Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je genetická choroba na ukladanie medi na základe genetickej chyby. Meď už nie je možné pravidelne vylučovať, usadeniny spôsobujú vážne poškodenie. Pečeň, oči a mozog sú postihnuté hlavne. Ak sa nelieči, Wilsonova choroba je smrteľná.

Čo je Wilsonova choroba?

Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky choroby objavujú vo veku od 13 do 24 rokov. Môže to však byť aj podstatne skôr alebo neskôr. Dôsledky poškodenia pečene sú často zrejmé aj u mladých pacientov.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilsonova choroba je relatívne zriedkavé dedičné metabolické ochorenie a je známe aj pod názvami „choroba na ukladanie medi“, „Wilsonova choroba“ alebo „pseudoskleróza Westphal“. Wilsonova choroba bola pomenovaná podľa britského neurológa Samuela A. K. Wilsona (1878-1937).

Jedna alebo viac génových mutácií narušuje metabolizmus medi v pečeni postihnutých. Absorbovanú meď nie je možné prirodzene odstrániť, viaže sa a ukladá sa v organizme.

Priebeh ochorenia je charakterizovaný množstvom symptómov, ktoré sa prejavujú hlavne poškodením pečene a neurologickými abnormalitami. Frekvencia genetického defektu je približne 1: 30 000.

príčiny

Príčina Wilsonova choroba dochádza k genetickému defektu na 13. chromozóme. Takzvaný „gén Wilson“ sa zdedí autozomálne recesívne, pričom samotný otec a / alebo matka nemusia byť chorí, ale sú iba nosičmi chybného genetického zloženia.

Wilsonova choroba sa vyskytuje častejšie v príbuzných manželstvách. Ak ochoriete Wilsonovou chorobou, je tu porucha metabolizmu medi, pretože je narušená transportná cesta medi z pečene do žlče. Prebytočná meď absorbovaná denným jedlom a prebytočná meď nemôžu byť transportované pečeňovými bunkami do žlče a vylučované stolicou, ale sú ukladané v pečeni.

Tam spôsobuje zápalové reakcie, ktoré môžu viesť k cirhóze pečene. Okrem toho uložená meď zasahuje do celého organizmu z pečene. Pečeň, rohovka oka, mozgu a centrálneho nervového systému sú ovplyvnené hlavne ložiskami medi. Nadmerná hladina medi poškodzuje bunky a obmedzuje ich úlohy a funkcie.

Príznaky, choroby a príznaky

Pri Wilsonovej chorobe sa môžu vyskytnúť veľmi odlišné, väčšinou nešpecifické príznaky. Medzi ne patrí únava, strata chuti do jedla, vyčerpanie, depresia, zmeny nálady, bolesti brucha, časté modriny alebo problémy s koordináciou tela. Ako sa choroba prejavuje v jednotlivých prípadoch, závisí od toho, ktoré orgány a oblasti tela sú ovplyvnené narušeným metabolizmom medi.

Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky choroby objavujú vo veku od 13 do 24 rokov. Môže to však byť aj podstatne skôr alebo neskôr. Dôsledky poškodenia pečene sú často zrejmé aj u mladých pacientov. To môže viesť k zväčšeniu pečene, hepatitíde, mastnému ochoreniu pečene av pokročilej fáze k cirhóze pečene.

Wilsonova choroba môže viesť k zožltnutiu kože a slizníc (žltačka). Oči sú týmto ochorením tiež často postihnuté. Wilsonova choroba je charakteristická takzvaným rohovkovým kruhom Kayser-Fleischer. Je to zreteľná zmena v rohovke, ktorá je zrejmá zlatavohnedým až zelenkavým prsteňom okolo dúhovky.

Bežné sú aj nočné slepoty, strabizmus a zápal zrakového nervu. Podobne ako pri Parkinsonovej alebo Huntingtonovej chorobe sa často vyskytujú neurologické príznaky, ako sú stuhnutosť svalov, nekontrolované pohyby svalov, tras, pomalé pohyby, epileptické záchvaty a poruchy písania a rozprávania.

Diagnóza a priebeh

Všeobecne sa rozlišuje medzi: Wilsonova choroba medzi mladistvým typom, u ktorého sa choroba začína vo veku 5 až 20 rokov, a ak sa nelieči, progreduje rýchlo do smrti a typom dospelých, u ktorého je Wilsonova choroba diagnostikovaná iba medzi 20 a 40 rokom, a pomalším Kurz je označený.

V detstve konečnej diagnóze často predchádzajú príznaky pečene (gastrointestinálne poruchy, poškodenie pečene). V dospelosti sa prvé príznaky objavujú hlavne prostredníctvom neurologických deficitov (poruchy reči a prehĺtania, tras) a psychiatrických abnormalít (psychóza, porucha správania).

