Periodická paralýza

periodická paralýza je skupina chorôb s genetickým základom, ktorá je jednou z takzvaných kanálových chorôb a ovplyvňuje membránové iónové kanály. Terapia spočíva hlavne v diétnych opatreniach. Priebeh choroby je väčšinou daný ako priaznivý.

Čo je periodická analýza?

Periodické ochrnutie sú charakteristické opakovanou svalovou paralýzou. Patria do skupiny takzvaných ochorení kanálov a sú spojené s odchýlkami hladín draslíka v krvi. Skupina chorôb ovplyvňuje iónové kanály ako proteínové komplexy v bunkovej membráne svalov. Iónové kanály sú zodpovedné za prechod iónov, a preto sú rozhodujúce pre excitabilitu svalov.

Periodická paralýza sú chronicky progresívne myopatie a vyvíjajú sa po dlhú dobu. Okrem periodickej hypokalemickej paralýzy patrí periodická hyperkalemická paralýza do skupiny periodických ochrnutí. Obe choroby majú genetický základ.

K chorobám kanálov patrí tiež paramyotónia kongenita, vrodená myotónia a Andersenov syndróm, ktoré sú spojené s podobnými príznakmi a vykazujú progresívnu svalovú slabosť ako spoločný príznak. Periodická hypokalemická paralýza sa klinicky a geneticky líši od hyperkalemickej paralýzy.

príčiny

Periodická paralýza je genetická. Pravidelná hypokalemická paralýza ukazuje prevalenciu jedného prípadu na 100 000 obyvateľov. Ochrnutie sa zvyčajne prejavuje v dospievaní alebo v detstve a podlieha autozomálne dominantnej dedičnosti. Táto forma periodickej paralýzy postihuje hlavne mužov, ktorí zvyčajne vykazujú závažnejší priebeh ako niekoľko postihnutých žien.

Ukázalo sa, že porucha génu v CACNA1S géne na chromozóme 1 spôsobuje ochorenie. Génový produkt zodpovedá nesprávne nakonfigurovanej podjednotke vápnikových kanálov závislých od napätia v tubulárnom systéme svalových buniek. Hyperkalemická paralýza sa prvýkrát prejavuje okolo 10 rokov a je tiež predmetom autozomálnej dominantnej dedičnosti. V tejto podskupine periodickej paralýzy je na chromozóme 17 genetický defekt v géne SCN4a. Ovplyvnený gén kóduje sodíkové kanály.

Príznaky, choroby a príznaky

Pri hypokalemickej paralýze sa ukladajú voda a sodík. Extracelulárne je nedostatok draslíka. V dôsledku zvýšenej vodivosti sodíka cez bunkovú membránu je narušený membránový potenciál a tým aj excitácia svalov. Prvé príznaky sa objavia pred 20. rokom veku a objavujú sa v intervaloch niekoľkých mesiacov.

Frekvencia a závažnosť prípadov paralýzy sa od začiatku choroby neustále zvyšuje. Až po polovici života klesá frekvencia znova a zvyčajne končí v 50. roku života. Paralýza sa vyskytuje hlavne v noci alebo v ranných hodinách. Záchvaty často predchádzajú emocionálne vzrušenie, jedlo bohaté na uhľohydráty alebo fyzická námaha. Sprievodnými príznakmi sú okrem pocitu plnosti aj potenie, parestézia alebo pocity slabosti.

Dýchacie svaly zvyčajne nie sú zapojené. Ak je to tiež ovplyvnené, vyskytujú sa tiež srdcové arytmie. Príznaky ochrnutia trvajú niekoľko hodín až niekoľko dní. Pri periodickej hyperkalemickej paralýze vedie príliš vysoká hladina draslíka k posunu v membránových elektrolytoch na svalových bunkách. Draslík tečie z svalových buniek a sodík tečie do.

Membránový potenciál je narušený zvýšenou depolarizáciou. Znížená vzrušivosť svalov spôsobuje príznaky ochrnutia. Paralyzácii zvyčajne predchádza vysoký príjem draslíka alebo veľká fyzická námaha. V porovnaní s hypokalemickou paralýzou sú záchvaty kratšie, ale častejšie. Sprievodný je silný pocit smädu. Okrem nôh sú postihnuté predovšetkým svaly tváre.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri periodickej hyperkaliemickej paralýze je elektrokardiogram nápadný a vyznačuje sa stanovými T-vlnami, rozšíreným komplexom QRS, sploštenou P-vlnou a predĺžením PQ času, ako sa vyskytuje pri hyperkalémii. Svalové reflexy pri tejto paralýze zhasnú. Elektromyogram ukazuje znížené potenciály a znížené amplitúdy. V krvi je zvýšený draslík v sére.

Pri hypokalemickej paralýze sú svalové reflexy oslabené a svalový tonus sa znižuje. V EMG sú jednotlivé potenciály nízke alebo krátke. Okrem toho existuje vyčistenie vzoru aktivity. Hodnoty sérového draslíka sú obvykle pod 2 mmol / l. Je mysliteľné zníženie kreatinínu v sére. To isté platí pre zvýšenie hladiny sodíka a kyseliny mliečnej. Elektrokardiogram ukazuje predĺžený QT čas, depresiu ST stick a U-vlny.

