Viacnásobné chrupavkové exostózy

Viacnásobné chrupavkové exostózy sú viacnásobné a dedičné exostózy. Benígne nádory kostí sú založené na autozomálne dominantnej dedičnej mutácii.Liečba spočíva hlavne v chirurgickom odstránení nádorov.

Čo sú viaceré chrupavkové exostózy?

Exostózy vedú k vymedzenej novej tvorbe kompaktnej kostnej hmoty, ktorá je nasmerovaná von. Exostózy sú hyperostózy, t. J. Hyperplázia kostného tkaniva, ktorá sa vyznačuje zvýšením počtu buniek. Exostóza je väčšinou hyperplastická reakcia. Kosť sa mení v reakcii na podnety, ako je tlak.

V ešte ďalších prípadoch je exostóza nezhubné nádorové ochorenie spojené s tvorbou osteómov a vyznačujúce sa pomalým rastom. Existujú aj dedičné exostózy. S tým súvisí choroba mnohopočetná dedičná exostóza, MHE v skratke.

Je to autozomálne dominantné dedičné ochorenie s mnohými benígnymi nádormi kostí, známymi tiež ako viac chrupavkových exostóz sú známe. Aj keď ide o vrodené ochorenie, nádory zvyčajne nie sú prítomné pri narodení.

Vývoj sa zvyčajne začína v detstve alebo dospievaní a zodpovedá pomaly napredujúcemu vývoju. Nádory sú osteochondrómy s hyalinnou chrupavkou. Výskyt choroby sa uvádza ako jeden prípad u 50 000 ľudí. S touto frekvenciou je choroba jedným z najbežnejších exostotických ochorení, ktoré postihuje ženy a mužov rovnako často.

príčiny

Viacnásobné dedičné exostózy sú dedičné ochorenie, u ktorého sa pozorovala familiárna akumulácia. Približne 70 percent všetkých pacientov má familiárnu formu, ktorá sa prenáša ako autozomálne dominantné dedičstvo. Ochorenie sa vyskytuje sporadicky iba v asi 30 percentách prípadov. Príčiny tohto javu možno nájsť v genetike.

Dedičné mutácie sú prítomné vo väčšine všetkých prípadov. V sporadickom pomere postihnutých ochorenie zodpovedá novej mutácii, ktorá pravdepodobne súvisí s exogénnymi faktormi, ako sú environmentálne toxíny. Boli identifikované príčinné mutácie pre mnoho dedičných exostóz. Sú to mutácie v génoch EXT1 a EXT2 na chromozóme 8 a chromozóme 11.

V DNA tieto gény kódujú proteíny exostosín 1 a exostosín 2. Dva proteíny sú tzv. Glykozyltransferázy, ktoré modifikujú heparan sulfát v Golgiho aparáte. Heparan sulfát je proteoglykán zapojený do angiogenézy.

V dôsledku mutácií nie sú proteíny použité na modifikáciu tejto látky správne zostavené. Nie je jasné, ako je táto mutácia a strata funkcie enzýmov spojená s vývojom kostného nádoru.

Príznaky, choroby a príznaky

Klinický obraz pacientov s viacnásobnými dedičnými exostózami je veľmi variabilný. V mnohých prípadoch je choroba asymptomatická. Klinicky manifestné prípady sú charakterizované nekontrolovaným exostotickým rastom, ktorý sa uskutočňuje v blízkosti rastovej doštičky koncov kostí a je pokrytý chrupavkou.

Kosti sa zdeformujú a nerovnomerne rastú nohy, ruky, nohy, prsty na nohách alebo prsty. Viacnásobné exostózy môžu viesť k obmedzenej mobilite. Možným dôsledkom je tiež zovšeobecnená krátka postava. Niektorí pacienti sa sťažujú na bolesť, ktorá je väčšinou spojená s kompresiou nervov.

Existujú rôzne klinické kurzy tohto ochorenia. Podľa Pedriniho je MHE rozdelené do troch častí:

• V triede 1 nádory nespôsobujú žiadne deformácie ani funkčné obmedzenia, pretože zvyčajne existuje menej ako päť exostóz.
• Trieda 2 viacpočetných chrupavkových exostóz je spojená s deformáciami, ale nie funkčnými obmedzeniami.
• Deformácie triedy 3 s funkčnými obmedzeniami.

Koľko exostóz sa líši od prípadu k prípadu. To znamená, že sprievodné príznaky bolesti a poškodenia sú veľmi variabilné.

Diagnóza a priebeh choroby

Kostné nádory mnohopočetnej chrupavkovej exostózy chýbajú pri narodení, takže diagnóza sa zvyčajne neurobí až do veku 12 rokov. Pretože exostózy v mnohých prípadoch nespôsobujú ani bolesť, ani zhoršenie, je mysliteľná aj neskoršia diagnóza. Diagnostika sa zameriava na zobrazovacie metódy, ako je napríklad röntgenové zobrazovanie, pričom na vyhodnotenie nádorov sa zvyčajne používa biopsia.