Klinický obraz sa často prejavuje relatívne skoro pri poruchách pečene. U pacientov s neurologickými príznakmi oftalmologické vyšetrenie so štrbinovou lampou často odhalí rohovkový kruh Kayser-Fleischer, ktorý je spôsobený usadeninami medi v oku. Konečná diagnóza sa vykonáva krvnými testami, pri ktorých sa skúma metabolizmus medi.

Ak existuje nízka hodnota ceruloplazmínu v sére v kombinácii so zvýšenou hodnotou vylučovania medi močom, Wilsonova choroba sa považuje za potvrdenú. Dodatočná bezpečnosť sa získa intravenóznym testovaním medi, stresovým testom penicilamínu a genetickým testovaním.

komplikácie

Wilsonova choroba spôsobuje u pacienta rôzne sťažnosti a obmedzenia. Vo väčšine prípadov však choroba negatívne ovplyvňuje mozog, pečeň a oči. Postihnuté ochorenie trpí hlavne tučnou pečeňou a teda cirhózou pečene.

Riasa sa rukami a celková adeptness a zábudlivosť. Každodenný život pacienta je výrazne obmedzený Wilsonovou chorobou. Pacienti v noci takmer nevidia nič, hoci počas dňa sa môžu prejaviť aj poruchy zraku. Tieto sťažnosti často vedú k psychologickým sťažnostiam a depresii.

Ochorenie môže tiež viesť k poruchám správania. Okrem toho existujú aj problémy s prehĺtaním, ktoré značne sťažujú normálny príjem tekutín a jedla. Ochorenie má tiež negatívny vplyv na koordináciu a orientáciu postihnutej osoby.

Liečba tohto ochorenia sa môže uskutočniť relatívne ľahko pomocou rôznych liekov. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a príznaky môžu byť veľmi obmedzené. Úspešná liečba Wilsonovej choroby tiež nevedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Známky Wilsonovej choroby sú rôzne a ovplyvňujú rôzne oblasti. Ak sa vyskytnú fyzické ťažkosti, ako je bolesť brucha, všeobecná nevoľnosť alebo zníženie výkonu, je potrebná návšteva lekára. Ak dôjde k opuchu hornej časti tela, zmenám dýchacej činnosti alebo k rozvoju hluku počas trávenia, je potrebné zistiť a objasniť nepravidelnosť. Zmeny vo vzhľade kože, vývoj pupienkov alebo tvorba modrín sú príznakmi existujúcej choroby. Ak fyzické pohyby už nemôžu byť koordinované ako obvykle, príslušná osoba potrebuje lekársku pomoc. Na objasnenie príčiny sú potrebné rôzne testy.

Ak popri fyzických nepravidelnostiach existujú aj emocionálne alebo psychické stresy, odporúča sa aj návšteva lekára. Ak sa vyskytnú viditeľné výkyvy nálady, agresívne správanie alebo vystúpenie zo spoločenského života, lekár by mal byť o týchto zisteniach informovaný. Pokiaľ ide o depresívne stavy, stratu pohody a celkovú radosť zo života, je potrebné konať. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko týždňov alebo mesiacov, treba sa poradiť s lekárom alebo terapeutom. Ak sa z dôvodu sťažností už nedajú plniť denné povinnosti, je naliehavo potrebné konať.

Liečba a terapia

Na potlačenie usadenín medi má každá forma liečby Wilsonova choroba cieľom je odstránenie medi z tela a odstránenie uloženej medi. Keďže Wilsonova choroba je založená na genetickom defekte, je potrebná dôsledná a predovšetkým celoživotná terapia.

Ochorenie sa nedá vyliečiť, ale môže sa liečiť pomocou vhodných terapeutických konceptov. Existujúca liečba sa nesmie prerušiť ani počas tehotenstva, pretože to môže viesť k novému vzplanutiu choroby s následným poškodením pečene. Lieky, ktoré viažu meď, takzvané chelátotvorné látky, slúžia na odstránenie uskladnenej medi alebo na udržanie vyváženej rovnováhy medi.

Často sa používajú D-penicilamín, trientín alebo tetratiomiomolybdénan amónny. Liečba soľami zinku viaže meď v črevnej sliznici a bráni jej vniknutiu do tela. Ošetrenie soľou zinku sa často predpisuje v kombinácii s D-penicilamínom. Potraviny s vysokým obsahom medi (čokoláda, celozrnné výrobky, huby) by sa mali vyhnúť strave s nízkym obsahom medi.

Užitočné sprievodné opatrenia sú užívanie vitamínu E a zabránenie kontaktu s meďou (riad, medené vodovodné rúrky). Ak už v dôsledku choroby dôjde k vážnemu poškodeniu pečene, je poslednou formou liečby transplantácia pečene. Tento postup nesie veľa rizík a vyžaduje celoživotnú imunosupresiu. Inovatívne možnosti liečby, ako sú transplantáty pečeňových buniek, sa už testujú na pokusoch na zvieratách.

