Myotonická dystrofia typu 2

Ak sa svalová slabosť v dospelosti zvyšuje, je potrebné konzultovať neurológa po dobu a myotonická dystrofia typu 2 vylúčiť. To platí najmä v prípade ďalších sťažností, ako sú srdcové arytmie alebo poruchy štítnej žľazy. Ďalšie synonymá pre túto chorobu sú: PROMM, DM2 a Rickerova choroba.

Čo je to myotonická dystrofia typu 2?

myotonická dystrofia typu 2 má niekoľko alternatívnych názvov, ale vzťahujú sa na rovnakú chorobu. Vedľa skratky DM2 sú termíny v literatúre proxymálna myotonická myopatia (PROMM) alebo Rickerova choroba použité.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré je známe v Nemecku asi 12 rokov a prvýkrát ho opísal profesor Kenneth Ricker. Ochorenie je charakterizované slabosťou svalov, ku ktorej dochádza pri oneskorenom uvoľnení stehien a svalov rúk po predchádzajúcom napätí.

Svalová slabosť pomaly postupuje a je výrazná najmä v oblasti panvového pletenca a oblasti ramien. Mnoho pacientov trpí ťažkou bolesťou svalov, najmä pri šplhaní po schodoch alebo pri vstávaní. Pri myotonickej dystrofii typu 2 sa môže vyskytnúť aj množstvo ďalších ťažkostí. Patria sem katarakty a choroby srdcového svalu, ale tiež poruchy funkcie štítnej žľazy, ako aj cukrovka a zhoršená plodnosť.

príčiny

Príčina Myotonická dystrofia typu 2 je genetický defekt na treťom chromozóme. Sekvencie štyroch báz sa tu opakujú silnejšie ako v normálnom prípade. Dedičstvo je autozomálne dominantné, pričom polovica detí postihnutého rodiča dedí genetický defekt, zatiaľ čo druhá polovica dostáva zdravý genetický make-up.

Ochorenie sa vyskytuje vo veku 16 až 50 rokov. Na rozdiel od tohto ochorenia typu 1 myotonická dystrofia typu 2 nezhoršuje príznaky z jednej generácie na nasledujúcu.

Príznaky, choroby a príznaky

Myotonická dystrofia typu 2 je charakterizovaná príznakmi podobnými myotonickej dystrofii typu 1. Hlavnou črtou je značne oneskorená svalová relaxácia v starobe. Prejavuje sa to zvýšenou [tuhosť kĺbov (stuhnutosť kĺbov) a slabosťou svalov. Vyskytujú sa narušené pohyby a bolesť svalov.

Katarakta je tiež veľmi častou súčasťou choroby. Riziko vzniku diabetes mellitus je značne zvýšené. Veľmi často sa tiež pozorujú srdcové arytmie. Pretože hladiny testosterónu sú príliš nízke, môže sa vyskytnúť aj atrofia semenníkov. Schopnosť chôdze je zvyčajne narušená iba v starobe. #

Celkovo je priebeh myotonickej dystrofie typu 2 oveľa benígnejší ako priebeh myotonickej dystrofie typu 1. Hoci ide o geneticky stanovené ochorenie, prvé príznaky sa začínajú objavovať až v dospelosti. Neexistuje vrodená forma choroby, ako je tomu u myotonickej dystrofie typu 1. Poruchy duševného a fyzického vývoja sa nevyskytujú.

Opacita šošoviek a diabetes mellitus sa môžu často diagnostikovať včas. Na rozdiel od myotonickej dystrofie typu 1 tu tiež nie sú žiadne očakávania. To znamená, že dedičnosť choroby nevedie k posunu príznakov do skorších rokov života. Namiesto vyliečenia choroby je však možné zmierniť príznaky.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Myotonická dystrofia typu 2 je ťažké, a preto si vyžaduje skúseného neurológa.

Po vykonaní lekárskej anamnézy a fyzického vyšetrenia môže elektromyogram (EMG) poskytnúť počiatočný dôkaz o chorobe. Ak je prvým príznakom katarakta alebo srdcová arytmia, oftalmológ alebo internista musí pacienta podrobiť diagnostike neurológovi.

