Svalová biopsia

V a Svalová biopsia Lekári berú svalové tkanivo z kostrových svalov na diagnostikovanie neuromuskulárnych chorôb, napríklad v prítomnosti myopatií. Ďalšou úlohou svalovej biopsie je skúmať konzervovaný materiál tkaniva. Medzi úzko súvisiace disciplíny patrí neurológia, neuropatológia a patológia.

Čo je svalová biopsia?

Pri svalovej biopsii lekári berú svalové tkanivo z kostrových svalov na diagnostikovanie neuromuskulárnych ochorení, napríklad ak sú prítomné myopatie.

Rôzne procesy ochorenia môžu spôsobiť bolesť alebo svalovú slabosť. Tieto abnormality vedú k trvalým problémom a chorobám spojivového tkaniva, nervového systému, cievneho systému alebo muskuloskeletálneho systému. V oblasti športového lekárstva sa vykonávajú svalové biopsie, aby sa získali vedomosti o svalovom metabolizme počas a po fyzickej námahe.

Svalová biopsia je indukovaná v prípade atypických alebo nezvyčajných príznakov alebo ak sú príznaky prevažne obmedzené na svaly v blízkosti kmeňa (proximálne). Tkanivová extrakcia je dôležitým lekárskym nástrojom na diferenciálne diagnostické nálezy, keď existuje podozrenie na ALS (degenerované ochorenie motorického nervového systému). V každom prípade to však nie je potrebné. Zistenia týkajúce sa zmien vo svalovom tkanive, najmä pri chorobách druhého motorického neurónu, sú založené na vyhodnotení zmrazených svalových rezov, ktoré sa rutinne zafarbia a preskúmajú sa na prítomnosť špeciálnych enzýmov s určitými činidlami. V ALS sú na biopsiu vybrané iba mierne oslabené svaly.

Na biopsiu sa spravidla používajú štvorhlavé stehenné svaly (štvorhlavé svaly), predné svaly dolných končatín (svaly predkolenia) alebo flexor svaly horných ramien (bicepsy). Svaly, ktoré boli poškodené nešpecifickými účinkami, ako je priame trauma, zachytenie nervu alebo poškodenie nervových koreňov, sú nevhodné. Sval, ktorý je zranený, bol predmetom EMG v posledných troch týždňoch alebo nedávno dostal časté injekcie, je pre biopsiu nevhodný.

Funkcia, účinok a ciele

Cieľom svalovej biopsie je zabezpečiť začatie primeranej liečby po diagnóze. Umožňuje lekárom identifikovať abnormality v skúmanom muskuloskeletálnom systéme. Svalová biopsia je priama a vykonáva sa v lokálnej anestézii. Na tento proces lekár vyberie jasne chorý sval, ktorý ešte nie je úplne mastný alebo atrofický.

Klinický aspekt alebo výsledky vykonaných vyšetrení (sonografia, magnetická rezonančná tomografia) tvoria základ pre výber vhodného svalu. Ak výber tkaniva nie je možné konečne objasniť, použije sa elektromyografia (EMG) alebo MRI. Aby sa predišlo nesprávnym výsledkom, biopsia sa nevykonáva v oblastiach, kde boli umiestnené elektródy EMG alebo boli podané intramuskulárne injekcie, pretože je poškodené svalové tkanivo. Existujú dva typy biopsie: otvorená biopsia a punčová biopsia. Otvorený odber tkanív je štandardný postup. Lokálne anestetikum nie je injikované do priamo postihnutého tkaniva, ale do priľahlých kožných štruktúr.

Potom nasleduje malý rez, ktorý odhalí postihnutý sval. Z toho sa odoberie vzorka tkaniva a rana sa po hemostáze uzavrie pomocou stehu. Dierovaná biopsia odoberá tkanivo pomocou bioptickej ihly, ktorá sa vkladá perkutánne (pod kožu) do svalu. Tento zber tkanív je menej invazívny ako otvorená metóda, dá sa však získať iba veľmi malá vzorka.

Ak existuje podozrenie na ochorenie spojivového tkaniva ciev, okrem svalov sa odstránia aj oblasti okolitej kože, fascie a podkožného tukového tkaniva. Získaný biopsát sa ďalej spracováva v patologickom ústave. Výhodne je zväzok svalov s dĺžkou 2 až 3 centimetre a hrúbkou svalov s hrúbkou 0,3 až 0,5 centimetra pripevnený in situ (na mieste) na dvoch koncoch k tyči (sterilný vatový tampón), aby sa zachovala orientácia tkanivových vlákien. Tyče sú vyrezané a okamžite fixované.

