Fenylketonúria (PKU)

Dedičné metabolické ochorenie fenylketonúria (PKU) sa vyskytuje zriedkavo, ale v prípade detského ochorenia si vyžaduje dôslednú výživu od prvej minúty, aby sa zabránilo poškodeniu mozgu a komplikáciám, ktoré sa s ním vyskytujú.

Čo je fenylketonúria?

Ak stav nie je diagnostikovaný a liečený bezprostredne po narodení, prvé príznaky sa prejavia okolo veku troch mesiacov.Poruchy mozgu sú narušené, mozog nerastie primerane, čo je u starších detí viditeľné výrazne menšou hlavou.
© bacsica - stock.adobe.com

fenylketonúria je dedičná metabolická choroba, pri ktorej sa v tele hromadí určitá bielkovinová zložka, ktorá primárne obmedzuje vývoj mozgu u detí.

V Spolkovej republike Nemecko je štatisticky postihnuté iba jedno dieťa z 10 000. Ak je tomuto dieťaťu diagnostikovaná choroba včas, fenylketonúria sa môže liečiť a dieťa sa môže normálne rozvíjať.

príčiny

Príčina fenylketonúria je genetická vada. To znamená, že bielkovinová zložka fenylalanín, ktorá sa vyskytuje vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny, a preto sa požíva s jedlom, sa už ďalej nedá rozdeliť. U zdravých ľudí je na tento účel aktívny enzým, ktorý u ľudí s fenylketonúriou v závislosti od závažnosti funguje iba čiastočne alebo úplne prestal fungovať.

Príznaky, choroby a príznaky

Ak stav nie je diagnostikovaný a liečený bezprostredne po narodení, prvé príznaky sa prejavia okolo veku troch mesiacov. Poruchy mozgu sú narušené, mozog nerastie primerane, čo je u starších detí viditeľné výrazne menšou hlavou. Mentálny vývoj zaostáva. Keď dosiahnu pubertu, majú vážne mentálne postihnutie.

V dôsledku poškodenia mozgových buniek trpia deti hyperexcitabilitou, ktorá často spôsobuje epileptické záchvaty. Ochorením sú tiež poškodené svalové bunky. Svaly sa napínajú ako kŕče (spasticita), čo sťažuje normálne pohyby. Ďalej sa vyskytujú poruchy správania vo forme hyperaktivity a agresivity. Deti sú náchylné na nekontrolované výbuchy hnevu.

Typickým znakom PKU je acetónová vôňa, ktorú títo ľudia vydávajú. Je to spôsobené tvorbou fenylacetátu v tele. Táto látka sa vylučuje potnými žľazami a je tiež obsiahnutá v moči. Charakteristický je vzhľad osôb trpiacich PKU.

Pretože ich oranizmus nedokáže dostatočne produkovať pigmentový melanín, často majú bielo-blond vlasy, veľmi svetlú, citlivú pokožku a svetlo modrú, priehľadne trblietavé oči. Porucha pigmentácie môže spôsobiť ekzémy podobné kožné vyrážky. Závažnosť symptómov závisí od závažnosti obmedzenia metabolizmu a odchýlenia sa od normy.

Diagnóza a priebeh

fenylketonúria môže byť stanovená krvným testom, ktorý sa zvyčajne vykonáva pri skríningu novorodencov ako súčasť takzvaného preventívneho vyšetrenia U2. Tu vykonaný krvný test okrem iného určuje hladinu fenylalanínu u dieťaťa.

Pretože metabolizmus je narušený pri chorobe s fenylketonúriou a fenylalanín už nie je možné rozkladať, je stále viac ukladaný v krvi a môže sa tu zistiť. Zvýšená hodnota fenylalanínu 1 až 2 miligramy na deciliter v krvi naznačuje ochorenie s fenylketonúriou.

Ak je podozrenie na fenylketonúriu počas tehotenstva, na vykonanie prenatálneho testu DNA u dojčaťa a stanovenie diagnózy sa môže použiť test na plodovú vodu. Ak je diagnostikovaná fenylketonúria, uskutočnia sa ďalšie testy na určenie závažnosti stavu, ktorý sa použije na zacielenie liečby.

Ak sa fenylketonúria nelieči, prvé príznaky metabolického ochorenia sa objavia po približne troch mesiacoch, ktoré rýchlo vedú k závažným komplikáciám, vrátane oneskoreného duševného vývoja, vážnych mentálnych postihnutí, narušenia svalového napätia a dokonca epileptických záchvatov.

komplikácie

V každom prípade sa fenylketonúria musí liečiť okamžite po narodení dieťaťa. Ak sa toto ošetrenie nevykoná, môže to viesť k závažným sťažnostiam počas rastu a vývoja dieťaťa, ktoré už nie je možné kompenzovať neskôr. Postihnuté osoby zvyčajne trpia metabolickou poruchou v dôsledku fenylketonúrie.