Cielený genetický test môže potvrdiť diagnózu myotonickej dystrofie typu 2, najmä ak existuje zodpovedajúca rodinná anamnéza, pred objavením sa symptómov. Jedná sa o krvný test, ktorý sa hradí zdravotným poistením. Priebeh choroby je veľmi odlišný. Čím neskôr sa u postihnutej osoby objavia prvé príznaky, tým pomalšia je progresia myotonickej dystrofie 2. typu.

komplikácie

V dôsledku tohto ochorenia postihnuté osoby trpia rôznymi chorobami, ktoré môžu značne sťažiť každodenný život. V prvom rade je to svalové vyčerpanie a bolesť svalov. Tieto bolesti môžu mať tiež formu pokojových bolestí a môžu v noci viesť k problémom so spánkom, a tým k depresii alebo iným psychickým ťažkostiam.

Ďalej je pacientova pružnosť výrazne znížená a šošovka oka sa zakalí, a tým pravdepodobne aj šedý zákal. Každodenný život pacienta je negatívne ovplyvnený vizuálnymi problémami. Toto ochorenie ďalej vedie k srdcovým problémom, takže v najhoršom prípade môže pacient zomrieť na srdcovú smrť. Týmto ochorením sa významne znižuje dĺžka života postihnutej osoby.

S liečbou zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Nepokoj v očiach je možné vyriešiť relatívne dobre a ľahko, takže postihnuté osoby môžu opäť normálne vidieť. Ostatné ťažkosti sa liečia pomocou chirurgických zákrokov alebo rôznych terapií. Spravidla tiež neexistujú žiadne konkrétne sťažnosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Návšteva lekára by sa mala uskutočniť hneď po oslabení svalovej sily. Nízka fyzická výkonnosť alebo znížená pohybová aktivita sú príznakmi existujúcej choroby v tele. Ihneď ako príznaky pretrvávajú dlhšiu dobu alebo sa zvyšuje intenzita, je potrebné sa poradiť s lekárom. Bolesť svalov, ktorá nie je založená na krátkodobom nadužívaní alebo jednostrannom držaní tela, by mal lekár objasniť.

Ak dotknutá osoba trpí poruchami pohyblivosti alebo ak sa vyskytujú abnormality vo všeobecných pohybových sekvenciách, je potrebný lekár. Omeškania alebo zvláštnosti vo vývoji adolescentov vyvolávajú obavy. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle sú medzi dotknutou osobou významné rozdiely v priamom porovnaní s možnosťami partnera. Znížená schopnosť chôdze, nestabilná chôdza alebo zvýšené riziko pádov a nehôd by sa mala prediskutovať s lekárom.

Nepravidelný srdcový rytmus a zhoršené videnie sú ďalšie príznaky existujúceho zdravotného stavu, ktorý je potrebné vyšetriť a liečiť. Ak už nie je možné vykonávať bežné športové činnosti, vyžaduje sa konzultácia s lekárom. Ak popri fyzických nezrovnalostiach existuje aj emocionálny stres, odporúča sa navštíviť lekára. V prípade problémov so správaním, výkyvmi nálad alebo depresívnymi tendenciami potrebuje dotknutá osoba lekársku pomoc.

Liečba a terapia

Pre Myotonická dystrofia typu 2 v súčasnosti neexistuje priama lieková terapia. Liečba je preto založená na príznakoch, ktoré sa objavia, a je určená na zmiernenie vyskytujúcich sa porúch.

To zahŕňa predovšetkým fyzioterapiu a iné fyzioterapeutické aplikácie proti svalovým ťažkostiam, ako aj lieky na liečbu cukrovky a možných ochorení štítnej žľazy a srdcových arytmií.

Väčšina pacientov je svalovo obmedzená, pretože jemné motorické zručnosti a pocity v končatinách sa pri tomto ochorení nezhoršujú. Pri žuvaní a prehĺtaní neexistujú žiadne poškodenia. Katarakta sa dá odstrániť chirurgickým zákrokom, ktorý sa zvyčajne vykonáva ambulantne.

Lokálna anestézia nie je pre pacienta problémom, ale v prípade plánovanej celkovej anestézie musí byť anestéziológ informovaný o existujúcej myotonickej dystrofii typu 2, aby mohol počas anestézie zodpovedajúcim spôsobom zvoliť liek.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza myotonickej dystrofie typu 2 je zmiešaná. Zdá sa, že hlavným problémom je vyliečenie choroby. Príčinou je genetická vada. Lekári sa môžu pokúsiť zmierniť iba príznaky, ktoré sa objavia. Na rozdiel od toho sa choroba vyskytuje iba v starobe. Svalová slabosť je zvyčajne menej výrazná ako myotonická dystrofia 1. typu.