Ako fixačný prostriedok na mikroskopické vyšetrenie elektrónmi a na metódu polo tenkých rezov je vhodný tlmivý roztok s obsahom 6% glutaraldehydu pozostávajúci z 20 až 30 milimetrov s fosfátovým tlmivým roztokom. Podobný prípravok fixovaný v štvorpercentnom roztoku formaldehydu pri zabudovaní do parafínu je vhodný na vyšetrenie svetelným mikroskopom. Následne sa vyreže časť svalu približne 1 x 0,5 x 0,5 cm na imunohistochemické, enzýmovo-histochemické a molekulárne biologické vyšetrenie. Tento kus nie je možné pripevniť alebo priviazať k tyči, ale musí sa okamžite zmraziť v tekutom dusíku alebo okamžite previesť do patologického oddelenia v uzavretej nádobe navlhčenou tkaninou, aby sa zabránilo vyschnutiu.

Patológovia sa starajú o spracovanie a vykonajú histologické vyšetrenie. Z dôvodu obmedzenej trvanlivosti sa položky expedujú kuriérom. Vzorky fixované glutaraldehydom a formalínom sa odosielajú oddelene od zmrazenej svalovej časti. Nádoby so svalovými úsekmi umiestnenými v fixačných roztokoch sú pripevnené k vonkajšej strane polystyrénovej škatule pomocou lepiacich prúžkov. Ak sú v tesnej blízkosti suchého ľadu, roztoky zamrznú a objavia sa vážne artefakty.

Tkanivová extrakcia je indukovaná pri nasledujúcich chorobách:

• Zápal svalov (polymyozitída, myozitída inklúzneho tela)

• systémové zápalové ochorenia (vaskulitída, eozinofilné syndrómy)

• Svalová dystrofia (pásová dystrofia, Duchenneova svalová dystrofia,)

• Vrodené myopatie (nikdyinová myopatia, myopatia centrálneho jadra)

• neurogénne svalové atrofie (amyotropná laterálna skleróza, spinálne svalové atrofie)

• Myopatie pri metabolických poruchách (myopatie s ukladaním lipidov)

• mitochondriálne choroby (myoklonová epilepsia s vláknami „červenej farby“)

• toxické myopatie (chlórchín, kolchicín, statíny)

• Rhabdomyolýza, svalová dystrofia (plytvanie svalov)

• nejasné choroby svalov

Bežné patologické vyšetrenia sú:

• Farbenie Elastika van Gieson (EvG) (fibróza endomysiálneho spojivového tkaniva pri myopatiách)

• Modifikované farbenie trichrómom Gömöriho (inklúzne telieska pri ešteinovej myopatii)

• Farbenie hematoxylínu-eozínu (zápalové infiltráty pri myozitíde)

• Olejová červená farba (skladovanie lipidov v prípade príznakov nedostatku karnitín palmitoyl transferázy)

• Kyslá fosfatázová reakcia (zvýšená aktivita makrofágov pri zápalových myopatiách)

• Reakcia ATPázy pri rôznych hodnotách pH (rôzne typy vlákien a ich narušená distribúcia v prípade chronického neurogénneho poškodenia)

• Reakcia NADH (ilustrácia oxidačnej intermyofibrilárnej siete a jej porúch pri viacjadrovej myopatii, myopatia centrálneho jadra)

• Farbenie PAS (zvýšené ukladanie glykogénu pri McArdleovej chorobe)

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá

Zriedkavé komplikácie sú infekcie a poruchy hojenia rán. Pretože kostrové svalové tkanivo je maximálne dráždivé a náchylné na artefakty, existuje riziko rozdrvenia alebo ďalšieho poškodenia tkaniva. V mieste darcu sú možné podliatiny, nepríjemné pocity a krvácanie. Pred zákrokom lekár informuje pacienta o jednotlivých rizikách a pýta sa na kontraindikácie, napríklad na alergie na použité anestetiká. Poruchy krvácania, aspirín a antikoagulanciá (lieky na riedenie krvi) sú dôležité kontraindikácie, ktoré môžu umožniť zásah iba po prerušení liečby.

Aby sa zabezpečilo, že pacient je fyzicky spôsobilý na vykonanie zákroku, lekár okrem lekárskej anamnézy vykoná fyzické vyšetrenie. Po zákroku môže pacient rýchlo obnoviť svoj normálny každodenný život, existujú iba menšie obmedzenia. Musí udržiavať rozhranie v sterilnom a suchom stave a nesmie príliš zaťažovať svalové tkanivo.

Typické a bežné svalové ochorenia

• Roztrhaná škrečka
• Svalová slabosť
• Syndróm oddelenia
• Zápal svalov (myozitídy)
• Strata svalovej hmoty (svalová dystrofia)