Syndróm dlhej QT

Syndróm dlhej QT je názov srdcového ochorenia, ktoré môže ohrozovať život. To vedie k patologicky predĺženému QT intervalu.

Čo je syndróm Long QT?

Na Syndróm dlhej QT zriedkavo sa vyskytuje život ohrozujúce ochorenie srdca. Môže byť dedičný, ako aj získaný v priebehu života. Ľudia, ktorých srdcia sú inak zdravé, môžu trpieť náhlou srdcovou smrťou v dôsledku dlhého QT syndrómu.

Existujú rôzne vrodené dlhé QT syndrómy, medzi ktoré patrí Jervell a Lange Nielsenov syndróm (JLNS) a Romano Wardov syndróm, ktoré sa zvyčajne zdedia autozomálne dominantným spôsobom. Názov syndrómu dlhých QT sa v priebehu EKG (elektrokardiogram) predlžuje v QT dobe. Čas QT korigovaný na frekvenciu je viac ako 440 milisekúnd.

Typickou charakteristikou srdcových chorôb sú palpitácie, ktoré sa vyskytujú ako záchvaty. Torsade de pointes tachykardie, ktoré sa považujú za život ohrozujúce, nie sú nezvyčajné. Srdcová arytmia ohrozuje závraty, náhlu stratu vedomia a komorovú fibriláciu so zástavou srdca. V mnohých prípadoch však postihnutí ľudia netrpia nijakým nepohodlím.

príčiny

Syndróm dlhého QT je vyvolaný malými odchýlkami v elektrickom prenose signálov v bunkách srdcového svalu. Existuje oneskorená repolarizácia akčného potenciálu, ktorá sa týka plató fázy, ktorá sa tiež nazýva fáza 2. V dôsledku abnormálnych vlastností iónových kanálov dochádza pri vrodenom (vrodenom) syndróme QT k predĺženiu plató.

Iónový transport draslíkového iónového kanála buď klesá alebo sa zvyšuje transportná kapacita sodíkového iónového kanála. Akčný potenciál predstavuje dôležitý základ pre stimuláciu buniek srdcového svalu. Je regulovaná interakciou iónových prúdov. Fáza 0 akčného potenciálu je depolarizácia buniek srdcového svalu, ktorá je spôsobená prísunom iónov vápnika a sodíka.

Repolarizácia sa iniciuje fázou 1, počas ktorej dochádza k odtoku draslíka z bunky. Po fáze 1 nasleduje fáza 2 alebo fáza plató, počas ktorej dochádza k dlhodobému prítoku vápenatých iónov. Tieto ióny spúšťajú uvoľňovanie ďalších vápenatých iónov zo sarkoplazmatického retikula.

Trvá asi 100 milisekúnd, kým sa vápnikové kanály opäť zatvoria, aby vápnik unikol z bunky alebo sa vrátil do zásob a srdcový sval sa začne uvoľňovať. Potom nasleduje fáza 3, v ktorej sa membránový potenciál vracia do svojej počiatočnej polohy. Tam zostane v pokoji, až kým nenastane ďalšie vzrušenie.

Vrodený syndróm dlhého QT je spôsobený dysfunkciou iónového kanála, ktorá súvisí s mutáciou a má za následok štrukturálnu zmenu iónového kanála. Okrem vrodenej formy, ktorá vyplýva z génovej mutácie, existujú aj formy srdcového ochorenia. Môžu byť spôsobené zápalom srdcového svalu (myokarditída), poruchami obehového systému, poruchami elektrolytov alebo používaním rôznych liekov.

Medzi zodpovedné lieky patria predovšetkým antiarytmiká triedy I, II a III, psychotropné lieky a rôzne antibiotiká, ktoré majú inhibičný účinok na repolarizáciu a spúšťajú dlho vyvolaný syndróm QT vyvolaný liekmi.

Príznaky, choroby a príznaky

Ak príznaky vyplývajú z dlhého QT syndrómu, jedná sa o náhly nástup torsades de pointes tachykardií. Komorová tachykardia sa prejavuje potením, celkovou nevoľnosťou, napätím v hrudníku a nepokojom srdca. Okrem toho sa dá spustiť obehový kolaps (synkopa).

Kolaps a tachykardia sa vyskytujú hlavne v stresových situáciách alebo pri fyzickej námahe. Ak sa komorové tachykardie neliečia lekársky, existuje riziko fibrilácie komôr, čo vedie k trvalému zastaveniu srdca a končí smrťou pacienta.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak existuje podozrenie na dlhý QT syndróm, ošetrujúci lekár vykoná pokojové EKG. Niekedy môže byť užitočné aj stresové EKG. Ak sa interval QT zvyšuje počas pokojového EKG, považuje sa to za priekopnícku indikáciu syndrómu. Frekvenčne korigovaná doba QT (QTC) je u mužov 450 milisekúnd, zatiaľ čo u žien je to 470 milisekúnd.

