Porucha oxidácie

ako Porucha β-oxidácie alebo Porucha oxidácie mastných kyselín je názov pre vrodenú metabolickú poruchu, ktorá sa často vyskytuje v strednej Európe. Ak je narušená β-oxidácia, nevytvára sa dostatok energie. Ak sa v dôsledku toho zvýši spotreba glukózy a zníži sa hladina cukru v krvi, zníži sa aj syntéza ketónov. Výsledný energetický deficit vedie okrem symptómov, ako sú svalová slabosť a srdcové arytmie, tiež k nedostatočnému zásobovaniu mozgu. Ak sa nelieči, môže to viesť k poškodeniu mozgu alebo v najhoršom prípade k smrti.

Čo je to β-oxidačná porucha?

Aby organizmy mohli žiť, musia absorbovať energiu a spracovať ju v tele. Metabolizmus uhľohydrátov, tukov a bielkovín prebieha rôznymi spôsobmi. Tuky z potravy bohaté na energiu sa najprv rozložia v zažívacom trakte a transportujú krvou do buniek tela a tam sa ukladajú.

Telo používa tieto usadeniny hlavne vtedy, keď už nie je možné energiu získavať z uhľohydrátov, napríklad počas obdobia hladu alebo zvýšených energetických požiadaviek. Aby sa energia mohla uvoľniť a použiť, voľné mastné kyseliny sa transportujú transportérmi (napr. L-karnitín) do bunkových elektrární, mitochondrií. Viacstupňový degradačný proces sa nazýva p-oxidácia.

Mastné kyseliny sa štiepia postupne pomocou rôznych enzýmov a nakoniec sa zavádzajú do citrátového cyklu, aby sa konečnému výsledku poskytlo telu ATP, univerzálny a okamžite dostupný zdroj energie. V závislosti od typu mastnej kyseliny (stredný alebo dlhý reťazec) sú za oxidáciu zodpovedné rôzne enzýmy.

Ak v tele teraz existuje nedostatok tohto špeciálneho enzýmu, narušuje sa rozklad mastných kyselín - dochádza k jednému Porucha β-oxidácie, Metabolické medziprodukty zostávajú v bunkách, nemôžu sa ďalej spracovávať alebo prepravovať preč, a tak sa v krátkom čase vyvinú toxické účinky na mozog, svaly a pečeň.

príčiny

Príčinou týchto metabolických porúch sú buď vrodené chyby enzýmu alebo transportéra alebo tzv. Sekundárny nedostatok karnitínu. Tento nedostatok môže byť zase spôsobený primárnymi chorobami (poruchami metabolizmu aminokyselín) alebo sa môže vyskytnúť aj pri určitých formách liečby epilepsie, prejavuje sa počas dialýzy alebo sa môže vyvinúť prostredníctvom pretrvávajúcej podvýživy.

Príznaky, choroby a príznaky

V závislosti od defektu enzýmu sa objavujú rôzne príznaky. Tieto sú vyvolané metabolickou krízou v dôsledku nedostatočného zásobovania energiou. Metabolizmus tukov obvykle poskytuje až 80 percent celkovej metabolickej energie. Najmä srdcové a kostrové svaly sú závislé od dodávania energie oxidáciou mastných kyselín.

Ak dôjde k defektu, namiesto toho sa rozloží viac glukózy, čo môže v tomto stave viesť k masívnej hypoglykémii a dokonca k kóme asi po dvanástich hodinách. Symptómy sa často objavujú v prvých mesiacoch života. Postihnuté deti vykazujú zväčšenú pečeň a pravidelne nízky krvný tlak, abnormality srdcovej činnosti až po zlyhanie srdca a orgánov.

Ak sa nelieči, existuje vysoké riziko úmrtia. Hypoglykémia a ochorenia pečene môžu byť pozorované u detí a dospievajúcich v neskorších formách. Tí, ktorí boli postihnutí vo forme neskorého nástupu, obyčajne trpia bolesťou svalov a kŕčmi, ako aj periodickým zlyhaním obličiek.

Často je tu tiež výrazná intolerancia cvičenia. Ak je narušená beta-oxidácia mastných kyselín s dlhým reťazcom, nedostatok omega-3 mastných kyselín vedie k zníženému vývoju vizuálnych a kognitívnych funkcií.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike metabolických defektov sa tandemová hmotnostná spektrometria pevne stanovila v kontexte novorodeneckého skríningu a ako neinvazívna diagnostická metóda je tiež súčasným štandardom skúmania Enzymatická aktivita sa určuje v krvnom sére, kožných bunkách, svalovom tkanive alebo dokonca v samotnom postihnutom géne. Ak sa príznaky neobjavia až u detí a dospievajúcich, je diagnóza často sťažená skutočnosťou, že pacient bol predtým klinicky úplne normálny.

