retinoblastóm

retinoblastóm je malígny mutantný nádor sietnice, ktorý sa vyskytuje predovšetkým v detskom veku a ktorý postihuje obe pohlavia rovnako často. Pri včasnej diagnóze a liečbe je retinoblastóm vo väčšine prípadov liečiteľný (okolo 97%).

Čo je retinoblastóm?

ako retinoblastóm (tiež Glioma sietnice, Neuroblastómová sietnica) je malígny (malígny) sietnicový nádor, ktorý sa zvyčajne vyskytuje u detí a menej často v dospievaní a je spôsobený geneticky určenou alebo spontánnou somatickou mutáciou nezrelých buniek sietnice.

Retinoblastóm sa typicky prejavuje v tom, čo je známe ako amaurotické oko mačky, ktoré sa vyznačuje tým, že žiak, ktorý za určitých svetelných podmienok svieti bielym svetlom, pretože nádor už z veľkej časti vyplňuje oblasť za šošovkou.

Okrem toho sú v niektorých prípadoch charakteristickými príznakmi retinoblastómu unilaterálny alebo bilaterálny strabizmus (strabismus), pseudobuptalmus (zväčšenie očnej bulvy), ako aj zvýšený vnútroočný tlak a chronický zápal očí.

Ako choroba postupuje, retinoblastóm môže rásť do optického nervu (optický nerv) a meningov (meninges) alebo spôsobiť odlúčenie sietnice, čo môže viesť k strate zraku (slepota).

príčiny

retinoblastóm je kauzálne pripisovaný spontánnym somatickým alebo genetickým mutáciám oboch alel takzvaného génu retinoblastómu alebo génu RB1 na potlačenie nádoru na chromozóme 13. Gény na potlačenie nádoru nesú genetickú informáciu, ktorá reguluje rast buniek.

Ak je taký gén poškodený mutačnými procesmi, stráca svoju regulačnú schopnosť a môže dôjsť k nekontrolovanému rastu buniek, ako sú napríklad bunky sietnice, v retinoblastóme. Spravidla sa dedí poškodená alela, a teda dispozícia (predispozícia) retinoblastómu.

Aby bolo možné vypnúť regulačnú schopnosť, musia byť narušené obe alely génu potláčajúceho nádor, t.j. druhá alela musí tiež spontánne mutovať. Pretože v tomto prípade sú postihnuté všetky telesné bunky, v tejto familiárnej forme sa zvyčajne vyskytuje na obidvoch stranách retinoblastóm. Na druhej strane, v prípade čisto somatického retinoblastómu sa musia obe alely v bunke spontánne mutovať, aby sa ochorenie prejavilo. Preto sa retinoblastóm zvyčajne vyskytuje na jednej strane.

Príznaky, choroby a príznaky

Menšie retinoblastómy zvyčajne nespôsobujú jasné príznaky. Možným počiatočným príznakom je biela škvrna v oblasti žiaka. Tento tzv. Syndróm mačacích očí naznačuje rozsiahly rast nádoru vo vnútri oka. Zvyčajne sa jedná o belavo-žltú farbu, ktorá sa objaví u jedného alebo oboch žiakov.

V dôsledku zvýšeného vnútroočného tlaku môže postihnuté oko opuchnúť, byť červené a bolestivé. Ako nádor rastie a rozširuje sa do ďalších oblastí oka, môže spôsobiť vizuálne problémy. Nemocní potom vidia dvojité obrazy, vnímajú svoje okolie ako rozmazané alebo trpia poruchami zorného poľa.

V extrémnych prípadoch hrozí slepota v jednom alebo oboch očiach. Okrem poškodenia zrakovej schopnosti je u každého štvrtého pacienta zreteľná aj poloha šilhání. S ďalšou expanziou retinoblastómu sa môže vyskytnúť dlhotrvajúci zápal oka. Okrem zvýšeného vnútroočného tlaku taký zápal spôsobuje aj silnú bolesť a ďalšie príznaky zápalu (napríklad horúčku a nevoľnosť).

Pokročilý retinoblastóm môže oddeliť sietnicu a spôsobiť stratu zraku. Ak sa nádor v oku lieči včas, je možné úplné vyliečenie. Vo väčšine prípadov je možné zrak zachovať a príznaky zápalu sa po niekoľkých týždňoch znížia. Neliečený retinoblastóm môže byť fatálny.