Výhľad a predpoveď

Ak sa nelieči, Wilsonova choroba je vždy fatálna. K úmrtiu zvyčajne dochádza v dôsledku zlyhania pečene alebo obličiek a môže sa vyskytnúť do dvoch až siedmich rokov. Je to pravdepodobné, ak sa stav prejaví už v ranom detstve. Iný priebeh, ktorý sa týka hlavne neurologického postihnutia, môže byť fatálny až po desaťročiach. Miera úmrtnosti je však takmer 100 percent u všetkých postihnutých bez liečby.

Ak sa liečba začne včas, Wilsonova choroba sa dá takmer úplne kompenzovať. Neexistuje žiadne riziko poškodenia genetickým ochorením, ani nie je obmedzená dĺžka života.Vďaka lekárskej starostlivosti je možný dlhý a zdravý život s Wilsonovou chorobou.

Dokonca aj u pacientov, ktorí už utrpeli poškodenie, sú čiastočne liečiteľní čiastočne reverzibilní. To sa týka nedávneho poškodenia neurónov, ako aj poškodenia pečene. Symptómy sa môžu zlepšiť v dobrých troch štvrtinách všetkých pacientov. Ľudia, ktorí majú v dôsledku Wilsonovej choroby problémy s pečeňou, sa liečia lepšie ako ľudia s neurologickými príznakmi. Choroba z uskladnenia medi sa však nedá vyliečiť a je tiež dedičná. Rodinní príslušníci by sa mali v tomto štádiu vyšetriť.

prevencia

Prevencia ochorenia nie je možná, pretože ide o genetický defekt. Klinický obraz sa vyskytuje vo vzťahu Wilsonova choroba po vykonaní akýchkoľvek terapeutických opatrení je vhodné nechať sa otestovať. Ak je diagnóza stanovená veľmi skoro, možné poškodenie môže byť potlačené liekmi. Nositeľmi choroby môžu byť aj rodičia, ktorých sa to priamo nedotkne.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú dotknuté osoby k dispozícii iba niekoľko a len obmedzené priame následné opatrenia. Dotknutá osoba by sa preto mala v ideálnom prípade obrátiť na lekára v ranom štádiu, aby nevznikli ďalšie komplikácie a sťažnosti. Spravidla platí, že čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší bude ďalší priebeh choroby.

Vzhľadom na genetický pôvod choroby sa nedá úplne vyliečiť. Dotknuté osoby by sa preto mali usilovať o genetické testovanie a radu, ak chcú mať deti, aby sa predišlo opakovaniu choroby. Väčšina pacientov sa zvyčajne spolieha na rôzne lieky, ktoré sa majú užívať.

Dotknutá osoba by mala vždy dodržiavať predpísané dávkovanie a pravidelný príjem, aby sa príznaky natrvalo a správne zmiernili. Ak niečo nie je jasné alebo máte nejaké otázky, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Okrem toho sú osoby postihnuté Wilsonovou chorobou vždy závislé od pravidelných kontrol a vyšetrení lekárom. Ak sa má v živote dotknutej osoby vykonať operácia, musí sa o chorobe určite hovoriť.

Môžete to urobiť sami

Hlavnou potrebou ľudí s Wilsonovou chorobou je zmena ich stravovania. Cieľom liečby je odstránenie medi z tela. To sa dá dosiahnuť vhodnou stravou bohatou na hnacie látky. Osvedčili sa typické tráviace produkty, ako je banán a špargľa, ale aj špeciálne diuretické čaje z drogérie. Všeobecne platí, že chorí by mali piť veľa, ideálne minerálnu vodu, bylinné čaje alebo spritzery.

Okrem toho sa musia užívať lieky, ktoré viažu meď. Tieto chelátotvorné látky môžu spôsobovať rôzne vedľajšie účinky a interakcie, preto by sa s lekárom mali počas liečby pravidelne konzultovať.

Ak už existuje vážne poškodenie pečene, je potrebná transplantácia pečene. Po takejto operácii potrebuje dotknutá osoba odpočinok a posteľ. Tu sú tiež potrebné pravidelné návštevy u lekára. Liečba drogami je zvyčajne tiež potrebná. Terapia sa musí pravidelne prispôsobovať príslušnému zloženiu pacienta.

Pretože ťažký priebeh tiež predstavuje obrovskú emocionálnu záťaž, postihnutá osoba zvyčajne potrebuje terapeutickú podporu. Ak je to potrebné, psychológ môže tiež nadviazať kontakt s inými postihnutými osobami alebo svojpomocnou skupinou, a tým podporiť pacienta pri zvládaní tohto ochorenia.