Hypoplázia nechtov

Hypoplázia nechtov je nedostatočné rozvinutie jedného alebo viacerých nechtov alebo nechtov na nohách a vyskytuje sa hlavne v súvislosti so syndrómami a embryopatiami. Menšia hypoplázia nechtov nemusí mať hodnotu ochorenia a nevyžaduje liečbu. Poruchy hypoplázie nechtov je možné kompenzovať transplantáciou nechtového lôžka.

Čo je to hypoplázia nechtov?

Hypoplazie sú malformácie, ktoré môžu ovplyvniť akékoľvek tkanivo v tele. V medicíne je hypoplázia nedostatočným vývojom tkaniva. Celý nesystém sa musí od tohto rozlíšiť a nazýva sa aplázia. Hypoplazia môže napríklad ovplyvniť nechty.

Hypoplázia nechtov patrí do skupiny malformácií, a preto sú dysplázie. K nedostatočnému vývoju nechtov dochádza symptomaticky v kontexte rôznych malformačných syndrómov a potom sa vyskytuje od narodenia. Hypoplázia nechtov môže ovplyvniť jeden necht alebo necht na nechte, ale môže tiež ovplyvniť všetky nechty pacienta a zvyčajne sa prejavuje ako abnormálne malá veľkosť.

Pojmy onychohypoplazia, mikroonychia a hypoonychia sa používajú ako synonymá pre hypoplaziu nechtov. Hypoplázia nechtov sa takmer nikdy nevyskytuje vo forme získanej zmeny v nechtovom prístroji. Ak je necht poškodený jeho žuvaním, nenazýva sa to hypoplázia.

príčiny

Vo väčšine prípadov je genetika príčinou hypoplázie nechtov. Nedostatočný vývoj je často spojený s malformačnými syndrómami a v tomto prípade je spojený s ďalšími dyspláziami. Hypoplázia nechtov sa najčastejšie vyskytuje v súvislosti s Huriezovým syndrómom, osteoonychodysplaziou, alkoholovou embryopatiou, antiepileptickou embryopatiou a Ellis van Creveldovým syndrómom.

S nedostatočným vývojom nechtov sa spája aj Coffin-Sirisov syndróm, mimoriadne zriedkavý DOOR syndróm, Maroteaux-Lamyho syndróm a oto-onycho-peronálny syndróm alebo syndróm Zimmermann-Laband. Primárnou príčinou týchto syndrómov je genetická mutácia, ktorá sa niekedy dedí.

Situácia je trochu iná pri alkoholovej embryopatii a antiepileptickej embryopatii. V týchto prípadoch sú príčinou nedostatočného rozvoja vonkajšie faktory. Pri embryopatiách je nenarodené dieťa poškodené vystavením matky toxínom počas tehotenstva. Získaná hypoplázia sa vyskytuje iba v starobe a je spôsobená najmä nedostatkom železa.

Ochorenia s týmto príznakom

• Ellis van Creveldov syndróm
• Alkoholová embryopatia
• Osteoonychodysplasia

• Syndróm rakvy-Sirisa
• Nedostatok železa
• Syndróm fetálneho alkoholu

• DOOR syndróm
• Maroteaux-Lamyho syndróm
• Huriezov syndróm

Diagnóza a priebeh

Hypoplázia nechtov sa prejavuje vo forme malých, nezvyčajne úzkych nechtov. Ak sú nechty silné, sú prítomné iba zvyšky. Hypoplázia môže byť prítomná na všetkých nechtoch alebo iba na jednotlivých nechtoch. Konzistencia nechtov sa často mení hypopláziou.

Ďalšie príznaky a malformácie spojené s hypopláziou nechtov závisia od primárnej príčiny nedostatočného rozvoja. V súvislosti s Huriesovým syndrómom sú príznakmi sprievodné príznaky, ako je výskyt difúznej atrofie sklerózy v rukách a nohách, hyperkeratóza, sklerodakticky a suchá koža alebo hypohidróza. Okrem nechtov sú orgány a kosti postihnuté aj osteoonychodysplaziou.

Ellis van Creveldov syndróm postihuje predovšetkým rebrá a srdce. Okrem toho sa vyznačuje krátkou postavou. Krátka postava sa vyskytuje aj pri syndróme Coffin-Siris, ktorý je tiež spojený s mentálnym postihnutím a všeobecnou hypopláziou rúk a nôh. Príznaky sprevádzajúce hypopláziu nechtov sú zodpovedajúcim spôsobom variabilné.

