Parry-Rombergov syndróm

Na Parry-Rombergov syndróm je to choroba, ktorá má v populácii veľmi nízku prevalenciu. V rámci choroby sa u chorého rozvíja progresívna atrofia, ktorá zvyčajne postihuje jednu polovicu tváre. Atrofia sa vyvíja nepretržite po dlhú dobu.

Čo je Parry-Rombergov syndróm?

Hlava sa vyšetrí technikami MRI alebo CT. Okrem toho sa používajú biopsie postihnutých oblastí kože.
© Lena Balk - stock.adobe.com

Parry-Rombergov syndróm sa tiež nazýva v medicíne Obojstranná atrofia tváre alebo Progresívna hemiatrofia tváre známe. Je to veľmi zriedkavé ochorenie, ktorého presná príčina ešte nebola náležite preskúmaná. V rámci Parry-Rombergovho syndrómu postihnuté osoby trpia atrofiou alebo hemiatrofiou, ktorá sa prejavuje na jednej polovici tváre.

Názov choroby je odvodený od dvoch lekárov, ktorí po prvýkrát vedecky opísali Parry-Rombergov syndróm. Sú to Caleb Parry a Moritz Romberg. Presná frekvencia Parry-Rombergovho syndrómu sa ešte neskúmala.

Predchádzajúce pozorovania pacientov však ukazujú, že Parry-Rombergov syndróm postihuje vo väčšine prípadov pacientky. Často sú pomerne mladí. Približne tri štvrtiny chorôb sa nachádzajú u žien, ktoré ešte nedokončili svoju druhú dekádu života.

príčiny

V súčasnosti neexistujú žiadne lekárske výskumné štúdie, ktoré by sa zaoberali presnými príčinami Parry-Rombergovho syndrómu. Nedostatok vedomostí o patogenéze choroby je tiež dôsledkom zriedkavosti choroby. Predpokladá sa však, že jednostranná atrofia tváre je založená na poškodení nervov.

Táto lézia vedie k zníženému prísunu krvi do každej polovice tváre. Výsledkom je, že nedostatočný prísun kyslíka a živín vedie k atrofii alebo hemiatrofii tkaniva v tvári. Diskutuje sa aj o ďalších možných príčinách Parry-Rombergovho syndrómu.

Niektorí vedci napríklad predpokladajú, že určité baktérie, ako napríklad Borrelia, sa podieľajú na vývoji Parry-Rombergovho syndrómu. Okrem toho sa za príčiny ochorenia považujú autoimunitné ochorenia. U mnohých ľudí s Parry-Rombergovým syndrómom sa atrofia jednej polovice tváre po určitom čase sama zastaví.

Diskutuje sa aj o možnosti, že za vývoj Parry-Rombergovho syndrómu sú zodpovedné genetické charakteristiky alebo traumatické udalosti. Prítomnosť takzvaných antinukleárnych protilátok, ktoré sú prítomné u viac ako 50 percent pacientov, hovorí v prospech zapojenia vlastného obranného systému tela. Okrem toho sú reumatoidné markery identifikované v asi 30 percentách prípadov choroby.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky Parry-Rombergovho syndrómu sú veľmi charakteristické a rýchlo indikujú ochorenie. Typická atrofia pri Parry-Rombergovom syndróme vždy postihuje jednu polovicu tváre. Okrem toho pery postihnutej osoby zvyčajne zvraštia.

Okrem toho pacienti trpia trigeminálnou neuralgiou, ktorá je sprevádzaná pocitom bolesti v chorej polovici tváre. Postihnuté osoby často strácajú telesnú hmotnosť a majú kruhovú stratu vlasov. Toto je zvlášť zrejmé v raných štádiách Parry-Rombergovho syndrómu.

Postihnutými ľuďmi sú väčšinou pomerne mladé ženy. Atrofia polovice tváre je progresívna a ovplyvňuje iba niektoré alebo všetky tkanivá. Na začiatku atrofie sa u postihnutých oblastí niekedy vyvinie hyperpigmentácia. Je tiež možná hypopigmentácia. Atrofiou sú tiež často postihnuté svaly, kosti, chrupavka a tukové tkanivo.

