Z svalová dystrofia alebo špecializovaný lekár Svalová dystrofia je svalová porucha primárne spôsobená dedičnosťou.Úbytok svalov môže mať rôzne formy a môže sa líšiť v priebehu a prognóze. Bohužiaľ svalová dystrofia sa zatiaľ nedá vyliečiť. Preto je hlavným zameraním akejkoľvek liečby spomalenie ochorenia a zmiernenie príznakov spojených so stratou svalovej hmoty.
Čo je strata svalov (svalová dystrofia)?
.jpg)
Svalová dystrofia (tiež svalová dystrofia) je zastrešujúci výraz pre rôzne primárne (t.j. bez akéhokoľvek základného ochorenia) svalové ochorenia, ktoré sa rozpadajú. Je známych viac ako 30 rôznych podtried svalových dystrofií.
Najbežnejšou však je Duchennova svalová dystrofia (s približne 1: 5 000 najbežnejších svalových ochorení u detí) a typ Becker-Kiener (forma pre dospelých s trochu priaznivejšou prognózou a pomalším priebehom). Iné podformmy sú zriedkavé.
Spoločným znakom všetkých typov je to, že choroby sú sprevádzané progresívnou, zvyčajne symetrickou svalovou slabosťou, s následným plytvaním svalov.
príčiny
pre svalová dystrofia alebo. Svalová dystrofia nie je založená na vonkajšej príčine, ale je takmer výlučne dedičná. Dedičstvo je zvyčajne recesívne spojené s X, takže genetický defekt je zodpovedajúcim spôsobom na chromozóme X a aby sa ochorelo, museli by byť postihnuté obidva chromozómy X. Z tohto dôvodu sú zvyčajne postihnutí iba muži, pretože nemajú druhý chromozóm X a genetická porucha vedie k expresii choroby.
Defektný gén sa môže prenášať iba z matky (ona je nosičom), ale nie je evidentne ovplyvnená. Samozrejme sú tiež možné nové mutácie (t. J. Genetický defekt bez dedičstva). Genetický defekt spôsobuje znížené množstvo (Beckerov typ) alebo úplné rozpadnutie dystrofínu (Duchenne), zložky kostrového svalu, ktorá je nevyhnutná pre stabilitu a kontraktilitu (t. J. Schopnosť svalu sťahovať). Tento nedostatok dystrofie v konečnom dôsledku vedie k svalovej slabosti a plytvaniu.
Môže sa vykonať genetická analýza matky, aby sa odlíšila nová mutácia od dedičstva (najmä aby sa určilo riziko opakovania v prípade nového tehotenstva). V mnohých prípadoch však môže byť u asymptomatickej matky zistený aj zvýšený enzým rozkladu svalov (CK).
Príznaky, choroby a príznaky
Svalová dystrofia sa vyznačuje progresívnou svalovou slabosťou. Toto ovplyvňuje predovšetkým určité oblasti tela a zvyčajne sa vyskytuje symetricky. Kedy a či sa príznaky vôbec vyskytnú, závisí predovšetkým od typu svalovej dystrofie. Je známych viac ako 30 rôznych foriem, ktoré sú spojené s rôznymi sťažnosťami.
Pri pomerne pomaly postupujúcej svalovej dystrofii typu Becker-Kiener sa svalová slabosť spočiatku prejavuje v oblasti stehenných a panvových svalov. Ochorenie začína vo veku šesť až dvanásť rokov, takže v dôsledku pomalého priebehu choroby môže väčšina pacientov chodiť do veku 30 až 40 rokov. Len v neskorších štádiách ovplyvňuje svalová slabosť aj funkciu pľúc a srdca.
Mrhanie svalov typu Duchenne naproti tomu rýchlo napreduje. Prvé príznaky sa objavujú u malých detí. Postihnuté deti cestujú častejšie a rýchlo padajú. Približne tretina postihnutých trpí aj bolesťou tela a kolísaním.
Z dôvodu progresívnej svalovej slabosti sú pacienti s Duchennovou svalovou dystrofiou závislí od invalidného vozíka a úplnej starostlivosti pred dosiahnutím veku 18 rokov. V dôsledku dystrofie sa dýchanie a srdcový výdej stále viac obmedzujú, takže môže dôjsť aj k únave, bolesti hlavy a zlej koncentrácii.
Priebeh choroby
Prvé príznaky sa objavujú v ranom detstve (typ Duchenne) alebo v dospievaní do ranej dospelosti Strata svalovej hmoty (svalová dystrofia), Vyznačuje sa progresívnou svalovou slabosťou, ktorá sa zvyčajne začína symetricky v panvových a ramenných pleteninách. K skutočnému úbytku svalov dochádza neskôr.
