Poľsko syndróm

Poľsko syndróm je komplex inhibičných malformácií spôsobených poruchami počas embryonálneho vývoja. Hlavným príznakom je jednostranná absencia aplikácie častí veľkého prsného svalu. Prsia na rôznych stranách môžu byť vzájomne upravené v kozmetickej korekcii.

Čo je to syndróm Poľska?

Symptómový komplex poľského syndrómu sa vyznačuje malformáciami v oblasti prsnej žľazy a veľkého prsného svalu. Oblasť hrudníka na postihnutej strane sa javí výrazne menšia ako oblasť hrudníka na opačnej strane.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Skupina vrodených malformácií obsahuje niektoré malformačné syndrómy, ktoré ovplyvňujú svalový aj kostrový systém. Taký komplex symptómov je taký Poľsko syndróm, ktorý bol prvýkrát opísaný v polovici 19. storočia. Britský chirurg Alfred Poľsko, ktorý sa syndrómu vzdal svojho mena, sa považuje za prvý, ktorý ho opísal.

Komplex symptómov pozostáva z rôznych malformácií, ktoré tvoria komplexný systém. Pacientom zvyčajne chýba prsný sval. Tento hlavný príznak je spojený s malformáciami prsnej žľazy a systému suchého zipsu. Poľský syndróm je jednou z takzvaných inhibičných malformácií.

Jeho výskyt sa odhaduje na jeden prípad z 10 000 ľudí a jeden prípad zo 100 000 ľudí. U mužov je väčšia pravdepodobnosť výskytu tohto syndrómu ako u žien. Malformácie sú tiež častejšie na pravej strane ako na ľavej strane. Vek nástupu symptómov je novorodenec.

príčiny

Niektoré výskumy poľského syndrómu naznačujú genetickú príčinu. Väčšina prípadov syndrómu sa zjavne vyskytla sporadicky, ale v jednotlivých prípadoch sa mohli pozorovať rodinné zhluky s autozomálne dominantným dedičným vzorom. Etiológia choroby zatiaľ nebola jednoznačne objasnená. Ako choroba z oblasti inhibičných malformácií má syndróm pravdepodobne pôvod v embryonálnom vývoji.

Príznaky, choroby a príznaky

V prípade inhibičných malformácií dochádza k inhibícii počas fázy embryonálneho vývoja, keď vyrastá horný lúč. Táto inhibícia sa môže líšiť. Závažnosť určuje klinický obraz choroby. Namiesto hornej ocele môže byť dolný lúč tiež ovplyvnený inhibíciou. Tento jav je však menej častý ako inhibícia horného lúča.

Po zablokovaní dolného lúča sa často vyskytujú malformácie vnútorných orgánov. Primárna príčina inhibičných malformácií as nimi aj skutočná príčina poľského syndrómu nie je zatiaľ známa. Niektoré štúdie predpokladajú vaskulárnu príčinu a obviňujú prerušené prísun krvi do subklaviálnej artérie za inhibičné malformácie.

Diagnóza a priebeh choroby

Symptómový komplex poľského syndrómu sa vyznačuje malformáciami v oblasti prsnej žľazy a veľkého prsného svalu. Oblasť hrudníka na postihnutej strane sa javí výrazne menšia ako oblasť hrudníka na opačnej strane. Pacientom niekedy chýba prsník na jednej strane. Vsuvka sa vytvára takmer vo všetkých prípadoch.

U väčšiny pacientov je však bradavka na postihnutej strane zdvihnutá, má menšiu dvorcu a je menšia a tmavšia ako opačná strana. Postihnutá strana prsníka obsahuje veľa spojivového tkaniva a málo tuku. Tento histologický vzťah mu dáva solídny vzhľad. Majorita pectoralis sa dá rozdeliť na tri časti, pričom u pacientov so syndrómom Poľska väčšinou chýbajú dolné časti.