Svalová biopsia môže ukázať centrálne a glykogénom vyplnené vakuoly vo vláknach pri tomto type periodickej paralýzy. Prognóza pre oba prípady sa považuje za priaznivú. Neschopnosť chodiť sa v priebehu času zriedka rozvíja. Neexistuje korelácia medzi frekvenciou alebo závažnosťou záchvatov a konečnou závažnosťou ochorenia.

komplikácie

Periodická paralýza vždy predstavuje komplikácie, ktoré môžu byť vo veľmi závažných prípadoch fatálne. Z dlhodobého hľadiska je tiež možné, že pacient nebude schopný chodiť. Počas záchvatov sa náhle objaví ochrnutie, ktoré môže viesť k úplnej dočasnej paraplegii, takže ohrození ľudia by nemali byť sami.

Pretože ochrnutie môže mať za následok úplnú neschopnosť pohybu. Avšak závažnosť ochrnutia a svalovej slabosti sa pri rôznych záchvatoch často líši. Okrem neškodnej slabej obrny, ktorá sa prejavuje iba ako zmyslové poruchy (paréza), môže tiež viesť k úplnej paralýze všetkých štyroch končatín. Tento jav je známy ako tetraplegia a je špeciálnou formou paraplegie.

Pri tejto ťažkej paralýze je postihnutá osoba úplne závislá od vonkajšej pomoci. Močový mechúr a konečník môžu byť tiež ochrnuté. Dýchacie svaly však spravidla nie sú ovplyvnené. V zriedkavých prípadoch sa to tiež stáva. Tento stav je extrémne život ohrozujúcou komplikáciou a život môže byť zachránený iba s okamžitou ventiláciou.

V niekoľkých prípadoch sa počas záchvatu ochrnutia vyskytujú aj nebezpečné srdcové arytmie, ktoré si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc. Rôzne terapeutické opatrenia a dodržiavanie určitej diéty by mali pomôcť znížiť počet záchvatov, aby sa zabránilo dlhodobému poškodeniu svalov končatín vrátane neschopnosti chodiť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poruchy svalového systému, strata fyzickej výkonnosti a poruchy citlivosti musia byť predložené lekárovi. Lekár sa vyžaduje, ak existujú problémy s pohybovým ústrojenstvom, obmedzenia pohybových možností alebo stuhnutosť svalov. Zvláštnosťou periodickej paralýzy sú prerušované fázy bez príznakov. Aj keď dochádza k spontánnemu uzdraveniu, je potrebný lekár. Keďže ochrnutie sa vráti po určitom čase, je vhodné, aby bola príslušná osoba na túto situáciu primerane pripravená.

Musí sa vyšetriť a liečiť pot, vegetatívne poruchy a nepravidelnosti srdcového rytmu. Vnútorná slabosť alebo nepokoj, poruchy spánku a znížená pohoda sú príznakmi poškodenia zdravia. Je potrebné navštíviť lekára, aby bolo možné stanoviť diagnózu a zostaviť liečebný plán. V prípade pocitu plnosti alebo nezrovnalostí v zažívacom trakte potrebuje postihnutá osoba lekársku starostlivosť.

Ak sa riziko nehôd a zranení zvyšuje alebo ak sa denná starostlivosť už nedá zvládnuť bez pomoci, odporúča sa navštíviť lekára. Ak máte problémy s duševným zdravím, pretrvávajúci stres alebo úzkosť, je vhodné požiadať o pomoc lekára. Vo väčšine prípadov bez lekárskeho ošetrenia dochádza k zvýšeniu príznakov a emočnej úzkosti. Pre chorobu je charakteristický zvýšený pocit smädu.

Terapia a liečba

Pri hypokalimickej paralýze môže byť útok terapeuticky prerušený vysokými dávkami chloridu draselného. Podáva sa perorálne a EKG sa počas liečby nepretržite kontroluje. Z dlhodobého hľadiska sa útokom tejto formy periodickej paralýzy dá vyhnúť konzumáciou diét s nízkym obsahom uhľohydrátov a solí.

Okrem týchto diétnych opatrení môže byť pri prevencii záchvatov užitočné aj zabránenie veľkého zaťaženia svalov. Acetazolamid sa tiež často podáva ako liek na prevenciu záchvatov. Sú tiež možné iné spôsoby liečenia, ako je napríklad podávanie triamterénu alebo lítia. Terapia hyperkalimeanovej formy spočíva hlavne v intravenóznej infúzii glukonátu vápenatého, glukózy alebo inzulínu počas útoku.

Tieto metódy znižujú existujúcu hyperkalémiu. Na profylaxiu záchvatov sa odporúčajú dietetické opatrenia, ako je vyhnúť sa potravinám bohatým na draslík. Na túto formu periodickej paralýzy sa tiež odporúča diéta s vysokým obsahom uhľohydrátov a primeraný príjem soli. Podávanie acetazolamidu a hydrochlorotiazidu sa môže použiť ako profylaktická medikácia.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Periodická paralýza môže byť dvoch rôznych typov. Prvý variant je opísaný ako intermitentná hypokalemická paralýza. Druhým variantom je periodická hyperkalemická paralýza. Obidve majú spoločné to, že periodicky sa vyskytujúce príznaky paralýzy úzko súvisia s hladinou draslíka v krvi.