Tukové tkanivo slúži ako zástupný znak, ktorý vedie k optickej hypertrofii (typické sú takzvané gnomské teľatá). V ďalšom kurze deti alebo dospelí strácajú schopnosť vstať bez pomoci a nakoniec chodiť. Keďže svalové dystrofie nie je možné liečiť, k úmrtiu dochádza po dlhodobom priebehu (dĺžka života pre typ Duchenne približne 25 rokov, pre typ Becker výrazne dlhší). Príčinou smrti je zvyčajne zlé dýchanie s následnými infekciami.
komplikácie
Strata svalovej hmoty môže spôsobiť zhrubnutie a oslabenie srdcového svalu. Výsledkom sú poruchy srdcového rytmu a dýchania. Pretože kostra už nie je podopretá svalmi, môže sa stať, že sa končatiny zdeformujú a chrbtica sa stane patologicky zakrivená. V tomto prípade dotknutá osoba často trpí silnými bolesťami chrbta.
Nesprávne vyrovnanie kĺbov nemožno vylúčiť z dôvodu výrazného skrátenia spôsobeného regresiou svalov. Vo väčšine prípadov už tieto nemožno opraviť. Problémy s dýchacími svalmi sa môžu objaviť v neskorších fázach kurzu. Potom je ťažšie dýchať a v noci klesá dodávka kyslíka. To ide ruka v ruke so zvýšenou náchylnosťou na choroby dýchacích ciest.
Ak pacienti už nie sú schopní zmeniť svoju ležiacu polohu v posteli, výsledkom sú otlaky na koži na vrchu. Toto sa tiež nazýva preležaniny. Všetky komplikácie môžu byť obmedzené lekárskym ošetrením, ale zvyčajne sa im nedá zabrániť. Vo všeobecnosti to sú komplikácie, ktoré v konečnom dôsledku vedú k smrti, a nie k tomu, že by sa zbytočne strácali svaly.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Neustále znižovanie fyzickej výkonnosti by malo byť prediskutované s lekárom. Ak už nie je možné splniť bežné športové alebo každodenné povinnosti, odporúča sa návšteva u lekára. Bolesť svalov, rýchle fyzické preťaženie postihnutej osoby, únava a vyčerpanie sú znakmi poškodenia zdravia.
Ak sa často vyskytujú bolesti hlavy, malátnosť, zvýšená potreba spánku a vnútorný nepokoj, je nutný lekár. Ak sa končatiny chvia, telo má nesprávne držanie tela alebo je obmedzený rozsah pohybu, treba sa poradiť s lekárom. Musí sa vyšetriť nepravidelnosť dýchania, všeobecný pocit choroby a vizuálne abnormality pri pohybe. Postihnutí ľudia často vystupujú z dôvodu kolísavej chôdze pri pohybe vpred.
Ak sa vyskytnú aj problémy so správaním, zmeny nálady alebo iné psychologicky súvisiace nepravidelnosti, odporúča sa navštíviť lekára. Fyzické zmeny ohrozujú duševné alebo emocionálne problémy, ktorým by sa malo včas zabrániť. V prípade straty svalov sa musí vziať do úvahy zvýšené riziko nehôd alebo pádov. Preto by mal byť lekár informovaný o osobitných vlastnostiach, ak sa zranenia opakujú opakovane. Ak pozornosť obete alebo jej koncentrácia klesne, potrebuje lekársku pomoc.
Liečba a terapia
Terapia Strata svalovej hmoty (svalová dystrofia) slúži predovšetkým na udržanie svalovej sily po dlhú dobu (a tým aj na nezávislosť), na kompenzáciu existujúcich deficitov a na zabránenie komplikáciám. Interdisciplinárna terapia dáva zmysel. Zapojení by mali byť aj praktickí lekári, neurológovia, fyzioterapeuti, ošetrovateľský personál a samozrejme rodičia. Podobne by postihnutá osoba mala byť schopná viesť prevažne normálny život. Mala by sa hľadať účasť na škole a práci (napr. V špeciálnom workshope pre postihnutých).
Okrem fyzioterapeutických cvičení sú k dispozícii rôzne pomôcky na kompenzáciu deficitov (napr. Elektrický invalidný vozík, výťahy na prepravu, pomôcky na jedenie a umývanie atď.) Nie je neobvyklé, že oslabené chrbtové a brušné svaly vedú k zakriveniu chrbtice. Tieto by sa mali chirurgicky upraviť, aby sa zachovala schopnosť sedieť. Liečba respiračného zlyhania je pre prognózu rozhodujúca.
