Primárna ciliárna dyskinéza

V primárna ciliárna dyskinéza je to vrodené ochorenie dýchacích ciest. Pri cilii je porucha pohybu.

Čo je primárna ciliárna dyskinéza

Narušené samočistenie cilií má za následok typické príznaky respiračných infekcií. Väčšina pacientov má bronchitídu, ktorá sa často opakuje a ťažko sa lieči.
© Henrie - stock.adobe.com

primárna ciliárna dyskinéza je tiež ako primárna ciliárna dyskinéza (PCD) alebo Kartagenerov syndróm známe. Tým sa rozumie zriedkavo sa vyskytujúca porucha buniek, ktoré nesú cilióny. To vedie k narušeniu pohybov cilií (cilií). V Európe je výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy 1: 15 000 až 1: 20 000. V Nemecku má Kartagenerov syndróm približne 4 000 ľudí. Postihnutí ľudia trpia respiračnými infekciami, ktoré sa vyskytujú opakovane a sú spôsobené genetickou zmenou v cilii.

U približne 50 percent všetkých pacientov sú orgány usporiadané do zrkadlového obrazu. Napríklad srdce nie je na ľavej strane tela, ale na pravej strane. Lekári to označujú ako situs inversus. Ak existuje takéto zrkadlovo obrátené usporiadanie, lekári hovoria o Kartagenerovom syndróme. Ak na druhej strane neexistuje situs inversus, označuje sa to ako primárna ciliárna dyskinéza.

príčiny

Primárna ciliárna dyskinéza je spôsobená rôznymi genetickými poruchami. Sú zodpovedné za poruchu cievnej mozgovej príhody. V dôsledku mutácií chýba nedostatok špeciálnych proteínov, ktoré sú dôležité pre štruktúru cilií. V závislosti od toho, ktorý proteín je narušený, má cilia narušený rytmus rytmu. Niekedy sú tiež úplne nehybní. Defekt vonkajších dyneínových ramien je jednou z najbežnejších porúch.

Recesívne mutácie v géne DNAH5 sú prítomné u polovice postihnutých. Doteraz sa však dešifrovalo iba 50 až 60 percent génov, ktoré spôsobujú primárnu ciliárnu dyskinéziu. Primárna ciliárna dyskinéza sa prenáša dedičnosťou. Rodičia prenášajú chorobu na svojich potomkov autozomálne recesívne. Primárna ciliárna dyskinéza sa však stane zrejmou, iba ak genetický defekt existuje u oboch rodičov. Nie je to tak, ako sa objavuje utrpenie v každej generácii.

Pretože sa cília už nemôže kvôli chorobe dostatočne pohybovať, vedie to k prerušeniu transportu sekrécie. Okrem toho už nie je možné riadne vykonávať prirodzené samočistenie dýchacích ciest, známe tiež ako mukociliárny klírens. Výsledkom je, že obrana tela už nedokáže zahnať patogény. V dôsledku toho postihnuté osoby naďalej trpia zápalom priedušiek, pľúc, dutín a stredného ucha.

Príznaky, choroby a príznaky

Narušené samočistenie cilií má za následok typické príznaky respiračných infekcií. Väčšina pacientov má bronchitídu, ktorá sa často opakuje a ťažko sa lieči. Typickým znakom je bronchiektázia. Sú to vypukliny alebo ničenie priedušiek.

Neplodnosť u mužských pacientov tiež nie je neobvyklá, pretože pohyblivosť semien je znížená poruchou riasenky. U dojčiat trpí syndrómom vážnej respiračnej tiesne asi 75 percent postihnutých. V najhoršom prípade to môže dokonca viesť k smrti. V závažných prípadoch sa dospelí pacienti stredného veku tiež stretávajú s chronickým zlyhaním pľúc. Iní pacienti majú poruchu sluchu.

Diagnóza a priebeh choroby

Určenie primárnej ciliárnej dyskinézy nie je ľahké z dôvodu rôznych genetických príčin. U asi 50 percent všetkých pacientov môže byť ochorenie diagnostikované v detstve a dospievaní. Existuje však aj veľké množstvo pacientov, ktorí túto chorobu nezistili. Meranie nNO (meranie nosného oxidu uhoľnatého) je svetelným testom, ktorý poskytuje dôležité informácie. Maximálny obsah NO sa meria oproti odporu.