Ak dôjde k odchýlkam hladiny draslíka pri týchto takzvaných „ochoreniach kanálov“, nastane paralýza. Tieto však opäť zmiznú, keď sa hladina draslíka zvýši alebo zníži. Ochrnutie ovplyvňuje svaly. Proces, ktorý spúšťa svalovú aktivitu, závisí od zložitých mechanizmov. Tieto ešte neboli dostatočne preskúmané. V nich však zohráva dôležitú úlohu draslík.

Konce v blízkosti kmeňa sú najčastejšie postihnuté periodickou ochrnutím kvôli nedostatkom draslíka alebo predávkovaniu. Spracováva sa buď chloridom draselným alebo glukonátom vápenatým. Periodická paralýza spôsobená hypokaliémiou môže trvať niekoľko dní. Hyperkalemická paralýza však trvá iba niekoľko minút. Môžu však tiež ovplyvniť svaly tváre a krku. Periodická paralýza výrazne znižuje kvalitu života postihnutých.

Keď je hladina draslíka vyvážená, postihnuté osoby nemajú žiadne viditeľné príznaky. Avšak po mnohých rokoch ochorenia sa u mnohých postihnutých pacientov vyvinie chronická progresívna myopatia kvôli ich periodickej paralýze. S chronifikáciou svalovej choroby sa prognóza zhoršuje.

prevencia

Periodickej paralýze sa zatiaľ nedá zabrániť, pretože ide o genetické ochorenie a nie sú objasnené všetky príčinné súvislosti.

domáce ošetrovanie

Po liečbe niektoré choroby ustúpia. Cieľom následnej starostlivosti je zabrániť opakovaniu príznakov. Naopak, periodická paralýza je genetický defekt. To nie je liečiteľné. Lekárske opatrenia alebo následná starostlivosť trvajú celý život.

Dotknuté osoby môžu znížiť svoje utrpenie prijatím opatrení svojpomoci. Vhodná je napríklad zmena stravovania a prispôsobenie bytového zariadenia osobitným potrebám vyplývajúcim z choroby. Lekár obvykle poskytuje relevantné informácie ako súčasť počiatočnej diagnózy.

Cieľom následnej starostlivosti o periodickú paralýzu je poskytnúť každodennú podporu a dlhodobú liečbu. Lekár a pacient sa dohodnú na individuálnom rytme prezentácií. Okrem podrobnej diskusie o aktuálnom zdravotnom stave sa vykonáva aj fyzické vyšetrenie. Niektorí lekári tiež používajú na účely kontroly elektromyogram. Následná starostlivosť pozostáva z liečby drogami.

Malo by sa zahrnúť najmä sociálne prostredie. Pretože pravidelná paralýza vedie k dočasnej bezmocnosti a neschopnosti pohybovať sa. S pribúdajúcim vekom sa príznaky častejšie vyskytujú. Následnú starostlivosť môže často vykonávať iba špecializovaný terapeutický personál. Zvyčajne je nevyhnutné ubytovanie v podporovanej živej jednotke.

Môžete to urobiť sami

Ľudia s pravidelnou paralýzou majú genetickú vadu, ktorú napriek všetkému úsiliu nedokážu napraviť. Preto sa musia prijať opatrenia, ktoré sa musia uplatňovať po celý život.Na primeranú kontrolu zdravia dotknutej osoby je potrebná lekárska starostlivosť a pravidelné kontroly. Terapia vypracovaná s lekárom by sa mala dodržiavať a dodržiavať tak, aby nedošlo k ďalším nezrovnalostiam.

Ak má pacient nedostatok draslíka, postihnutá osoba môže zmeniť svoju stravu. Červená řepa, jahňací šalát, švajčiarsky mangold, kedlubica alebo artičoky sú potraviny bohaté na draslík. Jedlá by sa mali pripravovať z čerstvej a nespracovanej zeleniny, aby sa do organizmu dostalo čo najviac vitamínov a výživných látok.

Aby sa minimalizovalo všeobecné riziko nehôd spôsobených periodickou ochrnutím, okolie osoby by sa malo prispôsobiť symptómom choroby. Vybavenie domácnosti musí byť optimalizované tak, aby pacientovi nevznikli žiadne zranenia, ak by sa vyskytli svalové ťažkosti. Keďže symptómy ochrnutia trvajú niekoľko hodín alebo dní, postihnuté osoby a príbuzní by sa mali pripraviť a mali by sa vytvoriť funkčné plány na prijatie okamžitých opatrení. V mnohých prípadoch si pacienti získajú zvýšené povedomie o tom, čo sa deje v ich vlastnom tele. Varovné signály rozpoznávate včas, a preto môžu konať preventívne. Môže byť tiež užitočná výmena s ostatnými chorými ľuďmi.