Navyše, v niektorých prípadoch sú končatiny pacienta narušené symptómami Parry-Rombergovho syndrómu. Niektorí pacienti s Parry-Rombergovým syndrómom navyše trpia fokálnou epilepsiou a záchvatmi migrény. Niekedy vlasy vypadnú na postihnuté oblasti kože.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike Parry-Rombergovho syndrómu lekár najskôr urobí anamnézu s chorou osobou. Okrem vizuálnych vyšetrení postihnutej polovice tváre sú hlavnými ťažiskami zobrazovacie postupy. Hlava sa vyšetrí technikami MRI alebo CT. Okrem toho sa používajú biopsie postihnutých oblastí kože. Vzorky tkanív sa v laboratóriu histologicky hodnotia a prispievajú k diagnostike Parry-Rombergovho syndrómu.

komplikácie

Z dôvodu Parry-Rombergovho syndrómu postihnuté osoby trpia ťažkými nepohodliami v tvári alebo obvykle polovicou tváre. To môže tiež viesť k výrazne zvýšenému pocitu bolesti v tejto polovici tváre. Postihnutí často trpia aj komplexmi podradenosti alebo zníženou sebaúctou a už sa necítia krásne.

Vyskytuje sa vypadávanie vlasov, ktoré ďalej znižuje kvalitu života pacienta. Parry-Rombergov syndróm tiež vedie k hyperpigmentácii, ktorá môže mať negatívny vplyv aj na estetiku postihnutej osoby. Väčšina pacientov má aj naďalej silné bolesti hlavy a migrénu. Môže tiež viesť k epileptickým záchvatom, a tým aj k ťažkým kŕčom a bolesti.

V dôsledku estetických ťažkostí trpí väčšina pacientov aj psychickými ťažkosťami alebo depresiou. S pomocou antibiotík alebo iných liekov môžu byť symptómy Parry-Rombergovho syndrómu obmedzené. S liečbou neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Symptómy sa dajú liečiť relatívne dobre aj pomocou UV lúčov. Stredná dĺžka života postihnutej osoby nie je ovplyvnená Parry-Rombergovým syndrómom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak je typická atrofia spozorovaná na jednej polovici tváre, odporúča sa lekár. V prípade iných príznakov typických pre Parry-Rombergov syndróm, ako sú zmeny svalov, chrupaviek alebo kostí, sa musí okamžite vyhľadať lekárska pomoc. Parry-Rombergov syndróm sa vyskytuje v súvislosti s Borreliou, traumou a autoimunitným pôvodom. Ak sa opísané príznaky vyskytnú v súvislosti s týmito stavmi, je najlepšie informovať zodpovedného lekára. Parry-Rombergov syndróm je diagnostikovaný dermatológom alebo internistom. Liečba sa vykonáva chirurgicky a pomocou liekov.

S pacientom sa musí zaobchádzať ako s pacientom a aj po ukončení počiatočnej liečby sa musí poradiť s lekárom, aby sa prediskutovali ďalšie rekonštrukčné a plastické chirurgické postupy. Migrény, epilepsia a ďalšie sprievodné príznaky sú liečené neurológmi, internistami a inými odborníkmi, ktorí sú zodpovední za jednotlivé príznaky. Pretože závažné vonkajšie deformácie môžu tiež predstavovať značné emocionálne bremeno, je tiež užitočné psychologické liečenie. Rodičia postihnutých detí by sa mali za týmto účelom poradiť s detským psychológom.

Liečba a terapia

Parry-Rombergov syndróm nie je možné liečiť kauzálne, pretože presné vývojové faktory stále nie sú známe. Akonáhle atrofia skončí, väčšina pacientov chce kozmetickú terapiu. V tejto oblasti sa dnes dosiahol obrovský pokrok.

Spochybňujú sa chirurgické rekonštrukcie chorej polovice tváre, aby sa čo najviac obnovila symetria tváre. Parry-Rombergov syndróm je v zásade obmedzujúci, atrofia zvyčajne progresívne postupuje v priebehu siedmich až deviatich rokov. V tejto fáze nie je možné chorobu zastaviť ani vyliečiť.

V jednotlivých prípadoch je však možné vidieť úspechy s rôznymi prístupmi k liečbe. Patria sem napríklad kortikosteroidy a iné imunosupresívne lieky. Niektoré antibiotiká, ako je ceftriaxón, môžu mať tiež pozitívny vplyv na priebeh Parry-Rombergovho syndrómu. Pomáha tiež diagnostikovať lymskú chorobu v ranom štádiu. Okrem toho má terapia lúčmi UV-A pozitívny vplyv na Parry-Rombergov syndróm.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti svalovej paralýze

Výhľad a predpoveď

Z neznámych dôvodov postihuje Parry-Rombergov syndróm väčšinou ženy mladšie ako dvadsať rokov. Doposiaľ neexistuje žiadna skutočne úspešná terapia. Po niekoľkých rokoch sa však táto choroba môže náhle zastaviť. To však neznamená vyliečenie. Z tohto hľadiska je prognóza iba čiastočne pozitívna. Po tom všetkom môže byť postihnutá polovica tváre chirurgicky obnovená po zastavení choroby spôsobujúcej znetvorenie.