Oveľa častejšie sa nevytvárajú horné časti svalu. Niektorým pacientom navyše chýba malý prsný sval. Ostatné príznaky závisia od individuálneho prípadu. Sprievodnými príznakmi sú napríklad malformácie prstov, často vo forme syndakty. Môže dôjsť aj k zlyhaniu umiestnenia prstov. Napríklad prstenec a malý prst sa často nepoužívajú. Paže pacienta sú niekedy postihnuté svalovou slabosťou.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť malformácie hrudníka, najmä redukcie hrudníka. V dôsledku toho môže byť narušená aj funkcia srdca na ľavej strane. Niektoré z malformácií tiež ovplyvňujú orgánový systém a zahŕňajú malformácie obličiek alebo agézu obličiek.

komplikácie

Z dôvodu syndrómu Poľska postihnuté osoby trpia inhibíciou. Okrem toho nie sú nezvyčajné ďalšie malformácie a malformácie na tele pacienta. Malformácie môžu ovplyvniť aj vnútorné orgány, takže môže byť obmedzená dĺžka života pacienta.

Diagnóza tohto ochorenia je zvyčajne relatívne rýchla a ľahká, takže je možné okamžite začať priamu liečbu. Postihnuté osoby trpia svalovou slabosťou, takže pre pacienta nie je ľahké zúčastňovať sa na športových alebo bežných činnostiach. Okrem toho sa často vyskytujú malformácie na prstoch a chodidlách, čo môže značne sťažiť každodenný život postihnutej osoby.

Kvalita života pacienta je výrazne znížená a obmedzená v dôsledku poľského syndrómu. V niektorých prípadoch niektoré prsty tiež úplne chýbajú. Kauzálna liečba poľského syndrómu bohužiaľ nie je možná. Dotknuté osoby sú preto počas celého života závislé od rôznych terapií alebo implantátov. Dotknutá osoba môže tiež potrebovať pomoc iných ľudí v ich každodennom živote, ak ich malformácie výrazne sťažujú.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poľský syndróm možno diagnostikovať v embryonálnom štádiu alebo bezprostredne po narodení na základe malformácií prsného svalu a prsnej žľazy. V závislosti od závažnosti malformácií je potrebná medikamentózna liečba, chirurgická liečba a ďalšie opatrenia. Pediatr môže použiť obrázok symptómov na vytvorenie liečebného plánu. Rodičia dieťaťa by mali tento plán dôsledne dodržiavať a v prípade akýchkoľvek vedľajších účinkov sa poradiť s lekárom. Ak po užití predpísaných liekov existujú vedľajšie účinky alebo interakcie, vyžaduje sa aj lekárska pomoc.

Okrem pediatra musí byť do liečby zapojený aj fyzioterapeut. Môžete tiež hovoriť s terapeutom. Rodičia môžu tiež navštíviť ambulantnú starostlivosť alebo pomoc v domácnosti. Týmto spôsobom môže byť ošetrenie dieťaťa optimálne navrhnuté. Keďže poľský syndróm zvyčajne nespôsobuje žiadne ďalšie choroby, je potrebné po úvodnej liečbe vykonať iba pravidelné následné vyšetrenia a rutinné vyšetrenia. S pediatrom by sa mali uskutočniť podrobné konzultácie.

Liečba a terapia

Poľský syndróm možno liečiť iba symptomaticky, pretože príčina ešte nebola definitívne objasnená. V prípadoch nízkej závažnosti nie je liečba zvyčajne nevyhnutná. Chýbajúce časti prsných svalov môžu byť obvykle kompenzované inými svalmi.

Ak k tejto kompenzácii nedôjde automaticky, môžu pacienti ísť do fyzioterapie a ergoterapie a naučiť sa, ako kompenzovať prostredníctvom cieleného tréningu.Väčšina pacientov s poľským syndrómom hľadá chirurgickú liečbu v priebehu svojho života, najmä kvôli kozmetickému poškodeniu spôsobenému bočnými prsiami a malformáciami, ako je syndactylia.