Keď hypoplázia nechtov ovplyvňuje všetky nechty v ruke alebo nohe, zvyčajne sa od prvého prsta alebo prsta zmenšuje. Lekár rozpozná hypoplaziu nechtov na prvý pohľad. Nechtový prístroj na postihnutých prstoch na nohách alebo prstoch je jasne nevyvinutý a niekedy nechtové lôžko dostatočne nezakrýva. Vo väčšine prípadov je diagnóza stanovená okamžite po narodení, pretože hypoplazia je vrodená takmer vo všetkých prípadoch.

Diagnóze hypoplázie nechtov zvyčajne predchádza diagnóza konkrétneho syndrómu alebo sa tieto dve diagnózy prekrývajú. V závislosti od celkového vzhľadu pacienta sa u lekára objaví počiatočné podozrenie na jeden z uvedených syndrómov. Podozrenie na diagnózu sa potvrdí zobrazovacími postupmi av prípade potreby molekulárno-genetickou analýzou DNA.

Prognóza u pacientov s izolovanou hypopláziou nechtov je vynikajúca. Keďže k nedostatočnému vývoju nechtov dochádza len zriedka izolovane, na toto tvrdenie sa treba pozerať vo vzťahu. V súvislosti so syndrómom prognóza závisí predovšetkým od prítomnosti, závažnosti a liečiteľnosti akejkoľvek dysplázie orgánov. Extrémne slabé a bez príznakov hypoplázie nechtov sa nepovažujú za patologické.

komplikácie

Hypoplázia nechtov, t. J. Nedostatočné vyvinutie nechtov na rukách a nohách, sa vyskytuje primárne v súvislosti s genetickým ochorením so zodpovedajúcimi komplikáciami. Jedným z príkladov je Huriezov syndróm. Okrem zakrpatených nechtov má postihnutá osoba pri tomto zriedkavom ochorení zníženú sekréciu potu (hypohidrózu). Pacient má veľmi suchú pokožku a rýchlo sa prehrieva.

V dôsledku suchej pokožky je to silne namáhané a dochádza k nadmernej korigácii (hyperkeratóza). Okrem toho majú títo pacienti zvýšené riziko vzniku spinocelulárneho karcinómu. Pitie alkoholu počas tehotenstva môže tiež spôsobiť hypopláziu nechtov. V závislosti od toho, kedy sa alkohol požil počas tehotenstva, pre dojčatá vznikajú typické následky.

V prvom trimestri sa vyskytujú hlavne malformácie vnútorných orgánov, napríklad srdca alebo obličiek. Môže sa pridať aj menšia lebka (mikrocefália) a menší mozog (mikroencefália). Pre dieťa nie je neobvyklé, že sa potratí. Najväčšie riziko potratu vzniká v druhom trimestri. Tu možno tiež pozorovať vývojové poruchy.

Tretí a posledný trimester sa vyznačuje hlavne fyzickým a duševným vývojom, takže konzumácia alkoholu môže viesť k ťažkým poruchám duševného rozvoja a poruchám rastu u dieťaťa.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade hypoplázie nechtov nie je vždy nutná liečba lekárom. Dotknutá osoba sa spravidla môže sama rozhodnúť, či je potrebné liečiť príznaky hypoplázie nechtov. V mnohých prípadoch môžu estetické ťažkosti viesť k depresii alebo zníženej sebaúcte. V takom prípade sa dá liečiť hypoplázia nechtov. Môže byť tiež potrebné vyhľadať radu od psychológa, aby neexistovali ďalšie komplexy menejcennosti.

Okrem toho má lekárske vyšetrenie zmysel, ak je koža veľmi suchá a je menej potu. Hypoplázia nechtov môže byť spojená aj s ďalšími komplikáciami, ako sú malformácie srdca alebo obličiek. Takéto sťažnosti musí vždy vyšetriť a ošetriť lekár. Poruchy rastu sa môžu vyskytnúť aj u detí, ktoré musí lekár sledovať. Ak sa hypoplázia nechtov týka iba sťažností nechtov a kože, transplantácia môže tieto ťažkosti vyriešiť relatívne ľahko.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Mierna hypoplazia nechtov bez príznakov nevyžaduje liečbu. Keďže zmeny nechtov sa zvyčajne vyskytujú ako súčasť syndrómu, mali by sa uprednostniť ostatné príznaky syndrómu, a to aj v prípade závažnej hypoplázie nechtov. To platí najmä pre liečbu životne dôležitých orgánov. Ak je nechtové lôžko úplne nepoužiteľné, možno dyspláziu možno opraviť.

