Taruiho choroba

Z Taruiho choroba je ochorenie ukladania glykogénu spôsobené mutáciou v géne PFKM na chromozóme 12. Pacienti trpia svalovými kŕčmi a sú prakticky neznášanliví. Symptomatická liečba pozostáva hlavne z diétnych opatrení a zabránenia pohybu.

Čo je to choroba Tarui?

Taruiho choroba sa vyznačuje rôznymi klinickými príznakmi. Medzi najdôležitejšie charakteristiky patria svalové kŕče s myoglobinúriou, ktoré pacienti opisujú ako závislé od stresu.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Mnoho rôznych skupín chorôb spadá do kategórie metabolických chorôb. Jednou z nich je skupina chorôb ukladania glykogénu. Pri týchto chorobách sa glykogén ukladá v telových tkanivách a potom sa už nerozpadá alebo sa len čiastočne rozpadá alebo premieňa na glukózu. Príčinou všetkých chorôb ukladania glykogénu sú enzymatické defekty v kontexte rozkladu glykogénu, glukoneogenézy alebo glykolýzy.

Ochorenie zo skupiny chorôb ukladajúcich glykogén je Glykogenóza typu 7, ktoré sa tiež nazývajú Taruiho choroba je známe. Prvýkrát bol opísaný v 20. storočí. Japonský profesor internej medicíny Seiichiro Tarui, ktorý sa tejto chorobe vzdal svojho mena, sa považuje za prvú, ktorá ju opísala. Ochorenie sa prejavuje v ranom detstve a je klasifikované ako dedičné metabolické choroby.

príčiny

Príčinou Taruiho choroby je genetická porucha. Nezdá sa, že by sa vyskytovala ojedinele, ale s rodinnou akumuláciou. Preto moderná medicína predpokladá dedičné základy. Autozomálne recesívne dedičstvo sa považuje za základné dedičstvo Taruiho choroby. Postihnutí vykazujú mutácie v géne PFKM na chromozóme 12. Doteraz bolo spojených so symptómami ochorenia 15 rôznych mutácií.

Poškodený génový lokus je na 12q13.3. Gén PFKM kóduje v DNA enzým enzým fosfhofructokináza, ktorý vykonáva kľúčové úlohy v metabolizme svalov. Mutácie v géne PKFM vedú k defektu enzýmu, ktorý spôsobuje príznaky Taruiho choroby.

Kvôli enzymatickému defektu sa hromadia metabolické medziprodukty, ktoré zase majú inhibičný vplyv na glukoneogenézu a glykolýzu. Najmä zlyhanie syntézy fruktózy-1,6-bisfosfátu inhibuje glykolýzu. Zatiaľ nebolo jednoznačne objasnené, či okrem genetických faktorov aj choroba prospievajú aj vonkajšie faktory.

Príznaky, choroby a príznaky

Taruiho choroba sa vyznačuje rôznymi klinickými príznakmi. Medzi najdôležitejšie charakteristiky patria svalové kŕče s myoglobinúriou, ktoré pacienti opisujú ako závislé od stresu. Okrem toho vo väčšine prípadov existuje hemolytická anémia. Anémia zvyčajne vedie k pretrvávajúcemu vyčerpaniu a únave.

Tieto príznaky sa vracajú k zlyhaniu syntézy fruktózy-1,6-bisfosfátu a dávajú pacientovi znateľnú cvičebnú neznášanlivosť. V niektorých prípadoch postihnuté osoby musia zvracať alebo aspoň cítiť extrémnu nevoľnosť. Niektorí pacienti vykazujú okrem anémie aj zvýšenie počtu retikulocytov a hyperbilirubinémie. Hyperurikémia závislá od cvičenia sa pozorovala aj v doteraz zdokumentovaných prípadoch.

Zvýšená hladina kyseliny močovej v krvi môže z dlhodobého hľadiska spôsobiť príznaky dny a uprednostniť mäkké tkanivo alebo kostné entofy. Okrem toho sa v neskoršom priebehu môže vyvinúť ochorenie obličiek. Najčastejšie sa príznaky Taruiho choroby súvisiace so stresom prejavujú najmä vo veku materských škôl.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Taruiho choroby sa začína anamnézou. Ak lekár podozrenie na Taruiho chorobu spôsobí charakteristickou stresovou bolesťou a napríklad opisom ťažkostí s dnou, môže podozrenie na diagnózu potvrdiť záťažový test.