Diagnóza a priebeh

retinoblastóm sa zvyčajne diagnostikuje v batoľacom veku pomocou amaurotického mačacieho oka a ako súčasť oftalmoskopie (odraz fundusu).

Pomocou zobrazovacích metód (sonografia, magnetická rezonančná tomografia, počítačová tomografia) je možné vyjadriť rozsah retinoblastómu v okolitých tkanivových štruktúrach. Na určenie familiárnej formy retinoblastómu sa vykonávajú krvné testy na postihnutom dieťati a jeho rodinných príslušníkoch (rodičia, súrodenci).

Pri včasnej diagnóze a začiatku liečby je prognóza retinoblastómu dobrá a postihnuté oko sa zvyčajne uzdraví úplne pri zachovaní videnia. Ak sa nelieči, má retinoblastóm letálny (fatálny) priebeh. V familiárnej forme sa po úspešnej liečbe môžu vyskytnúť ďalšie retinoblastómy a rôzne sekundárne typy nádorov (najmä kostné nádory).

komplikácie

Vo väčšine prípadov je možné retinoblastóm vyliečiť. Najmä pri včasnej diagnostike a liečbe vo väčšine prípadov ochorenie progreduje pozitívne a nevyskytujú sa žiadne osobitné komplikácie. Pri tejto chorobe postihnuté osoby trpia predovšetkým bielym vzpriameným žiakom. To vedie k značným vizuálnym problémom a tiež k obmedzeniam v každodennom živote dotknutej osoby.

Strabizmus sa môže uprednostňovať aj z dôvodu choroby, ktorá môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení mladých ľudí. Navyše, ak sa nelieči, retinoblastóm vedie k zápalu v oku av najhoršom prípade k úplnej strate zraku. Najmä u mladých ľudí môže strata zraku viesť k závažným psychickým ťažkostiam alebo dokonca k depresii. Tieto príznaky môžu ľahko predchádzať pravidelné vyšetrenia očí.

Retinoblastóm sa zvyčajne dá odstrániť relatívne ľahko. Neexistujú žiadne komplikácie a vízia je zachovaná. V závažných prípadoch však musí byť celé očnice odstránené a nahradené protézou. Priemerná dĺžka života postihnutej osoby nie je retinoblastómom zvyčajne negatívne ovplyvnená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože retinoblastóm je nádor, musí ho vždy vyšetriť a liečiť lekár. Nedochádza k samoliečeniu av najhoršom prípade sa nádor môže šíriť do celého tela. Retinoblastóm sa však dá liečiť relatívne dobre, ak sa diagnostikuje včas.

Ak postihnutá osoba trpí opuchom oka, musí sa poradiť s lekárom. Výrazne sa zvyšuje aj vnútorný tlak oka, čo môže viesť k vizuálnym problémom. Dotknuté osoby trpia dvojitým alebo zahaleným videním. Niektorí z postihnutých tiež šilhajú. Pretože retinoblastóm ovplyvňuje aj celé telo, toto ochorenie môže viesť k horúčke alebo dokonca bolesti v oku. Ak sa tieto príznaky objavia po dlhú dobu a nezmiznú samy o sebe, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Liečbu retinoblastómu zvyčajne vykonáva oftalmológ.

Liečba a terapia

Konkrétne terapeutické opatrenia závisia od vás retinoblastóm na štádiu nádorového ochorenia. Napríklad menšie retinoblastómy sa môžu liečiť ožarovaním pomocou rádioaktívneho jódu alebo ruténia priamo na nádorové bunky počas operácie, aby sa cielene usmrtili.

V rámci laserovej terapie sa zničia cievy zásobujúce nádor, čo spôsobí, že nádor zomrie. Ďalej sa používajú tepelné alebo kryoterapeutické opatrenia, prostredníctvom ktorých nádorové bunky malého retinoblastómu odumierajú v dôsledku tepla alebo námrazy. S uvedenými terapeutickými opatreniami môže byť zrak zvyčajne zachovaný.

Ak je retinoblastóm už v pokročilom štádiu rastu a poškodené oko je poškodené, na zabránenie metastázovaniu je nevyhnutná enukleácia (odstránenie očných bulvov). Po chirurgickom zákroku sa odstránené očné bulvy nahradia očnou protézou.