Keďže metabolická kríza sa vyvinie v kóme, ak sa nelieči, existuje vysoké riziko úmrtia, ak nie je známa jej príčina. Ak sa naopak choroba zistí včas, väčšinu prípadov možno liečiť veľmi dobre. Výnimkou je niekoľko ťažkých prípadov, v ktorých je priemerná dĺžka života pomerne nižšia v dôsledku trvalého ochorenia srdcového svalu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri tomto ochorení je postihnutá osoba závislá od návštevy lekára. Spravidla sa nemôže liečiť samostatne, takže liečba lekárom je určite nevyhnutná. Čím skôr sa s lekárom konzultuje v prípade Β-oxidačnej poruchy, tým lepší je ďalší priebeh tohto ochorenia, takže je potrebné kontaktovať lekára, len čo sa objavia prvé príznaky a ťažkosti. Ak má dotknutá osoba veľmi vážne srdcové problémy, je potrebné kontaktovať lekára.

Vo väčšine prípadov ochorenie spôsobuje, že ľudia sú opakovane v bezvedomí a majú nízky krvný tlak. Najmä namáhavé alebo stresujúce činnosti a činnosti môžu viesť k strate vedomia alebo dokonca k kóme, a preto by ich lekár vždy mal vyšetriť. Dokonca aj silná bolesť svalov často indikuje poruchu oxidácie, ak sa vyskytuje dlhšiu dobu a sama osebe neodstráni. Obyčajne môže byť ochorenie ľahko rozpoznateľné praktickým lekárom.

Liečba a terapia

V prípade akútnej metabolickej krízy je nevyhnutné okamžité lekárske ošetrenie. Liečba sa vykonáva infúziou glukózy v prípade primárneho deficitu karnitínu u detí s vysokými dávkami L-karnitínu. V závažných prípadoch je možné kontinuálne kŕmenie vysokodávkových sacharidov žalúdočnou sondou.

prevencia

Keďže choroba je vrodená, neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Cielená strava však môže významne prispieť k predchádzaniu metabolickým krízam, a tým k hypoglykémii ak prevencii rýchlo vyvolaného kómy. Za týmto účelom by ste sa mali uistiť, že jete pravidelnú stravu s vysokým obsahom uhľohydrátov.

Podiel uhľohydrátov by mal byť medzi 55 až 60 percentami príjmu energie v závislosti od formy oxidačnej poruchy s 20 až 25 percentami tuku. Ryžové vločky sa odporúčajú starším deťom a vareným kukuričným škrobom ako doplnková látka pre malé deti. Malo by sa vyhnúť dlhým obdobiam pôstu, tzv. Hladovým fázam, a u adolescentov by nemala trvať dlhšie ako desať až dvanásť hodín.

Ak existuje nedostatok omega-3 mastných kyselín, ktorý ovplyvňuje vývoj vizuálnych a kognitívnych funkcií, odporúča sa náhrada prípravkami z rybieho oleja. Všeobecne platí, že ak si všimnete prvé príznaky hypoglykémie u seba alebo u tretej strany, je vhodné podať jedlo obsahujúce cukor, najlepšie glukózu alebo sladké nápoje. Jedlám s vysokým obsahom tuku by sa však malo vyhnúť. V prípade pochybností je potrebné poradiť sa s lekárom.

Môžete to urobiť sami

U pacientov s týmto ochorením sa musí najprv vyšetriť, či je Β-oxidačná porucha založená na chorobe, ktorú je možné liečiť. Vo väčšine prípadov je však metabolická porucha vrodená a môže sa stať veľkou záťažou, pretože deficitné situácie vedú k metabolickým krízam a môžu byť fatálne.

Preto je dôležité vyhnúť sa akejkoľvek možnej hypoglykémii. Vo svojej strave by pacienti mali zabezpečiť, aby jedli potraviny s vysokým obsahom uhľohydrátov, ako sú chlieb, cestoviny, zemiaky, ryža, ryžové vločky, kukuričný škrob, ovocie, glukóza, sladké nápoje atď. Okrem toho by pacienti mali jesť veľmi pravidelne. Aby sa zabránilo stavu pôstu, mali by ste jesť každých niekoľko hodín vysoké uhľohydráty. O tom, aký vysoký obsah tuku v potrave by mal byť súčasne, určuje ošetrujúci lekár v závislosti od závažnosti def-oxidačnej poruchy.

Lekár môže tiež odporučiť, aby pacienti nahradili omega-3 mastné kyseliny, ak sú nedostatočné. Na trhu sú teraz pomerne lacné kapsuly z rybieho oleja. Porucha Β-oxidácie nie je veľmi časté ochorenie, preto tu neboli vytvorené žiadne špeciálne svojpomocné skupiny. V Berlíne (www.vfass.de) existuje Združenie pre vrodené metabolické poruchy eV. (VfASS), prostredníctvom ktorého si členovia môžu vymieňať a informovať sa. Ukázalo sa, že takáto výmena je užitočná pre postihnutých, najmä pri takých zriedkavých a súčasne život ohrozujúcich chorobách, ako je ation-oxidačná porucha.