Alternatívne môže pacient zadržať dych. V prípade primárnej ciliárnej dyskinézy sú hodnoty NNO zvyčajne nižšie ako u zdravých ľudí. Ďalšou dôležitou diagnostickou metódou je analýza funkcie cilií, ktorá spočíva v odobratí ciliated buniek z priedušiek alebo nosa pomocou kefového tampónu. V prípade neobvyklého nálezu sa potom môže vykonať vyšetrenie elektrónovým mikroskopom.

Diagnózu možno potvrdiť genetickým nálezom. Liečba primárnej ciliárnej dyskinézy alebo Kartagenerovho syndrómu nie je možná. Rôzne terapeutické opatrenia však môžu uľahčiť transport sekrétov z dýchacích ciest. Opačné usporiadanie orgánov zvyčajne nemá negatívny vplyv na stav pacienta.

komplikácie

Pri tomto ochorení postihnuté osoby trpia predovšetkým rôznymi ochoreniami, ktoré ovplyvňujú dýchacie cesty. To často vedie k infekciám, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Z tohto dôvodu postihnuté osoby potrebujú lepšiu ochranu dýchacích ciest a imunitného systému všeobecne pred infekciou a zápalom, aby sa predišlo komplikáciám. Ak sa infekcie nelieči, sú priedušky nezvratne zničené.

V mnohých prípadoch toto ochorenie spôsobuje, že muži nie sú schopní otehotnieť. To môže mať veľmi negatívny vplyv na vzťah s partnerom a môže viesť k psychickým ťažkostiam alebo depresii. Mnoho postihnutých ľudí spravidla trpí aj komplexmi podradenosti.

Ďalej sa často vyskytuje dýchavičnosť, ktorá sa vyskytuje najmä pri ťažkej námahe. Dotknuté osoby nemôžu vykonávať žiadne fyzicky náročné činnosti ani športovať. Počúvanie pacienta je týmto ochorením skutočne obmedzené, čo vedie k zníženiu kvality života pacienta.

Liečba tohto ochorenia sa uskutočňuje bez komplikácií pomocou liekov, ktoré inhibujú a liečia zápal. Navyše, v mnohých prípadoch sú pacienti závislí od respiračných terapií, aby sa zlepšila ich kvalita života. Stredná dĺžka života postihnutej osoby sa môže kvôli chorobe skrátiť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poruchy dýchania by mal vyšetriť lekár. Ak existuje chronický priebeh dýchania alebo ak dotknutá osoba opakovane trpí bronchitídou, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom.

Pocit tlaku v oblasti pľúc, neschopnosť hlboko dýchať alebo ťažkosti so spánkom naznačujú zdravotné nezrovnalosti, ktoré by mali byť predložené lekárovi. Ak sa dotyčná osoba zobudí počas nočného spánku z dôvodu zníženého prísunu kyslíka, je potrebné poradiť sa s lekárom. Pomoc je potrebná, ak nedostatok dychu spôsobuje úzkosť alebo zmeny v kardiovaskulárnom systéme. Mali by sa vyšetriť a liečiť búšenie srdca, vnútorný nepokoj alebo pocit nedostatočného prísunu kyslíka. Je tiež potrebné konať, ak dôjde k zníženiu fyzickej odolnosti alebo rýchlej únavy. Ak už nie je možné vykonávať športové činnosti v plnom rozsahu, je vhodné sťažnosti objasniť.

Ak sa u dieťaťa vyskytne stav akútnej respiračnej tiesne, vyžaduje sa záchranná služba. Okrem toho sa musí vykonať resuscitácia z úst do úst, aby sa zabezpečilo prežitie dieťaťa. V niektorých prípadoch pacienti prejavujú pokles sluchu. Ak už nie je možné dostatočne počuť okolitý hluk, treba sa poradiť s lekárom. Ak sa v priamom porovnaní s ľuďmi v bezprostrednej blízkosti zistí porucha sluchu, treba sa poradiť s lekárom.

Terapia a liečba

Príčinu primárnej ciliárnej dyskinézy nie je možné liečiť. Namiesto toho je dôležité zastaviť progresiu choroby. Pravidelne sa vykonávajú zobrazovacie vyšetrenia, ako je bronchoskopia, testy pľúcnych funkcií a analýzy spúta, aby sa včas zistilo zhoršenie zdravia. Vykonávajú sa aj testy sluchu, aby sa zistila možná strata sluchu.