Ak sú zapojené obe oči, zvyčajne sa usiluje o zachovanie videnia jedného oka enukleáciou oka väčším nádorom, zatiaľ čo druhé oko sa lieči laserom, ožarovaním alebo kryoterapiou. Ak už je postihnutý optický nerv (optický nerv) a / alebo je možné určiť metastázovanie, chemoterapeutické opatrenia sa používajú aj pri retinoblastóme.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

jeden retinoblastóm nie je možné konkrétne zabrániť, pretože spúšťajúce spontánne mutácie nemožno kontrolovať. Ak existuje rodinná anamnéza rakoviny oka alebo ak existujú príznaky, dieťa by malo byť vyšetrené oftalmológom, aby bolo možné diagnostikovať a liečiť potenciálny retinoblastóm v ranom štádiu. Na včasnú detekciu retinoblastómu by sa mali používať aj pediatrické prehliadky.

domáce ošetrovanie

Po prvej liečbe retinoblastómu sa v pravidelných intervaloch budú vykonávať následné vyšetrenia. Na tento účel musí pacient ísť na kliniku. Je mimoriadne dôležité zúčastniť sa kontrol. Existuje riziko, že sa retinoblastóm bude opakovať a bude vyžadovať primeranú liečbu. Možno bude potrebné liečiť aj možné sekundárne a sprievodné choroby.

Najdôležitejším cieľom následnej starostlivosti o retinoblastóm je včasné zistenie relapsu. Čím skôr bude nový nádor diagnostikovaný, tým lepšie bude liečený. To isté platí pre vedľajšie účinky alebo následky, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku choroby. Ak dôjde k emočným alebo sociálnym problémom spôsobeným retinoblastómom, postará sa o ne aj následná starostlivosť.

V rámci prehliadok sa pravidelne kontrolujú oči a zásuvky na postihnuté dieťa. Vyšetrenie oftalmoskopom sa vykonáva v anestézii. Počet následných vyšetrení, ktoré sa v konečnom dôsledku musia uskutočniť, závisí od typu terapie, veku dieťaťa a genetických nálezov.

Ak má retinoblastóm dedičné príčiny, pravidelné následné vyšetrenia sa vykonávajú v špeciálnom stredisku každé tri mesiace po operácii do veku 5 rokov. Ak sa musí uskutočniť chemoterapia inými formami liečby, ako je chirurgický zákrok, kryoterapia, laserová terapia alebo ožarovanie, vyšetrenie sa zvyčajne vykonáva každé štyri týždne. Týmto postupom je možné včas zistiť nové formácie retinoblastómu.

Môžete to urobiť sami

Retinoblastóm vyžaduje spočiatku dôkladné lekárske ošetrenie. Okrem toho existujú rôzne svojpomocné opatrenia, ktoré podporujú liečebnú terapiu. Retinoblastóm je v podstate stav, ktorý musí liečiť lekár. Svojpomocné opatrenia sa zameriavajú na to, aby ste zostali fyzicky aktívni a dodržiavali jemnú stravu.

Dieťa potrebuje podporu aj v každodennom živote. Kvôli obmedzenému zraku už nie je možné bez pomoci veľa aktivít. Po operácii na oku nesmie pacient vystaviť oko priamemu slnečnému žiareniu alebo iným stimulom. Musia sa prísne dodržiavať lekárske špecifikácie týkajúce sa starostlivosti o rany, aby nedošlo k infekciám.

Keďže ide o závažné rakovinové ochorenie, postihnuté deti a dospievajúci často trpia duševne. Rodičia by mali s chorým dieťaťom tráviť čo najviac času a mali by o chorobe získať informácie o dieťati. Rozhovory s odborníkmi pomáhajú dieťaťu lepšie porozumieť stavu. Terapeutické rady môžu byť užitočné aj pre rodičov. Ak choroba progreduje pozitívne, z dlhodobého hľadiska by sa mal zachovať zdravý a aktívny životný štýl. Okrem toho dieťa zvyčajne potrebuje vizuálnu pomoc, ktorá by sa mala organizovať čo najskôr. Akékoľvek vonkajšie zmeny môžu byť ošetrené make-upom alebo protézami. Detská onkologická nadácia dáva postihnutým rodinám orientáciu.