Na potvrdenie diagnózy lekár nariadi svalové biopsie, aby preukázali zníženú enzýmovú aktivitu vo svalovom tkanive a vyšetril aj erytrocyty. Prieskum hladiny kyseliny močovej v krvi môže tiež poskytnúť dôkaz o patologickom zvýšení po expozícii. Molekulárne genetické testy potvrdzujú diagnózu tým, že vykazujú charakteristické mutácie v géne PFKM na chromozóme 12.

komplikácie

Vo väčšine prípadov trpia Taruiho chorobou závažné svalové kŕče. Tieto vedú k silnej bolesti a v najhoršom prípade dokonca k smrti. Vo väčšine prípadov sa tieto kŕče objavujú aj počas námahy, takže každodenný život pacienta je významne obmedzený Taruiho chorobou. Pacient je menej schopný cvičiť a je unavený.

Anémia ďalej vedie k trvalému vyčerpaniu, ktoré nemožno kompenzovať pomocou spánku. Trpia tiež nevoľnosťou a zvracaním, čo znižuje ich kvalitu života. Ako choroba postupuje, príznaky dny sa vyvíjajú bez liečby. Týmto ochorením môžu byť poškodené aj obličky, takže v najhoršom prípade môže dôjsť k zlyhaniu obličiek, čo je pre postihnutých život ohrozujúci stav.

To sa potom musí spoliehať na dialýzu alebo transplantáciu obličky. Toto ochorenie sa zvyčajne lieči prísnou stravou a, ak je to potrebné, darovaním kostnej drene. Neexistujú žiadne komplikácie. Nie všetky sťažnosti však môžu byť úplne obmedzené. To, či choroba vedie k skráteniu strednej dĺžky života, závisí do veľkej miery od závažnosti choroby a od typu liečby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ľudia, ktorí trpia sťažnosťami a poškodením svalov, by sa mali poradiť s lekárom. Musí sa preskúmať a ošetriť obmedzenie pohyblivosti, nemožnosť pohybu a kŕče vo svalovom systéme. Ak dotknutá osoba trpí únavou, vyčerpaním alebo vnútornou slabosťou, potrebuje lekársku pomoc. Lekár by mal objasniť nízku úroveň fyzickej odolnosti a výkonnosti. Ak z dôvodu postihnutí nie je možné každodenný život zvládnuť samostatne, je potrebné konať. Pretrvávajúce vyčerpanie, bledá pokožka a silný pocit chladu v tele naznačujú nepravidelnosti, ktoré by sa mali vyšetriť a liečiť.

Zvyčajne sa vyskytuje anémia, ktorá ovplyvňuje celé fungovanie organizmu a spôsobuje pomalé pohyby tela a rýchle vyčerpanie. Lekárovi by sa mali predkladať nezrovnalosti v trávení, zmena vo využívaní toaliet a rozptýlený pocit choroby. Ak pociťujete bolesť v oblasti obličiek, abnormálny objem moču, farbu alebo zápach moču, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak dotknutá osoba trpí nevoľnosťou alebo zvracaním pri zvládaní každodenných úloh, odporúča sa návšteva lekára. Osobitné opatrenia sú potrebné, ak aj malé fyzické pohyby vedú k nevoľnosti a zvracaniu. Konzultácia s lekárom sa odporúča aj v prípade porúch koncentrácie a pozornosti, ako aj problémov so správaním.

Terapia a liečba

Kauzálna liečba nie je v súčasnosti k dispozícii pre pacientov s Taruiho chorobou. Z tohto dôvodu sa choroba doteraz považovala za nevyliečiteľnú. Keďže však opatrenia génovej terapie sú v súčasnosti predmetom výskumu v medicíne, ktorý ešte nedosiahol klinickú fázu, kauzálne terapie rôznych genetických chorôb sa môžu v blízkej budúcnosti vyliečiť kauzálnymi terapiami.

Pacienti s ochorením Tarui sa doteraz liečili výlučne symptomaticky. Najdôležitejšie kroky v terapii zahŕňajú fyzickú starostlivosť a zabránenie silnému fyzickému stresu. Diétne opatrenia sa v minulosti odporúčali aj ako terapeutické kroky u pacientov s Taruiho chorobou.

Napríklad príjem uhľohydrátov vedie k zníženiu obsahu voľných mastných kyselín a ketónových teliesok. Výkon diéty s vysokým obsahom uhľohydrátov klesá ešte viac. Z tohto dôvodu môže nízko-uhľohydrátová strava naopak zvýšiť výkon pacienta. Podávanie liekov na eradikáciu hemolytickej anémie sa v minulosti u pacientov s Taruiho chorobou ukázalo ako neúčinné.