Liečba symptómov je v centre liečby. Na tento účel sa používa intenzívna respiračná fyzioterapia, pomocou ktorej je možné znížiť nadmerné hromadenie sekrétov v dýchacích cestách. Aby sa lepšie vykašľali tvrdohlavé sekréty, stolová soľ by sa mala dôsledne vdychovať. Pacientovi sa tiež podávajú rôzne lieky na liečenie infekcií. Patria k nim protizápalové látky, expektoranty a antibiotiká.

V niektorých prípadoch môže byť tiež užitočné použitie bronchodilatátorov. Tieto rozširujú priedušky a tak zmierňujú dýchacie ťažkosti. Užitočné je aj pitie veľkého množstva tekutín. V závažných individuálnych prípadoch je niekedy potrebná chirurgická transplantácia pľúc.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na dýchavičnosť a pľúca

prevencia

Primárna ciliárna dyskinéza je vrodený stav, ktorý sa dedí. Z tohto dôvodu nie je možné účinne zabrániť.

domáce ošetrovanie

Príznaky primárnej ciliárnej dyskinézy môžu byť zmiernené dychovými cvičeniami v následnej starostlivosti. Pacienti dostávajú presné odporúčania týkajúce sa tohto terapeutického opatrenia od svojho lekára a mali by sa tiež riadiť odporúčaniami pre vhodné správanie. Pravidelnou účasťou na respiračnej terapii môžete posilniť funkciu pľúc.

Znižuje tiež riziko záchvatov paniky. Ďalšou výhodou dôsledných dýchacích cvičení je znížená akumulácia hlienu, takže dýchacie cesty sa neblokujú. Vdychovanie soľného roztoku tiež pomáha pri voľnom dýchaní. Táto metóda je vhodná pre postihnuté deti a dospelých, ktorí trpia dýchacími ťažkosťami.

Ak lekár predpíše lieky, mali by sa podávať presne podľa predpisu. To umožňuje obmedziť zvýšené riziko infekcie. V prípade potreby sú užitočné intenzívne konzultácie. Tu môžu pacienti hovoriť so svojím lekárom o užívaní protizápalových liekov av prípade potreby o antibiotikách.

V závislosti od individuálneho prípadu pacienti berú predpísané lieky natrvalo, aby chránili svoje telo čo najlepšie. Po hlavnej terapii je dôležité dodržať následné vyšetrenia na vyšetrenie priedušiek a pľúc. Užitočný môže byť aj test sluchu, pretože choroba často vedie k strate sluchu.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s primárnou ciliárnou dyskinézou majú problémy s hlbokým dýchaním, čo môže okrem iného viesť k ťažkostiam so spánkom. Mali by ste sa preto včas poradiť s lekárom. Poskytuje konkrétne návrhy na terapiu a na správne správanie v každodennom živote. Cielená dychová terapia okrem iného pomáha posilňovať pľúca. V rámci tejto respiračnej fyzioterapie sa postihnuté osoby učia, ako správne dýchať. Zároveň sa znižuje hromadenie sekrétov, ktoré blokujú dýchacie cesty.

Ďalším prostriedkom na poskytnutie úľavy v každodennom živote je vdychovanie stolovej soli. Pravidelné vdýchnutie pomáha deťom aj dospelým opäť voľne dýchať. Existujú aj špeciálne lieky, ktoré znižujú riziko infekcie. Po úzkej konzultácii s lekárom môžu pacienti užívať expektoranty, protizápalové lieky a antibiotiká. Tieto lieky sa nepoužívajú iba v akútnych prípadoch, ale mali by sa užívať pravidelne.

Ak sa odolnosť zníži v dôsledku zníženého prísunu kyslíka, postihnuté osoby by nemali príliš veľa očakávať. Pre lepšie objasnenie príznakov je lepšie najskôr konzultovať s lekárom. Medzi dôležité vyšetrenia, ktoré by pacienti nemali vynechať, patrí bronchoskopia a testy pľúcnych funkcií. Stav niekedy spôsobuje stratu sluchu, preto sa odporúčajú testy sluchu.