Podľa súčasného stavu vedomostí nie je spojená ani s mentálnymi obmedzeniami. Jemné motorické zručnosti sú zachované. Väčšinu príznakov možno odstrániť vhodnou liečbou a fyzioterapiou. Myotonická dystrofia typu 2 môže prispieť k skráteniu životnosti. Srdcový problém je často príčinou predčasnej smrti.

Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Trpí tým jedna osoba zo 100 000 ľudí. V rodinách zvyčajne dochádza k hromadeniu. Myotonická dystrofia typu 2 sa zdedila. Pravdepodobnosť možného ochorenia ako senior sa zvyšuje, ak svalová slabosť bola prítomná aj u iných členov rodiny. Najlepšie šance na dlhodobú úľavu od príznakov vznikajú, ak sa myotonická dystrofia typu 2 včas lieči vhodnými terapiami.

prevencia

Od Myotonická dystrofia typu 2 Ak ide o genetické ochorenie, neexistujú žiadne priame preventívne opatrenia. Ak však máte rodinnú anamnézu, genetické testovanie na tento stav by sa malo považovať za zdedené. Možné sťažnosti na myotonickú dystrofiu typu 2 je možné spoľahlivou diagnózou identifikovať a liečiť cielenejším spôsobom. Vďaka jasnej diagnóze môže pacient lepšie zvládnuť aj niekedy rozptýlené príznaky.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť nie je možná pri myotonickej dystrofii 2. typu. Toto ochorenie nie je možné liečiť a postihnuté osoby môžu ísť iba na ústavnú liečbu. Počas týchto lôžkových pobytov by sa pacienti mali naučiť, ako si udržať čo najväčšiu nezávislosť napriek svojim fyzickým obmedzeniam.

Ambulantná terapia a ústavná rehabilitácia sú prispôsobené individuálnym príznakom pacienta. Pri terapii pacientov a cvičeniach z pracovnej terapie pacienti trénujú svaly, aby si udržali svoju mobilitu čo najdlhšie. Logopédi by mali pomôcť postihnutým zlepšiť ich jazyk alebo sa ho znovu naučiť. Keďže choroba môže v mnohých prípadoch spôsobiť psychické choroby, ako sú depresia, sú pre pacientov k dispozícii psychológovia a sociálni pracovníci.

Rozsah cvičení závisí od fyzického a duševného stavu. Je ťažké presne vyrovnať správne fyzické zaťaženie. Na jednej strane by sa mali trénovať svaly a kĺby. Na druhej strane sa však pacienti nesmú nadhodnocovať, aby nezhoršili svoje príznaky.

Lekárske pobyty zvyčajne trvajú štyri až šesť týždňov. Potom môžu pacienti dostávať pravidelnú fyzioterapiu alebo pracovnú terapiu vo svojom okolí. Je však možné zopakovať aj pobyt v nemocnici.

Môžete to urobiť sami

V prípade choroby je svojpomoc zameraná hlavne na zlepšenie existujúcej kvality života. Ide predovšetkým o udržiavanie mobility, nezávislosti a pracovnej sily. Prostredníctvom fyzioterapie môžu postihnuté osoby udržiavať a zlepšovať funkcie jednotlivých svalov a špecificky ich posilňovať. V prípade porúch prehĺtania alebo reči môže logopéd používať cielené cvičenia na zmiernenie príznakov a zmiernenie utrpenia. V prípade problémov s jemnými motorickými schopnosťami, terapeuti z povolania pomáhajú s cielenými cvičeniami na ich ďalšie zlepšenie alebo na kompenzáciu náhradnými pohybmi.

Keďže ide o genetické ochorenie, je dôležité informovať vašich príbuzných o možných príznakoch, ktoré je možné vylúčiť alebo diagnostikovať pomocou genetického testu.

Niektoré lieky môžu stav zhoršiť. Preto je užitočné mať pri sebe kartu pre núdzové svaly. Môže sa to požadovať napríklad od Nemeckej spoločnosti pre choroby svalov. Toto sa dá aktívne ukázať novým lekárom a pasívne pomôcť v prípade nehody, pretože záchranná služba dostane všetky potrebné informácie a informuje ošetrujúcich lekárov. Najmä v prípade celkovej anestézie musí byť anestéziológ opatrný a musí používať kompatibilné terapeutické látky.

Progresia ochorenia môže viesť k výkyvom nálady alebo dokonca k depresii, ktorá sa dá liečiť ako súčasť psychoterapie.