Popri fyzioterapeutických a fyzioterapeutických zásahoch môže nočná pozitívna tlaková ventilácia významne zvýšiť prognózu a kvalitu života. Mala by byť poskytnutá psychologická podporná terapia pre často depresívnych pacientov.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na oslabenie svalovVýhľad a predpoveď
Liečba svalovej dystrofie zatiaľ nie je možná. Kvalita života pacienta sa však môže výrazne zlepšiť liečením symptómov a vykonávaním profesionálnej fyzioterapie. Obzvlášť užitočné sú respiračná terapia, aplikácie tepla, masáž tlakom pod tlakom, elektroterapia a kombinácia dynamických a izometrických cvičení. Malo by sa však poznamenať, že by sa malo zabrániť nadmernému prepracovaniu a prepracovaniu svalov, pretože by to mohlo urýchliť priebeh choroby.
Podľa nových štúdií môže použitie takzvaného kreatín monohydrátu v ľahších prípadoch svalovej dystrofie určitý čas zvýšiť silu pacienta. Dôležitá je aj odborná psychologická starostlivosť o pacientov a ich rodiny, pretože toto nevyliečiteľné ochorenie predstavuje veľkú záťaž. V tejto súvislosti môžu tiež poskytnúť svojpomocné skupiny svojpomocné skupiny. Okrem toho, ak sa operácia predlžovania šľachy vykonáva v správnom čase, môže sa tým zvýšiť schopnosť pacienta chodiť. Zakrivenie miechy, ktoré sa objaví po niekoľkých rokoch, by sa malo tiež chirurgicky korigovať včas, pretože to má negatívny vplyv na dýchanie.
Keď ochorenie postihne dýchacie svaly, na zlepšenie dýchania by sa mala používať domáca ventilácia v noci. Vzhľadom na skutočnosť, že zatiaľ neexistuje možnosť liečby tohto ochorenia, je dĺžka života pacientov so svalovou dystrofiou zriedka viac ako 25 rokov.
domáce ošetrovanie
Následná starostlivosť o plytvanie svalov spočíva v podstate v zmiernení príznakov a zdravotných postihnutí, ktoré sa vyskytujú. Fyzioterapia je tu veľmi dôležitá. Pružnosť a zvyškové funkcie svalov môžu byť podporené fyzioterapiou a pracovnou terapiou. Fyzioterapia by však nemala byť príliš namáhavá, pretože si nemôžete byť úplne istí, či to nakoniec nebude mať negatívny účinok. Pacientom sa tiež podávajú zábradlia alebo pomôcky na chodenie.
To im umožňuje čo najdlhšie kompenzovať zlyhanie jednotlivých svalových skupín. Liečba porúch prehĺtania a reči sa neskôr stáva dôležitou a potrebnou. Tieto opatrenia sa však nemôžu vyhnúť následnému kŕmeniu pomocou skúmaviek - to má zabrániť potenciálnemu prenikaniu potravy do dýchacích ciest.
Podpora dýchacích funkcií znižuje úsilie potrebné na dýchanie dotknutej osoby. Ľahké ťahy s dlaňami rúk sa ukázali ako veľmi prospešné. To isté platí pre šetrné nalievanie vody - tým skôr, že citlivé nervy zostanú nedotknuté celý život. Strava je tiež dôležitým faktorom - správne potraviny môžu určite priniesť úľavu.
Napríklad nápoje bohaté na bielkoviny môžu zlepšiť svalovú silu a kvalitu života starších chorých ľudí. Zdá sa však tiež dôležité správne vzdelávať a motivovať väčšinou starších ľudí, aby ich zachránili pred klesajúcou špirálou starnutia - vrátane plytvania svalov.
Môžete to urobiť sami
V prípade plytvania svalov môžu postihnuté osoby urobiť veľa pre zmiernenie príznakov a udržanie kvality svojho života tak dlho, ako je to možné. Pomôcky ako chápadlo alebo valček podporujú nezávislosť a uľahčujú každodenný život. Užitočné je aj vyvýšené sedadlo toalety a vaňové sedadlo. Cvičenie, napríklad vo forme fyzioterapie, je prinajmenšom rovnako dôležité na spomalenie svalovej dystrofie. Akýkoľvek šport by sa mal však prediskutovať s ošetrujúcim lekárom, pretože: Keď sú svaly atrofované, tkanivo je veľmi citlivé na rozťahovanie, takže nie každý šport je vhodný.
Pri svalovej dystrofii je dôležité, aby sa dotknutá osoba riadila pokynmi lekára a aby napríklad pravidelne užívala predpísané lieky. Fyzioterapeuti môžu používať masáže typu „push-and-push“ a dať pacientovi pokyn, aby vykonal niektoré cvičenia nezávisle doma.
Pretože diagnóza plytvania svalov môže mať tiež vplyv na emočnú stabilitu, je tiež vhodné navštíviť svojpomocnú skupinu. Dotknuté osoby tu môžu nadviazať kontakt s ostatnými trpiacimi a vymieňať si predstavy o svojom každodennom živote so svalovou dystrofiou. Pravidelné navštevovanie svojpomocnej skupiny tiež pomáha pacientom zostať aktívnymi, čo je tiež veľmi dôležité v prípade plytvania svalov.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