Histologická analýza dokazuje benígny charakter nádorov. V prípade pochybností sa môže vykonať molekulárno-genetická analýza na preukázanie príčinných mutácií. Táto analýza je však niekedy veľmi zložitá. Prognóza pacienta závisí od závažnosti ochorenia v každom jednotlivom prípade. V prípade silnej exostózy sú výsledky liečby často neuspokojivé.

komplikácie

Vo väčšine prípadov ľudia postihnutí touto chorobou trpia veľmi vážnymi obmedzeniami pohybu. Spravidla existuje aj krátka postava, ktorá má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Okrem toho môžu existovať obmedzenia v každodennom živote, takže postihnutá osoba je v každodennom živote závislá od pomoci iných ľudí.

Nie je neobvyklé, že sa vyskytne bolesť, ktorá naďalej ovplyvňuje každodenný život. Postihnuté osoby tiež trpia problémami so spánkom a nespavosťou, ak sa bolesť vyskytuje aj v noci vo forme pokojovej bolesti. Vo väčšine prípadov nie je možná včasná diagnostika a liečba. Pretože sú však nádory zvyčajne benígne, v prvom rade nepredstavujú žiadne osobitné zdravotné riziko.

Z tohto dôvodu sa liečba zvyčajne uskutočňuje iba vtedy, ak choroba vedie k závažným obmedzeniam alebo bolesti v každodennom živote. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie a nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života. V mnohých prípadoch sú však pacienti závislí od fyzioterapie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Opuch alebo rast kostí je neobvyklý. Ak sa vyskytnú po modrinách alebo pádoch, môže dôjsť k spontánnemu uzdraveniu. Ak príznaky vymiznú po ochladení alebo dostatočnom nočnom spánku, lekár obvykle nie je potrebný. Ak nezrovnalosti pretrvávajú alebo ak sa ich intenzita zvyšuje, je potrebné poradiť sa s lekárom, pretože existuje choroba, ktorá si vyžaduje liečbu.

V prípade porúch pohybu, všeobecných obmedzení pohyblivosti alebo problémov s kĺbmi sa vyžaduje lekár. Ak sa vyskytne bolesť, je potrebné konať viac. Nezávislý príjem liekov proti bolesti sa vo všeobecnosti neodporúča. Vzhľadom na možné riziká a vedľajšie účinky by sa lieky mali podávať iba po konzultácii s ošetrujúcim lekárom.

Deformácie kostnej štruktúry, zlé držanie tela a svalové napätie by mal vyšetriť lekár. Ak účasť na spoločenskom a spoločenskom živote pripadá na podnet, ak sa už nedajú plniť každodenné povinnosti alebo sa už nevykonávajú bežné športové činnosti, vyžaduje sa lekár.

Mali by sa vyšetriť a liečiť vnútorné nepokoj, problémy so správaním, zmeny vzhľadu kože a poruchy spánku. Emocionálny a psychický stres, strach alebo významné zmeny hmotnosti sú príznakmi zhoršeného zdravia. Dotknutá osoba potrebuje lekársku pomoc, aby sa zmiernili jej príznaky.

Liečba a terapia

Pokiaľ viacnásobné chrupavkové exostózy nevykazujú žiadne príznaky, liečba pacienta nie je nevyhnutne potrebná. Kauzálna liečba však nemôže byť uskutočnená, pretože genetická mutácia je nezvratná. To znamená, že pacienti s dedičnými exostózami majú k dispozícii iba možnosti symptomatickej liečby.

Tieto terapeutické prístupy sa zvyčajne vykonávajú iba vtedy, ak exostózy narušujú mobilitu a každodenný život pacienta alebo ak silná bolesť obmedzuje kvalitu života postihnutých. V takýchto prípadoch sa exostózy odstránia invazívne a chirurgicky. Chirurg je pri tomto postupe veľkorysý.

Čím viac sa odstraňuje, tým menšia je pravdepodobnosť opakovania. Ak exostózy v starobe uprednostňujú sekundárne choroby, ako je osteoartritída, môže byť potrebné použitie protetických kĺbov. Ak existujú príznaky extrémnej bolesti, kvalita života pacienta sa môže zlepšiť pomocou liekov na zmiernenie bolesti. V niektorých prípadoch sa fyzická terapia používa na boj proti obmedzenej mobilite.