Pretože syndróm QT je zvyčajne zdedený, rodinná anamnéza je pre diagnostiku veľmi dôležitá. Ďalej je možná detekcia molekulárnej genetickej mutácie v leukocytovej DNA. Za týmto účelom sa uskutočňuje amplifikácia PCR a sekvenovanie známych rizikových génov. Na materiál vzorky sa používajú dve až päť mililitrov krvi EDTA.

Priebeh syndrómu dlhých QT závisí od toho, či sa u vás vyskytnú príznaky. Prognóza je negatívna, ak sa objavia príznaky a nevykonáva sa žiadna liečba. V zásade je však možné pomôcť väčšine pacientov s vhodnou liečbou.

komplikácie

Syndróm dlhej QT je veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré v najhoršom prípade môže viesť k smrti pacienta. Z tohto dôvodu syndróm dlhého QT rozhodne vyžaduje liečbu od lekára. Zvyčajne postihnuté osoby trpia silnými potami a tiež nevoľnosťou. To výrazne obmedzuje a znižuje kvalitu života.

V ďalšom priebehu môže postihnutá osoba tiež utrpieť obehový kolaps a stratiť vedomie v tomto procese. Strata vedomia často vedie k zraneniam, ktoré sa môžu vyskytnúť v prípade pádu. Najmä v stresových situáciách existujú výrazné poruchy v dôsledku syndrómu dlhých QT. Odolnosť dotknutej osoby sa výrazne znižuje a dochádza k únave a únave.

Silný stres môže tiež viesť k zástave srdca a tým k smrti pacienta. Príznaky syndrómu dlhodobého QT sa spravidla dajú obmedziť a liečiť pomocou liekov. Vo všeobecnosti neexistujú žiadne osobitné komplikácie. V akútnych núdzových situáciách je však použitie defibrilátora potrebné na oživenie dotknutej osoby. Stredná dĺžka QT syndrómu je predpokladaná dĺžka života obmedzená a znížená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa vyskytnú záchvaty alebo príznaky srdcovej arytmie, je najlepšie zavolať pohotovostného lekára. Príznaky tohto druhu naznačujú závažný stav av najhoršom prípade môžu viesť k úmrtiu pacienta. Ak dotknutá osoba stratí vedomie, musí sa zavolať pohotovostný lekár. Zároveň by príbuzní mali poskytnúť prvú pomoc a zabezpečiť, aby postihnutá osoba mohla dostať vzduch a mať pulz. Menej závažné príznaky, ktoré si vyžadujú objasnenie, sú dýchavičnosť, rýchle vyčerpanie a počuteľné búšenie srdca.

Bolesť na hrudníku by mal lekár tiež rýchlo objasniť. Medzi ohrozené osoby patria ľudia, ktorí užívajú lieky pravidelne alebo ktorí majú nízke hladiny draslíka v sére. Pomalý srdcový rytmus môže tiež spôsobiť syndróm dlhého QT. Každý, kto patrí do rizikových skupín, by mal venovať zvýšenú pozornosť varovným signálom av prípade pochybností sa dohodnúť na návšteve u lekára. Vhodný lekár je kardiológ. Profil individuálnych symptómov lieči rodinný lekár a rôzni špecialisti a špecialisti (napríklad neurológovia alebo fyzioterapeuti).

Liečba a terapia

Štandardnou liečbou vrodeného syndrómu dlhých QT je podávanie betablokátorov. Tieto dokážu významne znížiť závažné srdcové arytmie. Ak synkopa stále pretrváva, odporúča sa použitie implantovateľného defibrilátora (ICD). Implantácia by sa mala uskutočniť aj po zástave srdca.

Ak je syndróm dlhého QT spôsobený užívaním určitých liekov, musí sa okamžite prerušiť spúšťacie činidlo. Na rozdiel od vrodenej formy nemá podávanie beta-blokátorov zmysel, pretože predstavuje riziko bradykardie, čo zase zvyšuje riziko život ohrozujúcich srdcových arytmií. Naopak, dodávka horčíka je považovaná za osvedčený prostriedok.

Fyzický stres je klasifikovaný ako problematický pri dlhom QT syndróme. To sa týka najmä náhleho začiatku alebo konca stresu, ako aj kolísania tlaku a chladu.