Vedie to tiež k zvýšenej podráždenosti, takže deti vyzerajú agresívne. Môže sa tiež prejaviť oneskorenie v motorickom a duševnom vývoji a významne znížiť kvalitu života postihnutej osoby. V mnohých prípadoch rodičia trpia depresiami alebo inými psychologickými poruchami. Postihnutí tiež prejavujú nepríjemný telesný zápach, takže postihnuté deti a dospievajúci sa môžu stať obeťami škádlení alebo šikanovania.

Ďalej sa vyskytujú epileptické záchvaty, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Poruchy pigmentu sa môžu vyskytnúť aj u dieťaťa. Liečba fenylketonúrie nie je spojená s komplikáciami. Správna výživa môže zabrániť nežiadúcemu vývoju, aby už v dospelosti nedošlo k ďalším komplikáciám.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože fenylketonúria môže viesť k vážnemu poškodeniu mozgu dieťaťa, musí sa toto ochorenie v každom prípade liečiť okamžite. Včasná diagnóza je veľmi dôležitá, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo zhoršenému vývoju dieťaťa. Fenylketonúria sa spravidla stáva viditeľnou vďaka pomalšiemu vývoju dieťaťa, svoju úlohu zohrávajú aj mentálne postihnutia a epileptické záchvaty.

V prípade epileptického záchvatu okamžite volajte pohotovostného lekára alebo choďte do nemocnice, pretože to je jediný spôsob, ako zabrániť ďalšiemu poškodeniu. V mladom veku vedie fenylketonúria k výbuchom hnevu alebo závažným poruchám správania. Ak sa tieto príznaky tiež vyskytnú, je nevyhnutná návšteva lekára. Poruchy pigmentu alebo škvrny na koži môžu tiež naznačovať toto ochorenie.

Liečba fenylketonúrie závisí od presných príznakov a je vykonávaná rôznymi odborníkmi. Často je tiež užitočné psychologické ošetrenie, na ktorom sa môžu zúčastňovať aj rodičia alebo príbuzní. Pri včasnej diagnostike a liečbe nie je zvyčajne nepriaznivo ovplyvnená dĺžka života pacienta.

Liečba a terapia

Keď fenylketonúria bola diagnostikovaná, zvyčajne sa dá liečiť veľmi dobre, takže deti nemusia trpieť abnormálnym vývojom mozgu a namiesto toho sa vyvíjajú úplne normálne mentálne.

To je však možné iba pri dôsledne dodržiavanej diéte s nízkym obsahom fenylalanínu. Neexistuje žiadna iná terapeutická možnosť, napríklad založená na liekoch, na liečenie fenylketonúrie a zabránenie poškodeniu mozgu. Obzvlášť dôležité je vyhnúť sa takmer úplne jedlom obsahujúcim fenylalanín v období, v ktorom sa mozog vyvíja - to znamená v období od narodenia do puberty.

Čím skôr sa začne strava, tým lepší je postup fenylketonúrie. Z tohto dôvodu sa strava zvyčajne začína už pri narodení novorodenca. Dojčatá dostávajú špeciálny prípravok, ktorý namiesto materského mlieka neobsahuje takmer žiadny fenylalanín. Aj keď je strava s nízkym obsahom fenylalanínu obzvlášť dôležitá až do puberty, lekári odporúčajú celoživotnú stravu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby sa choroba neobmedzovala na vysoký vek.

Pri liečbe fenylketonúrie je však dôležité, že strava obsahuje málo fenylalanínu, ale nezabraňuje úplne absorpcii fenylalanínu. Pretože fenylalanín je životne dôležitá aminokyselina, ktorá je obzvlášť potrebná pre rast detí trpiacich fenylketonúriou. Určitá hodnota v krvi by sa však nemala prekročiť. Preto musia mať ľudia s fenylketonúriou pravidelné krvné testy.

Výhľad a predpoveď

Prognóza klasickej fenylketonúrie je mimoriadne dobrá, ak je diagnostika stanovená včas, ak je to možné u novorodenca. Ak sa diéta s nízkym obsahom fenylalanínu podáva v ranom detstve, neočakávajú sa žiadne fyzické ani duševné poruchy. Dotknuté osoby majú normálny život a priemernú dĺžku života.

Dôležitým predpokladom pozitívnej prognózy je prísne dodržiavanie diéty, najmä v prvých šiestich rokoch života, keď sa mozog zvlášť rozvíja. Ženy s fenylketonúriou môžu tiež otehotnieť a mať vlastné deti. Aj keď ide o dedičné metabolické ochorenie, u dieťaťa sa neočakáva žiadne poškodenie. Počas tehotenstva sa však musí strava dôsledne dodržiavať.