Parry-Rombergov syndróm pokračuje v prvých rokoch. Normálny priebeh choroby trvá asi sedem až deväť rokov. Aby sa zmiernili následky pre postihnutých, lekári dosiahli pri rôznych pokusoch o terapiu viac-menej dobré výsledky. Pri absencii iných alternatív sa Parry-Rombergov syndróm lieči kortikosteroidmi, imunosupresívami alebo počas akútnej fázy. Liečené antibiotikami.

Posledne menovaný sa používa najmä vtedy, keď je prítomná alebo je podozrenie, že je spúšťačom lymskej boreliózy. Liečba UV-A lúčmi sa niekedy tiež javí ako úspešná. Ak Parry-Rombergov syndróm už nie je aktívny, používajú sa chirurgické rekonštrukčné alebo plastické chirurgické opatrenia v závislosti od rozsahu viditeľného poškodenia tváre.

Napríklad je možné použiť pediklovaný a voľný tuk z tukových tkanív. Týmto spôsobom môže byť atrofovaná polovica tváre obnovená aspoň vizuálne. Niektorí lekári tiež používajú autológne lipo injekcie alebo injekcie cudzieho tela, takzvané hydroxyapatidové granule. Cieľom týchto opatrení je, aby znehodnotená tvár postihnutej osoby opäť vyzerala atraktívnejšie.

prevencia

Prevencia Parry-Rombergovho syndrómu nie je možná, pretože patogenéza choroby nebola náležite preskúmaná.

domáce ošetrovanie

Pri Parry-Rombergovom syndróme vo väčšine prípadov nie sú pre postihnutých dostupné žiadne špeciálne a priame možnosti následnej starostlivosti, takže prvoradý význam má včasné odhalenie a následná liečba choroby. Čím skôr je ochorenie rozpoznané a liečené lekárom, tým lepší bude ďalší priebeh ochorenia.

Z tohto dôvodu by sa postihnutá osoba mala pri prvých príznakoch a príznakoch poradiť s lekárom, aby sa predišlo zhoršeniu príznakov. Väčšina ľudí postihnutých týmto ochorením je závislá od rôznych liekov. Vždy je dôležité užívať správnu dávku a zabezpečiť správnu dávku, aby sa príznaky natrvalo zmiernili a predovšetkým správne.

V prípade nejasností alebo ak máte akékoľvek otázky, sa poraďte s lekárom. Okrem toho sú veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia kože, aby bolo možné včas zistiť poškodenie kože. Parry-Rombergov syndróm spravidla neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých. Postihnutá osoba nemá žiadne ďalšie opatrenia ani možnosti následnej starostlivosti, aj keď to zvyčajne nie je potrebné.

Môžete to urobiť sami

Ľudia, ktorí majú Parry-Rombergov syndróm, potrebujú lekársku starostlivosť. V závislosti od závažnosti ochorenia sa jednotlivé príznaky môžu zmierniť nezávisle. Odpočinok pomáha pri migréne a fokálnej epilepsii. Pacient by mal tiež zmeniť stravu, aby sa znížilo riziko záchvatov migrény alebo epileptických záchvatov. Osvedčenými postupmi sú ketogénna strava a surová strava. V prípade vypadávania vlasov môže mať zmysel aj zmena stravovania. Okrem toho je možné nosiť vlasový kúsok alebo použiť prírodný regenerátor vlasov.

V prípade silne výrazného Parry-Rombergovho syndrómu, ktorý sa prejavuje aj malformáciami a poškodením tkaniva, je miernym cvičením súčasť svojpomoc. Pacienti by mali spolu s lekárom a fyzioterapeutom vypracovať vhodný terapeutický koncept. Čím bližšie je ošetrenie založené na individuálnych sťažnostiach, tým vyššie sú šance na rýchle uzdravenie.

Pretože syndróm môže pretrvávať dlhý čas napriek všetkým opatreniam, sú užitočné aj terapeutické opatrenia. Nemocný by mal napríklad hovoriť o iných chorobách alebo hovoriť o svojich zdravotných problémoch s priateľmi a príbuznými. Rodinný lekár môže poskytnúť vhodné kontaktné miesta na terapiu hovorením.