To isté platí pre dary kostnej drene. Pretože príčina anémie sa nedá odstrániť v súvislosti s Taruiho chorobou, je ťažké ju napraviť. Rodičia postihnutých detí zvyčajne dostanú radu, ako sa vysporiadať so svojím dieťaťom v rámci liečby. Genetické poradenstvo môžete využiť aj v prípade, že chcete mať deti a chcete sa dozvedieť viac o riziku opakovania a všeobecných vzťahoch medzi dedičstvom.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Výhľad a predpoveď

Ochorenie Tarui je mimoriadne zriedkavé ochorenie. Prognóza utrpenia je pomerne zlá. Z dôvodu malého počtu opísaných prípadov je stav zvyčajne rozpoznaný neskoro a nie je komplexne liečený. To vedie k zníženiu výkonu a zníženému pocitu pohody. Nemocní sa nesmú fyzicky vyvíjať, aby sa predišlo nárastu bolesti svalov a iným príznakom. Tým sa výrazne obmedzujú profesionálne príležitosti pacienta. V súvislosti so zníženou toleranciou záťaže sa môžu vyvinúť duševné ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť.

Ak sa v dôsledku Taruiho choroby vyvinú depresie alebo úzkostné poruchy, vyhliadka na zotavenie je nízka. V dôsledku progresívneho priebehu psychické problémy často narastajú a chorí musia užívať silné lieky. Terapia môže zmierniť príznaky iba v obmedzenej miere. Taruiho choroba však nevyhnutne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života. Symptomatická terapia je účinná av mnohých prípadoch umožňuje postihnutým žiť dlhý život. Zodpovedný odborník robí presnú prognózu na základe individuálnych symptómov pacienta.

prevencia

Pretože Taruiho choroba zodpovedá genetickému ochoreniu spôsobenému mutáciou, doteraz neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Genetické poradenstvo pri plánovaní rodiny, a ak je to potrebné, rozhodnutie proti vlastným deťom, ak existuje rodinná dispozícia pre Taruiho chorobu, môže byť nanajvýš rovnocenné prevencii.

domáce ošetrovanie

Pacienti s Taruiho chorobou majú spravidla k dispozícii iba niekoľko a len obmedzené opatrenia, pretože toto ochorenie je genetické ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu by sa dotknutá osoba mala predovšetkým poradiť s lekárom veľmi skoro, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.

Ak chcete mať deti, je možné vykonať aj genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu Taruiho choroby u potomkov. Osoby postihnuté týmto ochorením spravidla závisia od špeciálnej diéty, podľa ktorej môže lekár zostaviť plán výživy. Toto by sa malo dodržiavať, ako je to len možné, pričom zdravý životný štýl má všeobecne pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Dotknuté osoby by sa mali podľa možnosti vyhnúť zbytočnej námahe alebo fyzickému namáhaniu. Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi dôležité na identifikáciu a liečenie poškodenia tela v ranom štádiu. Nie zriedkavo je tiež veľmi užitočný kontakt s inými ľuďmi postihnutými touto chorobou, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktorá uľahčuje každodenný život postihnutým.

Môžete to urobiť sami

Taruiovu chorobu zatiaľ nemožno liečiť kauzálne. Svojpomocné opatrenia sa zameriavajú na podporu symptomatickej terapie, a tým na podporu procesu hojenia.

Diétne opatrenia môžu byť tiež použité pri liečbe Taruiho choroby. Vyhýbanie sa uhľohydrátom môže viesť k zvýšeniu obsahu voľných mastných kyselín a ketónových teliesok. Tým sa zvyšuje výkonnosť postihnutých osôb. Pri užívaní liekov má zmena stravovania zásadný vplyv na duševné a fyzické zdravie pacienta.

Primeraný odpočinok je predpokladom pozitívneho procesu hojenia. Príznaky, ako je napríklad anémia, prispievajú k zvyšovaniu únavy, ktorá výrazne obmedzuje osoby postihnuté v ich každodennom živote. V tejto súvislosti je dôležité prijať vhodné opatrenia na zvýšenie fyzickej aktivity. V ideálnom prípade sa aktívne fázy striedajú s fázami odpočinku a relaxácie.

Zodpovedný lekár môže najlepšie odpovedať na to, ktoré opatrenia sa majú podrobne vykonať. Môže tiež odkázať postihnutú osobu na špecializovanú kliniku pre genetické choroby. Komplexné rady o rizikách pre dieťa sú obzvlášť dôležité pre budúcich rodičov, ktorí trpia Taruiho chorobou.