Výhľad a predpoveď

Ak sa syndróm dlhodobého QT nelieči, vedie vo väčšine prípadov k obehovému kolapsu, strate vedomia a predčasnej smrti. Keďže ide o život ohrozujúci vývoj zdravia, je potrebné konať. Je potrebná intenzívna lekárska starostlivosť, aby nedošlo k trvalému poškodeniu a aby sa zaistilo prežitie dotknutej osoby. Hneď, ako sa objaví prvý nepravidelný srdcový rytmus, je potrebné vyhľadať lekára.

Ak sa diagnóza stanoví včas, ďalší priebeh ochorenia sa výrazne zlepší a pravdepodobnosť prežitia sa zvýši. Postihnutá osoba potrebuje implantáciu defibrilátora. To zaisťuje dostatočnú srdcovú činnosť z dlhodobého hľadiska a môže regulovať obmedzenia srdcovej činnosti. Aj keď je chirurgický zákrok spojený s rizikami, stále ide o rutinný postup. Ak nevzniknú ďalšie komplikácie, pacient bude môcť žiť ďalej.

Duševné a fyzické napätie sa však musí prispôsobiť možnostiam organizmu a musí sa obmedziť. V mnohých prípadoch je potrebná reštrukturalizácia každodenného života, aby nedošlo k narušeniam a aby sa minimalizovali rizikové faktory. Dotknutá osoba musí mať pravidelné dlhodobé kontroly u lekára, aby sa nezrovnalosti mohli včas rozpoznať a napraviť. To môže viesť k emocionálnym stavom stresu. Lieky sa musia navyše podávať po použití defibrilátora. Sú plné vedľajších účinkov.

prevencia

Aby sa predišlo srdcovým arytmiám spôsobeným syndrómom dlhého QT, treba sa vyhnúť športom, ako je potápanie, plávanie, surfovanie, tenis, vzpieranie a kulturistika. Na rozdiel od toho sa za užitočné považujú mierne aktivity, napríklad korčuľovanie, chôdza alebo jogging.

domáce ošetrovanie

Pretože syndróm QT sa nemôže sám liečiť, následná starostlivosť sa zameriava predovšetkým na zmiernenie existujúcich symptómov. Postihnuté osoby trpia silnou bolesťou srdca a sú neustále unavené a vyčerpané. Výsledkom je, že vo väčšine prípadov sú odkázaní na pomoc zo svojho sociálneho prostredia. Pretože stres na všetkých zúčastnených je niekedy veľmi vysoký, môže to viesť k depresii a iným psychickým rozrušeniam.

Preto je vhodné vyhľadať odbornú psychologickú pomoc, ktorá uľahčí zvládnutie choroby. Jemný režim v každodennom živote s mnohými fázami odpočinku môže pomôcť vyrovnať trvalý vnútorný nepokoj a všetky problémy so spánkom, ktoré sa môžu vyskytnúť. Pretože ďalší priebeh ochorenia závisí do značnej miery od času diagnózy, nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Výmena s inými pacientmi trpiacimi dlhým syndrómom QT môže navyše pôsobiť proti vašej vlastnej bezmocnosti a podporovať sebadôvernejšie riešenie situácie.

Môžete to urobiť sami

Možnosti na svojpomoc pri syndróme dlhodobého QT sú spravidla veľmi obmedzené. Toto je obzvlášť prípad, keď syndróm nie je vyvolaný určitými liekmi, ale je spôsobený srdcovým ochorením.

Ak sa však syndróm dlhého QT spustí užívaním liekov, musí sa okamžite zastaviť alebo nahradiť inými liekmi. Zmena a ukončenie liečby by sa mala robiť vždy po konzultácii s lekárom. Ďalej, symptómy syndrómu dlhých QT môžu byť zmiernené užívaním betablokátorov. Pacient by mal zabezpečiť, aby boli užívaní pravidelne. Zvýšený príjem horčíka môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a zmierňovať príznaky. Horčík sa môže užívať buď prijímaním doplnkov alebo prostredníctvom rôznych potravín, ako sú orechy alebo ryby.

Z dôvodu dlhého QT syndrómu by sa postihnutá osoba mala naďalej vyhýbať ťažkej fyzickej námahe. Zahŕňa to aj prácu bez namáhavého športu. Predovšetkým by nemal stres vzniknúť náhle, pretože to zbytočne zdôrazňuje srdce. Podobne by dotknutá osoba nemala zostať príliš dlho v chlade a vyhnúť sa kolísaniu tlaku, ktoré sa môže vyskytnúť napríklad pri lietaní alebo potápaní.