave, aby sa mohli okamžite začať potrebné lekárske opatrenia.

Po pobyte v nemocnici platia všeobecné opatrenia, ako je odpočinok a odpočinok. Rodičia postihnutých detí by mali mať potrebné vyšetrenie, ak chcú mať opäť deti. To umožňuje vyhodnotiť riziko ochorenia av prípade potreby môže lekár navrhnúť ďalšie opatrenia.