Vo väčšine prípadov má táto korekcia formu transplantácie nechtového lôžka. Deformované nechtové lôžko sa počas tejto operácie vyreže. Vo väčšine prípadov je výsledná diera zakrytá kožným štepom. Ak koža vyrástla spolu, môžu sa použiť umelé nechty.

Pretože pri liečbe hypoplázie nechtov je primárne zameraná na kozmetické zlepšenie, je tento typ transplantácie nechtov dostatočne úspešný. Iní ľudia budú sotva schopní identifikovať malformáciu alebo ju vôbec nebudú vedieť identifikovať. Zvyšuje sa kvalita života postihnutých osôb a zabraňuje sa psychickým problémom spôsobeným kozmetickým nedostatkom.

Výhľad a predpoveď

Vo väčšine prípadov nespôsobuje hypoplázia nechtov žiadne osobitné komplikácie alebo nepohodlie. Ak je príznak malý, nie je potrebná žiadna priama liečba. V dôsledku tohto príznaku pacienti trpia hlavne veľmi malými a úzkymi nechtami. Výsledkom je veľmi suchá pokožka a popraskané nechty. Môžu sa liečiť pomocou kozmetických výrobkov alebo transplantáciou nechtov.

V mnohých prípadoch sú však postihnuté nielen nechty. Väčšina pacientov tiež trpí malformáciami srdca alebo mentálnym postihnutím, ak bola hypoplázia nechtov spôsobená Ellis-van-Creveldovým syndrómom.

Ak sa malformácie na nechtoch neobťažujú pacienta ďalej, nie je potrebná žiadna liečba. Neexistuje žiadna bolesť ani nepohodlie. Mali by sa však vyšetriť ďalšie orgány, aby sa vylúčil závažný syndróm. Pokiaľ nechty nie sú vizuálne príťažlivé, môže sa tiež uskutočniť transplantácia nechtového lôžka. Neboli predložené ani ďalšie sťažnosti. Najmä u žien môže hypoplázia nechtov viesť k psychologickým ťažkostiam a zníženej sebaúcte, pretože v priemere je pre nich vizuálny vzhľad v priemere dôležitejší ako u mužov.

Komplikácie alebo závažný priebeh sa zvyčajne vyskytujú iba vtedy, ak je hypoplazia nechtov vyvolaná iným syndrómom.

prevencia

Nastávajúca matka môže aspoň zabrániť hypoplázii nechtov v súvislosti s alkoholovou embryopatiou tým, že sa počas tehotenstva zdržiava a tým chráni nenarodené dieťa pred škodlivými účinkami alkoholu. V súvislosti so získanou hypopláziou nechtov sa spotreba železa považuje za preventívnu.

Môžete to urobiť sami

V prípade hypoplázie nechtov nie sú známe žiadne možnosti svojpomoci. Toto je iba príznak, ktorý sa niekedy vyskytuje pri určitých vrodených chorobách a nemožno ho zmeniť prijatím opatrení sami. V súvislosti so základnými chorobami však tento príznak zvyčajne nie je hlavným problémom.

Kvalita života pacienta je do značnej miery obmedzená inými fyzickými a v niektorých prípadoch aj duševnými poruchami týchto chorôb. Ak je hypoplázia nechtov slabá, na tento príznak nie je často potrebná žiadna liečba. Ani výrazná deformácia nespôsobuje komplikácie, nepohodlie ani bolesť, takže zo zdravotných dôvodov nebude potrebné liečenie ani samoliečba. Stále sa však môže stať, že pacient trpí komplexmi podradenosti v dôsledku hypoplázie nechtov a v dôsledku toho vznikajú psychologické problémy. Bude to však iba vtedy, ak sa ako hlavný príznak objavia malformácie nechtov a nechtov na nohách.

Pretože neexistujú žiadne možnosti pre vašu vlastnú liečbu, transplantácia nechtového lôžka sa môže v týchto prípadoch vykonať ako kozmetická operácia. Prostredníctvom intenzívnej psychologickej podpory je však tiež možné, že kvalita života postihnutých sa môže zlepšiť aj bez chirurgického zákroku. Avšak kvôli mnohým ďalším možným príznakom si pacienti s hypopláziou nechtov často vyžadujú celoživotnú starostlivosť a podporu.