Bez diéty s nízkym obsahom fenylalanínu vedie choroba k poruchám vývoja mozgu v ranom detstve. Neurologické abnormality možno pozorovať už od 4. mesiaca života. Pretože poškodenie mozgu je nezvratné, neexistuje žiadna vyliečenie. Kvocient inteligencie bude zvyčajne trvale pod normou. Okrem toho sa môžu vyskytnúť záchvaty, poruchy správania a motorické poruchy.

Osobitným prípadom je atypická forma fenylketonúrie, ktorá sa vyznačuje nedostatkom koenzýmu BH4 (tetrahydrobiopterín). Prognózu intelektuálneho vývoja u týchto pacientov nie je možné dôsledne hodnotiť. Napriek skorej strave môže dôjsť k poškodeniu nervového systému.

prevencia

Pretože to je fenylketonúria Ak ide o dedičné metabolické ochorenie, neexistuje spôsob, ako zabrániť fenylketonúrii. Ak však máte fenylketonúriu, strava s potravinami s nízkym obsahom fenylalanínu môže zabrániť príznakom a komplikáciám, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri fenylketonúrii.

S cieľom chrániť svoje deti pred následkami choroby spôsobenej fenylketonúriou by sa mali tehotné ženy, ktorých partnerka je tehotná alebo plánujú otehotnieť, prísne riadiť diétou s nízkym obsahom fenylalanínu. Ak dieťa ochorie, mala by sa venovať pozornosť strave s nízkym obsahom fenylalanínu pre blaho dieťaťa.

domáce ošetrovanie

Pretože fenylkentonúria je jednou z dedičných metabolických porúch a nedá sa vyliečiť, ale iba liečiť, následná starostlivosť a liečba sú do značnej miery identické. Ide predovšetkým o diétu s nízkym obsahom fenylalanínu a pravidelné monitorovanie hladiny PA v krvi. Tieto opatrenia sa musia prísne dodržiavať až do veku šiestich rokov, sú však potrebné na celý život.

Pri atypickej fenylketonúrii sa musí doplniť aj koenzým BH4. Ak sa liečba začala príliš neskoro, následná starostlivosť sa môže rozšíriť aj na existujúce škody. Väčšinou ide o oblasť vývoja mozgu a môžu sa líšiť v závažnosti.

Skorý začiatok podporných opatrení (napr. Pracovná terapia) môže byť užitočný pri pôsobení proti poruchám správania. Patria sem problémy so spánkom, potreba kontroly, sebapoškodzujúce alebo antisociálne správanie, ktorého závažnosť sa často môže úspešne zmierniť. V prípade motorických porúch môže cielená fyzioterapia príznaky zlepšiť.

Ak sú dodržané predpísané opatrenia, je dnes možné, aby veľa pacientov viedlo prevažne normálny život. Keď dosiahnete pubertu, najcitlivejšia fáza skončila. Väčšie neurologické defekty sa potom už zvyčajne neočakávajú, aj keď kolísanie hladiny PA môže občas narušiť chémiu mozgu. Proti tomu pomáha príjem dopamínových prípravkov.

Môžete to urobiť sami

Pri klasickom fenylketonúrii je v popredí dodržiavanie celoživotnej vegánskej stravy bez zdroja aspartamu z fenylalanínu. Novorodenci sú kŕmení výlučne bez fenylalanínom. Ako doplnkové jedlo sú vhodné ovocné a zeleninové poháre. Rodičia detí trpiacich PKU musia vypočítať obsah fenylalanínu vo všetkých potravinách, ktoré kŕmia, a dôsledne dodržiavať limitné hodnoty.

Neskôr bude detská strava nahradená bielkovinovým práškom špeciálne vyvinutým pre túto chorobu. Aminokyselinové zmesi pre pacientov s PKU sa musia pridávať do každého jedla. Tvorí celoživotnú hlavnú zložku nevyhnutnej stravy s nízkym obsahom fenylalanínu. Preto je vhodné batoľa zvyknúť na vôňu a chuť prášku hravým spôsobom.

V súčasnosti existuje široká škála školení a kurzov varenia pre postihnuté deti všetkých vekových skupín. Tieto vzdelávacie opatrenia postupne podporujú osobnú zodpovednosť. Zároveň podporujú pozitívne zvládnutie výživových obmedzení. Hotové výrobky s nízkym obsahom fenylalanínu umožňujú mladým pacientom zúčastňovať sa exkurzií a školských výletov. Rodičia chorých detí sú vystavení silnému organizačnému a psychickému stresu. Je pre nich užitočné vymieňať si názory s kolegami trpiacimi v svojpomocných skupinách.

Dospelí pacienti s fenylketonúriou, ktorí chcú mať deti, musia pri plánovaní svojich rodín venovať osobitnú pozornosť: normálne hladiny fenylalanínu počas tehotenstva sa zaisťujú iba dodržiavaním prísnej diéty. Normálne hodnoty sú v čase počatia absolútne nevyhnutné, aby sa zabránilo vážnemu poškodeniu nenarodeného dieťaťa.