Prsia môžu byť dimenzované tak, aby sa navzájom zhodovali zväčšením prsníka na postihnutej strane. V rámci tohto zväčšenia prsníkov sa môže zmenšiť aj veľkosť opačnej strany. V niektorých prípadoch je do operácie tiež zahrnuté utiahnutie a zmenšenie veľkosti dvorca. Silikonový implantát sa zvyčajne umiestňuje u pacientov so syndrómom Poľsko, aby sa zväčšila postihnutá strana.

Možné sú aj vložky na mieru. Najprirodzenejšou možnosťou je použitie vlastných chlopní z tela. Pretože prsia sa môžu navzájom prispôsobiť veľkosťou, ale nie štrukturálne alebo tvarovo, niektorí lekári odporúčajú amputáciu a následnú implantáciu prsníka na opačnej strane. Týmto spôsobom vyzerajú obe strany prsníka s trvalým úspechom rovnako a kozmetické požiadavky pacientov sú ideálne uspokojené.

Keďže však dvojitá operácia je pre telo mimoriadne stresujúca a zo zdravotného hľadiska to nie je absolútne nevyhnutné, pacienti s poľským syndrómom by mali o tejto operácii premýšľať v dostatočnom časovom predstihu. Ak sa vyskytnú malformácie hrudníka a je poškodená funkcia srdca pacienta, je zo zdravotných dôvodov indikovaná chirurgická dilatácia hrudníka.

prevencia

Doposiaľ neexistujú žiadne preventívne opatrenia pre poľský syndróm. Aby sa určili preventívne kroky, musí byť najskôr objasnená príčina malformácie.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov poľského syndrómu majú postihnuté osoby málo alebo dokonca žiadne špeciálne možnosti a opatrenia. Pretože toto ochorenie je genetické ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť. Genetické testovanie a poradenstvo by sa malo spravidla vykonávať aj vtedy, ak chcete mať deti znova, aby sa tento syndróm nemohol v potomkoch opakovať.

Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie dá relatívne dobre zmierniť pomocou meraní fyzioterapie alebo fyzioterapie. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Postihnutá osoba môže opakovať veľa cvičení doma, a tým prípadne urýchliť liečbu.

V mnohých prípadoch je však chirurgický zákrok potrebný na úplné zmiernenie príznakov poľského syndrómu. Po takejto operácii by postihnuté osoby mali určite odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyvarovať námahy a fyzickej aktivity, aby ste zbytočne nezaťažovali telo. Pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom sú tiež veľmi dôležité. Poľský syndróm zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Poľský syndróm je vážna malformácia, ktorá je primárne estetickou chybou pre postihnutých. Svojpomoc sa zameriava na predchádzanie psychickým problémom, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku vonkajších zmien pomocou terapeuta, alebo na liečenie existujúcich psychologických ochorení. To sa dá dosiahnuť aj pomocou traumatoterapie alebo rozhovoru s inými postihnutými ľuďmi.

Ľudia, ktorí trpia na syndróm Poľska, majú často tiež fyzické obmedzenia. Zdvíhanie bremien môže viesť k problémom, pretože zvyšný hrudný sval nemá potrebnú silu. Na kompenzáciu tejto nerovnováhy možno použiť fyzioterapiu, jogu a ďalšie praktiky. Ktoré kroky dávajú zmysel podrobne, závisia od závažnosti malformácie. Postihnuté osoby sa najlepšie porozprávajú so svojím rodinným lekárom, aby bolo možné podniknúť potrebné kroky.

Rodičia, ktorí si všimnú malformáciu svojho dieťaťa, by mali začať chirurgické opatrenia v ranom štádiu. V súčasnosti možno chýbajúci svaly hrudníka nahradiť implantátom. Po operácii je dôležité podporovať regeneráciu prostredníctvom zdravej výživy, ochrany a dodržiavania lekárskych pokynov.