Výhľad a predpoveď

Prognóza viacpočetných chrupavkových exostóz sa líši. Závisí to od ochoty benígneho nádoru rásť a od individuálnej sťažnosti. Toto ochorenie obvykle sprevádza pacientov počas celého ich života. Následné kontroly sa vykonávajú pravidelne. To môže predstavovať psychologickú záťaž kvôli nevyčísliteľnosti výskytu choroby. V najhoršom prípade postihnuté osoby trpia obmedzeniami v kvalite ich života. Každodenný život sa vyznačuje bolesťou a ťažkosťami pri pohybe. Kvôli možnej malígnej degenerácii môžu viacnásobné chrupavkové exostózy tiež skrátiť životnosť. Štatisticky sa to vyskytuje v piatich percentách všetkých prípadov.

Ochorenie je diagnostikované v približne rovnakých pomeroch u oboch pohlaví. Väčšina pacientov je stále diagnostikovaná a majú dvanásť rokov. Na konci fázy fyzického rastu sa viac chrupavkových exostóz prestáva vyvíjať. Ak budú naďalej rásť v dospelosti, znamená to zhubnú degeneráciu, a tým nepriaznivú prognózu.

V terapeutickej praxi sa javí problematické, že viacnásobné chrupavkové exostózy sa vyskytujú opakovane. Preto chirurgické zákroky často vedú k neuspokojivým výsledkom. Je to tiež kvôli skutočnosti, že mnoho pacientov má viac ako dvadsať exostóz.

prevencia

Viacnásobné chrupavkové exostózy sú dedičné exostózy. Z tohto dôvodu je genetické poradenstvo vo fáze plánovaného rodičovstva jedným z mála spôsobov, ako zabrániť tejto chorobe. Výskyt však nie je možné úplne vylúčiť pri rozhodovaní o tom, že niekto nemá vlastné deti, pretože nové mutácie môžu viesť k chorobe.

domáce ošetrovanie

Keď je rast dokončený, vývoj nových exostóz obvykle končí, takže sa choroba od tohto bodu nezhoršuje. Aj keď boli všetky funkčné obmedzenia odstránené fyzioterapiou a chirurgickými zákrokmi, stále by sa mali vykonávať pravidelné kontroly. Ak exostóza naďalej rastie alebo ak vznikne nová, je to známka degenerácie, ktorá si vyžaduje obnovenú liečbu.

Pacienti na celý život sprevádzajú niektoré z dôsledkov viacnásobných exostóz chrupavky. Rozdiely dĺžky nôh alebo odchýlky osí v kĺboch ​​sa musia liečiť konzistentne s protetikami a fyzioterapiou, aby sa predišlo sekundárnym chorobám, ako je osteoartritída alebo iné príznaky opotrebenia. Všeobecne sa odporúča aktívny životný štýl s pravidelným cvičením.

To zachováva pohyblivosť obmedzených kĺbov, niekedy dokonca zlepšuje. V prípade prísnych obmedzení sú uvedené športy priateľské k spoločným aktivitám, ako je plávanie alebo chôdza. Silový tréning posilňuje svaly, ktoré slúžia ako opora pre deformované kĺby, a tým ich uvoľňujú.

Nemali by sa podceňovať ani psychologické následky viacpočetných exostóz chrupavky. Vzhľadom na to, že sú odlišné, obzvlášť deti často čelia vylúčeniu a šikanovaniu. Psychoterapia prispôsobená symptómom alebo navštevujúca svojpomocné skupiny môžu pomôcť získať pozitívne skúsenosti.

Môžete to urobiť sami

Chirurgické korekcie sú kontraindikované až do konca puberty a fázy rastu, pretože vyvolávajú ešte silnejší rast kostí a tým aj zhoršenie.

Príbuzní majú rôzne možnosti na zmiernenie príznakov súvisiacich s chorobou až do tohto bodu. Intenzívna fyzioterapia a lekárske masáže sa upokojujú aj pri výrazných obmedzeniach pohybu a za určitých okolností môžu príznaky úplne zmiznúť. Použité cvičenia môžu pokračovať aj v domácom prostredí.

Aby sa dosiahlo zlepšenie kvality života, musí sa predovšetkým bojovať proti bolesti a súvisiacemu nedostatku spánku. Poťahy na matrace a poťahy na stoličky poskytujú dobré čalúnenie a znižujú tlak na bolestivé nohy. Mnoho pacientov trpí tiež výrazným zhoršením svojich symptómov v chladnejšom období. Otepľovacie gélové obaly, fľaše s horúcou vodou alebo špeciálne vyhrievacie podložky na uchovávanie tepla poskytujú rýchlu úľavu. U menších detí sa osvedčili aj teplé plyšové hračky do mikrovlnnej rúry. Neodporúča sa používať elektricky ovládané vykurovacie prikrývky, pretože predstavujú riziko prehriatia a môžu viesť k požiarom v domácnosti.

Ak je to potrebné, rodičia musia zabezpečiť, aby deťom boli v škole predpísané lieky proti bolesti. Ideálne sú umiestnené priamo v triede. Tabuľka, v ktorej je každý príjem stručne zdokumentovaný, pomáha predísť predávkovaniu.